Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, în special este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

• boli infecțioase și virale;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcarea regimului alimentar;
• post;
• insolație;
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați în vârstă de 20-30 de ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este ictericitatea (icterul) sclerei și, uneori, a pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
• flatulență;
• senzație de burtă plină;
• constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronică;
• dificultăți de concentrare;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• depresie;
• propensitatea pentru comportamentul antisocial;
• frica și panica nerezonabilă;
• iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-hipnoză (teste constante, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, pietrele de biliară, pancreatita cronică.

Se recomandă, de asemenea, să se investigheze funcția glandei tiroide și să se efectueze un test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea de legare totală a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
  Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
  Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
  Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucul de fructe de padure neîndulcit (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncăruri - cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În timpul perioadelor de exacerbare este programată o programare

• hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili peristaltismul intestinal și cu greață sau vărsături severe, utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care se manifestă prin episoadele de icter cauzate de creșterea cantității de bilirubină indirectă (neconjugată) în serul de sânge.

În acest sindrom există o scădere a activității enzimei uridină difosfat glucuroniltransferaza (PDHT) a ficatului. În cele mai multe cazuri, manifestările sindromului Gilbert se dezvoltă la pacienții cu vârste între 12 și 30 de ani.

Ce trebuie să știți despre sindromul lui Gilbert?

Pentru prima dată, sindromul Gilbert a fost descris în 1901 de către francezii terapeuți Augustine Gilbert și Pierre Lereboullet.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară. Gena defectă se află pe cromozomul 2.

În lume, frecvența sindromului Gilbert este de 0,5-10%.

Sindromul Gilbert se dezvoltă adesea la bărbați decât la femei - (2-7): 1.

În cele mai multe cazuri, simptomele sindromului Gilbert se dezvoltă la pacienții cu vârste între 12 și 30 de ani.

Sindromul Gilbert se manifestă prin episoadele de icter, care apar brusc și independent. Aceste episoade pot fi provocate de deshidratare, consumul de alcool, de foame, de menstruație (la femei), de situații stresante, de efort sporit fizic, de infecții. Pacienții se plâng de oboseală și disconfort în cavitatea abdominală.

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe antecedente familiale, manifestări clinice, rezultatele metodelor de cercetare de laborator (analize generale, biochimice, teste provocatoare). Conținutul de bilirubină indirectă (neconjugată) din ser poate crește până la 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Cu toate acestea, la mulți pacienți această cifră nu depășește 3 mg / dl (51,3 μmol / L). În 30% din cazuri, conținutul de bilirubină rămâne în limite normale.

Pentru tratamentul exacerbărilor bolii, se folosesc medicamente (fenobarbital, zixorin), ceea ce duce la o creștere a activității enzimei PDHHT.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară. Gena defectă se află pe cromozomul 2.

Sindromul Gilbert este cauzat de o scădere a activității (până la 30% din norma) a enzimei hepatice PDHHT. Ca rezultat, celulele hepatice nu pot transforma bilirubina indirecta intr-o linie dreapta, deci indepartarea ei din ficat cu bila este dificila.

În ficatul pacienților cu sindromul Gilbert, pot fi detectate acumulări de pigment maroniu auriu, lipofuscin.

În majoritatea cazurilor, manifestările sindromului Gilbert apar la pacienții cu vârsta peste 12-30 ani. La unii pacienți, boala începe după hepatita virală acută.

Cursul bolii este deranjant. Se caracterizează prin icter, xanthelasma pleoapelor (plăci plate de culoare galben-lămâie, situate de obicei la colțul interior al pleoapei superioare).

Intensitatea icterului este diferită: de la icterul blând al sclerei la icterul pronunțat al pielii și membranelor mucoase. Episoadele de icter la pacienți apar brusc și independent. Aceste episoade pot fi provocate de deshidratare, consumul de alcool, de foame, de menstruație (la femei), de situații stresante, de efort sporit fizic, de infecții.

Icterul poate fi amplificat dupa administrarea unor medicamente: steroizi anabolizanți, glucocorticoizi, androgeni, rifampicina, cimetidină, cloramfenicol, streptomicină, salicilat de sodiu, ampicilina, cafeină, etinilestradiol, paracetamol.

Pacienții pot prezenta severitate în hipocondrul drept. Pacienții se plâng de oboseală, un sentiment de disconfort în cavitatea abdominală, o creștere a temperaturii corporale. În 20% dintre cazurile de sindrom Gilbert se detectează un ficat mărit. În 30% dintre cazuri, pacienții cu sindrom Gilbert prezintă colecistită. Pacienții cu sindrom Gilbert au un risc crescut de apariție a calculilor biliari. Un număr de pacienți au disfuncție a vezicii biliare și a sfincterului Oddi; în 12,5% din cazurile de hepatită cronică alcoolică sau virală este detectată.

Aproximativ 30% dintre pacienți nu prezintă niciun jgheab.

Sindromul Gilbert poate fi suspectat în cazul în care un pacient cu vârsta de 12-30 ani, episoade de icter (de intensitate variabilă) apar după infectare, consumul de alcool, deshidratare, foame, emoțională și stresul fizic in timpul menstruatiei (la femei).

Este necesar să se acorde atenție vârstei de apariție a semnelor de sindrom Gilbert (de obicei apar la vârsta de 12 - 30 de ani), sexul pacientului (acest sindrom este de 2-7 ori mai des dezvoltat la bărbați), precum și prezența icterului în rudele apropiate ale pacientului (boala ereditară) ).

Metode de diagnostic de laborator

• Test de sânge general.

Cu sindromul Gilbert, conținutul de hemoglobină poate crește (mai mult de 160 g / l); reticulocitoza este detectată la 15% dintre pacienți; în 12% din cazuri se observă o scădere a stabilității osmotice a eritrocitelor.

Analiza biochimică a sângelui.

Principalul semn biochimic al bolii este hiperbilirubinemia neconjugată, cu o predominanță semnificativă a fracției indirecte. Conținutul bilirubinei directe este mai mic de 20%.

Conținutul de bilirubină serică la pacienții cu sindrom Gilbert este în intervalul 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Uneori poate atinge 6 mg / dl (102,6 μmol / L). Această creștere este observată la îmbinarea infecțiilor intercurente, consumul de alcool, după leziuni. În majoritatea cazurilor, conținutul de bilirubină din ser nu depășește 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

La 30% dintre pacienți, valorile bilirubinei rămân în limitele normale.

Alți parametri biochimici (fracțiunile proteice totale și proteine, aminotransferazele (AST, ALT), colesterolul, indicatorii testului timol), care reflectă funcția ficatului, nu se modifică. La pacienții cu forme familiale de sindrom Gilbert, activitatea fosfatazei alcaline poate fi crescută.

În cazul sindromului Gilbert, activitatea lactat dehidrogenazei rămâne normală, iar la pacienții cu hemoliză se poate detecta o creștere a indicilor lactatului dehidrogenazei.

Reacția în lanț a polimerazei poate dezvălui polimorfismul regiunii promotor TATAA a genei UGT1A1 (1q21 q23), care codifică enzima UDHPT.

• Colecistografie cu ultrasunete

Cu colecistografia cu ultrasunete, dischinezia vezicii biliare poate fi detectată de tipul hiper (în 20,7% din cazuri) și hipomotor (în 50% din cazuri).

Funcția normală a vezicii biliare este observată la 29,3% dintre pacienți.

Când intubația duodenală este detectată disfuncția sfincterului de Oddi: hipo (în 39, 7% din cazuri) sau hipertonus (la 34,5% dintre pacienți). La 96% dintre pacienți, se constată modificări ale compoziției biochimice a bilei.

Este efectuată biopsia hepatică percutanată. Uneori, modificările patologice nu sunt detectate în probele de biopsie.

Ficatul biopatic al unui pacient cu sindrom Gilbert și hepatită indusă de medicamente.

Următoarele modificări sunt văzute în biopatii hepatice cu sindromul Gilbert:

• Prezența unui număr semnificativ de granulocite localizate periportal.
• Edemul intracitoplasmic hepatocelular și microtrombozele din conductele biliare.
• În unele cazuri, există acumulări de limfocite, depunerea pigmentului auriu-maro pulbere lipofuscin în principal în centrul lobulelor.
• Hiperplazia unui reticul citoplasmatic neted al hepatocitelor.

Au fost elaborate teste speciale pentru diagnosticarea sindromului Gilbert. Acestea sunt efectuate pentru a clarifica diagnosticul în cazurile în care pacientul are episoade rare de hiperbilirubinemie neconjugată, iar rezultatele altor teste de laborator rămân în limitele normale.

Testați-vă cu postul.

În sindromul Gilbert, postul afectează în mod semnificativ creșterea conținutului seric de bilirubină. Astfel, restricția calorică a alimentelor de până la 400 kcal / zi sau postul pe două zile duce la o creștere a ratei de bilirubină neconjugată în sânge de 2-3 ori. Bilirubina serică neconjugată este determinată pe stomacul gol, în prima zi a testului și după 48 de ore. Odată cu creșterea sa cu 50-100%, eșantionul este considerat pozitiv.

Trebuie reamintit faptul că rezultate similare pot fi observate la pacienții cu hemoliză și boală hepatică cronică.

Testați cu acid nicotinic.

Administrarea intravenoasă de 50 mg de acid nicotinic ajută la creșterea nivelului de bilirubină neconjugată în sânge de 2-3 ori în decurs de 3 ore. Aceasta se datorează creșterii stabilității osmotice a eritrocitelor; inhibarea tranzitorie a activității PDHGT, îmbunătățirea producției de bilirubină în splină.

Rezultatele testului pot fi pozitive nu numai la sindromul Gilbert, ci și la persoanele sănătoase, precum și la pacienții cu hemoliză sau boli hepatice cronice.

Testați cu fenobarbital.

Recepția fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile cu sindromul Gilbert inițiază o scădere a nivelului de bilirubină neconjugată din sânge.

După administrarea a 900 mg de rifampicină la pacienții cu sindrom Gilbert, crește concentrația de bilirubină neconjugată în sânge.

La pacienții cu hemoliză sau în boli hepatice cronice, proporția de bilirubină neconjugată din sânge este mai mică decât la pacienții cu sindrom Gilbert. În plus, utilizând această metodă, este posibilă identificarea unei creșteri a raportului dintre bilirubina monoglucuronidă și glucuronid (datorită inhibării activității UDPHT).

Introducerea izotopului radioactiv al cromului.

Acesta este utilizat pentru a evalua perioada de celule roșii din sânge. Aproximativ 60% dintre pacienții cu sindrom Gilbert au creșteri ale producției hepatice în ficat. Prin urmare, hiperbilirubinemia neconjugată la acești pacienți este cauzată atât de scăderea nivelului de excreție a bilirubinei, cât și de creșterea producției acesteia, iar aceasta, la rândul ei, este determinată de accelerarea metabolismului eritrocitelor sau hemiei.

Evaluarea de evaluare a medicamentelor.

La aproximativ 30% dintre pacienții cu sindrom Gilbert, clearance-ul bromsulfonftalinei, verdele de indocianină, acizii grași liberi sunt afectați.

Severitatea încălcărilor clearance-ului paracetamolului poate fi diferită. La unii pacienți, metabolismul acestui medicament nu se schimbă.

În sindromul Gilbert, se confruntă cu sechestrarea, transportul și conjugarea bilirubinei, ceea ce este asociat cu scăderea activității enzimei PDHHT în ficat. Prin urmare, pentru tratamentul exacerbărilor bolii, se utilizează medicamente care conduc la inducerea activității acestei enzime, efectuând conjugarea bilirubinei.

În cazul episoadelor de icter (hiperbilirubinemie neconjugată) la sindromul Gilbert, se aplică următoarele:

• fenobarbital (Luminal) - pe cale orală, la o doză de 1,5-2 mg / kg 2p / zi.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pentru adulți (în timpul sau după mese) pentru boli cronice, 0,4 - 0,6 g (4-6 capsule) 1 dată pe săptămână sau 0,1 g de 3 ori pe zi.

Nu există măsuri preventive specifice. Cu toate acestea, pacienții trebuie să fie conștienți de factorii care pot declanșa episoade de icter. Acestea includ: consumul de alcool, deshidratare, post, situații stresante, efort fizic semnificativ. Pacienții trebuie să evite ingerarea anumitor medicamente, care pot duce la creșterea icter: steroizi anabolizanți, glucocorticoizi, androgeni, rifampicina, cimetidină, cloramfenicol, streptomicină, salicilat de sodiu, ampicilina, cafeină, etinil estradiol paracetamol.

Este important să diagnosticați prompt și să tratați infecțiile care duc la o creștere a episoadelor de icter.

Boala este ereditară. Prin urmare, cuplurile care suferă de această boală ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o sarcină.

Sindromul lui Gilbert

Ekaterina Ruchkina 16 februarie 2015

Sindromul lui Gilbert

Această boală este ereditară. Cea mai evidentă manifestare a acesteia este stralucirea sclerei și a pielii, care apare după suferință (fizică, emoțională, boală, post, etc.). Despre prezența sindromului Gilbert, trebuie să știți să luați măsurile adecvate. În acest caz, nu va reprezenta un risc special pentru starea umană.

Descrierea sindromului Gilbert

La unii oameni (printre caucazieni, nu mai mult de 5% dintre ei, în grupul Negroid - incidența acestei patologii este de câteva ori mai mare), funcția de a transforma bilirubina indirectă într-una directă este redusă.

Bilirubina în sindromul Gilbert

Bilirubina este un pigment. Odată cu defalcarea celulelor roșii din sânge - celulele roșii din sânge - această substanță intră în sânge. Această bilirubină "indirectă" este toxică și poate afecta țesuturile, în special cele nervoase. Prin urmare, se leagă de proteine ​​(albumină) și în această formă intră în ficat.

În ficat, legătura cu albumina se dezintegrează. În continuare, bilirubina trebuie să fie legată de acidul glucuronic și să intre în vezica biliară. În acest stadiu, în sindromul Gilbert este descoperită funcția insuficientă a celulelor hepatice.

Capacitatea de legare la bilirubină poate fi redusă cu o treime. Această afecțiune poate fi însoțită de hemoliză crescută (distrugerea celulelor roșii din sânge) sau însoțită de acestea.

Complicațiile sindromului Gilbert

Excesul de bilirubină se acumulează în țesuturi, provocând îngălbenirea. În același timp, celulele hepatice suferă doar ușor - degenerarea grasă a țesutului hepatic se poate dezvolta treptat. Prin înlocuirea celulelor hepatice cu țesut conjunctiv (fibroza), sindromul Gilbert nu conduce.

Această patologie devine adesea cauza bolii de biliară.

Simptomele sindromului Gilbert

Această boală este detectată, de obicei cu debutul pubertății, deoarece hormonii sexuali reduc oarecum capacitatea ficatului de a lega bilirubina indirectă.

După anumite sarcini, cum ar fi SARS, gripa, dieta saraca in calorii, tensiunea emoțională, consumul de alcool si alte substante hepatotoxice, inclusiv medicamente - una notificări la îngălbenirea sclerei, apariția culorii galben pigmentarea triunghi nazolabiale, axile, picioare.

În același timp, starea de sănătate este posibilă:

• Tulburări digestive;
• Greutate în hipocondrul drept;
• Tulburări de somn;
• oboseală;
• Și așa mai departe.

Pe pielea pleoapelor persoanelor cu această boală ereditară pot apărea creșteri mici și plane benigne - xanthelasma.

Trebuie remarcat faptul că mulți pacienți nu au deloc simptome vizibile ale sindromului Gilbert sau sunt atât de neclară încât o persoană nu le poate acorda o importanță prea mare pentru o perioadă lungă de timp. În aceste cazuri, boala poate fi detectată în timpul examinărilor preventive.

Uneori, primul atac asociat cu sindromul Gilbert se întâmplă după ce a suferit o boală hepatică virală. În acest caz, trebuie efectuat un diagnostic aprofundat pentru a distinge această patologie de hepatita cronică virală, care poate duce la hepatită acută.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Pentru a face un diagnostic, este necesar să se efectueze teste de sânge biochimice, ale căror rezultate să evalueze funcția hepatică. De asemenea, în diagnosticul PCR, sunt detectate încălcări ale unei anumite gene responsabile pentru activitatea enzimei care "transportă" bilirubina indirectă în ficat (UDHPT).

Medicul examinează și intervievează pacientul. În sindromul Gilbert, ficatul poate fi ușor mărit, dar fără durere. În colecția de istoric familial, puteți identifica rudele pacientului, care au simptome similare.

În plus, sunt efectuate teste suplimentare de diagnosticare.

Procesul de foame

Pacientul este transferat într-o dietă extrem de scăzută (aproape de repaus alimentar) timp de două zile. Ca rezultat, concentrația bilirubinei indirecte în sânge crește (dacă pacientul are sindromul Gilbert).

Testați cu fenobarbital

Odată cu introducerea acestei substanțe, concentrația bilirubinei indirecte scade.

Test de acid nicotinic

Odată cu introducerea acestei substanțe - concentrația bilirubinei indirecte crește.

De asemenea, faceți ultrasunete. Sunetele duodenale pot fi prescrise (un studiu al funcțiilor vezicii biliare).

Tratamentul sindromului Gilbert

Cel mai important lucru pentru persoanele care suferă de sindromul lui Gilbert este să înțeleagă caracteristicile corpului tău și să-ți construiască viața în conformitate cu acest lucru. Este necesar să se adere la o anumită dietă, evitând grăsimile animale și conservanții, și este rezonabilă alternarea sarcinilor și a odihnei. Este contraindicat pentru o lungă ședere în soare deschisă, bronzare, vizitarea unui salon de bronzare.

Ceea ce este important este o respingere completă a alcoolului. Trebuie să fiți foarte atent în ceea ce privește administrarea medicamentelor și să nu utilizați medicamente care au un efect toxic asupra ficatului (paracetamol, cofeină, mulți hormoni și antibiotice).

De asemenea, trebuie să mențineți ficatul și vezica biliară, luând cursuri de hepatoprotectori (Liv-52, de exemplu), comisioane coleretice. Ar trebui să bea și vitamine, în special grupurile B.

Cu apariția stării de galben - este posibilă fototratarea. Uneori, pacienții în aceste perioade au prescris medicamentele fenobarbital.

Când planificați o sarcină, merită consultată cu un genetician, care va explica cât de probabil este transmiterea sindromului Gilbert la copii.

Sindromul lui Gilbert

sindromul Gilbert - o boală ereditară cronică a ficatului cauzată de captarea încălcare, transportul și eliminarea bilirubinei, caracterizată prin îngălbenirea periodică aspectul pielii și a mucoaselor vizibile, hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină) și fenomene de colecistită (inflamatie a vezicii biliare).

Una dintre funcțiile importante ale ficatului este de a curăța sângele deșeurilor din organism și de substanțele toxice care intră în el. Portalul sau vena portală a ficatului furnizează sânge la nivelul lobulelor hepatice (unitate morfofuncțională a ficatului) din organele abdominale neparate (stomac, duoden, pancreas, splină, intestin subțire și intestin gros), unde se filtrează.

Bilirubina este un produs de rupere a celulelor roșii din sânge - celulele sanguine care transportă oxigenul către toate țesuturile și organele. Eritrocitele constau în heme - o substanță care conține fier și globină - o proteină.

După distrugerea celulei, substanța proteică se descompune în aminoacizi și este absorbită de organism, iar hema sub acțiunea enzimelor din sânge se transformă în bilirubină indirectă, care este o otravă pentru organism.

Cu fluxul sanguin, bilirubina indirectă ajunge la lobulii hepatici, unde sub acțiunea enzimei, glucuroniltransferaza se combină cu acidul glucuronic. Ca rezultat, bilirubina devine legată și își pierde toxicitatea. Apoi, substanța intră în canalele bilă intrahepatice, apoi în canalele extrahepatice și în vezica biliară. Din organism, bilirubina se excretă în compoziția bilei prin sistemul urinar și prin tractul gastro-intestinal.

Boala este comună în toate țările lumii și are o medie de 0,5-7% din populația totală a planetei. Cel mai adesea, sindromul Gilbert se găsește în Africa (Maroc, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) și Asia (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailanda).

Sindromul Gilbert apare mai frecvent la bărbați decât la femei - 5-7: 1 cu vârsta cuprinsă între 13 și 20 de ani.

Prognosticul pentru viață este favorabil, boala persistă pe viață, dar dacă urmați dieta și tratamentul medicamentos până la moarte nu.

Prognosticul pentru dizabilitate este incert, cu ani de progresie a sindromului Gilbert, apar boli cum ar fi colangita (inflamatia canalelor biliare intrahepatice si extrahepatice) si coleletiaza (formarea de calculi biliari).

Părinții copiilor care suferă de sindromul Gilbert înainte de a planifica următoarea sarcină trebuie supuși unei serii de teste în genetică, în mod similar, pacienții cu sindromul Gilbert trebuie tratați înainte de a avea copii.

cauzele

Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei glucuroniltransferază, care transformă bilirubina indirectă toxică în direct - netoxică. Informațiile ereditare despre această enzimă sunt codificate de gena - UGT 1A1, o modificare sau mutație în care duce la apariția bolii.

Sindromul Gilbert este transmis printr-un tip dominant autosomal, adică de la părinți la copii, o schimbare a informațiilor genetice poate fi transmisă atât prin bărbați, cât și prin linia feminină de moștenire.

Există o serie de factori care pot provoca o exacerbare a bolii, care includ:

• munca fizică dificilă;
• infecții virale în organism;
• exacerbarea bolilor cronice;
• supraîncălzirea, supraîncălzirea, inocularea excesivă;
• post;
• o încălcare bruscă a dietei;
• consumul de alcool sau droguri;
• oboseala corpului;
• stres;
• luând anumite medicamente care sunt asociate cu activarea enzimei - glucuronil (glucocorticosteroizi, paracetamol, acid acetilsalicilic, streptomicina, rifampicina, cimetidină, cloramfenicol, cloramfenicol, cafeină).

clasificare

Există două opțiuni pentru evoluția sindromului Gilbert:

• boala apare în 13 - 20 de ani, dacă în această perioadă de viață nu a existat hepatită virală acută;
• boala apare înainte de vârsta de 13 ani, dacă a apărut o infecție hepatică virală acută.

Prin perioade, sindromul Gilbert este împărțit în:

• perioada de exacerbare;
• perioada de remisiune.

Simptomele sindromului Gilbert

Pentru sindromul Gilbert se caracterizează printr-o triadă de simptome, descrisă de autor, care a descoperit boala:

• "Mască hepatică" - galbenitatea pielii și a membranelor vizibile ale mucoasei;
• Pleoapele Xanthelasma - aspectul de granularitate galbenă sub piele a pleoapei superioare;
• Frecvența simptomelor - boala este înlocuită cu perioade alternante de exacerbare și remisiune.

Pentru perioada de exacerbare este caracteristică:

• apariția oboselii;
• dureri de cap;
• amețeli;
• tulburări de memorie;
• somnolență;
• depresie;
• iritabilitate;
• anxietate;
• anxietate;
• slăbiciune generală;
• tremurul extremităților superioare și inferioare;
• durere la nivelul mușchilor și articulațiilor;
• dificultăți de respirație;
• dificultăți de respirație;
• durere in inima;
• scăderea tensiunii arteriale;
• creșterea frecvenței cardiace;
• durere în hipocondrie și în regiunea stomacului;
• greață;
• amar gust în gură;
• lipsa apetitului;
• vărsături de conținut intestinal;
• flatulență;
• diaree sau constipație;
• modificarea decolării scaunului;
• mâncărimea pielii;
• umflarea extremităților inferioare.

Perioada de remisie se caracterizează prin absența simptomelor bolii.

diagnosticare

Sindromul Gilbert este o boală rară și, pentru a diagnostica corect, este necesar să se efectueze toate examinările obligatorii care sunt prescrise pacienților atunci când pielea devine galbenă și apoi, în cazul în care cauza nu a fost stabilită, sunt prescrise metode suplimentare de examinare.

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Testați cu acid nicotinic în sindromul gangster

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat în jumătatea masculină a populației în vârstă de 12-30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

factor precipitant pentru debutul simptomelor poate fi de natură fizică severă, stres psiho-emoțional, foame, boli de ficat infectioase, chirurgie sau utilizarea prelungită a alcoolului medicamente hepatotoxice.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației hepatice.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu o analiză a plângerilor și a imaginii clinice. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea de culoare se observă în zona nazolabială, pe palme sau în zona axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, lipsă de atenție, pierdere de memorie și tulburări de somn.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul se bazează pe rezultatele testelor genetice, biochimice, precum și metode instrumentale issledovaniya.Pri palpare (palpare) medicul abdominal detectează o creștere ușoară a ficatului. Fierul are o textură moale și o suprafață netedă. Marginea inferioară a acesteia este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând seama de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Testele clinice de sânge clinice pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, a cărei distrugere este însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea sângelui. Acesta include:

• eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
• respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Astfel laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

1. nivelul bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciei indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că creșterea bilirubinei poate să apară în hepatită, icter tranzitorie la sugari sau hemoliza, atunci când are loc distrugerea celulelor roșii din sânge.

1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să le evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cel mai fiabil studiu este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și exactă pentru confirmarea unui diagnostic. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție genetică normală și, prin urmare, boala nu este confirmată;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se găsește o inserție suplimentară, ceea ce indică faptul că există riscul de a dezvolta o patologie într-o formă ușoară;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hemotest pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubație duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

• cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea de gaze;
• cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul bilă sunt anulate;
• cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă din cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru a lua materialul. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau a tipului hipo-vezical, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla curgerea fluidului enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnostic este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

1. excluderea produselor din rația nutrițională care determină creșterea gazului;
2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
3. administrând medicamente laxative sau oferind o clismă persoanelor care suferă de constipație.

Ecografia examinează mărimea, densitatea și structura ficatului. În plus, starea vezicii biliare, conductele este evaluată și concrementele sunt vizualizate.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului realizat prin puncția glandei. Ea necesită anestezia și pregătirea morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, nedureroasă și sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate în timpul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate o parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubin în sânge. Acțiunea medicamentului vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul indirect.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibilă suspectarea și confirmarea bolii. Există mai multe tipuri de mostre:

1. cu acid nicotinic, în timpul cărora se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Creșterea bilirubinei se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. Testul poate fi, de asemenea, pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
2. cu fenobarbinal. Forma de tabletă a medicamentului trebuie luată în interval de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie doza de medicament de 0,1 mg, pacientului 80 kg pe zi, trebuie să luați 2,5 comprimate;
3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.