Activități sportive în sindromul Gilbert

Grupa: Utilizatori
Mesaje: 45
Înregistrare: 03/16/2013
Cod de utilizator: 24716

Pihta a răspuns corect. Sunteți un transportator, dar nu aveți niciun sindrom. Nu te va deranja.

Cu bilirubina 32, stralucirea este atat de usoara, incat este aproape imposibil sa o observati, daca nu esti prin natura nu o culoare palida mortala, asa ca tu insuti tu insuti. Durerea de cap ce nu are un nivel redus de bilirubină. El este înalt și nu toate îl provoacă. În general, totul este tipic, așa cum am scris (dacă sunteți interesat, uita-te pentru posturile mele): Tu și fără suport Gilbert (subliniez: numai purtător) o mulțime de motive pentru aceeași durere de cap (nervii, puțin somn).

Dar bilirubina era deja foarte ciudată. Și care era raportul direct și indirect atunci? Ați fost testat pentru hepatită? Bilirubin 32 pentru chiriașul de locuințe nu are nevoie de o rată, dar nu sunteți un chiriaș de locuințe. Un bun hepatolog este necesar aici, pentru că, așa cum o înțeleg, restul testelor hepatice sunt normale, deci este foarte dificil să presupunem nimic. Poate după naștere este cu adevărat posibil - aici nu înțeleg.

Grupa: Utilizatori
Mesaje: 45
Înregistrare: 03/16/2013
Cod de utilizator: 24716

Dacă vă este frică de paracetamol ia Nimesil deja menționate (în contrast cu paracetamol, atunci există, de asemenea, un efect anti-inflamator), aspirina sau altceva. Dar dacă nu atingeți problema bilirubinei, atunci restul de Paracetamol este unul dintre cele mai inofensive antipiretice. Sper că toată lumea este conștientă că temperatura necesită o scădere numai dacă crește peste 38. Până la 38 de ani cu o stare de sănătate relativ tolerabilă și cu condiția să nu fie bătută mai mult de 3 zile!

De asemenea, nu este necesar să vă prezentați tratamentul ARVI cu antibiotice. Dacă simptomele (nasul curbat, tusea) la o săptămână după declanșarea bolii nu scad, atunci vă puteți gândi la antibiotice. Toată lumea știe corpul, iar în cazul în care sistemul imunitar este slab, pentru a evita problemele, este necesar de la bun început a bolii tratate în mod activ cu antivirale (cum ar Kagocel, Ingavirin - lista este mare, și ar trebui să fie un proces de a alege, pentru a decide ce este cel mai bine ajută) și adjuvanți (mucolitice, Sekretolitiki, inhalare ). Câte cazuri nu apar în marea majoritate a oamenilor sunt pur și simplu tratate incorect sau început târziu, de aceea este nevoie de a lua antibiotice pentru răceli (unite printr-o infecție bacteriană, de obicei, cu doar 2 saptamani). Voi face o rezervare că acum vorbesc despre adulți.

Cu SJ, ca regulă generală, ar trebui să încercați să evitați anumite medicamente, inclusiv Paracetamol, dar acest lucru nu înseamnă deloc că toate aceste medicamente vor provoca în mod necesar o creștere a bilirubinei.

Împușcat, întăriți sistemul nervos, citiți despre psihosomatici. Și faceți sport la nivel amator, deoarece activitatea fizică (!) Fizică are un efect foarte benefic asupra cursului multor leziuni, asupra corpului ca întreg și chiar asupra sistemului nervos :)

Sindromul lui Gilbert

Articole pe teme similare:

Informații generale despre sindromul Gilbert

Gilbert Sindromul (limba latină intermitentă icter juvenilis, sindromul engleză Gilbert, GS scurte, alte denumiri comerciale: disfuncție constituțională hepatică, familială icter non-hemolitic, familială Hiperbilirubinemie neconjugat benigne...) - benigne curgand tulburare de neutralizare moștenită în ficat de bilirubina indirecta.

Sindromul lui Gilbert a fost descris pentru prima dată de Augustin Gilbert în 1901.

Sindromul Gilbert este o afecțiune destul de frecventă. Potrivit diferitelor estimări, acestea suferă de 3-10% din populație (deși nu sunt întotdeauna conștienți de acest lucru). Fiind o boală determinată genetic, sindromul Gilbert are o distribuție diferită în rândul populației din diferite regiuni ale planetei. Prevalența sindromului Gilbert în Europa și Statele Unite este de 3-7%. Cea mai mare frecvență de viață pe continentul african este de până la 26%, cea mai mică din Asia de Sud-Est este mai mică de 3%.

Multe figuri istorice au suferit de sindromul Gilbert, printre care și Napoleon. Cel mai probabil, acest lucru nu la împiedicat să cucerească Rusia. Sunt destul de putini proprietari ai SJ printre sportivii celebri, inclusiv jucatorii de tenis Alexander Dolgopolov si Henry Wilfred Austin.

De caractere literare, fără îndoială, Pechorin, personajul principal al romanului lui M. Yu. Lermontov "Un erou al timpului nostru", a suferit de această boală. Probabil, autorul lucrării a aparținut numărului de "locatari", judecând după cunoștințele sale profunde despre manifestările sindromului descrise de medici mulți ani mai târziu.

Bărbații se îmbolnăvesc de mai multe ori mai des decât femeile. Se crede că acest lucru se datorează diferențelor sexuale în mediul hormonal.

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert?

Boala lui Gilbert sau sindromul lui Gilbert? Ambii termeni sunt folosiți aproape la fel de des. Cu toate acestea, nu există suficientă claritate dacă acestea sunt interschimbabile sau nu. Firește, o asemenea ambiguitate duce la o anumită confuzie...

Cauzele sindromului Gilbert

Un progres în înțelegerea cauzelor sindromului Gilbert este asociat cu descifrarea în 1995 a defectelor genetice responsabile pentru dezvoltarea bolii. Sa constatat că gena anormală este localizată pe cromozomul 2. două element de circuit suplimentar detectat în aceste secvențe de nucleotide ADN cromozom după TATAA - TA (Timina-adenina). Această inserție a nucleotidelor suplimentare poate fi una sau repetată de mai multe ori. O gamă largă de severitate și o varietate largă de manifestări clinice ale sindromului Gilbert, aparent, sunt rezultatul unei astfel de anomalii genetice multiple.

Numita defect genetic impiedica citirea informației genetice pentru o sinteză completă a enzimei in ficat uridin-difosfat-glucuronil (in clasificarea moderna - bilirubina-UGT1A1). Glucuroniltransferaza este necesară pentru conversia bilirubinei indirecte în direcție prin atașarea acidului glucuronic la molecula sa. Bilirubina indirectă este o substanță toxică pentru organism (în primul rând pentru sistemul nervos central) și neutralizarea acestuia este posibilă numai prin transformarea acestuia în bilirubină directă în ficat. Acesta din urmă este excretat din bilă.

S-a stabilit că în sindromul Gilbert, enzima glucuroniltransferaza are proprietăți complete, dar numărul moleculelor sale este de numai 20-30% din normal. Această cantitate este suficientă în condiții normale. Cu toate acestea, în condiții nefavorabile, sistemul enzimatic al ficatului este inadecvat, ceea ce duce la o ușoară creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge și la apariția unui icter ușor.

Ei bine, bilirubina crescuta, bine, uneori icter, si deci ce? Poate că aceasta nu este deloc o boală, deoarece nu implică consecințe?

Într-adevăr, există o opinie că sindromul Gilbert este o caracteristică genetică a corpului și nu o boală.
Dar există un fapt important, care este cunoscut, nu este necesară pentru neutralizarea tuturor enzimei glyukuroniltransferazy nu numai bilirubina, dar, de asemenea, numeroase substanțe toxice, precum și pentru metabolizarea multor medicamente. Astfel, este necesar să se vorbească despre o scădere a funcției de detoxifiere a ficatului ca atare, iar nivelul bilirubinei servește doar ca un indicator vizual al stării sale.

Mecanismul genetic al moștenirii sindromului Gilbert

Conform conceptelor moderne, sindromul Gilbert se manifestă atunci când moștenește gene anormale de la ambii părinți

Cu această opțiune, copiii pacienților cu sindromul Gilbert sunt practic sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene anormale.

Sindromul Gilbert este moștenit de un mecanism autosomal recesiv. Ce înseamnă asta? Pentru a explica acest lucru, trebuie să scăpați puțin de direcția genetică teoretică.

Natura avea grijă ca fiecare dintre oameni să posede un dublu set de gene. Unul dintre ei este moștenit de la mamă, celălalt de la tată. Datorită acestei duplicări, bolile genetice sunt 100% inevitabile numai în acele cazuri rare în care ambele gene sunt anormale (așa-numita variantă homozigotă).

De multe ori mai des, într-o pereche de gene, doar una dintre ele este anormală (varianta heterozygoasă). Cu varianta heterozygos, situația se poate dezvolta în două scenarii:

• Tipul dominant al moștenirii - gena bolnavă domină cea sănătoasă. Boala se manifestă chiar dacă una dintre gene este anormală.
• Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes anomalia genei gemene și recesiunea (suprimă) activitatea sa. Acest tip de moștenire are sindromul Gilbert. Problemele apar doar cu varianta homozigotă - când ambele gene sunt anormale. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de opțiuni este destul de ridicată, deoarece prevalența sindromului sindromului Gilbert heterozygos la populație este foarte mare - 40-45%. Acești oameni sunt purtători ai unei gene anormale, dar nu se îmbolnăvesc de sindromul Gilbert (deși bilirubina indirectă poate să fie totuși oarecum ridicată).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este legată de sex (spre deosebire de, de exemplu, hemofilia, care afectează numai bărbații).

Mecanismul autosomal recesiv al moștenirii sindromului Gilbert sugerează două concluzii importante:

• Părinții pacienților cu sindrom Gilbert nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească de această boală
• Pacienții cu sindrom Gilbert pot avea copii sănătoși (care se întâmplă adesea)

Până de curând, sindromul Gilbert a fost considerat o boală dominantă autosomală (cu tipul dominant de moștenire, boala se manifestă chiar dacă o singură genă este anormală la o pereche). Cele mai recente studii moleculare genetice au respins această opinie. Spre surprinderea oamenilor de știință, sa constatat că aproape jumătate dintre oameni sunt purtători ai genei anormale. Cu tipul dominant de moștenire, șansele de a nu primi sindromul lui Gilbert de la părinți ar fi minime. Din fericire, nu este.

Cu toate acestea, afirmația despre tipul dominat-autosomal de moștenire poate fi găsită în continuare în surse care utilizează informații depășite.

Simptomele sindromului Gilbert și caracteristicile fluxului

În 30% din cazuri, sindromul Gilbert este asimptomatic. Nivelurile oarecum ridicate de bilirubină indirectă se găsesc întâmplător în timpul unei examinări dintr-un alt motiv.

De asemenea, sindromul Gilbert nu se manifestă, de obicei, înainte de debutul pubertății.

Boala se caracterizează printr-un curs cronic cu exacerbări periodice. Frecvența exacerbarilor este diferită: de la un an la cinci ani de până la 4 ori pe an, dar de obicei de 1-2 ori pe an - în primăvară și toamnă. Exacerbările sunt cele mai frecvente la vârsta de 25-30 ani, până la vârsta de 45 de ani devin rare și mai puțin pronunțate. Exacerbările durează de obicei 10-14 zile.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul ocazional, ușor. Fiecare a treia manifestare a bolii și acest lucru este limitat. Unii pacienți au icter în mod constant. De obicei se observă pe sclera oculară (așa-numita scleră icterică). Mai puțin pronunțată senzație de galbenie a pielii este observată mai rar.

Apariția icterului este de obicei precedată de impactul factorilor adversi sau declanșatorilor:

• bolilor catarale și virale
• rănire
• consumul redus de calorii și doar postul
• supraalimentarea, consumul de alimente grele și grase
• lipsa de somn
• deshidratare
• exercitarea excesivă
• stres emoțional
• menstruație
• luând anumite medicamente: anabolice, sulfonamide, cloramfenicol, rifampicină, cloramfenicol, medicamente care conțin paracetamol și alții, care iau contraceptive hormonale (de ce se întâmplă acest lucru?)
• consumul de alcool, etc.

La o treime din pacienți, exacerbările sunt însoțite de simptome ale sistemului digestiv:

• dureri abdominale și crampe, care sunt mai frecvent localizate în hipocondrul drept
• arsură
• gustul metalic sau amar în gură
• pierderea apetitului până la anorexie
• greață și vărsături, adesea la vederea dulciurilor
• senzație de plinătate în stomac
• distensie abdominală
• constipație sau diaree

Adesea există simptome destul de frecvente pentru pacienți:

• slăbiciune generală
• indispoziție
• constanta oboseala
• slăbind atenția
• amețeală
• palpitații ale inimii
• insomnie
• noapte sudoare rece
• frisoane fără febră
• dureri musculare

Unii pacienți au, de asemenea, simptome din sfera emoțională:

• frică nerezonabilă și chiar atacuri de panică
• stare de spirit depresivă care uneori intră într-o depresie lungă
• iritabilitate
• uneori există o tendință de comportament antisocial

Trebuie spus că aceste simptome nu au întotdeauna o legătură cu nivelul bilirubinei. Evident, deseori starea pacienților este influențată de factorul de auto-sugestie.

Mentalitatea pacienților este adesea traumatizată nu atât prin manifestările bolii, cât și prin anturajul spitalicesc continuu care a început de la o vârstă fragedă. Testele constante pe termen lung, consultările, excursii la clinici inspiră în final o viziune complet neîntemeiată pe sine ca o persoană grav bolnavă și defectă, alții fiind, de asemenea, forțați să-și ignore în mod sfidător boala.

Numărul total de sânge uneori evidențiază hemoglobină ușor redusă (110-100 g / l), reticulocitoză neexprimată (eritrocite imature).

Analiza biochimică a sângelui evidențiază un nivel crescut de bilirubină indirectă. Indicii bilirubinei indirecte variază foarte mult: de la 20-35 la 80-90 μmol / l în perioada liniștită și până la 140 μmol / l și chiar mai mare în timpul exacerbărilor. Bilirubina directă se află în limite normale sau ușor ridicate (nu mai mult de 20% indirect).

Alte tulburări ale ficatului, precum și alte organe nu sunt detectate. Dacă este detectat, nu este sindromul lui Gilbert, ci altceva. Nu trebuie uitat faptul că sindromul Gilbert în jumătate din cazuri este însoțit de alte afecțiuni ale ficatului și ale tractului biliar: disfuncție a tractului biliar, hepatită cronică, colecistită cronică, colangită, boală de biliară și pancreatită cronică, gastroduodenită etc.

Program de diagnostic și examinare pentru sindromul Gilbert

Diagnosticarea sindromului Gilbert cu capacități moderne nu este dificilă.

Sunt luate în considerare natura familială a bolii, apariția manifestărilor la o vârstă fragedă, cursul cronic cu exacerbări pe termen scurt și creșterea bilirubinei indirecte.

Examinări obligatorii, al căror scop este de a exclude alte persoane, adesea, boli mai grave, în manifestările lor similare cu cele ale sindromului Gilbert:

• Numărul complet de sânge - când SJ poate detecta reticulocitoza (prezența globulelor roșii în sânge imature) și hemoglobina scăzută.
  Cu toate acestea, detectarea reticulocitelor și a hemoglobinei scăzute este un motiv pentru o examinare mai profundă a sistemului sanguin, ca în cazul icterului hemolitic, care apare și la creșterea bilirubinei indirecte.
• Analiza urinei - nu există nici o schimbare în LF.
  Detectarea urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică prezența hepatitei.
• Glucoză - cu LF în intervalul normal sau redus.
• Albumină din sânge - cu LF în intervalul normal.
  Niveluri scăzute apar în afecțiunile cronice ale ficatului și rinichilor.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - cu SJ în limite normale.
  Un nivel ridicat este caracteristic hepatitei.
• GGTP (gamma-glutamiltranspeptidaza) - cu SJ în intervalul normal.
• Testul timol - cu SJ negativ.
  Un test pozitiv apare la hepatită și multe alte boli.
• Folosirea fosfatazei alcaline - atunci când SJ se încadrează în limitele normale (la tineri, aceasta poate fi crescută în mod normal cu un factor de 2-3).
  Creșterea bruscă cu obstrucție mecanică a fluxului de bilă.
• Indicele de protrombină și timpul de protrombină (testarea sistemului de coagulare a sângelui) - cu LF în intervalul normal.
  Modificările sunt caracteristice bolilor cronice de ficat, deoarece acestea produc majoritatea factorilor de coagulare.
• Markerele (anticorpii) hepatitei A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleoza (virusul Epstein-Barr), infecția cu citomegalovirus - la pacienții cu SJ sunt negative.
• Testele autoimune ale ficatului - în LF nu sunt detectate autoanticorpi. Detectarea autoanticorilor hepatice se referă la hepatitele autoimune.
• Ecografia cu ultrasunete - cu LF nu detectează modificări în structura ficatului. Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Frecvent detectabile fenomenele de colangită, colecistita calculată, pancreatita cronică nu neagă diagnosticul de sindrom Gilbert și sunt tovarășii frecvenți ai acestuia. Spline mărită pentru LF este necharacteristică.

• Studiul glandei tiroide, a cărui patologie are o legătură strânsă cu patologia ficatului - ultrasunete a glandei tiroide, nivelul hormonilor tiroidieni, detectarea anticorpilor autoimune la glanda tiroidă.
• Studiul nivelurilor serice de fier, transferină, feritină, cupru, ceruloplasmin, la schimbarea cărora ficatul este relevant.

Prin efectuarea tuturor acestor studii, puteți exclude multe boli și astfel confirmați diagnosticul sindromului Gilbert.

Există, de asemenea, teste funcționale care confirmă fiabil sindromul Gilbert:

• Proba cu fenobarbital - administrarea fenobarbitalului la o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile cu sindrom Gilbert conduce la o scădere semnificativă a nivelului de bilirubină indirectă.
• Testarea cu acid nicotinic - administrarea intravenoasă a 50 mg de acid nicotinic conduce la o creștere a nivelului de bilirubină indirectă de 2-3 ori în decurs de 3 ore.

100% confirmă diagnosticul de sindrom Gilbert în acest moment istoric poate fi două metode:

• Analiza moleculară genetică - folosind o reacție în lanț a polimerazei (CPR), relevă o anomalie a ADN responsabilă de dezvoltarea sindromului Gilbert. Studiul este inofensiv și nu prea scump.
• Biopsia acului din ficat - un ac special din partea dreaptă oferă pentru analiză o mică bucată de țesut hepatic cu un diametru de 1 mm și o lungime de 1,5-2 cm. Cine a încercat, spun că nu este dureros. Este mai bine dacă biopsia se face sub control ultrasonic. Francezii au dezvoltat o metodă de biopsie de urgență. Atitudinea față de puncția biopsiei este ambiguă. În Federația Rusă și în Ucraina, este considerat "standardul de aur" și este recomandat nu numai pentru sindromul Gilbert, ci și pentru orice hepatită. În Occident, opinia dominantă este că există puține dovezi pentru aceasta, și pentru a confirma sindromul lui Gilbert, este suficient să se testeze cu fenobarbital.

Biopsia punctiformă alternativă a ficatului:

• Fibroscanningul sau elastometria hepatică ("fibroscan") este neinvazivă și, prin urmare, o metodă sigură permite utilizarea dispozitivului Fibroscan francez pentru a detecta modificările structurale ale țesutului hepatic caracteristice bolilor hepatice cronice. Dezvoltatorii susțin că metoda nu este inferioară biopsiei de puncție în ceea ce privește fiabilitatea rezultatelor.
• FibroTest și Fibromax sunt extrem de fiabile și, cel mai important, de tehnici sigure. Rezultatele analizelor efectuate în condiții strict standardizate și pe echipamente certificate sunt supuse procesării computerizate folosind un algoritm de proprietate.

Dieta pentru sindromul lui Gilbert

Fără exagerare, putem spune că un stil de viață sănătos și baza sa - o dietă sănătoasă în sindromul lui Gilbert este totul.

Ar trebui să mănânci în mod regulat și des, fără pauze mari și de cel puțin 4 ori pe zi, dar în porții mici. Această dietă stimulează motilitatea stomacului și contribuie la mișcarea rapidă a alimentelor din stomac în intestin, care, la rândul său, are un efect pozitiv asupra procesului de excreție biliară și a funcției hepatice în general.

Dieta în sindromul Gilbert ar trebui să conțină o cantitate suficientă de proteine, mai puțin dulciuri și carbohidrați, mai multe legume și fructe. Sfecla recomandata, Bruxelles si conopida, broccoli, spanac, mere, grapefruit. Cartofi mai mici, mai multe cereale bogate în fibre: hrișcă, fulgi de ovăz etc. Mâncărurile de pește și fructele de mare, produsele lactate și ouăle sunt foarte potrivite pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate. De asemenea, carnea nu trebuie exclusă din dietă. Utilizarea utilă a sucurilor de fructe și a apei minerale. Cafeaua nu trebuie să fie abuzată, este mai bine să beți ceai verde.

O dietă vegetariană strictă cu sindromul Gilbert este inacceptabilă, deoarece nu poate furniza ficatului aminoacizi esențiali, în special metionina. Alimentele bogate în soia sunt, de asemenea, nefavorabile pentru ficat.

Atitudinea față de alcool la pacienții cu sindromul Gilbert este diferită. La unii, bilirubina crește chiar și de la "5 picături", alții își pot permite adesea să bea, preferând o bună vodcă sau brandy. Problema este, de obicei, nu numai în alcool, ci și în atributul oricărei părți - abundența alimentelor grele. Consecințele abuzului cronic al alcoolului sunt cunoscute de toți. Perspectiva de a adăuga hepatită alcoolică toxică la sindromul Gilbert nu poate atrage nici unul.

Tratamentul sindromului Gilbert

Punctul de vedere dominant în cercurile medicale - sindromul Gilbert, cu rare excepții, nu necesită medicație. Pentru ușurarea agravării, de regulă, este suficient să se elimine factorii care au cauzat agravarea. Nivelul de bilirubină după aceea scade de obicei cât de repede crește - în 1-2 zile.

Ideea principală care trebuie învățată: este necesar să se țină seama de capacitățile limitate ale ficatului său. Este o pasiune totală inacceptabilă pentru diete pentru scăderea în greutate, administrarea de steroizi anabolizanți pentru figura musculară etc.

Cu toate acestea, unii pacienți nu consideră că este posibil să se facă fără medicamente. Ele nu sunt întotdeauna prescrise de medici, adesea pacienții înșiși selecționează empiric cele mai eficiente medicamente pentru ei înșiși.

• Fenobarbital și preparate care conțin fenobarbital (valokordin, Corvalolum și colab.), Cele mai populare printre pacientii cu sindrom Gilbert. Sedarea prepatat din grupul constând din barbiturice, chiar în doze mici (20 mg) a fost eficientă în reducerea nivelului bilirubinei indirecte. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai bună opțiune. În primul rând, fenobarbitalul este dependent; pe de altă parte, acțiunea Fenobarbital încetează de îndată ce nu mai avea recepție atâta timp plină de complicații din același ficat; în al treilea rând, chiar și un efect ușor sedativ este inacceptabil la condus și când lucrul necesită o atenție sporită.
• Flumecinolul (synclite, zixorina) este un medicament care activează selectiv enzimele oxidase ale microzomilor celulei hepatice, inclusiv glucuroniltransferaza. În comparație cu fenobarbitalul, acesta are un efect mai puțin pronunțat, dar mai stabil asupra nivelului de bilirubină, care durează încă 20-25 de zile după întreruperea tratamentului. Nu sunt observate alte efecte secundare decât alergiile.
• stimulenți motilității (propulsanty) metoclopramid (Reglan), domperidon general utilizat ca anti-emetice. Stimularea motilității tractului gastro-intestinal și a excreției biliare, aceste medicamente ușurează suficiente tulburări digestive neplăcute: greață, vărsături, durere și senzație de greutate în stomac, balonare etc.
• Enzimele digestive (festal, mezim, etc.) atenuează semnificativ simptomele gastro-intestinale în perioadele de exacerbări.
• Unele medicamente anti-aterosclerotice (clofibrat, gemfibrozil etc.) reduc excelent nivelul bilirubinei indirecte simultan cu nivelul colesterolului din sânge. În același timp, medicamentele anti-aterosclerotice cresc concentrația colesterolului în bilă, crescând cu sindromul Gilbert un risc deja ridicat de formare a pietrelor de colesterol în vezica biliară.
• Hepatoprotectorii (Heptral, Essentiale, Kars și alții) au de obicei un efect pozitiv minim asupra sindromului Gilbert.
• Zhelchegonnye înseamnă necesitatea unei selecții adecvate, altfel ele pot avea efectul opus, mai ales în prezența patologiei vezicii biliare. Preferate sunt preparate din bile realizate din materii prime vegetale și taxe de colectare a bilelor.
• Plantele medicinale și preparatele pe bază de plante au un efect colectiv, antispasmodic, antibacterian, hepatoprotector etc. Evident, laptele Thistle, florile de nisip imortel, anghinarea și extractul, sunătoare, ceai verde, turmeric, rădăcină de păpădie, iarbă de grâu etc.
• Medicamentele homeopatice, ayurvedice și alte medicamente netradiționale au adesea un efect pozitiv. În ciuda acestui fapt, doctorii școlii europene (și autorul acestui articol printre ei) percep, de obicei, toate astea ca dansând cu o tamburină. Mai ales că, de fapt, șarlatanismul înflorește în această sferă.

Tableta Juxtra dorește să dea sfaturi:

Dacă ochii galbeni sunt prea grei pentru cineva, de ce să nu purtați ochelari puțin întunecați fără dioptrii?

Sindromul Gilbert și ateroscleroza

Descoperirea neașteptată a schimbat într-o oarecare măsură perspectiva asupra sindromului lui Gilbert. Unul dintre studii a arătat în mod fiabil că pacienții cu SJ sunt ateroscleroza de trei ori mai puțin probabil! De asemenea, sa constatat că bilirubina indirectă reduce semnificativ nivelul de colesterol. Există chiar propuneri de utilizare a medicamentelor care măresc nivelul de bilirubină indirectă din sânge pentru a trata ateroscleroza.

Sindromul Gilbert ca factor de risc

O situație nefavorabilă apare atunci când sindromul Gilbert este combinat cu alte boli ereditare, însoțite de tulburări de schimb de bilirubină, în special cu sindromul Kriegler-Nayyar, în care glucuroniltransferaza este aproape complet absentă.

Sindromul Gilbert afectează în mod negativ evoluția bolii hemolitice a nou-născutului, precum și alte icteruri hemolitice de origine diferită.

Hepatita virală, toxică și de altă natură apar mai puternic pe fundalul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert crește riscul dezvoltării altor patologii ale ficatului, ale tractului biliar și ale altor organe. În jumătate din cazuri este însoțită de colecistită cronică, colangită, hepatită, boli cronice ale stomacului, pancreas, duoden. Riscul de a dezvolta o boală de biliară în prezența sindromului Gilbert este de trei ori mai mare.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este destul de favorabil. Sindromul Gilbert nu reduce durata de viață sau calitatea acestuia. Dimpotrivă, din contră, deoarece chiriașii locali sunt mai buni la monitorizarea sănătății. Problemele sunt de obicei asociate cu complexe psihologice legate de culoarea ochilor galbeni.

Evgenia Dementieva a recunoscut că este potrivit

Campionul olimpic la cursele de schi Yevgeny Dementiev, care a fost descalificat pentru dopaj și a părăsit sportul, și-a anunțat întoarcerea. Într-un interviu exclusiv cu corespondentul de la Izvestia Boris Titov, curatorul a explicat de ce avea nevoie de o pistă de schi.
- Cu câteva zile înainte ca scandalul dopajului să lovească suprafața în vara anului 2009, v-ați anunțat retragerea din motive de sănătate. A fost o încercare de a tăia cazul?

- Nici un fel! Decizia de a părăsi sportul a fost greu. Păreau să lucrez foarte mult și nu puteam obține rezultate bune pentru două sezoane la rând. M-am dus la examen, iar medicii mi-au diagnosticat sindromul Gilbert. Nu voi intra în detalii, dar unul dintre simptomele acestei boli este oboseala. Scandalul eritropoietic sa derulat după ce am depus o cerere la Federația Rusă de Schi Racing.

- De ce ai decis să te întorci?

- Nu a trecut încă. Nu mă văd în afara sportului și, probabil, nu știu cum să mai fac altceva. Vreau să simt adrenalina care se fierbe din nou în sânge, să experimenteze încântarea marilor victorii. Dacă funcționează - deveniți campion mondial, luptați pentru Cupa Mondială. Poți să spui că fiul Daniel ma inspirat să decid să mă întorc. Boala, totuși, nu a dispărut nicăieri - este ereditară și incurabilă. Dar medicii spun că puteți trăi cu ea chiar și într-un mare sport.

- Ați trecut o comisie medicală la Krasnoyarsk și ați condus la Academia locală de biatlon acolo. Veți schimba specializarea sportivă?

- Nu, inima mea este dată pentru totdeauna cursei de schi. Și a zburat în Krasnoyarsk numai pentru că se află Centrul Clinic Siberian al Agenției Medicale și Biologice Federale, al cărui doctor permite sportivilor să participe la cursuri și competiții. Nu există o astfel de clinică în Khanty-Mansiysk-ul meu natal.

- Care este verdictul medicilor?

- Permis pentru activități sportive. Toate testele au trecut fără probleme.

- Cu privire la detaliile scandalului doping care se răspândește nu vă place. Dar, chiar înainte de descalificarea lor, ei au observat că sportivii au fost ostatici ai ambițiilor altor oameni și, ca și soldații, au fost primii care au murit într-un război sportiv.

- Sunt gata să o repet acum. Și nu căutați vinovatul. Insultă, în opinia mea - mulțimea celor slabi. În plus, Carta WADA (Internațional Anti-doping Agency - Izvestia) interpretează fără echivoc astfel de situații: atletul însuși este de vină pentru toate încălcările legate de consumul de droguri interzise.

- Timp de doi ani, pedepsele au descoperit ceva nou în sine și în cei din jurul lor?

- Am maturizat, mi-am dat seama că nu ai decât să ai încredere în tine. Sper că am păstrat lucrul principal - nucleul interior, care mi-a ajutat să obțin succes în sport și în viață. În plus, nu am stat în picioare. A lucrat în departamentul științific și metodologic al Centrului pentru echipele de formare sportivă din cartierul Khanty-Mansiysk.

- A fost dificil să reiați formarea?

- După încărcăturile gigantice pe care le experimentăm în sporturile profesionale, este imposibil să oprim brusc instruirea. Așa că m-am ținut bine: eram schi, deși nu la viteză competitivă. Când acum un an am început să lucrez sub conducerea antrenorului Valentin Samokhin, m-am implicat rapid în cursuri obișnuite.

- Ați discutat deja posibilitatea de a vă întoarce la echipa națională cu președintele federației de schi, faimoasa Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna ma susținut. Dar trebuie să trec la echipa națională, dar mi se va permite să merg la competițiile oficiale numai în luna august. În primul rând, intenționez să particip la campionatul de vară al Rusiei pe insulă. Echipa bărbaților a devenit puternică, deci doar tipii din echipa națională nu vor renunța.

- Ți-ai păstrat legătura cu oricare dintre colegii tăi?

- Doar cu Sasha Legkov, care, chiar din prima zi de descalificare, a insistat la întoarcerea mea.

- El a fost foarte ghinion la Campionatele Mondiale din Norvegia.

- Așa este. Stăteam la televizor și regret că nu am putut ajuta echipa de la Holmenkollen. Vorbind la Campionatele Mondiale într-o țară în care fiecare locuitor din leagăn nu este doar un fan, ci un cunoscător delicat al schiului, a fost visul meu.

- Conform noilor reguli WADA, va trebui să pierdeți și Jocurile Olimpice din 2014.

- Dar în Soči voi merge cu siguranță chiar și un simplu fan, dacă în echipa națională nu există nici o afacere utilă pentru mine. În ceea ce privește șansa de a ieși pe pista de schi în trei ani. Olimpiada de victorie în viața mea era încă.

Boris Titov, "Izvestia"

Unde esti fiu sa fii atlet? - plictisitor, omul care pariază

Dolgopolov a recunoscut jurnaliștilor că suferă de sindromul lui Gilbert
Boala Gilbert (boala) este o boală ereditară care se manifestă ca o creștere permanentă sau periodică a nivelului de bilirubină în sânge, icter și alte simptome. Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă și nu necesită tratament special.

De ce se dezvoltă sindromul Gilbert?

Cauza sindromului Gilbert este o lipsă determinată genetic de o enzimă hepatică specială (glucuroniltransferază), care este implicată în metabolism. În condițiile lipsei acestei enzime, bilirubina indirectă nu poate fi legată în ficat, ceea ce duce la creșterea sângelui și la apariția icterului.

La ce vârstă este detectat sindromul Gilbert?

Nivelurile crescute ale bilirubinei în sindromul Gilbert au fost observate de la naștere. Cu toate acestea, la toate nou-născuții, nivelul bilirubinei din sânge este crescut (icter fiziologic), în legătură cu care uneori boala este detectată la o vârstă ulterioară.

Care sunt simptomele bolii lui Gilbert?

Simptomele bolii Gilbert, de regulă, sunt intermitente și apar sau se înrăutățesc ca urmare a eforturilor fizice (sport), a stresului, a postului, a alcoolului, a anumitor medicamente și, de asemenea, după bolile virale (gripa, hepatitele virale etc.)

Următoarele simptome principale ale sindromului Gilbert se disting:

1. Lichiditatea pielii, sclera ochilor și a membranelor mucoase - din lumină, abia vizibilă până la icter sever (în timpul unei creșteri ridicate a bilirubinei).

3. Sentimentul de disconfort și durere în hipocondrul drept.

Tratamentul sindromului Gilbert.

Persoanele cu sindrom Gilbert nu au nevoie de tratament special. Dacă se observă schema adecvată, bilirubina rămâne normală sau ușor ridicată fără a produce simptome ale bolii. Regimul din sindromul Gilbert implică eliminarea exercițiilor fizice grele evitând alcoolul și alimentele grase. Postul nedorit și pauzele lungi între mese, luând anumite medicamente (antibiotice, anticonvulsivante etc.)

Sindromul zhilaber și activitatea fizică. Cercetarea genetică: sindromul Gilbert.

Sindromul Gilbert se bazează pe un defect genetic care duce la afectarea ficatului și la apariția icterului și a sindromului dispeptic. Un semn patognomonic - o creștere a pigmentului biliar în sânge. Efectiv tratat cu dietă și barbiturice. Sindromul Gilbert este o boală comună pe care bărbații suferă mai des.

Cum de a determina sindromul Gilbert fără educație medicală

Sindromul Gilbert este numit disfuncție hepatică sau icter familial (non-hemolitic). Ce înseamnă asta? Că este moștenit și se caracterizează printr-o creștere a pigmentului biliar în sânge. Sindromul Gilbert este mostenit într-o manieră autosomală dominantă, adică în setul de cromozomi ai unuia dintre părinți există o genă dominantă care este transmisă copilului.

Această boală se dezvoltă la o vârstă fragedă (3-13 ani), băieții sunt mai des bolnavi. Se observă o scădere a funcției de conjugare a ficatului, adică capacitatea de a lega bilirubina liberă în sânge. Din punct de vedere morfopatologic, sindromul Gilbert este caracterizat prin depunerea de grăsimi în hepatocite (celule hepatice). Patologia are un curs cronic.

Pentru a pune în termeni simpli, patologia apare din cauza unui defect al genei implicate în schimbul de bilirubină, un pigment biliar care este produsul dezintegrării în hemoglobină eritrocite. Sânge crește conținutul de bilirubină indirectă la 100 μmol / l, icter, slăbiciune generală, simptome dispeptice, distonie vegetativă, activitate psihomotorie scăzută. Nu apar dureri abdominale neliniare, mărimea ficatului crește. Boala este tratabilă, dar recăderile apar adesea din cauza unui curs cronic.

Factori apropiați

Dacă nu provocați o boală, ea nu se poate manifesta. Dar copiii au adesea erori în nutriție, sunt instabili din punct de vedere emoțional și încearcă să devină adulți la o vârstă fragedă din cauza unor obiceiuri proaste care sunt rele pentru ficat.

Factorii concomitenți care provoacă apariția bolii includ, în primul rând, o nutriție necorespunzătoare, atunci când dieta este dominată de alimente grase, grase, mese din alimentele convenționale, atunci când pacientul este înfometat. Prezența stresului, instabilitatea emoțională duce la activarea genei defecte și la dezvoltarea bolii. De asemenea, exercițiile fizice excesive (antrenamente grele), consumul de alcool, leziunile și intervențiile chirurgicale afectează în mod negativ sănătatea.

Dacă pacientul are un prag scăzut de protecție imună (boli frecvente virală sau catarală), se dezvoltă și sindromul Gilbert. Utilizarea medicamentelor (antibiotice, anticonvulsivante), și anume aspirina, care nu poate fi administrată copiilor cu vârsta sub 12 ani, cauzează icter. Dacă alela dominantă a genei perturbă structura normală a genotipului, atunci chiar și cu un stil de viață sănătos apare o stare de rău.

Cel mai adesea, boala nu se manifestă sau se exprimă numai prin simptome dispeptice, care sunt ușor de eliminat cu ajutorul medicamentelor. Care este această stare de rău și ce simptome îl însoțesc?

Semnele simptomatice ale bolii:

• stralucirea pielii, inclusiv sclera, conjunctiva si membranele mucoase;
• tulburări de somn, insomnie (lipsă de somn);
• simptome dispeptice (gust amar în gură sau o masă amară după mâncare, adesea arsuri la stomac, greață, scaun se schimbă de la constipație la diaree);
• flatulența (balonarea buclei intestinale);
• senzație de stomac plin;
• durere in ficat, este plictisitoare si trag;
• creșterea ficatului, ascite (prezența fluidului liber în abdomen) - este extrem de rară.

Glasul galben al membranelor mucoase este semnul principal al insuficienței hepatice, care necesită diagnostic și tratament înainte de progresarea bolii.

diagnosticare

În cazul în care simptomele menționate mai sus sunt prezente, este necesar să se consulte un gastroenterolog pentru a fi supus unui examen fizic și unei examinări fizice, pentru a trece testele de laborator, pentru a efectua metode instrumentale de cercetare.

Analiza fizică se referă la solicitarea pacientului despre evoluția bolii, despre cum a început icterul, după o infecție sau o activitate fizică sau despre foamete. Atunci când examenul fizic va fi exprimat subikterichnost sclera și membranele mucoase, pielea (îngălbenirea). Pentru studii de laborator includ livrarea de sânge și urină, fecale. Ultima analiză arată doctorului nivelul de bilirubină totală, legată și liberă. Boala lui Gilbert se caracterizează printr-o creștere a fracțiunii libere de bilirubină.

În plus, examinați nivelul proteinei totale, fosfatazei alcaline, ALT. AST, GGTP - pot crește sau rămân în limitele normale. Este important să se efectueze diagnostice la nivel molecular - pentru a analiza ADN-ul genei PEFHT, conform căruia se determină creșterea TA a genei. Este important să faceți un test pentru scaun pentru stercobilină, care ar trebui să fie negativ. Este necesară o reacție în lanț a polimerazei, care dezvăluie un defect de enzimă genetică care participă la schimbul de bilirubină.

Pentru diagnosticul complet al bolii, se prelevează probe cu repaus, fenobarbital, acid nicotinic, rifampicină. Deci, timp de două zile pacientul mănâncă alimente, valoarea totală a cărei valoare energetică este de 400 kcal / zi. Apoi fac un test de sânge pentru bilirubină: dacă nivelul crește cu 50-100%, atunci eșantionul (+).

Fenobarbital determină funcția de conjugare a ficatului, eșantionul fiind pozitiv dacă nivelul pigmentului biliar cade în raport cu utilizarea fenobarbitalului (3 mg / kg timp de 5 zile). Testul cu nicotină este pozitiv dacă, după intrarea în soluție (40 mg), nivelul pigmentului biliar crește datorită rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge.

Pentru a exclude alte boli care produc disfuncții hepatice, se determină markerii hepatitei A, B, C, D, E, rezultatul timpului de protrombină este important. Se efectuează testul cu bromsulfaleină, rezultatul căruia este o scădere a nivelului de excreție a bilirubinei. În plus, testul cu rifampicină este considerat pozitiv dacă, după administrarea antibioticului (900 mg), crește nivelul bilirubinei indirecte.

• Ecografia abdomenului (determină mărimea ficatului, a splinei, prezența și dimensiunea pietrelor biliari);
• esophagogastroduodenoscopy.
• biopsie hepatică percutanată, efectuată pentru diagnosticarea histologică ulterioară a biopsiei și excluderea cirozei sau a hepatitei cronice;
• tomografia computerizată, care va arăta secțiuni ale ficatului exact până la un milimetru și nu va permite diagnosticarea diagnosticului patologiei;
• elastografia, efectuată pentru a determina gradul de fibroză.

Înainte de a face un diagnostic corect, medicii tratează exacerbările bolilor cronice (gastrită, boala biliară, pancreatită, hepatoză). Dacă simptomele de boală nu dispar, este reacția în lanț a polimerazei care ajută la determinarea defecțiunii genei. Apoi, este prescris un tratament specific.

Diagnostice diferențiale

Atunci când faceți un diagnostic, este important să excludem bolile care, în imaginea clinică, sunt similare cu sindromul Gilbert sau manifestă simptome comune ale leziunilor hepatice.

Diagnosticul diferențial include:

• , B, C, D, E;
• icter mecanic sau hemolitic;
• Sindromul rotor, Crigler-Nayar și Dabin-Johnson;
• carcinom fibrolamelar sau hepatocelular al ficatului;
• hepatoză hepatică;
• boala biliară;
• colangită.

Istoricul corect colectat ajută într-un timp scurt să facă un diagnostic și să prescrie un tratament eficient. Diagnosticul diferențial ajută la excluderea acelor boli care au doar parțial simptome similare.

Ce tratament este prescris

Sindromul Gilbert este o boală genetică, astfel că tratamentul are drept scop reducerea simptomelor clinice și prevenirea insuficienței hepatice. Alocați respectarea regimului: este necesar să excludeți încărcăturile grele în sală, să luați antibiotice, medicamente anti-convulsive, steroizi, steroizi anabolizanți. Este important să refuzați să luați băuturi alcoolice și să fumați, să utilizați medicamente nu numai în timpul tratamentului, ci și în general.

Tratamentul sindromului Gilbert începe cu o dietă, pacientului îi este prescrisă tabelul numărul 5. Este interzis să mâncați chifle proaspete, pâine, untură, spanac, carne grasă și pește. Nu mâncați muștar, piper, ciocolată și înghețată, beți cafea. Se permite să mănânce pâine albă, produse din brânză de vaci, supe, carne slabă și pește, fructe, legume, compot și ceai.

Tratamentul medicamentos include:

• barbiturice;
• colagog;
• gepatoprotektory;
• chelatori;
• înseamnă vărsături, greață;
• digestive enzime.

Consecințele tratamentului târziu

Sindromul Gilbert este o boală neagresivă care duce la insuficiență hepatică. Dar dacă nu urmați o dietă, luați droguri ilegale, exersați prea mult, beți alcool și fumați, apar complicații. Acestea includ hepatita cronică și boala de biliară (datorită stagnării bilei, formelor de beton care blochează conductele biliare sau provoacă inflamația peretelui vezicii biliare).

Acțiune preventivă

Pentru a preveni dezvoltarea bolii Gilbert, este necesar să se conducă un stil de viață sănătos și să nu provoace activarea defectului genetic al enzimei.

Pentru a preveni boala includ:

• utilizarea unei cantități minime de medicamente care pot fi toxice pentru ficat;
• rația alimentară (predominanța fructelor, legumelor, cerealelor, carnea și peștele slabe, respingerea mâncărurilor prajite, conservate);
• menținerea sănătății fizice nu este o antrenament intensă;
• respingerea băuturilor alcoolice și a fumatului, luând steroizi anabolizanți pentru a obține rezultate sporite în sport;
• vizite regulate la medic și tratamentul gastritei, hepatitei, bolii biliară, pancreatitei, dacă este cazul.

Dacă boala Gilbert a fost diagnosticată într-un cuplu căsătorit sau de la rudele lor, ei ar trebui să primească consiliere genetică înainte de a planifica o sarcină, astfel încât copilul să se fi născut sănătos, fără această boală.

perspectivă

Din fericire, prognosticul bolii este favorabil, dar un nivel ridicat de pigment biliar va fi pe tot parcursul vieții. Dacă tratamentul este efectuat corect, utilizând fenobarbital, nivelul bilirubinei rămâne normal. Cu orice deviere de la dietă și recomandări pot apărea icter și simptome dispeptice. Pentru a evita recidiva, este important să aderați la un stil de viață sănătos și să încercați să nu provocați tulburări ale tractului gastro-intestinal. Prognoza în acest caz este pozitivă.

O stare în care o persoană sau rudele sale observă culoarea galbenă a pielii sau a ochilor (adesea acest lucru se întâmplă după o sărbătoare cu folosirea diferitelor alimente), cu un studiu mai aprofundat poate fi sindromul Gilbert.

Doctorul oricărei specialități poate, de asemenea, să suspecteze prezența patologiei, dacă în timpul exacerbării sale a trebuit fie să facă o analiză numită "teste de funcții hepatice", fie să fie supusă unui examen. Să examinăm mai atent această boală, manifestările și pericolul acesteia.

Definiția term

Sindromul Gilbert este o boală cronică hepatică cu un curs benign, însoțită de colorarea icterică episodică a sclerei și a pielii, câteodată - și alte simptome asociate cu creșterea concentrației de bilirubină din sânge. Boala curge în valuri: perioadele fără semne patologice se înlocuiesc cu exacerbări, care apar în special după ce au fost consumate anumite alimente sau alcool. Cu utilizarea constanta a enzimelor hepatice "nepotrivite" de alimente, poate exista o evolutie cronica a bolii.

Această patologie este asociată cu un defect genetic transmis de părinți. Nu duce la distrugerea gravă a ficatului, așa cum este cazul, dar poate fi complicată de inflamația conductelor biliare sau (a se vedea).

Unii medici cred că sindromul lui Gilbert nu este o boală, ci o trăsătură genetică organică. Acest lucru este incorect: o enzimă, o încălcare a sintezei care stă la baza patologiei, este implicată în neutralizarea diferitelor substanțe toxice. Asta este, dacă o funcție de organ suferă, atunci afecțiunea poate fi numită în mod sigur o boală.

Referință biochimică

Bilirubina, care provoacă colorarea pielii umane și a proteinelor oculare în culoarea solară, este o substanță formată din hemoglobină. După ce a trăit timp de 120 de zile, celulele roșii din sânge, eritrocitele, se dezintegrează în splină, hem, un compus non-proteic care conține fier și globină, o proteină, sunt eliberate din acesta. Cel din urmă, care se descompune în componente, este absorbit de sânge. Heme formează de asemenea o bilirubină indirectă solubilă în grăsimi.

Deoarece este un substrat toxic (în principal pentru creier), corpul încearcă să-l neutralizeze în curând. Pentru a face acest lucru, este asociat cu principala proteină din sânge - albumină, care transferă bilirubina (fracțiunea indirectă) către ficat. Acolo, o parte din ea așteaptă enzima UDP-glucuroniltransferaza, care, prin adăugarea de glucuronat la ea, îl face solubil în apă și mai puțin toxic. O astfel de bilirubină (se numește deja directă, legată) este excretată în conținutul intestinal și în urină.

Sindromul Gilbert este o încălcare patognomonică:

• penetrarea bilirubinei indirecte în hepatocite (celule hepatice);
• livrarea la locurile unde funcționează UDP-glucuroniltransferaza;
• legarea la glucuronat.

Aceasta înseamnă că nivelul de bilirubină solubilă în grăsimi și indirect în sânge în sindromul Gilbert crește. Pătrunde ușor în multe celule (membranele tuturor celulelor sunt reprezentate de un strat dublu de lipide). Acolo el găsește mitocondriile, se strecoară în interiorul lor (învelișul lor constă mai ales din lipide) și perturbă temporar cele mai importante procese ale celulelor: respirația tisulară, fosforilarea oxidativă, sinteza proteinelor și altele.

În timp ce bilirubina indirectă este crescută în 60 μmol / l (la o rată de 1,70 - 8,51 μmol / l), mitocondriile țesuturilor periferice sunt afectate. Dacă nivelul său este mai mare, substanța solubilă în grăsime are șansa de a pătrunde în creier și de a lovi cele ale structurilor sale responsabile de realizarea diferitelor procese vitale. Tratamentul cel mai periculos pentru viață al centrelor de respirație și funcția cardiacă cu bilirubină. Deși acesta din urmă nu este inerent în sindromul Gilbert (aici bilirubina rar se ridică la un număr mare), dar atunci când este combinată cu o leziune medicamentoasă, virală sau alcoolică, o astfel de imagine este posibilă.

Când sindromul sa manifestat destul de recent, nu există încă modificări ale ficatului. Dar atunci când este observat la om pentru o lungă perioadă de timp, apoi pigmentul auriu-maron începe să fie depus în celulele sale. Ei înșiși sunt supuși distrofiei proteice, iar matricea extracelulară începe să sufere cicatrici.

statistică

Sindromul Gilbert este o patologie destul de frecventă în rândul populației din întreaga lume. Se întâmplă în 2 - 10% dintre europeni, la fiecare treizeci de asiatici, dar cel mai adesea africanii sunt bolnavi - boala este înregistrată în fiecare treime.

Se manifestă boala în 12 - 30 de ani, când corpul este marcat de o creștere a hormonilor sexuali. Bărbații se îmbolnăvesc de 5 până la 7 ori mai des: acest lucru se datorează efectului androgenilor asupra metabolismului bilirubinei.

motive

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta.

Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Cum este transferul genei defecte

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

• nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
• fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Factori de declanșare

De obicei, sindromul Gilbert nu se dezvoltă dintr-un "loc gol", deoarece 20-30% din UDP-glucouroniltransferază asigură necesitățile organismului în condiții normale. Primele simptome apar după:

• abuzul de alcool;
• consumul de medicamente anabolice;
• exercitarea pronunțată;
• luând medicamente care conțin antibiotice paracetamol, aspirină, rifampicină sau streptomicină;
• foame;
• suprasolicitarea și stresul;
• operații;
• tratamentul cu prednisolon, dexametazonă, Diprospan sau alte medicamente pe bază de hormoni glucocorticoizi;
• consumând cantități mari de alimente, în special grăsimi.

Acești factori aceștia agravează evoluția bolii.

Tipuri de sindrom

Boala este clasificată în funcție de două criterii:

• Prezența distrugerii suplimentare a celulelor roșii din sânge (hemoliza). Dacă boala are loc cu hemoliză, bilirubina indirectă este ridicată inițial, chiar înainte de o coliziune cu blocul sub formă de defect al enzimei UDP-glucuroniltransferază.
• Relația cu hepatita virală (boala Botkin, hepatita B, C). Dacă o persoană cu doi cromozomi defecți a doua suferă de hepatită acută de geneză virală, patologia se manifestă mai devreme, înainte de vârsta de 13 ani. În caz contrar, se manifestă în 12 - 30 de ani.

simptomatologia

Simptomele obligatorii de exacerbare a sindromului Gilbert sunt următoarele:

• apare periodic și / sau alb al ochilor (sclera devine galbenă deja cu una mai mică). Pielea întregului corp sau a unei zone separate (triunghi nasolabial, palmieri, fosa axilară sau picioare) poate deveni galben;
• oboseală;
• reducerea calității somnului;
• pierderea apetitului;
• Xanthelasma - plachete galbene în pleoape.

De asemenea, se poate observa:

• transpirație;
• greutate în hipocondru pe dreapta;
• greață;
• flatulență;
• dureri de cap;
• dureri musculare;
• diaree sau, invers, constipație;
• slăbiciune;
• apatie sau, invers, iritabilitate;
• amețeli;
• tremurând membrele.

În timpul perioadei de bunăstare, orice semne sunt complet absente, iar la o treime din oameni nu sunt observate chiar și în timpul exacerbării.

diagnosticare

Medicul poate sugera că persoana are sindromul Gilbert prin modul în care boala a început, precum și prin creșterea nivelului de bilirubină totală din sângele venos datorită fracției sale indirecte - până la 85 μmol / l. În același timp, enzimele care vorbesc despre deteriorarea țesutului hepatic - AlAT și AsAT - se încadrează în limitele normale. Altele: nivel de albumină, indicatori de coagulogramă, fosfatază alcalină și gamma-glutamiltransferază - în limite normale:

Hemoleucograma nu arată scăderea numărului de celule roșii din sânge și a hemoglobinei sub formă nu trebuie prescris „microcytosis“, „anizocitoză“ sau „microspherocytosis“ (aceasta indică anemie hemolitică, nu sindromul Gilbert). Anticorpii anti-eritrocite detectați în reacția Coombs nu trebuie, de asemenea, să apară.

Alte organe nu suferă (cum ar fi, de exemplu, hepatita B severă), care se poate observa în termeni de uree, amilază și creatinină. Nici o schimbare și echilibrul electrolitic. Testul cu bromsulfalen: eliberarea bilirubinei este redusă cu 1/5. Genomul virusurilor hepatitei (ADN și ARN) prin PCR din sânge este un rezultat negativ.

Rezultatul fecalelor stercobilin este negativ. În urină nu sunt detectați pigmenți biliari.

Indirect, sindromul poate fi confirmat prin următoarele teste funcționale:

• Testul fenobarbital: administrarea unei pilule de dormit cu acest nume reduce concentrația de bilirubină indirectă;
• cu test de repaus: dacă o persoană va mânca 400 kcal / zi timp de două zile, atunci bilirubina sa va crește cu 50-100%;
• testul cu acid nicotinic (medicamentul reduce rezistența membranei eritrocite): dacă acest medicament este administrat intravenos, concentrația de bilirubină a fracției neconjugate va crește.

Diagnosticul este confirmat de analiza sindromului Gilbert. Așa se numește studiul ADN uman obținut fie din sânge venos, fie dintr-o răzuire bucală. Când boala este scrisă: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. În cazul în care abrevierea «TA» (aceasta înseamnă 2 acid nucleic - timină și adenina) atât de ori cifra 6 - aceasta elimina sindromul Gilbert, lider de căutare de diagnostic intr-o directie alta anemie hemolitică ereditară și icter.

După stabilirea diagnosticului, trebuie efectuate mai multe studii instrumentale:

• Ecografia ficatului, tractului biliar: determină mărimea, starea suprafeței hepatice active, colecistită, inflamația conductelor biliare intra și extrahepatice, pietrele din organele biliari;
• Studiul radioizotopilor asupra țesutului hepatic: sindromul Gilbert este caracterizat de o încălcare a funcțiilor de excreție și absorbție;
• Biopsia hepatică: nu există semne de inflamație, ciroză sau depozite de lipide în celulele hepatice, dar poate fi determinată o scădere a activității UDP-glucuroniltransferazei.

tratament

Problema necesității terapiei este stabilită de medic pe baza stării persoanei, a frecvenței de remisie și a nivelului de bilirubină.

Până la 60 μmol / l

Tratamentul sindromului Gilbert dacă fracția bilirubina neconjugată este mai mică de 60 mol / l, au caracteristici cum ar fi somnolență, modificări de comportament, sângerarea gingiilor, greață sau vărsături, și numai icter ușoare observat, medicația de tratament nu este administrat. Pot fi aplicate numai:

• fototerapie: iluminarea pielii cu lumină albastră, care ajută bilirubina indirectă insolubilă în apă să treacă în lumirubină solubilă în apă și să fie crescută cu sânge;
• dieta cu excepția produsului care provoacă boala, precum și cu excepția alimentelor grase și prăjite;
• sorbenți: recepția de carbon activ sau alt sorbent.

Tratamentul este mai mare de 80 μmol / L

Dacă bilirubina indirectă este mai mare de 80 μmol / l, fenobarbitalul este prescris între 50 și 200 mg pe zi, timp de 2-3 săptămâni (provoacă somnolență, de aceea este interzisă conducerea și trecerea la muncă în timpul tratamentului). Pot fi utilizate preparate fenobarbital cu efecte mai puțin soporificante: Valocordin, Barboval și Corvalol.

O dietă cu un sindrom cu hiperbilirubinemie mai mare de 80 μmol / l este deja mai strictă. rezolvate:

• carne slabă și pește;
• băuturi cu conținut scăzut de grăsime și brânză de vaci;
• pâine uscată;
• cookie-uri galetny;
• sucuri neacide;
• băuturi din fructe;
• ceaiuri dulci;
• legume proaspete și fructe, coapte, fierte.

Este interzis consumul de produse grase, picante, conserve și afumate, coacere și ciocolată. Nu puteți bea alcool, cacao și.

Tratamentul intern

Dacă nivelul bilirubinei este ridicat sau persoana a devenit mai rău să doarmă, este deranjat de coșmaruri, greață, pierderea apetitului, spitalizare este necesară. În spital, el va fi ajutat să reducă bilirubinemia cu ajutorul:

• administrarea intravenoasă a soluțiilor polionice
• destinație puternică
• monitorizați utilizarea corectă a sorbentului
• acțiunea de blocare a substanțelor toxice rezultate din leziuni hepatice, preparate lactulozice: Normase sau altele.
• important, ei vor putea administra albuminul intravenos sau transfuzia de sânge.

În acest caz, dieta este extrem de organică. Proteinele animale sunt îndepărtate din acesta (carne, organe comestibile, ouă, brânză de vaci sau pește), legume proaspete, fructe și boabe, grăsimi sunt excluse. Puteți folosi numai cereale, supe fără zazharki, mere coapte, biscuiți, banane și produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

Perioada de remisiune

În timpul perioadei fără exacerbare, este necesar să vă protejați conductele biliare de stagnarea lor în bilă și formarea de pietre. Pentru a face acest lucru, ia ierburi de colagogue, medicamentele Gepabene, Ursofalk, Urokholum. La fiecare 2 săptămâni efectua „intubație orb“, atunci când sunt luați postit xilitol, sorbitol sau Karlovy Vary sare și apoi cad pe partea dreaptă și regiunea încălzită a vezicii biliare pentru o jumătate de oră.

Perioada de remitere nu necesită respectarea unei diete stricte, trebuie doar să excludeți produsele care cauzează agravarea (fiecare persoană are un set diferit). Mai ales, că dorința de a păstra bilirubina la figuri umane normale, poate duce la o dieta de ajutor dezechilibrat bunăstării frauduloase: pigmentul este redus, dar nu în detrimentul îmbunătățirea activității hepatice, și ca urmare a reducerii conținutului de celule roșii din sânge, și anemie va duce la o complet diferite complicații.

perspectivă

Sindromul Gilbert funcționează favorabil, fără a provoca o creștere a mortalității, chiar dacă bilirubina indirectă în sânge este constant ridicată. De-a lungul anilor, se dezvoltă inflamația conductelor biliare, atât în ​​interiorul cât și în exteriorul ficatului, care afectează capacitatea de a munci, dar nu este o indicație pentru dizabilitate.

Dacă un cuplu a avut deja un copil cu sindromul Gilbert, înainte de a planifica următoarea concepție, ei trebuie să fie consultați de o genetică medicală. Același lucru trebuie făcut dacă unul dintre părinți suferă în mod clar de această patologie.

Serviciul armatei

Relativ sindromul Gilbert și legea armată indică faptul că persoana este apt pentru serviciu, dar trebuie să fie definite într-o astfel de condiție, în cazul în care acesta nu are nevoie să fie munca fizică grea, muri de foame sau de a lua toxice pentru produsele hepatice (de exemplu, sediul central). Dacă pacientul dorește să se dedice unei cariere militare profesionale, atunci nu i se permite să facă acest lucru.

profilaxie

Este imposibil de prevenit apariția unei boli genetice, care este sindromul Gilbert. Puteți să întârzieți apariția bolii sau să faceți mai rare cazuri de exacerbare dacă:

• mâncați alimente sănătoase, inclusiv mai multe alimente vegetale din dietă;
• temperament pentru a obține mai puțin bolnav cu boli virale;
• monitorizați calitatea alimentelor, astfel încât să nu provoace otrăvire (cu vărsături, sindromul este exacerbat)
• nu aplicați efort fizic greu;
• mai puțin să fie la soare;
• eliminați acei factori care pot duce la hepatită virală (medicamente pentru injectare, sex neprotejat, piercing / tatuaj etc).

Astfel, sindromul Gilbert este o boală, deși, în majoritatea cazurilor, nu pune viața în pericol, dar necesită anumite restricții privind stilul de viață. Dacă nu doriți să suferiți în curând de complicațiile sale, identificați factorii de exacerbare și evitați-i. De asemenea, discutați cu medicul sau medicul de familie cu privire la toate regulile de nutriție, regimul de băut, medicamente sau tratamente populare.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară asociată cu un defect al unei gene care este implicată în metabolism. Ca rezultat, cantitatea de substanță din sânge crește, iar icterul moderat apare periodic în pacient - adică pielea și mucoasa dobândesc o nuanță gălbuie. În același timp, toți ceilalți parametri ai sângelui și testele funcției hepatice rămân absolut normali.

Sindromul lui Gilbert - ce înseamnă cuvintele simple?

Cauza principală a bolii este defectivitatea genei responsabile de glucuronil transferaza, enzima hepatică care face posibil schimbul de bilirubină. Dacă această enzimă din corp lipsește, substanța nu va putea fi complet eliminată și majoritatea va intra în sânge. Cu o creștere a concentrației de bilirubină, începe icterul. Adică, pur și simplu: boala lui Gilbert este incapacitatea ficatului de a procesa suficient o substanță toxică și ao elimina.

Sindromul Gilbert - simptome

Boala este adesea de 2-3 ori mai des diagnosticată la bărbați. De regulă, primele semne apar între vârsta de 3 și 13 ani. Sindromul Gilbert poate fi "moștenit" de la părinți. În plus, boala se dezvoltă pe fundalul postului prelungit, infecțiilor, stresului fizic și emoțional. Uneori boala apare ca urmare a aportului de hormoni sau a substanțelor cum ar fi cofeina, salicilatul de sodiu, paracetamolul.

Principalul simptom al sindromului -. Poate fi intermitent (care apare după băut, ca rezultat al efortului fizic sau traumei) și cronic. La unii pacienți, nivelul bilirubinei în sindromul Gilbert crește ușor, iar pielea capătă doar o nuanță galben deschisă, în timp ce în altele, chiar albii ochilor devin ocru luminoase. În cazuri rare, icterul apare colorat.

În plus față de îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase, simptomele bolii Gilbert includ:

• insomnie;
• slăbiciune;
• oboseală;
• apariția unui gust amar în gură;
• pierderea apetitului;
• umflare;
• senzație de greutate în hipocondrul drept;
• încălcarea scaunului (pacienții se plâng adesea de diaree alternând cu constipație);
• mărirea ficatului (apare numai în 25% din cazuri, dimensiunea organului schimbându-se ușor și palparea rămâne nedetectabilă).

Sindromul Gilbert - diagnostic

Pentru a determina această boală, trebuie să efectuați mai multe studii clinice. Este necesar un test de sânge pentru sindromul Gibert. În afară de el, pacientul este prescris:

• analiza urinei;
• un studiu al concentrației de bilirubină în sânge;
• probe pentru bilirubină (cu acid nicotinic, foame sau fenobarbital);
• analiza scaunului pentru stercobilină;
• analize pentru fosfatază alcalină, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza sindromului Gilbert - transcript

Rezultatele studiilor de laborator sunt întotdeauna dificil de dezasamblat. Mai ales când sunt atât de mulți ca și în diagnosticul acestei boli. Dacă se suspectează sindromul Gibert și analiza bilirubinei depășește norma de 8,5 - 20,5 mmol / l, diagnosticul este confirmat. Prezența unei substanțe toxice în compoziția urinei este, de asemenea, considerată un semn nefavorabil. Ce este important - markerii hepatitei virale în sindrom nu sunt definiți.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Deoarece boala este adesea ereditară, măsurile de diagnosticare în cele mai multe cazuri includ testarea ADN-ului. Se crede că boala este transmisă copilului numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale. Dacă una dintre rudele sale nu o are, copilul se va naște sănătos, dar în același timp va deveni purtătorul geniului "greșit".

Este posibil să se determine sindromul homozigot al lui Gilbert în diagnosticarea ADN-ului prin examinarea numărului de repetări TA. Dacă există 7 sau mai multe dintre ele în regiunea promotor, diagnosticul este confirmat. Experții recomandă cu fermitate efectuarea unui studiu genetic înainte de începerea tratamentului, în special atunci când este de așteptat tratamentul cu medicamente care au un efect hepatotoxic.

Cum să tratăm sindromul lui Gilbert?

Este important să înțelegeți că aceasta nu este o boală obișnuită. Prin urmare, sindromul Gilbert nu are nevoie de un tratament special. După ce au învățat despre diagnosticul lor, pacienții sunt sfătuiți să revizuiască dieta - să minimizeze utilizarea alimentelor sărate și condimentate - să încerce să se protejeze de stres și îngrijorări, să renunțe la obiceiurile proaste și, dacă este posibil, să practice un stil de viață sănătos. Pur și simplu, nu există nici un secret despre cum să vindeci sindromul lui Gilbert. Dar toate măsurile de mai sus ar putea aduce nivelul bilirubinei la normal.

Pregătiri cu sindromul Gilbert

Prescrii orice medicamente ar trebui să specializată. De regulă, medicamentele pentru sindromul Gilbert sunt utilizate astfel:

1. Medicamente din grupul de barbiturice. Acești agenți au un efect antiepileptic, reducând simultan nivelul bilirubinei.
2. . Protejați ficatul de efectele negative ale iritanților.
3. În prezența tulburărilor dispeptice, sindromul Gilbert este tratat cu antiemetice și enzime digestive.
4. Enterosorbentele facilitează eliminarea rapidă a bilirubinei din intestin.

Dieta pentru sindromul lui Gilbert

De fapt, nutriția adecvată este cheia succesului restaurării nivelurilor normale de bilirubină în sânge. Dieta pentru boala lui Gilbert impune stricte. Dar este eficient. Pacienților cu acest diagnostic li se permite să mănânce:

• paine de grau;
• brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
• carne de vită;
• carne de pui fiarta;
• supă de bulion de legume;
• cereale crud;
• fructe (dar nu acru);
• compoturi;
• ceai slab

Și produsele cu boala Gilbert sunt interzise după cum urmează:

• produse de patiserie proaspete;
• piper;
• înghețată;
• carne și pește;
• spanac;
• grăsime;
• măcriș;
• muștar;
• alcool;
• cafea naturale.

Sindromul Gilbert - tratamentul remediilor populare

Bazați-vă exclusiv pe tratamente alternative nu se poate. Dar sindromul lui Augustin Gilbert este una dintre acele boli în care terapia tradițională este binevenită chiar de mulți specialiști. Principalul lucru este să discutați lista medicamentelor cu medicul dumneavoastră, să stabiliți în mod clar doza pentru dumneavoastră și să nu uitați să luați în mod regulat toate testele de control necesare.

Sindromul Gilbert - tratament cu ulei și oțet

• ulei de măsline - 0,5 l;
• floare de miere - 0,5 kg;
• măr de oțet - 75 ml.

1. Toate ingredientele se amestecă bine într-un singur recipient și se toarnă într-un recipient de sticlă bine închis.
2. Trebuie să depozitați medicamentul într-un loc închis la rece (de exemplu, pe raftul inferior al frigiderului).
3. Înainte de utilizare, lichidul trebuie agitat cu o lingură de lemn.
4. Beți aproximativ 15 - 20 ml timp de 20 - 30 de minute înainte de mese, de 3-5 ori pe zi.
5. Icterul va incepe sa coboare in a treia zi, dar remedia trebuie sa fie beata timp de cel putin o saptamana. Pauza dintre cursuri ar trebui să fie de cel puțin trei săptămâni.

Tratamentul sindromului Gilbert cu brusture

1. Se recomandă utilizarea frunzelor proaspete, colectate în luna mai, când acestea conțin cantitatea maximă de nutrienți.
2. Pereteret greens cu adăugarea de apă.
3. Se recomandă sucului să bea 15 ml de trei ori pe zi timp de 10 zile.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Boala nu duce la moarte, iar calitatea vieții nu se înrăutățește. Dar, în același timp, sindromul lui Gilbert are totuși consecințe negative. De-a lungul anilor, unii pacienți cu icter pot dezvolta tulburări psihosomatice. Ce poate complica în mod semnificativ procesul de adaptare socială și obligă o persoană să meargă la un psihoterapeut.

În cazuri rare, se formează sindromul Gilbert, conductele de pigment sau vezica urinară. Dacă se întâmplă acest lucru, se datorează acumulării unei cantități excesive de bilirubină indirectă în sediment. Schimbările hepatice sunt aproape neafectate. Dar dacă nu vă limitați la alcool, la mâncare nesănătoasă și la administrarea necontrolată a medicamentelor, se poate dezvolta hepatita.

Sindromul Gilbert și sarcina

Toate mamele viitoare ar trebui să fie liniștite imediat: boala și sarcina nu se exclud reciproc. Sindromul lui Gilbert nu reprezintă nici o amenințare pentru femeia sau copilul ei nenăscut. Cel mai mare pericol de a detecta o boală în timpul unei situații interesante este incapacitatea de a lua acele medicamente care sunt utilizate în mod tradițional pentru a atenua starea pacienților.

Sindromul Gilbert este mostenit, dar mama insarcinata poate reduce cantitatea de bilirubina din sange. Pentru aceasta aveți nevoie de:

1. Înlăturați complet efortul fizic.
2. Renunță la alcool.
3. Evitați și stresul ușor.
4. Nu pierdeți de foame în nici un fel.
5. Pentru a rămâne la soare pentru o perioadă limitată de timp.

Nume alternative: hiperbilirubinemie ereditară (sindromul Gilbert) - cercetare genetică, diagnosticul ADN al sindromului Gilbert, studiul gena UGT 1A1.

Sindromul Gilbert este o patologie congenitală, al cărei principal simptom este o creștere periodică a sângelui fracțiunii libere de bilirubină, manifestată clinic prin icter. Frecvența apariției acestui sindrom la populație este de aproximativ 5%. Motivul pentru dezvoltarea acestui sindrom este modificarea activității enzimei responsabile de transformarea bilirubinei libere în legare. La rândul său, activitatea acestei enzime depinde de gena UGT 1A1: în cazul în care există mutații în ea (prezența a mai mult de 6 situsuri nucleotidice repetate ale TA), se sintetizează o enzimă mai puțin activă, care nu poate să îndeplinească funcția atribuită prin natura sa.

Indicatii pentru cercetarea genetica asupra sindromului Gilbert

1. Suspiciunea sindromului Gilbert.
2. Diagnosticul diferențial al diferitelor hiperbilirubinemii și sindromul Gilbert.
3. Înainte de tratamentul anumitor boli care necesită numirea medicamentelor hepatotoxice.
4. Icter non-infecțios cu intensitate scăzută.
5. Analiza ereditară îngreunată - prezența în familie a pacienților cu icter ne-infecțios sau hiperbilirubinemie.
6. Evaluarea riscului de efecte secundare în numirea medicamentului "Irinotecan" (utilizat pentru tratamentul cancerului colorectal).

Materialul de studiu

Sânge venos sau epiteliu bucală (bucală).

Pregătirea pentru studiu

Nu este necesară formarea specială.

Interpretarea rezultatelor cercetării

Rezultatul studiului este emis sub formă de intrări alfanumerice:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip normal, sindromul Gilbert nu este identificat;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - inserție dinucleotidică suplimentară sub formă heterozigotă. Riscul de a dezvolta sindromul Gilbert este latent sau ușor.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - inserție dinucleotidică suplimentară în formă homozigotă. Risc foarte mare de a dezvolta sindromul Gilbert. Boala poate apărea cu o creștere mai mare a nivelului de bilirubină și cu manifestări clinice mai severe.

Cum se manifestă sindromul lui Gilbert

Manifestările clinice ale acestei patologii variază considerabil:

1. Asimptomatice cu episoade rare de stralucire a sclerei.
2. Dăunătoare preferențială a sistemului nervos central: amețeli, dureri de cap recurente, scăderea concentrației, tulburări de memorie, atacuri de panică, depresie.
3. Leziunile predominante ale tractului gastro-intestinal: indigestie, greață, diaree, balonare, intoleranță la anumite alimente, durere în hipocondrul drept.

Informații suplimentare

O persoană cu o mutație în gena UGT 1A1 poate supraviețui până la vârsta înaintată, fără a ști că are o predispoziție la sindromul lui Gilbert. Manifestările primare ale sindromului pot apărea la orice vârstă. Există mai mulți factori care pot provoca o boală și, ulterior, pot deveni cauza recidivelor:

1. Erori în nutriție - utilizarea alimentelor grase, afumate, picante.
2. Postul.
3. Stres emoțional, suprasolicitare.
4. Exerciții fizice grele, inclusiv sport.
5. Infecții virale.
6. Acceptarea medicamentelor hepatotoxice pentru tratamentul altor boli.

Împreună cu diagnosticul genetic al sindromului Gilbert, se recomandă efectuarea unui test de sânge pentru bilirubină și fracțiunile sale. Medicul trebuie să efectueze interpretarea rezultatelor studiului împreună cu datele de laborator, anamneza, manifestările clinice ale bolii.

Referințe:

1. Sherlock, S. Liver și boli ale tractului biliar: Trans. din engleză / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 pp., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronoziltransferaza în sindromul Gilbert, patologie.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Variantă genetică a genei UPD-glucuronosiltransferazei bilirubinei, sindromul Gilbert "Lancet.

Sindromul Gilbert este o patologie rară de ereditate, care constă în absența enzimelor care neutralizează bilirubina. Nu este o boală, dar are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Modificările patologice sunt asociate cu defectele genelor recesive autozomale, în care apare în ficat o deficiență a enzimei. Cu participarea sa, bilirubina se leaga de acidul glucuronic. Datorită acestei încălcări, o anumită parte a bilirubinei din sânge nu este capturate, ceea ce duce la creșterea nivelului și a hiperbilirubinemiei..

Ficatul sub examinare macroscopică nu este afectat. Dar în studiul histologiei în depozitele de pigment bioptice vizibile de culoare aurie, există obezitatea organului, epuizarea proteinelor hepatocitelor, fibroza. În stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei, boala nu se manifestă, dar pe măsură ce progresează boala, ficatul semnalează în mod invariabil încălcările.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3 procente, dar printre locuitorii continentului african un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Cea mai mare parte sunt oameni, si sunt diagnosticate la o vârstă fragedă (treizeci de ani), din cauza a ceea ce patologie ereditara a primit al doilea nume juvenil intermitent icter. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de analize. În analiza sindromului Gilbert este important nu numai pentru a stabili prezența defectului genei în sine, dar, de asemenea, pentru a determina modul in care boala a afectat organismul și în ce stare este în prezent în ficat. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Gene marker pentru defect

Pentru a presupune transferul patologiei către o generație viitoare, este necesar să facem o analiză genetică a cuplului căsnicit. Genetica va ajuta la determinarea prezenței purtătorilor genei "defecte", precum și la stabilirea posibilității nașterii unor descendenți nesănătoși. Pentru aceasta, se face o analiză specială. Decriptarea vă permite să setați: dacă ambii părinți au transportul de sindrom Gilbert, diagnosticul prezintă următoarele rezultate: 50% din timpul unui copil se naște - un purtător al genei, 25% - un copil cu boala Gilbert, iar restul de 25% se nasc copii absolut sănătoși. Dacă unul dintre părinți este bolnav de această boală și celălalt părinte este complet sănătos, atunci toți copiii născuți dintr-o astfel de căsătorie vor fi purtători ai sindromului Gilbert.

Test de sânge general

Numărul de sânge complet nu este, de obicei, modificat. Ocazional, nivelul hemoglobinei crește (până la 160 unități), iar la unii pacienți este posibilă diagnosticarea reticulocitozei.

Test de sânge biochimic

Analiza biochimică a sângelui vă permite să vedeți semne vitale avansate ale organismului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori: