Ce este boala lui Wilson - Konovalov și cum să îl tratezi

Boala Wilson-Konovalov este o patologie ereditară care afectează sistemul nervos central și ficatul, ca urmare a unei deficiențe a sintezei (schimbului) de cupru în organism. Cel mai adesea, boala se dezvoltă la vârsta de 15-35 de ani.

motive

Boala este transmisă în mod inerent, de la părinți la copii (în 0,25% din cazuri). Există o mutație a substanței responsabile de sinteza cuprului în organism, ca urmare a acumulării de cupru în celulele ficatului și a sistemului nervos, dăunându-le acestora.

Boala lui Wilson distinge mai multe tipuri:

• Râsul rigid - se produce leziuni hepatice, există hipertermie (o creștere a temperaturii corpului) până la 37,5 grade, contracție involuntară a mușchilor netezi, tremurul acesteia;
• Abdominal - există o izolare (are limite clare) leziuni hepatice, acest tip de patologie conduce rapid la moarte;
• Ciclul extrapiramidar - se caracterizează prin paralizia membrelor (este imposibil să se efectueze funcții motorii) și de demență severă, crize epileptice și moartea ulterioară.
• Drojdia - tremurul apare (tremură) al extremităților, contracțiile musculare apar treptat, se observă un discurs lent, monoton;
• Rigid-aritmohiperkinetic - boala afectează rapid mușchiul inimii, sistemul nervos și aparatul muscular-ligamentos, moartea este observată după 2-3 ani de la debutul bolii. Cu această formă, există perioade de remisiune și exacerbare.

Prin natura debitului:

• Forma latentă (asimptomatică) - nu există semne clinice de patologie, dar apar schimbări în organism; durata acestei etape este de 5-7 ani;
• Acut - există semne clinice caracteristice.

Simptomele bolii

În boala lui Wilson, se disting următoarele grupuri de semne clinice:

Din sistemul nervos:

• Tulburare de înghițire;
• Agresiune, apatie, iritabilitate;
• Hiperkineză (mișcări repetitive obsesive în membre);
• Pierderea memoriei;
• Încălcarea scrierii de mână: devine ilizibilă, neuniformă;
• Imobilizarea (paralizie);
• insomnie;
• Tremor (tremurături, șchiopătări) ale capului, membrelor;
• Tulburare de coordonare, vorbire afectată;
• Convulsii convulsive (tulburări de conștiență, adesea leșin).

Ficat:

• Intoxicare (auto-otrăvirea corpului cu substanțe toxice);
• Lichiditatea pielii, a membranelor mucoase, a albului ochilor;
• Pruritul;
• Hipertermia până la 38-39 grade, temperatură uneori constantă subfebrilă (37-37,5);
• Discomfort, durere în hipocondrul drept;
• Decolorarea fecalelor;
• Urina întunecată;
• Creșterea proiecție a ficatului.

Din alte organe interne:

• Afectarea rinichilor;
• Anemie (anemie);
• Cataracta (tulburarea lentilei);
• Impotență, scăderea activității sexuale;
• Patologia sistemului osos (fracturi, osteoporoză);
• Boli de piele;
• Amenoreea - absența menstruației;
• Aspectul unui inel de culoare maro-aurie în apropierea corneei (inelul Kleiser-Fleischer).

Diagnosticul bolii

Diagnosticul de „boala Wilson - Konovalov,“ se face prin plângerile pacientului, Anamneza (factorul ereditar, în cazul în care primele manifestări clinice), când este privit (icter, durere în partea dreaptă, membrele tremuraturi), rezultatele testelor de laborator.

Examinări diagnostice:

• Un test de sânge pentru a detecta concentrația de cupru;
• Analiza de urină pentru detectarea excreției de cupru zilnice;
• Genotiparea - detectarea mutațiilor genetice;
• Ficat ultrasunete - o creștere a proiecției sale, modificări patologice;
• Biopsia hepatică - o mică bucată de organe prelevate, care este studiată la microscop, cu această boală măsurând nivelul de cupru;
• Electroencefalografia - evaluarea modificărilor actuale ale creierului.

Metode de tratament

Următoarele medicamente sunt utilizate în tratamentul bolii:

• Medicamente care leagă și elimină cuprul din organism: unitiol, D-penicilamină, trientină. Trientin, 1-2 comprimate de trei ori pe zi;
• Terapia cu vitamine: vitaminele B1 (tiamina), B6 ​​(piridoxina). Piridoxină, 2-3 comprimate de 1-2 ori pe zi;
• Antioxidanți - eliminați substanțele toxice: lipine, berliție, glutargin. Glutargin, 1 comprimat de trei ori pe zi;
• Medicamente imunosupresoare - suprimă sistemul imunitar pentru a preveni auto-otrăvirea corpului cu cupru: anakinra, ciclosparina A, tacrolimus. Tacrolimus, 1 capsulă de două ori pe zi;
• Hepatoprotectorii - protejează ficatul de efectele nocive: heptoperă, urdoksa. Heptor, 3 comprimate de două ori pe zi;
• Agenți cu conținut de zinc care limitează fluxul de cupru în organism: zinc, oxid de zinc, sulfat de zinc. Zincteral, 1 comprimat de trei ori pe zi.

Tratamentul simptomatic:

• Antipiretice: paracetamol, analgin, aspirină. Analgin, 1-2 comprimate de 2-3 ori pe zi;
• Durere: baralgin, brustan, ketanov. Ketani, 1 comprimat de 2 ori pe zi;
• Preparate calmante: valerian, mama, neuropatie. Neuroplant, 1 comprimat de trei ori pe zi;
• Medicamente nootropice - îmbunătățesc activitatea motorie a extremităților: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1-2 capsule de 3 ori pe zi.

Tratamentul chirurgical

În caz de patologie severă, cu terapie ineficientă medicamentoasă, cu dezvoltarea formei fulminante, este prescris transplantul de ficat (transplant).

dietă

În cazul bolii Wilson-Konovalov, nutriția trebuie să fie fracționată, cu porțiuni minime, cel puțin de 5 ori pe zi. Limitați aportul de cupru la 1 mg pe zi. Mâncărurile ar trebui să fie fierte, coapte, fierte. În dietă ar trebui să fie ușor de digerat proteine ​​și fibre.

Produse permise:

• Legume, fructe, verdeață, fructe de pădure;
• Carne slabă, pește, păsări de curte;
• Produse lactate;
• Cereale, cereale;
• Pâine albă;
• Legume, unt;
• Ceai negru și verde, șolduri de bujori.

Produsele care trebuie excluse din dietă:

• Mâncăruri grase, sărate, afumate, murate;
• Conserve;
• Sorrel, spanac;
• Fructe uscate;
• ciuperci;
• leguminoase;
• Secară, tărâțe;
• Legume saturate cu uleiuri esențiale (ridiche, usturoi, ceapă);
• Fructe de mare, pește de mare;
• Pâine neagră;
• cârnaţi;
• coacere;
• Citrice, struguri, caise;
• Produse semifinite;
• Nuci, miere, ciocolată, înghețată;
• Cafea, cacao, băuturi carbogazoase și alcoolice, apă minerală.

complicații

În boala lui Wilson, pot apărea următoarele complicații:

• Ciroza hepatică (creștere a organului țesutului cicatrician);
• Encefalopatia hepatică (confuzie, tulburări neuromusculare);
• Insuficiență hepatică;
• Tumorile maligne;

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Dieta pentru boala Wilson Konovalov

În mod normal, o persoană trebuie să consume aproximativ 2-3 mg de cupru pe zi cu alimente. Cuprul este necesar pentru corpul nostru pentru multe dintre cele mai importante procese. În prezent, conținutul mediu cupru calculat în alimentele de bază. Trebuie să se înțeleagă că aceste numere sunt relative și pot varia, de exemplu, de la varietatea de legume, rase de animale sau în ce condiții au fost ridicate.
În cazul bolii Wilson-Konovalov, una dintre componentele tratamentului este o dietă restricționată de cupru. Se recomandă limitarea consumului de cupru la 1 mg pe zi, pentru care ar trebui evitate produsele cu conținut ridicat de cupru. În special, acestea includ organe comestibile, fructe de mare, leguminoase, ciocolată, ciuperci.
Trebuie să se înțeleagă că dieta singură nu este suficientă pentru a normaliza cantitatea de cupru din organism cu IOO. Prin urmare, este imperativ să combinăm restrângerea cuprului cu terapia alimentară și medicamente.
Figura prezintă principalele produse cu conținut ridicat de cupru, care se recomandă să fie evitate cu IOO:

Toate alimentele pentru persoanele cu BVK pot fi împărțite în conformitate cu principiul semaforului:

• "Lumina verde" - conține unele cupru, pot fi utilizate fără restricții
• "Lumina galbenă" - conține o cantitate medie de cupru, este necesar să se limiteze utilizarea
• "Lumina roșie" - conține cantități mari de cupru, ar trebui evitată.

Tabelul prezintă exemple de produse în conformitate cu principiul descris mai sus:

Dieta pentru boala Wilson Konovalov

Miel, carne de pasăre,

Soia și produsele cu aditivi,

Ceapa (verde, bulb crud), usturoi,

mei, (mei), SALT în cantități mari

Alimentele grase, alimentele condimentate,

Almond, arahide, ulei de muștar

Produse care folosesc conservanți clasici - carne și pește conservate. Marinate și produse care conțin oțet.

Struguri, caise, prune, prune de cires de prune (dovleac, patrunjel, patch-uri),

cafea și cofeină care conțin băuturi și produse, ciocolată de cacao (alb + negru)

Alcool: (inclusiv bere nealcoolică și vin, kvass)

* produsele marcate cu roșu sunt recomandate pentru excluderea completă a pacienților cu BV

Dieta pentru boala Wilson-Konovalov

Boala Wilson-Konovalov este considerată a fi o boală ereditară, caracterizată prin afectarea gravă a ficatului și a sistemului nervos din cauza tulburărilor metabolismului cuprului din organism.

Caracteristici În același timp, cuprul se acumulează în țesuturile hepatice, dăunează-l și provoacă dezvoltarea cirozei, iar excesul de cupru, circulând în sânge, se depune în creier, în țesuturile renale și în ochii pacientului. Prin urmare, tratamentul acestei boli este redus la eliminarea excesului de cupru din organism.

Primele semne ale bolii Wilson-Konovalov

Boala Wilson-Konovalov este o boală progresivă lentă și constantă. De obicei, primele semne ale unei boli sunt tulburări ale sistemului nervos și ale ficatului: tremurături ale trunchiului și extremităților, mișcări involuntare, pierderea coordonării mișcărilor la mers și efectuarea de acțiuni precise, vorbire înceată sau încețoșată. În cazuri rare, debutul bolii se manifestă prin convulsii epileptice. Apoi pot începe să manifeste tulburări psihice, care se manifestă printr-o scădere a atenției, memoriei și inteligenței, tulburări depresive și episoade de psihoză.

Odată cu dezvoltarea progresivă a bolii, există un tonus constant al mușchilor și încetinirea mișcărilor.

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov

Tratamentul bolii trebuie să înceapă cu o dietă pentru boala Wilson-Konovalov. În primul rând, este prescrisă o dietă bogată în proteine ​​și de cupru. Prin urmare, în timpul tratamentului este necesar să excludeți din dieta dumneavoastră astfel de produse:

miel, carne de pasăre, carne de porc, ficat, rinichi, inimă, carne și pește;

legume: roșii, soia și produse cu ea, ridichi și patrunjel, orice fel de ceapă și usturoi, squash, sorrel și leguminoase;

hrișcă, mei, orz și crupe de ovăz;

fructe de mare și pește de mare;

produse de patiserie: pâine neagră și produse de patiserie de drojdie;

fructe: struguri, caise, prune, prune cireșe, citrice;

produse care conțin conservanți, miere, nuci, ceaiuri din plante, cafea și alcool.

Un diagnostic corect, numirea tratamentului corect și alimentația pacienților cu sindrom Wilson-Konovalov este cheia unei lungi vieți.

Boala Wilson-Konovalov

Cuprul este un element chimic necesar al corpului uman. Ea are un rol activ în creșterea țesuturilor, activitatea sistemului imunitar, în procesele de formare a sângelui etc. Lipsa unei substanțe duce la tot felul de perturbări în funcționarea corpului. Excesul său este chiar mai periculos, apărut ca urmare a unei anomalii genetice, numită boala Wilson-Konovalov.

Istoria

Prima mențiune a bolii datează din 1883. Apoi, K. Westfal a descris simptomele unei noi boli asemănătoare cu scleroza. Primul care a unit întreaga imagine clinică împreună (1912) a fost Semuel Wilson, iar în 1960 neurologul sovietic N. V. Konovalov a extins oarecum conceptul de anomalie și a numit distrofia hepatocebrală ailă.

Mecanismul bolii

Boala Wilson-Konovalov (BVK) - o anomalie genetică rară datorată încălcării proceselor metabolice ale cuprului în corpul uman. Aceasta duce la acumularea sa în ficat, creier, rinichi și cornee, ceea ce provoacă consecințe grave.

Patologia apare la bărbați și femei în proporție egală. Se produce ca urmare a deteriorării genei responsabile de eliberarea cuprului între celule.

În mod normal, metalul furnizat cu alimente ar trebui să fie legat de ceruloplasmina (o proteină specială responsabilă de prelucrarea cuprului) și excretată în bilă, care nu se produce la BVK.

Statisticile arată că boala apare cu o frecvență de 1: 30.000 și această cifră, în ultimii ani, a început să crească.

Când începe să apară

Boala este prezentă la un copil de la naștere, dar primele simptome apar adesea cu vârste cuprinse între 10 și 18 ani. Progresia patologiei depinde de caracteristicile individuale ale organismului.

Este important să recunoaștem prezența problemelor de sănătate în timp pentru a fi supuse unei examinări aprofundate. În cazul detectării bolii lui Wilson, copilului îi este prescris un aport de medicamente pe toată durata vieții pentru a elimina excesul de cupru din organism și o dietă strictă. Acești oameni trebuie să monitorizeze constant nivelul substanței. În cazul modificărilor parametrilor de laborator, doza de medicamente este ajustată.

Imagine clinică

Simptomele bolii depind de localizarea acumulării de cupru.

Pentru afectarea hepatică sunt caracteristice:

• creșterea temperaturii corporale;
• stralucirea pielii și a membranelor mucoase, inclusiv a albului ochilor;
• greutate și durere în hipocondrul drept;
• tulburări dispeptice;
• prurit și fisuri;
• amărăciunea în gură.

Înfrângerea sistemului nervos este însoțită de:

• paralizie;
• convulsii;
• tulburări de coordonare;
• membrele tremurânde;
• mișcări involuntare ale membrelor;
• insomnie;
• scleroză multiplă;
• scrierea defectuoasă.

Înfrângerea altor organe se manifestă:

• piele uscată constantă;
• dezechilibru hormonal;
• infertilitate;
• frigiditate și impotență;
• tulburări de sângerare și formare crescută a trombilor;
• anemie;
• Simptom Kaiser-Fleischer (apariția unui inel de aur pe corneea ochiului);
• fragile oase;
• cataracta și altele

Soiurile bolii

Anomaliile pot apărea în mai multe forme:

• Tremor, rigiditate. Vârful bolii apare în perioada adolescenței. Manifestat de tremurul membrelor, celulele hepatice și creșterea temperaturii corporale. Nu durează mai mult de 6 ani, de la apariția simptomelor.
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Rapid afectează sistemul nervos. De la primele semne până la moarte, nu mai mult de 3 ani trece. Este exprimată în comportament necorespunzător, cu tendința de agresiune, mișcări involuntare ale membrelor etc.
• Abdominală. În primul rând detectat în copilărie. Duce la afectarea ficatului și moartea copilului în 5-6 ani.
• Ciclul extrapiramidal. Forma rară, care duce la paralizia completă a membrelor timp de 5-8 ani. Apoi vine moartea.
• Scuturarea. Se dezvoltă o perioadă lungă de timp (10-15 ani). Primele simptome apar înainte de vârsta de 30 de ani. Manifestată prin tremurând în membre și prin asuprirea funcției de vorbire.

Modalități de detectare a anomaliilor

Manifestările BVK sunt atât de diverse încât nu permit suspectarea bolii în stadiile incipiente. După încercări nereușite de a trata sistemul nervos și alte patologii, pacientul va descoperi mai devreme sau mai târziu cauza adevăratei probleme.

Observarea acestei patologii este efectuată de medici:

• hepatologists;
• gastroenterologi;
• neurologi.

Metode de identificare a patologiei:

• analiza genetică pentru prezența BVK;
• analiza detaliată și biochimică a sângelui;
• analiza de coagulare (cilogramă);
• fecale, pentru prezența sângelui ascuns (coprograma);
• analiza urinei;
• un studiu al țesutului hepatic, pentru a clarifica diagnosticul (elastografiya);
• electroencefalograma (EEG);
• electrocardiogramă (ECG);
• tomografie computerizată (CT);
• ultrasunete ale ficatului (ultrasunete).

Consumul de droguri

Prezența anomaliilor congenitale, obligă pacientul să primească medicamente pentru viață. Alegerea și dozajul acestora sunt controlate de un medic. Auto-tratamentul este inacceptabil și cel mai probabil va duce la o deteriorare a sănătății, invalidității și apoi morții.

Principiul principal al tratamentului pentru distrofia hepatocebrală este normalizarea nivelurilor de cupru din organism.

Următoarele medicamente pot fi utilizate pentru aceasta:

• agenți cu conținut de zinc (încetinirea introducerii substanțelor periculoase în organism);
• chelați (pot reduce nivelul de cupru, datorită neutralizării acestuia);
• blocante (nu permiteți ca metalul să fie absorbit în sânge din tractul digestiv).

Pentru a elimina efectele și simptomele bolii pot fi atribuite:

• hepatoprotectori (pentru protejarea și regenerarea celulelor hepatice);
• imunosupresoare (pentru a reduce agresiunea propriilor imunități);
• remedii pentru vitamina, în special grupul "B";
• tranchilizante (cu tremurături în membre);
• antidepresive (pentru ameliorarea sentimentului de depresie);
• antioxidanți (pentru a elimina toxinele);
• fondurile coleretice.

Tratamentul chirurgical se efectuează în cazul unei leziuni hepatice complete (cu ciroză, carcinom și insuficiență hepatică) și constă într-un transplant de organe.

Dieta alimentară

În plus față de medicamente, pacienților le este alocată o dietă specială care limitează consumul de alimente care conțin cantități mari de cupru.

Acestea includ:

• leguminoase (porumb, mazăre, fasole, linte);
• toate tipurile de nuci;
• soia;
• ciuperci în orice tratament termic;
• ciocolată, cacao, cafea;
• pește de mare și alte fructe de mare;
• carne (în special carne de vită);
• fructe uscate (caise uscate, prune).

Cu implicarea în procesul patologic al ficatului, este necesar să excludem din dietă:

• grăsimi grele și alimente prajite;
• picant, afumat, picant;
• fast food, maioneza, sos, muștar;
• pâine proaspătă și produse de patiserie;
• aproape toate tipurile de dulciuri (în special prăjituri cu cremă și produse de patiserie).

Prevenirea bolilor

Este imposibil să se evite boala, dar dacă se cunoaște existența unei patologii în unul sau ambii părinți, este necesar să se efectueze o analiză genetică specială pentru prezența defectelor, deoarece probabilitatea de moștenire a patologiei este destul de ridicată. Diagnosticul precoce va menține echilibrul necesar de cupru în organism și va preveni consecințele grave.

complicații

Substanța excesivă prelungită și acumularea acesteia în diverse organe, mai devreme sau mai târziu, conduc la consecințe ireversibile grave, cum ar fi:

• diverse patologii ale ficatului (chisturi, cancer, ciroză, insuficiență hepatică etc.);
• afectarea funcției de reproducere la ambele sexe (impotență, infertilitate);
• tulburări ale tractului digestiv (colită, gastrită, ulcere);
• inflamația vezicii biliare și a canalelor sale, apariția pietrelor;
• probleme cu venele și vasele (vene varicoase, creșterea cheagurilor de sânge, vene varicoase ale esofagului);
• acumularea de fluid în cavitatea abdominală (ascite);
• inflamația peritoneului, ca urmare a infecției (peritonită);
• tulburări cronice ale sistemului nervos (psihoză, afecțiuni astenice, schizofrenie);
• tulburări de memorie (scleroză).

Și în acest videoclip puteți obține informații complete despre IOO. Care este principalul său pericol. Primele simptome Ce droguri trebuie să fie luate și există o șansă pentru recuperare. Complicații și organe afectate.

OOO necesită monitorizare medicală constantă, examinare și administrarea de medicamente pentru a reduce nivelul de cupru. Fără astfel de măsuri, pacientul nu va putea evita complicații grave, ceea ce va conduce în mod inevitabil la o deteriorare semnificativă a calității vieții și a morții. Dacă anomalia a fost detectată într-o fază incipientă, pacientul are șansa de a trăi o viață completă, sub rezerva respectării tuturor recomandărilor medicale.

Boala Wilson-Konovalov

În acest articol pe portalul nostru medical vom vorbi despre o boală care, în principiu, poate apărea în orice persoană, dacă biosinteza sau schimbul de cupru este perturbat în corpul său. Această boală are mai multe denumiri: boala Wilson-Konovalov (BVK), degenerarea hepatolenticulară, degenerarea hepatocebrală, boala lui Wilson (BV).

Cum să aflați dacă aveți această boală? Luați o oglindă și priviți-vă în ochi, dacă în jurul tău irisul are o cromă de culoare verde-cupru, ca în fotografie de mai jos, atunci trebuie să vezi un doctor și să treci toate testele necesare pentru a identifica un exces de cupru în organism și a suferi un tratament adecvat.

Schimbul de schimb de cupru se produce din motive genetice. Această boală se caracterizează prin faptul că una dintre enzimele (compușii proteici) nu îndepărtează cuprul în bilă. Mai întâi, cuprul afectează două organe. Primul este ficatul, având ca rezultat dezvoltarea cirozei și, ulterior, carcinomul. Al doilea este creierul, cuprul se situează acolo și perturbă funcția motorului, rigiditatea apare în organism, mișcările involuntare, simptomele sunt similare cu boala Parkinson, uneori pot duce la convulsii, cuprul este depus și în globul ocular, ca în imaginea de mai sus, rinichii sunt afectați.

Să învățăm mai multe despre ceea ce înseamnă "revolta de cupru", cum să o identificăm în stadiile incipiente și să începem terapia în timp.

Ce este boala Wilson-Konovalov?

In termeni simpli, aceasta este o boală ereditară rară, care este cauzat de un defect genetic în metabolismul cuprului, prin care acest element se acumulează în organism și este depozitat în ficat, în jurul irisului, in creier. BV este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, apare mutație genetică. Boala apare în medie în lume la 15 pacienți la 500 000 la vârsta de 5 până la 50 de ani, dar mai des se manifestă încă în copilărie sau adolescență. Transportatorii sunt 1 persoană 90.

Pentru copiii sub 16 ani și vârstnici, manifestarea BV în ficat este caracteristică, adică apare insuficiență hepatică și se dezvoltă ciroză.

motive

BVK - o boală ereditară, părinții sunt purtători ai genei mutante, cu o probabilitate de 1: 4, unul dintre copii vor moșteni de la ambii parinti au gena defect - ATP7B 13 cromozomi pereche.

Ca urmare a acestei moșteniri, cuprul se acumulează în corpul copilului, ceea ce are un efect negativ asupra cortexului cerebral, ficatului, rinichilor și, ca rezultat, asupra întregului corp.

O rată crescută a incidenței este înregistrată în regiunile în care există căsătorii strâns legate. Această boală apare atât la bărbați, cât și la femei - nu există un astfel de lucru că unul dintre sexe prezintă un risc mai mare de a obține această genă.

Întrucât BV se manifestă adesea la o vârstă fragedă, lipsa tratamentului poate duce la deces până la vârsta de 30 de ani, ca urmare a afectării toxice a ficatului, a rinichilor, a creierului și a eșecului în funcționarea normală.

Manifestarea la copii

BV la copii se manifestă prin diverse semne și rareori se prezintă la vârsta de cinci ani, însă există cazuri în care boala sa manifestat deja la vârsta de doi ani.

In adolescenta, cuprul se acumuleaza in creier si se manifesta sub forma unor eșecuri neurologice, din cauza acestui adolescent se comportă agresiv, înjurând, repede cade în mânie, în scădere performanței academice în școală, este adesea pusă pe seama vârstei incomode, dar mai în vârstă copilul, cu atât mai dificilă control, și se dovedește că copilul are degenerare hepatocebrală.

După cum am spus, BV se caracterizează prin acumularea de cupru în diferite organe, datorită faptului că compușii proteici nu îl îndepărtează în bilă și nu părăsesc corpul. La copii, forma hepatică a bolii este cea mai frecventă, cu insuficiență renală și hepatică și icter.

Imaginea clinică a hepatitei cronice BV la copii este similară cu manifestarea altor forme de hepatită, deci este foarte important să excludem boala Wilson-Konovalov la toți oamenii cu hepatită. La 50% dintre pacienții cu BV, o margine verde-cupru (inele Kaiser-Fleisher) este vizibilă în jurul irisului ochiului. Cu toate acestea, absența acestei jante nu exclude prezența bolii.

simptome

Oricum, am menționat deja toate semnele principale ale OOO, acum să le colectăm pe toate într-un singur loc și să adăugăm ceva mai mult.

Deci, datorită faptului că există două moduri de a dezvolta boala Wilson-Konovalov (neurologică și hepatică), simptomele sunt împărțite în funcție de această cale.

Luați în considerare ce simptome sunt cu înfrângerea sistemului nervos:

• imobilizare (paralizie parțială);
• mișcări repetitive ale membrelor ca și în cazul bolii Parkinson;
• incapacitatea de a înghiți în mod normal;
• convulsii;
• disfuncționalitatea vorbirii și coordonarea mișcărilor;
• agresiune;
• depresie;
• lipsa de somn;
• tulburări de memorie.

Cu afectare hepatică se observă:

• Intoxicare, având ca rezultat greață, uneori vărsături.
• Lichiditate (îngălbenirea pielii și a ochilor).
• Creșterea temperaturii corporale - 38-39 grade.
• Ficat mărit, severitate și atacuri dureroase chiar sub coaste.

Toate acestea pot duce la dezvoltarea cirozei hepatice, apariția diabetului.

Un simptom nespecific al IOO este deteriorarea sistemului osteo-articular. Osteoparoza de diferite tipuri de articulații de la articulații mari (de exemplu șold) la articulații mici (carpatice) apare la 25-30% dintre pacienți, adesea la persoane de peste 20 de ani.

Regulile clinice ale bolii pot include, de asemenea, insuficiența renală, care duce la întreruperea muncii lor, la deteriorarea inimii, a sistemului endocrin și a pielii, de exemplu, găuri albastre la nivelul plăcii unghiilor.

Principalul lucru este să ne amintim semnele primare, a căror manifestare ar trebui să se adreseze imediat unui medic.

Omul anterior ar putea obține cu ușurință și de a începe un exercițiu de dimineață regulat, o rigiditate bruscă, atunci ușoara clătinarea membrelor - care este primele simptome, acestea nu pot fi pierdute, în orice caz, astfel încât să nu pentru a începe procesul.

diagnosticare

Un semn exterior care poate ajuta la diagnosticarea bolii lui Wilson este, desigur, inelul verde-cupru din jurul irisului.

Dar acest simptom poate să apară numai în ultimele etape ale bolii sau deloc. Prin urmare, se efectuează examinări de laborator: se determină un test de sânge, analiza urinei, se determină descărcarea zilnică a cuprului.

În plus, pentru a identifica gena mutantă, se efectuează diagnosticul genetic și se verifică sângele pacientului și ale rudelor acestuia.

Ele efectuează RMN și CT, precum și ultrasunete. Datorită acestor metode, este posibil să se determine cât de mult a crescut ficatul și splina, ce schimbări au avut loc în creier.

Acest videoclip conține informații interesante despre diagnosticul bolii Wilson-Konovalov.

tratament

Întregul proces de terapie are loc sub supravegherea unui medic general care, dacă este necesar, include alți specialiști, cum ar fi oftalmolog, neurolog, cardiolog sau gastroenterolog. Totul depinde de organele care au suferit de la OOO. Este necesară, de asemenea, consiliere genetică obligatorie.

Din momentul diagnosticării, tratamentul durează o viață, deoarece este o boală ereditară. Penicilamina (cuprenyl) este principala medicație prescrisă pentru o "revoltă de cupru" în organism. Acest medicament este administrat o singură capsulă pe zi numai după o masă, crescând treptat doza la 6-10 capsule pe o perioadă de trei luni. Este necesar să luați toată viața, cu o pauză de 2-3 săptămâni, dacă apare un efect secundar al medicamentului.

Deoarece cuprul blochează aportul de vitamine din grupa B, vitamina B1 și B6 sunt prescrise simultan.

Tratamentul se efectuează sub supravegherea strictă a unui medic. O dată pe săptămână, numărul total de sânge, biochimic - o dată la 4 săptămâni.

O parte semnificativă a tratamentului este aderarea pe tot parcursul vieții la dieta nr. 5. A exclus din meniu alimente bogate în cupru. Mai multe despre dieta vom spune în următoarea secțiune. Este, de asemenea, necesar să renunți complet la alcool.

Atunci când planificați pentru copii, purtători ai unei gene defecte sau pacienți cu această afecțiune, este obligatorie să consultați un genetician.

dietă

Persoanele care suferă de boala Wilson trebuie să adere la o anumită dietă, astfel încât să nu încarce ficatul și să nu provoace agravarea bolii.

În dieta ar trebui să includă:

• Multe proteine ​​rapid și ușor digerabile - de exemplu, lapte, orez.
• Cantitatea necesară de carbohidrați (nu trebuie să depășească norma fiziologică) - de la 250 la 580 de grame pe zi.
• Alimente care conțin fibre dietetice - paste, pâine, orez brun, fructe, legume.
• Carbohidrați complexi. Legume și legume bogate în fibre, amidon, pectină. De exemplu, morcovi, sfecla, castraveti, telina, cartofi, dovleci, varza, etc.
• Fructe și fructe de pădure.

Este necesar să se reducă aportul zilnic de grăsimi. O gătire corectă va contribui, de asemenea, la îmbunătățirea stării pacientului. Trebuie să mănânci tocată sau înainte de a găti sau după mâncare. Puteți găti, coace, găti pentru un cuplu, dar, în orice caz, să nu se prăjească.

Desigur, nici o dietă nu este completă fără alimente interzise, ​​iar o dietă cu BV nu face excepție.

În această situație, este necesar să se excludă toate produsele care conțin cupru:

• toate fasolele;
• crustacee, fructe de mare;
• minerale și orice apă spumante;
• cafea;
• pui;
• rață, gâscă;
• miel, carne de porc;
• cârnați;
• ficat;
• ciuperci;
• Ardei iute;
• măcriș;
• fructe uscate;
• miere;
• cacao, ciocolată.

Odată cu inițierea timpurie a tratamentului, prognosticul este foarte favorabil. Principalul lucru nu este să vă fie frică și să respectați cu răbdare toate prescripțiile medicului.

Tratament și dietă pentru boala Wilson-Konovalov

"Pseudoscleroza" descrisă pentru prima dată de Westfal și Strumpel este boala Wilson-Konovalov, care este o mutație genetică transmisă de un tip autosomal recesiv. Se caracterizeaza prin boli hepatice severe, precum și sub forma unor tulburări neurologice observate inteligenta in boala Konovalova-Wilson, așa este numit degenerare gepatotserebralnoy hepatolenticulară sau distrofiei. Aproximativ 10% dintre copiii de vârstă preșcolară și școlară cu diagnostic de ciroză hepatică au o istorie a acestei mutații genetice relativ rare.

Noi metode de tratare a bolii Konovlov-Wilson

• În plus față de regimurile standard care utilizează antagoniști de cupru unithiol, cuprenil sau D-penicilamină, care reduc conținutul său în organismul uman, există un nou tratament pentru boala Konovalov-Wilson.
• Astăzi, o combinație de D-penicilamină și săruri de zinc, vitamina B, este utilizată pentru terapia metabolismului de cupru.₅.
• Pentru a proteja organul țintă, la sfatul unui medic, trebuie să luați selimarină și alți heteroprotectori.
• Dacă apar efecte secundare negative atunci când se administrează D-penicilamina, se înlocuiește cu trientină.
• Când terapia este ineficientă și se dezvoltă simptome de hepatită fulgminantă, transplantul hepatic este indicat.

Metode de tratament a bolii Konovalov-Wilson cu dizabilități intelectuale

• În forma neurologică a unei încălcări a metabolismului de cupru, este indicată utilizarea medicamentelor fortificatoare.
• Dacă tremurul mâinii se alătură simptomelor bolii, trebuie luată clonazepam sau lorazepam.
• Pot fi necesare antidepresive pentru a ajuta la stoparea depresiei iminente.
• La primele semne de psihoză, ar trebui să solicitați ajutor de la un psihiatru.

Dieta pentru boala Wilson-Konovalov

Pacienții cu metabolizare defectuoasă a cuprului de-a lungul vieții trebuie să adere la dieta terapeutică și profilactică.

O dietă specială pentru boala Wilson-Konovalov ar trebui să includă:

• un număr mare de proteine ​​ușor digerabile;
• nivelurile vitale de carbohidrați;
• cantitate limitată de grăsime;
• multe carbohidrati complexi;
• preferință - produse cu un conținut ridicat de fibre dietetice.

Este important să gătiți bine:

• se macină înainte sau după preparare,
• bucătar,
• pentru un cuplu
• Bake.

Trebuie introdusă o interdicție privind produsele bogate în săruri minerale de cupru:

• leguminoase,
• apă minerală
• măcriș,
• crustacee,
• pui,
• cafea,
• miel,
• rață,
• ficatul
• cârnați,
• Ardei iute
• fructe cu coajă lemnoasă,
• ciuperci,
• cacao,
• miere de albine.

TOATE DESPRE MEDICINĂ

Boala Wilson-Konovalov

Boala genetică severă și rară - degenerarea hepatolentică sau distrofia hepatocelulară, altfel numită boala Wilson-Konovalov, se datorează modului autoimune-recesiv de moștenire.

Aceasta înseamnă că boala este ereditară și este transmisă copilului de la părinți dacă ambii părinți au o gena patologică. În boala Wilson-Konovalov, gena ATP7B mutantă în cel de-al 13-lea cromozom asociat este responsabilă pentru apariția acesteia.

În cazul bolii lui Wilson-Konovalov, schimbul de cupru este perturbat în organism, ceea ce duce la acumularea cantității excesive și reducerea proceselor sale de retragere.

Această patologie este caracterizată printr-o combinație de modificări distrofice în creier și leziuni hepatice - ciroză.

Prin urmare, se disting următoarele forme de boală Wilson-Konovalov:

• Cu o leziune primară a ficatului;
• Cu afectarea sistemului nervos central;
• Forme mixte.

Debutul bolii în formă hepatică apare de obicei în adolescență, de la aproximativ 10-15 ani. Deteriorarea sistemului nervos central în boala Wilson-Konovalov are o durată mai lungă de dezvoltare și se găsește la pacienții cu vârste mai mari de 20 de ani.

Aproximativ 0,6% din populația lumii poartă gena mutantă, boala apărând în 3 cazuri la 100 000 de locuitori. Prognoza bolii lui Wilson-Konovalov este semnificativ mai mare atunci când un copil este născut într-o căsătorie înrudită. În astfel de cazuri, există un risc real de moștenire a genei mutante de la ambii părinți.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov

Există două etape în formarea bolii - latentă și clinică, când apar semne de distrugere.

Forma hepatică a bolii se manifestă printr-o creștere a nivelului enzimelor - aminotransferazelor, iar simptomele sale se găsesc de obicei la vârsta de 7 ani.

Acumularea excesivă de cupru în organism duce la apariția acută a bolii. În acest caz, simptomele bolii Wilson-Konovalov sunt exprimate printr-o creștere accentuată a temperaturii, culoarea icterică a pielii, dezvoltarea sindromului astenic.

Progresia bolii duce la acumularea de mase grase în ficat și insuficiență hepatică.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov cauzate de deteriorarea sistemului nervos central se manifestă în tulburările funcției de vorbire, slăbirea expresiilor faciale, salivarea crescută, tremorul și dificultatea coordonării mișcărilor. În același timp, nu există o scădere a capacităților intelectuale la pacienți, dar comportamentul poate fi imprevizibil - de la agresiune la depresie. Poate apariția diverselor fobii.

Prognosticul bolii lui Wilson-Konovalov fără un tratament adecvat este dezamăgitor în același timp, împreună cu patologiile de mai sus, activitatea inimii și a rinichilor este perturbată, articulațiile și oasele sunt afectate.

Etapa finală a bolii duce la o comă. Speranța de viață pentru boală fără tratamentul sistematic și pe tot parcursul vieții este cuprins între 5 și 15 ani.

Diagnosticarea bolii Wilson-Konovalov

La examinarea fizică a unui pacient cu suspiciune de boală Wilson-Konovalov, un semn tipic poate fi inelul Kaiser-Fleischer, care este exprimat printr-un contur maro-galben în jurul periferiei corneei.

Apoi, se efectuează o examinare de laborator a pacientului - se studiază starea de urină și sânge, se determină nivelul enzimelor hepatice și eliberarea de cupru în urină zilnică.

Diagnosticarea bolii Wilson-Konovalov include metode instrumentale de examinare - tomografie de rezonanță magnetică și electronică, examinare cu ultrasunete. Aceste metode determină hepato și splengomegalia, adică stabilește gradul de creștere a ficatului și a splinei. Se stabilește faza de distrugere în creier a nodurilor neorale subcortice.

Pentru a identifica o genă mutantă în diagnosticul genetic al bolii lui Wilson-Konovalov, sângele unui pacient și al rudelor sale apropiate este testat. Pe baza rezultatelor diagnosticului, este prescrisă corectarea organelor afectate.

Tratamentul bolii lui Wilson - Konovalov

Terapia bolii este simptomatică. Scopul principal al tratamentului bolii Wilson-Konovalov este de a reduce cantitatea de cupru care este deja în organism.

Pentru retragerea excesului în compoziția corpului de cupru se utilizează preparate speciale - săruri de zinc și D-penicilamină.

Tratamentul conservator al bolii lui Wilson-Konovalov cu ajutorul medicamentelor se desfășoară strict în conformitate cu o schemă individuală, cu o creștere treptată a dozei.

A avut terapie hepatoprotectoare, contribuind la îmbunătățirea ficatului.

La diagnosticarea unei boli, în plus față de administrarea de medicamente, este necesar să se efectueze examene preventive regulate cel puțin o dată pe an, dar totuși, este recomandabil să fie examinată la fiecare 6 luni.

În același timp, controlul asupra stării urinei și a sângelui este obligatoriu, precum și starea funcțiilor rinichilor și ficatului.

În cazul apariției insuficienței hepatice, se recomandă transplantul unui ficat sănătos donator. Această metodă, cu supraviețuirea organului transplantat, promovează recuperarea completă, dar numai din ciroză, și nu din boala ca întreg.

În plus, în cazul bolii Konovalov-Wilson, dieta este unul dintre cele mai importante locuri în tratamentul de succes.

Pentru a face acest lucru, trebuie să evitați alimentele bogate în cupru - ciocolată, nuci, fasole, cafea etc. Dieta pentru boala Konovalov-Wilson include un set de masuri pentru pierderea in greutate si implica utilizarea sa constanta pe tot parcursul vietii.

În plus, alcoolul și apa minerală sunt complet excluse din utilizare.

Ficatul, rinichii, cartofii, mielul, carnea de porc și pâinea de secară nu sunt incluse în dieta pentru boala Konovalov-Wilson.

Pentru gătit nu se pot folosi vase de cupru.

Datorită faptului că prognosticul bolii Wilson-Konovalov nu este întotdeauna favorabil și motivele dezvoltării sale sunt factori ereditari, singura măsură preventivă este consilierea genetică a părinților, atât cei care au deja un copil cu această boală, cât și cei care urmează să devină părinți într-o rudă căsătorie.

Medicul rus

Conectați-vă cu uID

Catalogul articolelor

BOLNA DE WILSON - KONOVALOVA (Degenerarea hepatolenticulară)

Aceasta este o boală extrapiramidală severă progresivă, caracteristică permanentă și caracteristică a acesteia fiind afectarea ficatului.
Boala este ereditară, transmisă de un tip autosomal recesiv. Folosind metoda recombinării ADN, s-au obținut date care indică localizarea procesului patologic responsabil pentru dezvoltarea bolii la cromozomul 13.
Rolul de conducere în patogeneză este jucat de patologia metabolismului cuprului, datorită sintezei deteriorate a enzimei ceruloplasmin, ceea ce duce la depunerea excesului de cupru în diferite organe și țesuturi (în principal în ficat, creier, rinichi și cornee) și dezvoltarea simptomelor clinice ale bolii ca rezultat.

Afecțiunile hepatice au caracterul de ciroză mare sau mixtă (mare și mică).
Dezvoltarea cirozei poate trece printr-o etapă de hepatită cronică activă.
În rinichi, cuprul este depozitat în principal în părțile proximale ale tubulilor renale, ceea ce duce la întreruperea reabsorbției unui număr de compuși importanți pentru organism și poate fi însoțit de anumite schimbări metabolice.

Ca urmare a depunerii de cupru în membrana corneană Descemet, se formează inelul cornean Kaiser-Fleischer, care este un semn patognomonic al bolii.

În creier, cuprul este depus în principal în ganglionii bazali, în principal în cochilie.
Efectul toxic al cuprului este un factor important care conduce la dezvoltarea modificărilor morfologice ale țesutului cerebral.

Etiologie și patogeneză.
Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.
Gena bolii este localizată pe brațul lung al cromozomului 13, a fost clonat și studiat. Gena codifică o ATPază de cupru transmisă, care se leagă la 6 atomi de cupru. Până în prezent, au fost identificate mai mult de 25 mutații genetice diferite. Mutațiile pe fiecare dintre cromozomi sunt diferite, ceea ce face dificilă stabilirea corespondenței dintre fenotip și genotip.
Este esențial ca boala să nu se dezvolte în purtători heterozygos.
Concentrația normală a cuprului în plasma sanguină este de 100-120 μg%, cu 93% din această cantitate sub formă de ceruloplasmin și numai 7% asociată cu albumina serică.
Cuprul din ceruloplasmin este strâns legat.
Comunicarea se face în ficat.
Ceruloplasmina este b2-globulină și fiecare moleculă conține 8 atomi de cupru.
S-a stabilit prin metode radioizotopi că, în insuficiența hepatolenticulară, tulburarea este asociată cu un defect genetic în sinteza ceruloplasminului, datorită căruia conținutul său este redus drastic.
În acest caz, cuprul nu poate fi legat stabil și depozitat în țesuturi.

În unele cazuri, conținutul de ceruloplasmin rămâne normal, dar structura sa se modifică (proporția modificărilor fracțiilor). Cuprul cu sindromul Wilson-Konovalov este în special tropic la nivelul ficatului, nucleelor ​​creierului, rinichilor, glandelor endocrine și corneei.
În acest caz, cuprul începe să acționeze ca agent toxic, provocând schimbări degenerative tipice în aceste organe.

Imaginea clinică este caracterizată de diversitate, datorită efectului dăunător al cuprului asupra multor țesuturi.
Leziunea predominantă a unui organ depinde de vârstă. La copii, este în principal ficatul (forme hepatice).
În viitor, simptomele neurologice și tulburările mintale (formele neuropsihiatrice) încep să prevaleze.
Dacă boala apare după 20 de ani, atunci pacientul are de obicei simptome neurologice.
Poate o combinație de simptome ale ambelor forme.
Majoritatea pacienților cu vârste cuprinse între 5 și 30 de ani au deja manifestări clinice ale bolii și sa stabilit un diagnostic.

Inelul Kaiser-Fleischer este un inel maroniu verde în jurul periferiei corneei.
Inițial, apare la polul superior.
Pentru a identifica inelul Kaiser-Fleischer, pacientul, de regulă, ar trebui să fie examinat de un oftalmolog cu o lampă de lumină.
Acesta este detectat la pacienții cu simptome neurologice și poate fi absent la pacienții tineri cu debut acut al bolii.

Pentru. Există forme acute și cronice.
Forma acută este caracteristică pentru o vârstă fragedă, se dezvoltă cu viteza fulgerului și se termină cu moartea, în ciuda tratamentului.
Poala întâlnește forma cronică cu un curs lent și o dezvoltare treptată a simptomelor.

În primul rând, apare rigiditatea musculară extrapiramidală a extremităților inferioare (tulburări de mers și stabilitate).
Imaginea parkinsonismului se formează treptat, apoi se schimbă psihicul (reacții paranoide, isterie).

Uneori, insuficiența hepatică apare în prim plan: un ficat mărit, imaginea seamănă cu ciroza sau hepatita cronică activă.

Diagnostic. Simptomul principal este hipocupremia sub 10 μg%, o cantitate mare de cupru este excretată în urină - peste 100 μg / zi.
Este posibil să existe un test pozitiv de timol.
Un important simptom este inelul Kaiser-Fleischer.

Nivelurile ceruloplasminului și a cuprului din ser sunt, de obicei, reduse, scanarea CT a craniului, efectuată înainte de apariția simptomelor neurologice, poate arăta o creștere a ventriculelor, precum și alte modificări.
IRM este mai sensibil.
Poate dezvălui expansiunea celui de-al treilea ventricul, leziuni în talamus, cochilie și minge palidă.
Aceste leziuni corespund, de obicei, manifestărilor clinice ale bolii.

Studii genetice (de Sh Sherlock).
Frații frați trebuie examinați.
Hepatomegalie, splenomegalie, vene spider, o ușoară creștere a activității serice a transaminazelor indică homozigozitatea.
Inelul Kaiser-Fleischer nu este întotdeauna detectat.

Nivelul ceruloplasminului din ser este de obicei redus la 0,20 g / l sau mai puțin. Biopsia hepatică cu determinarea conținutului de cupru vă permite să confirmați diagnosticul.
Este ușor să distingem homozigoții de heterozygote, deși poate fi uneori dificil.
În astfel de cazuri, sunt analizate haplotipurile pacientului și frații și surorile acestuia.

Homozigoții sunt tratați cu penicilamina, chiar dacă boala este asimptomatică.
Nu este necesar tratamentul heteroloagic.

La observarea a 39 de homozigoți sănătoși din punct de vedere clinic care au primit tratament, debutul simptomelor nu a fost observat, în timp ce boala lui Wilson sa dezvoltat în homozigoți netratați și unii dintre aceștia au decedat.
Utilizarea markerilor ADN permite stabilirea diagnosticului de boală Wilson cu o precizie ridicată.
Cu toate acestea, cercetarea genetică are limitări semnificative, incluzând costul ridicat al tehnicii și variabilitatea semnificativă a mutabilității genei bolii Wilson.
În prezent, acest studiu este efectuat la copiii ale căror rude apropiate suferă de boală și când testele standard nu dau un răspuns clar confirmând sau negând diagnosticul bolii lui Wilson.

Pathomorfologia ficatului. Distrofia balonului, nucleele polinucleare hepatocite, acumulările de glicogen și vacuolizarea glicogenului de nuclei sunt detectate în mod natural. Infiltrarea grasă a hepatocitelor este caracteristică. Celulele Kupffer sunt de obicei extinse.
La unii pacienți, aceste modificări sunt deosebit de pronunțate; Se detectează vițeii malici, care seamănă cu imaginea morfologică a hepatitei alcoolice acute.
La unii pacienți există modificări ale ficatului, caracteristice hepatitei cronice.
Modificările histologice ale ficatului în boala lui Wilson nu sunt diagnostice, dar identificarea modificărilor descrise mai sus la pacienții tineri cu ciroză hepatică face posibilă suspectarea acestei boli.
Metoda de detectare a cuprului prin colorare cu acidul rubanic sau rodamina nu este fiabilă, deoarece cuprul este distribuit neuniform și absent în nodurile de regenerare.
Acumularea de cupru se produce, de obicei, în hepatocitele periportale și este însoțită de apariția depozitelor atipice de lipofuscin.

Este posibil să se determine conținutul de cupru din ficat.
Conținutul normal de cupru din țesutul hepatic este de 15-55 mcg pe 1 g din substanța uscată a țesutului hepatic.
La pacienții cu boală Wilson, aceste valori sunt crescute și variază de la 250 la 3000 μg / g.

Electron microscopie. Chiar și cu un curs asimptomatic al bolii, sunt detectate vacuole autofagice și mitocondrii mari modificate. Infiltrarea grasă poate fi asociată cu afectarea mitocondrială. Se poate observa infiltrarea spațiului extracelular prin fibre de colagen, precum și a celulelor hepatice ușoare și întunecate.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu hepatită acută și cronică, în care nivelul ceruloplasminului poate fi redus datorită încălcării sintezei sale în ficat.
Malnutriția ajută, de asemenea, la reducerea nivelurilor de ceruloplasmin.
Când se administrează estrogen, contraceptive orale, cu obstrucție a tractului biliar, în timpul sarcinii, nivelul ceruloplasminului poate crește.
Excreția zilnică a cuprului la boala lui Wilson crește.
Pentru a evita distorsionarea rezultatelor analizei, se recomandă colectarea de urină în sticle speciale cu gât larg, cu pungi de unică folosință care nu conțin cupru.

Dacă există contraindicații la biopsia hepatică cu un nivel normal de ceruloplasmin în ser, boala poate fi diagnosticată prin gradul de încorporare a cuprului radioactiv în ceruloplasmina orală.

Tratamentul. Necesită o dietă, cu excepția produselor care conțin o cantitate mai mare de cupru (ciocolată, cacao, mazare, ficat, pâine de secară).
Terapia medicamentoasă se desfășoară de-a lungul vieții de la momentul stabilirii diagnosticului sau este detectată transportul homozigot al genei defecte și este cheia pentru creșterea supraviețuirii. Terminarea nerezonabilă a tratamentului poate duce la modificări ireversibile și la deces.

Drogul ales este D-penicilamina. Până în prezent, acesta rămâne mijlocul de alegere și "standardul de aur" în tratamentul bolii lui Wilson.

Mecanismele de acțiune ale D-penicilaminei: formarea complexelor chelate cu cupru, care se excretă în urină și transferul cuprului intracelular într-o stare inactivă.
Se recomandă administrarea medicamentului pe stomacul gol (30 de minute înainte de masă), deoarece consumul de alimente reduce absorbția acestuia.
Având în vedere că D-penicilamina are un efect anti-piridoxină, este necesar să se adauge terapia cu piridoxină la o doză de 25 mg / l pe cale orală.

Mod de tratament:
Prima etapă este faza inițială a tratamentului.
Doza inițială de D-penicilamină este de 250-500 mg pe zi, fiind împărțită în 4 doze.
Apoi, doza este crescută treptat la 1-2 g / zi (la fiecare 7 zile la 250 mg), până când excreția de cupru în urină crește la 2000-5000 mg / zi.
După îmbunătățirea clinică, care apare în câteva luni de la începerea tratamentului și reducerea excreției de cupru în urină, aceștia trec la terapia de întreținere.
În primele două luni de tratament, se efectuează o analiză clinică de sânge (numărul de elemente formate) și urină (valoarea proteinuriei) la fiecare 2 săptămâni, în următoarele 6 luni - lunar.

A doua etapă este terapia de întreținere. Doza de întreținere este de 0,75-1,25 g / zi. Excreția de cupru cu urină este redusă la 500-1000 mcg / zi.
Inelele Kaiser-Fleischer sunt studiate anual într-o lampă cu fantă.
Cu un tratament adecvat, există o scădere a severității și a dispariției totale a simptomului la 80% dintre pacienți la 3-5 ani după începerea tratamentului.

Efectele secundare ale tratamentului cu D-penicilamina sunt împărțite în cele inițiale, care se află în faza inițială de tratament și cele târzii, care se dezvoltă în timpul terapiei de întreținere.

Efecte secundare timpurii. În prima lună de tratament, la 20% dintre pacienți, simptomele neurologice apar sau se agravează. Aceasta se datorează mobilizării cuprului din ficat, sporindu-i concentrația în sistemul nervos central.
În această situație, este necesar să se reducă doza la 250 mg pe zi și să se mărească treptat pentru a crește excreția de cupru în urină.
Dacă simptomele neurologice continuă să se înrăutățească, atunci D-penicilamina este înlocuită cu un alt medicament de chelatare a cuprului (vezi mai jos).
Deteriorarea simptomelor neurologice în primele luni de tratament trebuie diferențiată de progresia bolii însăși, cu utilizarea de doze mici de D-penicilamină.
În timpul primei luni de tratament, 20% dintre pacienți dezvoltă reacții de hipersensibilitate - febră, prurit, erupție cutanată și rareori limfadenopatie.
Aceste simptome dispar după întreruperea temporară a medicamentului.
Terapia D-penicilamină este reluată la o doză de 250 mg pe zi, în asociere cu prednison, la o doză de 20-30 mg pe zi.
În decurs de o lună, doza de D-penicilamină crește, eliminând treptat prednisonul.

Reacții secundare târzii. Dezvoltat la 5-7% dintre pacienți și se manifestă, de obicei, după un an de tratament. Cele mai frecvente dintre ele sunt modificările cutanate: dermatopatia penicilamină, pemfigus, acantoza nigricans, elastoza perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% dintre pacienți dezvoltă sindroame asemănătoare bolilor autoimune: sindromul Goodpasture, lupusul eritematos sistemic, miastenia.
Odată cu dezvoltarea acestor complicații, precum și cu apariția proteinuriei semnificative (mai mult de 1 g / zi), D-penicilamina este anulată și se prescrie trientină.

Trientina. Acesta a fost folosit din 1969 ca agent alternativ de chelare a cuprului la pacienții care prezintă intoleranță la D-penicilamina.
La trecerea la trientină, majoritatea efectelor secundare ale D-penicilaminei dispar.
Dozele de trientină sunt de 1-2 g pe zi, împărțite în 3 doze. Medicamentul este luat pe stomacul gol.
Cel mai sever efect secundar este anemia sideroblastică.
Zinc. Utilizarea zincului în boala lui Wilson se bazează pe capacitatea acestuia de a crește sinteza proteinelor care leagă cuprul în epiteliul intestinului subțire și în hepatocite.
Aceasta împiedică absorbția cuprului din tractul gastrointestinal și asigură transferul cuprului într-o stare netoxică. Dozele zilnice de sulfat de zinc sau acetat de zinc sunt de 150 mg pe zi, împărțite în două până la trei doze.
Medicamentul este prescris între mese.
Zincul este relativ sigur, dintre efectele secundare cele mai frecvente sunt tulburările gastro-intestinale și durerile de cap.
Se recomandă utilizarea zincului la pacienții asimptomatici în stadiile incipiente ale bolii și ca terapie de întreținere la pacienții care au fost tratați anterior cu medicamente de chelatare a cuprului.
Nu este recomandată administrarea concomitentă a chelatorilor de cupru și a preparatelor de zinc.

Tetrathiomolybdate. Mecanismele de acțiune ale acestui medicament sunt: ​​formarea de complexe cu cupru în tractul digestiv și ser, care previne absorbția și penetrarea acestuia în țesuturi. Considerat ca un potențial mai eficient chelator de cupru decât D-penicilamina și trientina.
În prezent, există doar date limitate privind utilizarea clinică a acestui medicament.
Doza zilnică este de 120-200 mg. Deoarece reacțiile adverse au descris inhibarea hematopoiezei măduvei osoase.

Tratamentul cu chelatori de cupru în timpul sarcinii nu trebuie întrerupt. Dozele recomandate de D-penicilamină, care sunt de 0,75-1 g / zi, nu prezintă risc pentru făt.
Dacă se planifică o operație cezariană, atunci doza de D-penicilamină trebuie redusă la 250 mg / zi cu 6 săptămâni înainte de naștere și pentru întreaga perioadă până la vindecarea plăgii postoperatorii.

Indicatiile pentru transplantul hepatic la boala Wilson sunt: ​​insuficienta hepatica asociata cu hemoliza si hiperuricemia; progresia insuficienței hepatice, care nu poate fi corectată medical.
Indicatorii de supraviețuire de un an după transplant sunt de aproximativ 80%.

Terapia genetică
În ultimii ani, a fost discutată problema posibilității înlocuirii unei gena defecte a bolii Wilson în ficat cu cea normală.
Cu toate acestea, din cauza unor dificultăți tehnice semnificative, această problemă este încă un subiect de discuție.