Urokoproporfiriya - notă pentru șoferi

Puțini oameni știu că purtătorii de genă pentru boala porfirică sunt o persoană pe mie. Cel mai adesea această boală apare la locuitorii din nordul Europei. Medicii dau statistici, rezultatele lor fiind dezamăgitoare - bărbații suferă cel mai mult din această patologie. Cum se determină prezența porfiriei bolii și ce metode de terapie există?

Ce este porfirismul?

Termenul "porfirie" se referă la un grup de boli ereditare care se dezvoltă la nivelul genelor. Patologia manifestă o încălcare a sintezei porfirinelor, care sunt implicate în producerea hemoglobinei. Ca urmare, la oameni se observă dermatită, tulburări gastrointestinale și tulburări ale sistemului nervos.

Sub medicamente, porfirinele sunt compuși organici de culoare roșie. Acestea sunt sintetizate cu ficatul și măduva osoasă. Acești compuși joacă un rol important pentru organism. Ei sunt implicați în formarea hemoglobinei, transportă oxigenul și pată roșu sânge. Opt enzime sunt implicate în acest proces. Dacă cel puțin una dintre ele eșuează, atunci substanța formată din porfirine - gena începe să se acumuleze în țesuturi.

Excesul de porfirine este foarte sensibil la lumina soarelui. Sub acțiunea lor, ele duc la spasmul vascular, care provoacă dureri abdominale, probleme cu urinarea.

Următorii factori sunt, de asemenea, capabili să provoace dezvoltarea patologiei:

• abuzul de fumat și alcool;
• luând anumite tipuri de medicamente, acestea includ antibiotice, medicamente antiinflamatorii;
• amânate boli virale și infecțioase;
• insuficiența hormonilor la femei, această perioadă poate să apară în timpul primei menstruații sau la începutul sarcinii;
• stai lung la soare.

Cel mai adesea, boala se manifestă în primele luni de primăvară sau vară, de îndată ce crește activitatea solară.

Boala este adesea asociată cu vampiri. Pacienții care suferă de această patologie au devenit rațiunea științifică a existenței vampirismului. Oamenii cu această boală ar trebui să conducă un stil de viață închis nocturn. Boala modifică foarte mult apariția pacienților. Cartilajul urechii se schimbă, nasul se deformează.

Datorită fenomenelor ireversibile din țesuturile articulare, degetele sunt îndoite. Dinții și ochii pacientului au o nuanță roșie. Pielea din jurul gurii este foarte uscată, ceea ce duce în continuare la tensiunea acesteia. Pielea întinsă din jurul gurii expune colții. Cu această apariție, oamenii încep să se evite pe alții, să conducă un stil de viață izolat. Toate acestea conduc la tulburări mintale grave.

Tipuri de patologie, simptomele acesteia

Boala porfirică poate apărea din cauza diferitelor tulburări fizice. În funcție de localizarea simptomelor sunt împărțite:

• cu apariția semnelor externe - o încălcare a măduvei osoase;
• prin încălcarea sintezei în ficat, boala se manifestă sub formă de tulburări nervoase, colici, dureri în abdomen;
• tulburări mixte.

Porfiria provine din măduva osoasă, manifestată de la naștere în primul an de viață. Simptomele pot apărea spontan. Primul semn al dezvoltării patologiei devine roșea urinei. Când pacientul este la soare, pe piele se găsesc mici bule, care, atunci când sunt expuse ulterior la soare, se transformă în răni purulente. Adesea, copiii care suferă de boală nu au păr sau unghii.

Simptomele de porfirie vor diferi de tipul bolii, dar fiecare are manifestări comune:

• bataile de vărsături și greață, însoțite de o durere pronunțată în abdomen (cel mai adesea în partea dreaptă):
• constipație, care poate fi înlocuită brusc de diaree;
• inima palpitații;
• presiune crescută;
• convulsii, comă;
• anxietate crescută, tulburări nervoase;
• insomnie;
• încălcarea mobilității articulațiilor (uneori dezvoltarea paraliziei);
• apariția de blistere purulente pe piele sub acțiunea soarelui.

Adesea boala apare cu o schimbare bruscă de simptome, poate fi mai pronunțată în anumite momente ale anului.

Porfiria pielii

Unul dintre cele mai frecvente tipuri de boală este porfiria târzie a pielii. Apare pe piele. Pielea devine fragilă, apar blistere în soare și apoi blistere purulente. Deteriorarea are loc în principal în zonele deschise ale feței, gâtului și pieptului. Porforia târzie a pielii este în mod necesar însoțită de afectarea ficatului. Cel mai adesea aceasta este o manifestare a complicațiilor cauzate de hepatită și ciroză hepatică.

Porfiria târzie a pielii apare numai la adulți. Pacienții se plâng de o piele foarte delicată a mâinilor, rănile se formează pe ea atunci când sunt expuse la lumina soarelui, aspectul pigmentării. Blisterele care se formează pe pielea pacientului nu se îmbină într-o singură inflamație. Între ele, puteți observa pielea inflamată.

În cazul în care un bule a izbucnit, ulcer și eroziunea se va forma în locul său. Locurile pigmentare în locul ulcerului și eroziunii vor avea o nuanță roșiatică-brună. Când porfiria de acest tip are o creștere rapidă a genelor albe și sprâncenelor. Există unghii puternice fragile până când acestea dispar complet.

Cu acest tip de boală nu există atacuri de dureri abdominale acute. Cel mai adesea, boala afectează rezidenții marilor orașe industriale în care există fabrici chimice. Primele simptome încep să apară după treizeci de ani. În mod special susceptibil la dezvoltarea patologiei persoanelor care suferă de alcoolism cronic.

Porfiria târzie a pielii este împărțită în două tipuri:

• benign sau simplu - caracterizată prin apariția bulelor numai în timpul verii. Blisterele se vindecă foarte repede, fără a forma ulcere. Fenomenul apare sezonier și nu afectează aspectul pacientului;
• distrofice - apar blistere înainte de debutul iernii, cicatricile și ulcerele se formează la locul leziunii, unghiile cad.

Porfiria târzie a pielii se manifestă nu numai prin leziuni ale pielii, simptomele acestei patologii includ:

• dureri de cap;
• dureri de inimă;
• blistere pe cornee;
• durere în partea stângă;
• roșeață a vaselor de sânge în ochi.

În medicină există încă dezbateri dacă această patologie este dobândită sau congenitală.

Porfiria eritropoietică

Porfiria eritropoietică este o anomalie congenitală care se manifestă în surori și frați într-o singură generație. În acest caz, părinții bolii vor fi absenți. Simptomele bolii porfirinei pot să apară la un copil de la naștere. Are urină de culoare roșie, semne de sensibilitate la radiații ultraviolete.

La câteva luni după primele semne de pe piele pot fi observate blistere care se dezvoltă în ulcere și eroziune. După ce sunt prescrise antibioticele, se formează cicatrici la locul plăgii. Există cazuri când viziunea copilului este complet pierdută, părul și unghiile cad. Pacienții au o creștere puternică a splinei.

Un test de sânge arată o creștere accentuată a numărului de plachete. Anterior, prognosticul pacienților cu acest tip de boală a fost dezamăgitor. Cel mai adesea sa încheiat cu moartea la vârsta de treizeci de ani.

Cauzele de deces au devenit sepsis. Acum, pacienții iau un curs de antibiotice, poate că va fi demonstrată îndepărtarea splinei. În cazuri deosebit de severe, se efectuează transplantul de măduvă osoasă. Un tratament complet pentru forma eritropoietică a bolii este imposibil, dar tratamentul la timp dă șansa de a trăi până la vârsta înaintată.

Protoporfria eritropoietică

Cel mai adesea, o astfel de formă, cum ar fi proporfiria eritropoietică, se dezvoltă în copilăria timpurie. Dar există cazuri de manifestare la vârsta de douăzeci de ani și peste. Boala este ereditară și este transmisă la nivelul genelor. Sub influența luminii solare din organism, protoporfia dăunătoare se acumulează sub piele. Acestea sunt excretate cu scaun și bilă.

Datorită faptului că patologia creează o încărcătură puternică asupra ficatului, pietrele se formează în vezica biliară. În timp, se poate produce insuficiență hepatică. Tratamentul cu porfirie nu este supus, simptomele se intensifică.

La o vârstă fragedă, simptomele de pe piele pot să nu apară. Acest lucru duce la faptul că diagnosticul bolii este întârziat. După o lungă ședere la soare, copiii încep să strige puternic și pentru o lungă perioadă de timp, dar nu observă semne externe. Părinții confundă boala cu supraîncălzirea la soare și nu se aplică medicilor.

Adesea, boala este diagnosticată atunci când începe tulburările psihice acute. Acest lucru se datorează faptului că părinții și copilul au conflicte. Copilul este frică să iasă afară, plângând în mod constant. Durerea cauzată de protoporfiră poate fi foarte severă. Acești copii sunt ostili împotriva altora, nervoși. În adolescență, există cazuri de sinucidere pe baza bolii.

Patologia se manifestă prin formarea de cruste lângă gură și pe palme. Nu se observă arsuri și blistere cu acest tip de boală. După o lungă ședere la soare, pacientul este îngrijorat de umflarea și înroșirea suprafețelor de piele expuse, iar temperatura poate crește.

Pacienții se pot răni, nu numai de la soarele deschis, ci și de ferestrele și ferestrele mașinii. În plus, îmbrăcămintea sintetică poate provoca și daune.

Excreția pofirinelor conduce ulterior la dezvoltarea patologiei hepatice. Pacientul are dureri abdominale, stare generală de rău, culoare pielii icterice.

Pentru a diagnostica boala, funcția hepatică este examinată în mod necesar. În stadiul acut al bolii, pacienții sunt sfătuiți să ia băi rece, să se răcească și să ia analgezice. Persoanele care suferă de porfirie trebuie să protejeze cu atenție pielea de expunerea la lumina soarelui.

Se recomandă instalarea de folii protectoare pe ferestre în apartamente și mașini. Pe stradă, ar trebui să purtați haine vestimentare realizate numai din țesături naturale. Asigurați-vă că părăsiți casa într-o coafură.

Alcoolul și respectarea oricărui tip de dietă sunt strict interzise. Pentru tratament, experții prescriu beta-keratina, care reduce sensibilitatea la lumina soarelui.

Protoporfria eritropoietică este o boală ereditară, prin urmare, în acest caz, măsurile preventive nu vor ajuta la evitarea dezvoltării bolii. Prognosticul pentru recuperare este dezamăgitor. Scapa de această patologie este imposibilă. Dar această formă de boală de porfirie este una dintre cele mai ușoare. Cu vârsta, reacțiile la lumina soarelui devin mai puțin pronunțate, boala hepatică se găsește doar în 12% din cazuri.

Porfiră acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă este porfiria hepatică, care este moștenită și se caracterizează prin tulburări psihice grave. Boala apare ciclic, de la stadiul acut până la stadiul de remisiune. Agravările severe pot duce la moartea pacientului.

Principalele simptome ale bolii sunt:

• roz urina;
• durere abdominală ascuțită;
• starea nervoasă la marginea psihozei;
• posibila paralizie a organelor respiratorii.

Exacerbarea bolii poate declanșa sarcină sau medicație.

Cu simptome de porfiră acută intermitentă, semnele de coproporfirie ereditară sunt similare. Cel mai adesea, această formă este asimptomatică.

Când apar primele semne ale bolii, este necesar să se consulte un dermatolog și o genetică. Testele de laborator sunt atribuite pentru diagnosticare. Pacienții cu orice fel de patologie trebuie să fie supravegheați constant de către medici. Ele suferă un curs de tratament menit să reducă fotosensibilitatea pielii.

Alcoolul este strict interzis pentru astfel de pacienți. Asigurați-vă că se aplică pe pielea de protecție solară atunci când iese în timpul perioadei de activitate solară.

Porfiria: ce este, simptome

Se tem de soare. Sunt extrem de mici. Unele urină este roșie. Acest lucru este moștenit. Și nu sunt vampiri, ci pacienți cu geneticieni și dermatologi diagnosticați cu porfirie. Cum de a recunoaște această boală? Cum să tratăm și cum să trăim cu un astfel de diagnostic?

Porfirine: un pic de anatomie

Porfiria este un concept colectiv care denotă o serie de procese patologice asociate cu producția de porfirină afectată. Această substanță este implicată în formarea hemoglobinei.

Porfirina este un cristale de culoare roșie formate în ficat și măduvă osoasă. Acest compus organic este necesar pentru producerea hemei. Acest compus proteic este implicat în transferul de oxigen în țesuturi și petele roșii sanguine.

Producția de heme necesită 8 enzime. Dacă vreuna dintre componente lipsește, heme-ul începe să se acumuleze în țesuturi.

Compușii excesiv de porfirină din organism cauzează sensibilitatea crescută a pielii la radiațiile ultraviolete, distrugerea și spasmul vaselor de sânge, dezvoltarea durerii.

Motivul încălcării sintezei hemiei și apariția unui exces de porfirine sunt tulburări ale genomului uman.

Mutația poate fi transmisă fie cu o pereche recesivă, fie cu o genă dominantă. În funcție de ce pereche de gene implicate, apar simptomele caracteristice unui anumit tip de boală.

Factori provocatori suplimentari:

• obiceiuri proaste;
• tulburări hormonale;
• infecție;
• consumul de droguri;
• exces de radiații ultraviolete.

Aceste condiții nu sunt adevărata cauză a bolii, dar pot provoca o exacerbare a procesului patologic în organism.

Tipuri și simptome ale bolii

Porfiria este un nume generic pentru tulburările metabolice ale portifirinei. Diferitele tipuri de patologie diferă una de cealaltă în simptome, afectează diferite grupuri de grupe de vârstă. Tehnicile de management al pacientului pot varia.

Activarea proceselor patologice apare în principal în sezonul cald - primăvara, vara. În cazurile severe, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade de remisiune.

Porfiria eritropoietică congenitală

Acest tip de patologie este moștenit prin intermediul genelor recesive. Ambii părinți au astfel de regiuni cromozomiale deteriorate în genotip, dar în același timp rămân sănătoși. Porfirina este metabolizată numai în urmași, adesea la toți frații dintr-o generație.

Simptomele se manifestă încă din copilărie. Copilul are:

• culoarea roșie a urinei;
• sensibilitate la lumina soarelui;
• bule, eroziune pe piele;
• după utilizarea antibioticelor, zonele cu modificări sclerotice în dermă apar la locul blisterelor;
• rigiditatea articulațiilor se dezvoltă;
• spline mărită;
• scăderea acuității vizuale, până la orbirea completă;
• caderea parului, unghiile.

Pacienții cu acest diagnostic fie devin invalizi, fie mor la o vârstă fragedă.

Protoporfria eritropoietică

Această formă de boală ereditară se manifestă și ea în copilărie. Dar încălcarea este transmisă în conformitate cu principiul dominant. Adică, dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci toți urmașii vor moșteni această patologie.

Acest tip de boală are o formă mai ușoară decât porfiria eritropoietică.

Simptomele procesului patologic:

• hipersensibilitate la radiațiile ultraviolete;
• modificarea numărului de sânge, dezvoltarea anemiei;
• nivelele de porfirină din sânge sunt normale, dar nivelurile plasmatice ale protoporfirinei sunt ridicate.

În timpul exacerbării bolii afectează pielea, se formează bule. Dar după tratament, nu apar schimbări de cicatrici în dermă.

Coproporfiria eritropoietică

O formă rară de patologie. Moștenit și de la operatorul dominant. Simptomatologia este încețoșată și adesea boala nu se manifestă mult timp. Hipersensibilitatea la lumina ultravioletă este exprimată ușor.

Debutul procesului patologic este provocat prin administrarea medicamentelor din grupul "Barbiturates". La debutul sau exacerbarea testelor de laborator, se observă o creștere a valorii coproporfirinelor. Uneori indicatorii depășesc valorile normale cu 80 de ori.

Urokoproporfiriya sau formă tardivă de patologie

Această boală este strâns legată de habitat și stilul de viață al unei persoane. Principalul contingent al pacienților cu urocoporfie este locuitorii megaacităților cu industrie chimică și grea dezvoltată activ. Ereditatea în dezvoltarea acestei patologii nu joacă un rol decisiv.

Boala începe să se dezvolte la vârsta de 30 de ani la persoanele care abuzează de alcool.

Simptomele acestui tip de porfirie:

• apariția bulelor pe corp, umplut cu conținuturi purulente sau seroase. Diametrul ranilor poate ajunge până la 20 cm;
• valori crescute ale porfirinelor în lichide biologice;
• tulburări ale ficatului și ale conductelor biliare;
• zone de hiperpigmentare în zonele deschise ale pielii;
• zonele adiacente ale țesutului blister sunt inflamate și umflate;
• Sindromul Nikolsky - deteriorarea dermei cu un efect mecanic ușor. De exemplu, când ștergeți mâinile cu un prosop;
• La 2 săptămâni după apariția bulelor apar cicatrici de culoare roșie, roz sau gri în locul lor;
• în timpul exacerbării bolii, crește rata de creștere a genelor și sprâncenelor. În timpul remisiunii, aceste simptome nu sunt observate;
• deformare, hiperkeratoză a unghiilor. Adesea - pierderea completă a plăcilor de unghii.

Există 2 tipuri de boală - o formă simplă de porfirie și distrofie. În prima formă de patologie, exacerbările apar doar în timpul iernii sau în timpul iradierii ultraviolete. În cel de-al doilea caz, boala apare pe tot parcursul anului fără perioade de remisiune. Această formă de porfirie afectează nu numai pielea, ci duce și la schimbări în toate organele și țesuturile corpului.

În stadiile ulterioare ale bolii se observă:

• dureri de inimă;
• tensiune arterială ridicată sau scăzută;
• dureri de cap și alte dureri;
• tulburări ale sistemului ocular - inflamație, bulversare a ulcerațiilor în sclera, modificări degenerative ale țesuturilor organului;
• fibroase și ciroza hepatică.

Porfiră acută intermitentă

Această formă a bolii este transmisă în conformitate cu principiul dominant. Se caracterizează prin condiții neurologice severe. Perioada de exacerbare a bolii poate fi fatală.

Pacientul are:

• durere epigastrică;
• roz urina;
• neurită, polineurită, parasthesie;
• psihoză;
• comă.

Moartea provoaca paralizia sistemului respirator sau epuizarea completa a corpului. Este posibil ca rudele să nu aibă simptomatologie activă, dar testele de laborator vor arăta modificări ale nivelului de porfir.

Coproporfiria ereditară

Simptomele bolii sunt neclare, dar în timpul remisiunii sunt similare cu semnele de porfirie intermitentă. Într-o stare liniștită, o încălcare se găsește numai în analizele de urină, fecale.

Tactica medicala si masurile de diagnostic

Diagnosticul bolii se efectuează folosind o examinare vizuală a pielii, studiind antecedentele familiale și analizând fluidele biologice pentru prezența porfirinelor.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, nu există un tratament eficient pentru porfirie. Principala metodă de reducere a numărului de exacerbări ale bolii este aceea de a proteja cu atenție pacientul de radiații ultraviolete, alcool și medicamente care pot provoca o recădere.

Ce pot oferi medicii pentru tratamentul porfiriei:

1. Medicamente antimalarice - ele contribuie la îndepărtarea porfirinelor din urină din organism.
2. Complexe de vitamine - injectare de grup B, acid nicotinic și ascorbic.
3. Metionina - pentru a îmbunătăți procesele de regenerare.
4. Preparate antiseptice pentru tratarea locală a suprafețelor ranilor.
5. Glucoza în doze mari.
6. Clorura de calciu ca stimulator al organismului de apărare, agent antiinflamator.
7. În cazuri severe, este indicată utilizarea corticosteroizilor.
8. Plasmafereza folosind sânge donator.

Măsurile preventive pentru porfirie nu există, deoarece aproape toate formele de boală sunt transmise genetic. Pacienții aflați într-o perioadă de activitate solară ridicată ar trebui să evite radiațiile ultraviolete și să utilizeze protecția solară.

Chumachenko Olga, medic, recenzent medical

5,482 vizualizări totale, 6 vizualizări azi

Porfiriile (urocroporfiria)

Forma cea mai comună de porfirie. Boala este adesea observată la abuzatorii de alcool, la persoanele care au avut hepatită, care au avut otrăviri hepatotoxice, precum și pe benzină (de exemplu, șoferii). Urokoproporfiria se dezvoltă uneori cu tumori hepatice. Conținutul de urină al uroporfirinei crește cu o ușoară creștere a coproporfirinei. Există o predispoziție ereditară asupra bolii. De-a lungul vieții unei persoane, un conținut ridicat de porfirină poate fi excretat cu fecale, totuși, în starea normală a ficatului, conținutul de porfirină din piele și din urină rămâne normal.

Când funcția hepatică este anormală, porfirinele nu se excretă în cantitate suficientă în bilă, ci rămân în organism, sunt depozitate în ficat, în piele și excretate în urină. Boala se caracterizează prin simptome severe ale pielii, care se dezvoltă adesea la persoanele de peste 40 de ani. Semnele sale principale sunt hipersensibilitatea la leziuni mecanice ușoare și expunerea la soare, hipotricoză, scăderea sau creșterea pigmentării, diluarea difuză sau îngroșarea pielii (așa-numita pseudosclerodermă). Hipersensibilitatea la leziuni mecanice se manifestă pe pielea degetelor, gâtului și feței.

Pe partea din spate a pensulei după rănire sau un bule cauzat de expunerea la soare, cicatrici marginale mici rămân.

Tratamentul. Tratamentul eficace este delagil, adesea în combinație cu riboxin. Se folosesc creme fotoprotective.

Prognoza este satisfăcătoare. Majoritatea pacienților sunt în remisie.

Ce este simptomele porfiriei și tratamentul bolii

Termenul de porfirie ascunde o serie de boli determinate genetic, care sunt însoțite de creșterea producției de porfirine. Condițiile de apariție a patologiei sunt stabilite în perioada de dezvoltare prenatală, dar simptomele bolii pot să nu fie prezente de la naștere, dar apar la o vârstă mai târzie.

Ce sunt porfiria și porfirinele?

Există mai multe soiuri de porfirie în care, datorită unui eșec al codului genetic, există o încălcare a producției unei componente atât de importante ca porfirina.

Această substanță este implicată în sinteza heme-ului, adică a porțiunii non-proteice a hemoglobinei. Producția de heme include 8 etape în care sunt implicate diverse componente enzimatice. La om, porfirina este produsă de măduva osoasă și ficat. Mai târziu, după includerea hemoglobinei în compoziție, porfirinele promovează transferul de oxigen în celulele corpului și participă la procesele oxidative.

Pe teritoriul Rusiei, cea mai frecventă este uro-proporfiria, care se manifestă în majoritatea cazurilor la vârstnici și este însoțită de simptome severe ale pielii. Această specie nu are aproape niciun efect asupra duratei de viață a pacientului și nu provoacă dizabilități. Alte forme de patologie au un prognostic mai puțin favorabil.

Cauzele bolii

Porfiria este o boală care are rădăcini genetice. Premisele pentru apariția ei sunt stabilite în perioada de dezvoltare intrauterină. Cele mai multe soiuri de porfirie sunt moștenite. Declanșatorul pentru apariția simptomelor severe de patologie este:

• nutriție necorespunzătoare;
• boli infecțioase;
• endocrine;
• întreruperi hormonale;
• insolație excesivă.

Se crede că apariția formei cutanate tardive a bolii este posibilă la persoanele sănătoase anterior. Factorii care contribuie la apariția bolii includ:

• intoxicarea cu metale grele;
• șederea lungă într-o stare de stres;
• boli hepatice;
• suprasolicitarea fizică;
• excesul de fier în organism;
• boli hepatice;
• prelungirea postului;
• frecvența de recepție a băuturilor alcoolice.

De multe ori nu este posibil să se determine exact ce a declanșat dezvoltarea acestei stări patologice.

Tipuri de patologie și caracteristicile lor caracteristice

În practica clinică, toate tipurile de porfirie sunt împărțite în eritropoietice și hepatice. Prima categorie include 3 opțiuni de patologie:

Uroporfiria eritropoietică cea mai frecventă. Această afecțiune patologică se manifestă prin următoarele simptome;

• cresterea anemiei hemolitice;
• depunerea unei cantități mari de uroporfirină în celulele roșii din sânge;
• hipersensibilitate la lumina soarelui.

Deseori această formă a bolii se manifestă în copilărie. Această hematoporfie are ca rezultat moartea sau dizabilitatea în copilăria timpurie. La începutul procesului se poate indica colorarea urinei în roșu, întunecarea dinților din lapte, blisterele de pe corp din cauza arsurilor solare, care ulterior se transformă în răni ne-vindecătoare. Acești pacienți au adesea cazuri de otrăvire a sângelui. Se întâmplă ca pacienții să trăiască la o vârstă matură.

Protopopriria protopotrifică este caracterizată de o creștere a nivelului de protoporfirină în eritrocite. Principala manifestare a acestei afecțiuni patologice este o reacție negativă puternică la lumina soarelui, care duce la apariția unor arsuri grave, roșeață și umflarea pielii, chiar și după o scurtă ședere la lumina directă a soarelui. Această condiție este ușor de controlat prin îmbrăcăminte închisă, pălării și utilizarea de protecție solară specială.

Coproporfiria eretropoietică este relativ rară. În celulele roșii din sânge, conținutul de protoporfirină este de zeci de ori mai mare decât în ​​mod normal. Simptomele acestei forme de patologi sunt similare cu cele observate în protoporfiria eritropoietică.

Pentru ficat includeți 5 soiuri:

• forma acută intermitentă;
• formă hepatică ereditară;
• koproprotoporfiriya;
• forma chester;
• forma târzie a pielii.

Cel mai periculos este considerat a fi porfiria în mișcare. Această afecțiune patologică este însoțită de apariția unor simptome precum:

• dureri de diferite locații;
• crize epileptice;
• stări delirante;
• halucinații;
• paralizie.

După o perioadă de exacerbare, poate să apară o remisiune. Boala pentru mult timp nu va manifesta simptome severe. Un astfel de curs este extrem de periculos, deoarece complică diagnosticul și duce deseori la dizabilități timpurii. Cel mai adesea, boala se manifestă la persoanele mai în vârstă de 20 de ani.

În această stare, ca porfirie hepatică ereditară, simptomele apar la o vârstă fragedă. Patologia se manifestă prin dureri abdominale și tulburări psihice. Posibilă creștere a presiunii și atacuri de tahicardie. Simptomele neurologice sunt ușoare. Boala nu provoacă o deteriorare critică a stării pacientului.

Formele rare includ coproprotoporfie. Cel mai adesea această afecțiune patologică afectează persoanele din Africa de Sud. Boala apare cu simptome precum:

• insuficiență hepatică;
• erupție cutanată;
• tulburări neurologice;
• halucinații;
• stare deliranta, etc.

Singura formă de patologie dobândită este porfiria târzie a pielii. Este însoțită de simptome ușoare. Pacienții au o sensibilitate crescută la leziuni și la lumina soarelui. Piesele pigmentare și blisterele apar pe spatele periilor și pe pielea feței.

Forma de patologie de la Chester a primit un astfel de nume, deoarece a fost identificată pentru prima oară în locuitorii orașului Chester. Aceasta este o porfirie acută, care duce la apariția tulburărilor neurologice pronunțate, a durerii de localizare diferită. Această stare patologică are un prognostic nefavorabil.

Diagnostic și tratament

Având în vedere că simptomele patologiei nu sunt specifice, nu este suficient să examinăm și să colectăm anamneza pentru un diagnostic. Porfiria cutanată și alte forme sunt confirmate utilizând următoarele teste și analize de laborator:

• teste sanguine generale și biochimice;
• Teste ADN;
• analiza enzimelor.

Deoarece nu este posibilă eliminarea defectelor genelor, terapia trebuie să vizeze eliminarea simptomelor. Dacă pacientul are porfirie a pielii, trebuie să utilizați creme și îmbrăcăminte speciale pentru a vă proteja de soare.

În perioada acută, procedurile și fluidele intravenoase sunt prescrise pentru a corecta echilibrul electrolitic. Se pot indica injectări cu eritrocite. La unele tipuri de porfirie eritropoietică, este prescrisă transplantul de măduvă osoasă. Cazurile de vindecare a formei hepatice de patologie după transplantul hepatic nu sunt mai puțin frecvente. Terapia este selectată individual, în funcție de severitatea manifestărilor clinice.

Prognoza și prevenirea

Pentru a preveni dezvoltarea unei astfel de afecțiuni patologice ca porfiria târzie a pielii, se recomandă evitarea contactului cu substanțele chimice nocive și aderarea la un stil de viață sănătos. Nu s-au dezvoltat metode specifice pentru prevenirea formelor patologice determinate genetic.

Cele mai multe soiuri ale acestei boli au un prognostic favorabil, deoarece terapiile existente pot elimina simptomele și pot prelungi viața pacienților. Boala porfirie necesită o femeie care suferă de aceasta să fie deosebit de atentă atunci când planifică o sarcină.

porfirie

Ce este Porfiri -

Porfiricele includ un grup de boli ereditare, care se bazează pe tulburări ale metabolismului porfirinei, care conduc la o creștere a conținutului de porfirine din organism sau predecesorii lor. Porfirinele sunt sintetizate în toate celulele corpului, în principal în măduva osoasă și ficat, în care sunt utilizate pentru a forma hemoglobină și enzime (citocromi, catalază, peroxidază și altele).

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul porfirului:

Datele privind prevalența diferitelor forme de porfirie nu sunt disponibile. Există doar informații despre porfiria variegată, cea mai frecventă în rasa albă din Africa de Sud, descendenți ai imigranților din Olanda. Pacienții cu această formă de porfirie se găsesc în Finlanda.

Tipurile de moștenire și caracteristicile patogenetice ale diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică sunt date în descrierea fiecăruia dintre acestea separat.

Printre porfiriile eritropoietice, uroporfiria eritropoietică și protoporfiria eritropoietică se disting. Printre cele hepatice se numără porfiria acută intermitentă, coproporfiria ereditară, porfiria variegată și urocoporfieria.

Simptomele porfirului:

uroporfiriya eritropoetic - rare boli congenitale severe, mostenit in care apare un tip autozomal recesiva într-o singură generație, uneori, mai mulți copii, părinți - purtători heterozigoți ai genei anormale - manifestările clinice ale bolii sunt absente.

Boala poate sa apara la nou-născuți, există urină de culoare roșie, fotosensibilitate (eliberat din celule roșii din sânge uroporphyrinogen oxidat în uroporphyrin și depozitate în piele), după câteva săptămâni sau luni după nașterea bulelor corpului unui copil apar și dezvoltarea ulterioară a ulcere, care împotriva cicatrici antibiotice, lăsând zone de piele sclerozată pe fața și alte localizări. Un copil are adesea contracție a articulațiilor și orbire, părul și unghiile lipsesc.

La pacienții cu splină mărită. Se detectează anemia hemolitică cu hemoliză intracelulară, nivelul bilirubinei serice libere și conținutul de reticulocite cresc, iar germenul eritro-normoblastic din măduva osoasă este extins. Longevitatea iretrocitelor este redusă, rezistența lor osmotică este adesea redusă. Uroporfirina și coproporfirina sunt crescute în urină și eritrocite. Boala duce la dizabilități și, adesea, la moarte în copilăria timpurie.

protoporphyria eritropoetic apare in autozomal dominanta copilarie moștenită în patogeneza - sinteza hemului violarea protoporfirină cu privire aparent erythrokaryocytes o parte, și poate crește sinteza unui aminolevulinic de acid.

Pacienții au o creștere accentuată a sensibilității la expunerea la soare (umflarea pielii, mâncărime, înroșire, blistere la arsuri la nivelul solului, urmată de ulcerații). În cele mai multe cazuri, boala nu este la fel de severă ca uroporfiria eritropoietică. Cicatricile nu se formează de obicei. Conținutul de uroporfirină și coproporfirină în eritrocite și în urină este mai des normal, protoporfirina IX în eritrocite este crescută. Nivelele de protoporfirină plasmatică pot fi, de asemenea, ridicate. Anemia cauzată de hemoliză se dezvoltă foarte rar, datorată prezenței a două populații de precursori ai celulelor roșii din sânge în măduva osoasă (neschimbată și conținând cantități semnificativ mai mari de protoporfirină). Uneori există hemoragii asociate cu depunerea hialinei în pereții vaselor de sânge și ruptura lor ulterioară. Splinea crește rar.

Coproporfiria eritropoietică este o boală extrem de rară, moștenită într-o manieră autosomală dominantă, asemănătoare imaginii clinice a protoporfiriei eritropoietice. În eritrocite, conținutul de coproporfirină crește de 30-80 ori comparativ cu norma, se observă excreția unor cantități mari de coproporfirină III cu urină și fecale. Fotosensibilitatea este ușoară. Un atac acut al bolii poate fi declanșat prin utilizarea de barbiturice.

Porfiria acută intermitentă - o formă de porfirie hepatică și-a luat numele datorită faptului că, deși fenomenele neurologice grave caracteristice pot duce la deces, uneori acestea se diminuează și apare remisia. Boala este moștenită ca autozomal dominant, patogeneza sa este asociată cu activitatea enzimei afectata uroporphyrinogen sintaza-1 și sintaza activitate crescută de acid delta aminoleaulinovoy are un efect toxic asupra celulei nervoase.

Conținutul porfirinelor din celulele roșii este normal. O cantitate crescută de uroporfirină I și II, precum și coproporfirina III este detectată în urină. În perioridul de exacerbare a procesului în urină, se detectează precursorul porfirinei, porfobiinogenul. Nivelul de sintetază hepatică, acidul delta-aminolevulinic este crescut. În mod semnificativ a crescut portofobiinigenul urinar.

Cele mai frecvente simptome sunt durerile abdominale de diferite localizări, care de multe ori conduc la intervenții chirurgicale, există polineurite severe, parestezii, psihoze și comă, creșterea tensiunii arteriale și descărcarea urinei roz. Moartea este cauzată, de obicei, de paralizia respiratorie, unii pacienți mor în timpul unei comă sau din cauza cașexiei. Exacerbarea bolii este adesea declanșată de sarcină, medicamente (barbiturice, sulfonamide, analgin). Rudele pacienților pot prezenta semne biochimice ale bolii în absența oricăror simptome clinice (formă latentă de porfirie intermitentă).

Coproporfiria ereditară este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adesea procedând latent. Această boală evidențiază o încălcare a activității enzimei coproporfiinogen oxidaza, o creștere a sintezei acidului delta-aminolevulinic în ficat.

Conform manifestărilor clinice, seamănă cu porfiria acută intermitentă. În urină în timpul exacerbării bolii, creșterea cantității de acid delta-aminolevulinic și porfobiinogen nu atinge un nivel atât de ridicat ca în cazul porfiriei intermitente acute. Cantitatea de coproporfirină din urină și fecale este crescută în mod semnificativ.

Varioasa porfirie este autosomală moștenită dominant. Patogenia este probabil asociată cu activitatea depreciată a protoporfirinogen-oxidazei enzimei și o creștere a sintezei acidului delta-aminolevulinic. Boala se caracterizează prin semne inerente porfiriei acute intermitente. Uneori se dezvoltă insuficiența renală. Dureri abdominale și simptome neurologice apar, de asemenea, atunci când se utilizează anumite medicamente - barbiturice, sulfonamide, analgin.

Urocoproporfiriya (porfiria târzie a pielii) se găsește adesea în Rusia în rândul abuzatorilor de alcool, hepatitei, care au contact cu benzină și otrăviri hepatotoxice. Cele mai multe dintre ele au funcții hepatice anormale. Conținutul de uroporfirină este în principal crescut în urină, în timp ce conținutul de coproporfirină este ușor crescut, se găsește activitatea enzimatică a uroporfinogen carboxilazei. Aceste date sugerează că vorbim despre forma dobândită de uroproporfie. În același timp, majoritatea rudelor pacienților cu urocoporfie arată o creștere a conținutului de uroporfirină în urină și coproporfirină în fecale, în mai multe familii există 2-3 pacienți cu urocoporfie. Faptele notate nu dau motive pentru a exclude complet moștenirea posibilă a uro-proporfiriei, aparent, într-o manieră autosomală dominantă.

Urocoproporfiriya caracterizată prin simptome de piele (hipersensibilitate la radiațiile solare, leziuni mecanice, îngroșarea sau înrăutățirea pe scară largă a pielii, formarea de blistere în principal pe dorsul mâinilor și feței, urmată de dezvoltarea cicatricilor etc.). Modificările morfologice ale pielii sunt exprimate ca o leziune primară a dermei, schimbările epidermei sunt secundare. Un simptom clinic important este o creștere a ficatului, adesea cu o încălcare a stării sale funcționale.

Diagnostic Porfir:

Diagnosticul diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică ereditară se bazează pe date caracteristice de laborator și schimbări ale pielii. Differential polinevrite diagnostic important, tulburări psihice, „dureri abdominale, creșterea tensiunii arteriale, fitodermatozy, cicatrici, anemie hemolitică, creșterea uroporphyrin și coproporphyrin în urină și eritrocite, coproporphyrin și protoporfirina în scaun, activitatea enzimelor.

Porfiria intermitentă acută trebuie diferențiată de otrăvirea cu plumb, însoțită de dureri abdominale, polineurită, în care, spre deosebire de porfiria acută, se observă anemie hipocromă cu celule roșii de bazofil, niveluri serice ridicate de fier; testul de înaltă calitate pe porfobilinogen este adesea negativ.

Tratamentul cu porfir:

Clinica modernă nu are metode de tratare patogenetică a porfiriei. Anumit efect erythropoietic atunci când este observată din splenectomie uroporfirii, însoțită de o durată de viață lungirea eritrocite și eliberare less uroporphyrin per unitate de timp destroyed eritrocite ce conduce la o scădere fotosensibilitate. Principala modalitate de a reduce manifestările clinice ale fotosensibilității pacienților cu anumite forme de porfirie este de a le proteja de expunerea la soare.

În porfiria acută intermitentă, analginii și tranchilizanții sunt contraindicați, provocând o exacerbare a bolii. În prezența durerii, se folosesc medicamente narcotice, aminazin; cu tensiune arterială crescută - inderal sau obzidan; Pentru a reduce producția de porfirină, soluțiile concentrate de glucoză sunt administrate intravenos (până la 200 g / zi). Tratamentul se efectuează cu monofosfat de adenozină (intramuscular într-o doză de 50-60 mg), cu Riboxin (200 mg pe cale orală, de 3-4 ori pe zi).

Tratamentul exacerbării coproporfiriei ereditare nu este fundamental diferit de tratamentul porfirului acut intermitent. Tratamentul urocoproporfirilor este ineficient când pacientul continuă să consume băuturi alcoolice. Tratamentul eficient este delagil, care formează un complex cu porfirinele pielii și le îndepărtează cu urină. Medicamentul este prescris în doze mici de 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 2 săptămâni, apoi de 0,125 g pe zi, timp de 2 săptămâni, cu o tolerabilitate bună de 0,125 g zilnic timp de 3 luni. La sfârșitul cursului unei astfel de terapii, la majoritatea pacienților manifestările clinice ale bolii sunt complet oprite, nivelul proporțional în urină este normalizat sau semnificativ redus. Un efect terapeutic mai rapid se observă atunci când se combină delagil cu inozină (riboxin) 0,2 g de 3-4 ori pe zi timp de 2-3 luni. În cazurile în care medicamentele sunt ineficiente cu porfiria, 3-4 sunt justificate, câteodată există mai mult schimb de plasmă cu un interval de 8-10 zile. În acest caz, 1-1,5 sau 2 l de plasmă sunt îndepărtate prin înlocuirea cu un volum adecvat de plasmă donoră proaspătă înghețată, albumină și poliglucin.

Ce doctori ar trebui să fie consultați dacă aveți porfirie:

• dermatolog
• genetician

Te deranjează ceva? Doriți să aflați mai multe informații despre Porfir, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și dieta după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni doctori vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala pe baza simptomelor, vă vom consulta și vă vom oferi asistența și diagnosticul necesar. De asemenea, puteți apela un medic acasă. Clinica Eurolab este deschisă non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii vă va alege o zi convenabilă și o vizită la medic. Coordonatele și indicațiile noastre sunt prezentate aici. Consultați mai multe detalii despre toate serviciile clinicii pe pagina sa personală.

Dacă ați efectuat vreun studiu înainte, asigurați-vă că ați luat rezultatele pentru o consultare cu un medic. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atentă în privința sănătății tale generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, sunt deja prea târziu pentru a se vindeca. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să fiți examinat de un medic de mai multe ori pe an, pentru a preveni o boală teribilă, dar și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online, poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab pentru a fi la curent cu ultimele știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Porfiria: Simptome și tratament

Porfiria - principalele simptome:

• convulsii
• Dureri abdominale
• greață
• Heart palpitații
• vărsături
• diaree
• insomnie
• Pigmentarea pielii
• Sângerarea gingiilor
• constipație
• Tensiune arterială crescută
• depresiune
• halucinații
• Urina roză
• Apariția ulcerelor
• confuzie
• Rupturi de isterie
• Disfuncția motorului
• Cuișoare de unghii
• Blistere purulente pe piele

Porfiria este un grup de boli congenitale cauzate de creșterea nivelului corpului porfirinelor, precum și de substanțele care le formează. Porfirinele sunt substanțe care sunt sintetizate de toate celulele corpului, un grad mai mare în măduva osoasă sau ficat, deoarece sunt proiectate să producă hemoglobină sau, mai degrabă, părți non-proteice din ea și diferite enzime. Acumularea lor mare, sau, dimpotrivă, lipsa conduce la apariția unei astfel de boli.

În forma sa naturală, porfirinele sunt substanțe asemănătoare cristalului care au o nuanță roșiatică și sunt implicate în transportul oxigenului și în procesul de oxidare biologică. În funcție de cauze, această afecțiune poate fi cauzată de factori externi, cum ar fi expunerea la elementele chimice atunci când se lucrează cu ele sau de a acționa împreună cu alimentele și de factorii interni provocați de organismul însuși. Din corp sunt derivate într-un mod natural - cu fecale sau urină.

Principalele simptome ale bolii sunt creșterea sensibilității la lumina soarelui și apariția unor arsuri grave în timpul unei șederi scurte la soare. Astfel de oameni sunt pur și simplu forțați să conducă un stil de viață activ în seara sau noaptea. De aceea, această tulburare este cunoscută sub numele de boala vampiră. Diagnosticul oricărui tip de boală se bazează pe analiza factorilor ereditori, examinarea pacientului și punerea în aplicare a studiului sângelui prin analiză biochimică. În prezent, nu există metode pentru eliminarea completă a unei astfel de tulburări. Tratamentul are în principal scopul de a reduce manifestarea semnelor de boală.

etiologie

În general, porfiria este dedicată genetic de la o generație la alta, dar există mai multe grupuri de risc atunci când boala se poate dezvolta la oameni perfect sănătoși. Principalele cauze ale acestor încălcări sunt:

• luând anumite medicamente de lungă durată, în special, acestea sunt glucocorticosteroizi sau contraceptive orale;
• abuzul de alcool;
• prelungirea postului;
• diverse procese infecțioase și inflamatorii ale ficatului;
• otrăvire chimică;
• tulburările hormonale la femei înainte de apariția menstruației;
• impactul pe termen lung al situațiilor stresante;
• perioada de gestație.

Un proces important în diagnostic și tratament este determinarea factorilor etiologici de manifestare de mai sus, pentru corecția sau eliminarea lor ulterioară.

specie

În funcție de locul primar, această boală poate apărea din:

• sindroarea porfirinei afectată în măduva osoasă - predomină semnele externe;
• tulburări de fuziune la nivelul ficatului - apar primele simptome precum psihoza, crampele și durerea abdomenului. Încălcări ale integrității pielii nu sunt respectate;
• tulburare mixtă.

Orice manifestări ale porfiriei depind de forma bolii. Porfiria eritropoietică apare în măduva osoasă umană. Este o boală congenitală și se dezvoltă la o vârstă fragedă, de cele mai multe ori în primul an de viață, se manifestă de mai multe ori mai des la copiii de peste trei ani. Sexul nu contează. Simptomele sunt exprimate spontan, prima dintre acestea fiind achiziția prin urină a unei nuanțe roșii. Când lumina soarelui lovește pielea, se formează bule mici, dar în timpul infecției secundare se formează ulcere purulente. Copiii adesea nu au păr și cuie, în jumătate din cazuri sunt complet orbi. O astfel de afecțiune, chiar și după tratament, poate duce la dizabilitate și moartea pacientului.

Protoporfria protopotrifică este, de asemenea, o formă congenitală a bolii, dar se caracterizează printr-un curs mai blând decât etapa anterioară. Coproporfiria eritropoietică este o tulburare foarte rară, în manifestările sale este oarecum similară cu tipul de tulburare anterioară.

Porfiria acută intermitentă este un tip de boală hepatică și duce adesea la moartea unei persoane, datorită manifestării severe a semnelor neurologice. Principalul simptom este apariția durerii acute și insuportabile la nivelul abdomenului. În plus, există o psihoză, o tensiune arterială crescută, o paralizie și o comă. Adesea, pacienții mor de paralizie sau de comă.

Deteriorarea stării umane în timpul bolii se observă în timpul perioadei de fertilitate sau de la administrarea medicamentelor. Deseori, rudele apropiate ale acestor persoane sunt diagnosticate cu forma latentă a acestui tip de tulburare. Coproporfiria ereditară se desfășoară de obicei latent, dar în funcție de semne clinice este similară cu forma descrisă mai sus.

Varioasa porfirie este moștenită, caracterizată prin dureri abdominale severe, manifestări ale simptomelor neurologice și, în unele cazuri, insuficiență renală. Atacul poate să apară din cauza consumului de droguri și în perioada de îngrijire.

Porfiria târzie a pielii este observată la persoanele care sunt în permanență în contact cu otrăvurile chimice, abuzatorii de alcool, precum și cei care au suferit de hepatită. În medicină, există o mulțime de controverse cu privire la faptul dacă această formă este congenitală sau dobândită. Caracterizată de manifestarea de încălcări ale pielii, adică de susceptibilitate ridicată la lumina soarelui. Adesea există tulburări ale ficatului. Boala este în special la bărbații cu vârsta de peste patruzeci de ani.

La rândul său, porfiria târzie a pielii este:

• benigne - bulele apar doar vara, și se caracterizează printr-un curs ușor;
• dystrophic - neoplasmele pe piele persistă până în toamnă, blisterele afectează straturile mai profunde ale pielii, apar cicatrici la locul ulcerului.

simptome

Simptomele bolii diferă în funcție de tipul, dar în majoritatea cazurilor se observă o combinație a următoarelor simptome:

• o durere pronunțată în abdomenul locațiilor diferite, dar apare adesea pe partea dreaptă;
• atacuri de greață și vărsături;
• constipație, diaree alternantă;
• creșterea ritmului cardiac la 160 bătăi pe minut;
• lipsa tonusului muscular normal al extremităților superioare și inferioare;
• hipertensiune arterială;
• spasme paroxistice dureroase ale membrelor, gâtului, pieptului;
• scăderea sau pierderea completă a sensibilității;
• încălcarea funcțiilor motorii sub forma dificultății sau a paraliziei falsificate;
• tulburări de somn sub formă de insomnie;
• stare depresivă;
• crize de isterie;
• anxietate crescută;
• halucinații, atât vizuale cât și auditive;
• încălcarea integrității pielii - chiar și cu o ușoară influență a luminii solare, se formează blistere cu conținut purulent sau ulcere pe piele;
• convulsii;
• tulburarea conștiinței;
• urina are o nuanță roz;
• părul și plăcile de unghii pot fi absente parțial sau complet;
• afectarea mobilității articulațiilor atunci când brațul sau picioarele nu pot fi îndoite complet;
• pigmentarea pielii și apariția ulcerului pe mâini și față sunt cele mai caracteristice ale porfiriei târzii a pielii. Petele de culoare brună au o nuanță gri sau roz;
• comă.

Porfiria acută se manifestă prin simptome specifice:

• sensibilitatea crescută la lumină pare a fi o expresie a unei boli de arsură;
• creșterea excesivă a părului pe cap, genele groase și sprancenele;
• cicatrizarea pielii feței și a mâinilor duce la deformarea trăsăturilor și deformarea mâinilor;
• de la expunerea la lumina, unghiile sunt distruse;
• gingii sângerate;
• încălcări ale funcționării sistemului cardiovascular și ficatului, care în unele cazuri conduc la moartea unei persoane în timpul atacurilor de boală.

În majoritatea cazurilor, această boală apare cu alternarea unor simptome și perioade de retragere. Aceasta este în principal caracteristică a porfiriilor măduvei osoase, când semnele sunt exprimate în funcție de sezon.

diagnosticare

Măsurile de diagnosticare pentru oricare dintre formele bolii se bazează pe un specialist care examinează istoricul medical al pacientului și efectuează o analiză biochimică a sângelui, a urinei și a fecalelor. Această afecțiune va fi caracterizată de niveluri ridicate de uroporfirină și coproporfirină în urină și în sânge, precum și prezența protoporfirinei în masele fecale. Simptomele pot spune, de asemenea, foarte mult unui specialist cu experiență.

Baza diagnosticului este diferențierea tulburărilor ereditare eritropoietice și hepatice de la polineurite sau alte tulburări mintale. Porfiria intermitentă acută trebuie distinsă de intoxicația acută cu substanțe toxice. De asemenea, diagnosticul ia în considerare conținutul ridicat de fier din sânge. Din cauza unui diagnostic incorect și, prin urmare, a unui tratament incorect, pacienții cu o formă acută a bolii prezintă un risc ridicat de deces.

tratament

Nu există măsuri speciale pentru eliminarea completă a bolii astăzi. Baza tratamentului constă în măsuri menite să reducă manifestările simptomelor interne și externe, precum și reluarea metabolismului normal. În cele mai multe cazuri, pacienții sunt prescrise injecții de complexe de vitamine de acid ascorbic și folic.

În tratamentul porfiriei ereditare situate în măduva osoasă, tratamentul bolii constă în utilizarea antioxidanților, a glucozei, a hematinei și a riboxinului, care vizează reducerea expresiei semnelor externe. În plus, sunt prescrise unguente și balsamuri hidratante care conțin corticosteroizi și resorcinol.

În plus, cea mai eficientă modalitate de tratare și eliminare a disconfortului este protecția pacientului împotriva expunerii la lumina soarelui, precum și eliminarea completă a medicamentelor care au condus la o exacerbare a unui atac de porfirie.

În plus, este important să rețineți că mulți oameni au porfirie într-o formă latentă și sunt detectați în timpul studiilor biochimice. Prin urmare, în cazurile de detectare a acestei boli într-o persoană, se recomandă examinarea familiei sale imediate. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al simptomelor, este posibil să se atingă un prognostic favorabil pentru pacienți.

Dacă credeți că aveți Porfirie și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: hematolog, dermatolog, terapeut.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Insuficiența suprarenală este o tulburare severă a sistemului endocrin caracterizată printr-o scădere a producției de hormoni suprarenale. Boala se caracterizează printr-un curs sever și continuu progresiv. Se găsește la ambele sexe aproape în mod egal. Adesea diagnosticat la vârsta mijlocie, de la douăzeci până la patruzeci de ani. În medicină, această condiție are un al doilea nume - hipocorticism.

Nefroptoza renală este o boală periculoasă caracterizată prin mobilitatea crescută a rinichilor. Aceasta, la rândul său, conduce la încălcări ale raportului dintre organele sistemului urinar. Dacă o astfel de afecțiune patologică se dezvoltă și progresează, organul se mișcă în stomac sau chiar în pelvis, revenind uneori din nou la poziția sa fiziologică. Conform ICD-10, nefroptoza aparține clasei a 14-a.

Hipoparathyroidismul este o boală cauzată de producția insuficientă de hormon paratiroidian. Ca rezultat al progresiei patologiei, se observă o încălcare a absorbției de calciu în tractul gastrointestinal. Hipoparathyroidismul fără tratament adecvat poate duce la dizabilitate.

Intoxicerea cu arsenic este dezvoltarea unui proces patologic care este declanșat de ingestia unei substanțe toxice. O astfel de condiție umană este însoțită de simptome pronunțate și, în absența unui tratament specific, poate duce la apariția unor complicații grave.

Aerofobia - o încălcare a naturii psihologice, care este exprimată într-o teamă de panică de a zbura pe orice aeronavă. Statisticile arată că aproximativ 40% dintre oamenii de pe această planetă suferă de această boală. Cu toate acestea, dacă luați în considerare cu atenție sănătatea dumneavoastră și desfășurați corect activități pregătitoare înainte de zbor, puteți reduce la minimum simptomele acestei încălcări.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.