Boala Wilson-Konovalov (degenerare hepatolentică)

În natură, există multe boli, apariția cărora se datorează eredității. Una dintre ele este boala lui Wilson - Konovalov.

Care este boala lui Wilson - Konovalov?

Degenerarea hepatolenticulară, boala Westfal, distrofia hepatocebrală, boala Wilson-Konovalov este o boală severă și progresivă a moștenirii recesive autosomale, care afectează sistemul nervos central (CNS) și afectează celulele organelor interne.

Baza bolii este mutația genetică a unei substanțe care este responsabilă pentru sinteza proteinei care transportă cupru. Pe parcursul bolii Westfal, schimbul natural de cupru se abate de la "cursul" obișnuit și depunerea sa neregulată începe în diferite părți ale corpului. Cu alte cuvinte: datorită mutației genei ATP7B, procesul de introducere a cuprului în ceruloplasmin și transportul acestuia din ficat prin corp este perturbat. O astfel de insuficiență duce la acumularea de cupru în ficat, iar cuprul care nu este legat de ceruloplasmin și care a intrat în fluxul sanguin se răspândește prin organe, se stabilește în celule și le dăunează. Cel mai adesea locurile de sedimentare sunt creierul, ficatul, rinichii și ochii.

Simptomele bolii

Specialiștii din domeniul neurologiei au identificat trei grupe de simptome care provoacă distrofie hepatocebrală.

• Boala evanghelică (icter). Galbenirea pielii și a sclerei globilor oculari este caracteristică.
• Creșterea dimensiunii ficatului, durere și disconfort la abdomenul drept sub coaste.
• Intoxicarea organismului datorită eșecului capacității de detoxifiere a ficatului.
• Creșterea semnificativă a temperaturii corporale (38-39 ° C).

Tulburări ale sistemului nervos central și tulburări mentale:

• Mișcări periodice necontrolate bruște ale diferitelor grupuri musculare (hiperkineză).
• Lipsa completă a capacității motorii (paralizie).
• Convulsive convulsii.
• Probleme cu saliva înghițită și alimente.
• Coordonarea mișcării și estomparea vorbirii.
• Stările depresive.
• Manifestarea agresiunii spontane.
• Capacitate redusă a memoriei.
• Probleme de dormit

Înfrângerea organelor interne:

• Eșecul sistemului endocrin și, ca o consecință, scăderea dorinței sexuale (libidoului), apariția impotenței și infertilității.
• Anomalii ale rinichilor.
• Bolile de sânge (anemie, trombocitopenie).
• Deteriorarea sistemului osos (osteoporoză, osteomalacie, fracturi etc.).
• Deteriorarea semnificativă a sănătății pielii (dermatită, uscăciune, pigmentare, venei spider).
• Apariția inelului Kaiser-Fleischer. Ca rezultat al acumulării de cupru la un pacient, se formează un inel de culoare maro auriu de-a lungul întregii periferii a irisului.
• Cataracta de cupru. Colorarea parțială sau completă a cristalinului ochiului.

Într-o formă deosebit de avansată, clinica de boală Westphal seamănă cu parkinsonismul.

Forme ale cursului degenerării hepatolentice

Distrofia hepatocebrală poate să apară la orice vârstă: atât în ​​copilărie cât și la maturitate. Timpul de apariție depinde de forma bolii. Cu toate acestea, cu cât boala se manifestă mai devreme, cu atât pacientul va suferi mai mult. În natură, există cinci tipuri de boală:

1. Abdominale (abdominale). Dezvoltarea lentă asimptomatică este caracteristică acestei forme, motiv pentru care se numește și ea latentă. Această formă de boală a lui Wilson - Konovalov se dezvoltă în principal la copii cu vârste cuprinse între 6 și 14 ani. Cele mai frecvente simptome ale formelor abdominale sunt durerea abdominală, pierderea poftei de mâncare, greața, respirația, diareea. Adesea, această afecțiune a copilului poate fi însoțită de funcționarea normală a ficatului, din cauza căreia forma abdominală a bolii nu poate fi luată în considerare și exclusă din greșeală. Pericolul acestui tip de boală Westphal este că moartea poate să apară înainte de apariția simptomelor sale.
2. Rigid-aritmohiperceptic (devreme). Cursul bolii este dinamic și apare mai des la copii și adolescenți. O boală de acest tip afectează în mod obișnuit sistemele musculo-ligamentoase și nervoase și, de asemenea, are un efect negativ asupra mușchiului inimii, cauzând întreruperea ritmului său contractil. Boala are o durată de 2-3 ani și se termină cu moartea.
3. Tremor, rigiditate. Forma cea mai comună a bolii. Apare în principal în perioada adolescenței. Are o natură lentă și este însoțită de o creștere a temperaturii (până la 37,5 ° C), dezvoltarea unei forme severe de rigiditate și tremor de mușchi ritmic (2-8 jitter / sec). Speranța de viață este de până la 6 ani.
4. Scuturarea. Formă lentă, mai frecventă la o vârstă fragedă (20-30 ani). Manifestată de tremuratul membrelor, monotonia discursului, schimbări în psihic, blocaje afective, rigiditate și hipotensiune a mușchilor. O persoană cu această formă de boală poate trăi mai mult de 15 ani.
5. Ciclul extrapiramidal. Cea mai rară formă de boală. Se caracterizează prin simptome tipice asupra cărora paralizia membrelor și forma complexă de demență încep să devină treptat predominante. Durata de viață după declanșarea dezvoltării bolii este limitată la 6-8 ani.

Diagnosticul bolii

Dezvoltarea lentă și diferite forme ale clinicii Westfal nu permit reproducerea unei imagini de diagnostic precise.

Stadiul suspectat al bolii poate fi din anumite motive:

• a suferit deja icter;
• repetate sangerari din nas si gingii;
• un număr mare de vene spider pe spate și pe piept;
• dezechilibre hormonale exprimate prin acromegalie, amenoree și dismenoree la femei și ginecomastie la bărbați;
• scăderea nivelului inteligenței și a schimbărilor în psihic.

Orice suspiciune trebuie confirmată sau respinsă utilizând diagnosticarea de laborator. Pentru a stabili diagnosticul, pacientul trebuie testat pentru detectarea proteinei de cupru și ceruloplasmin în sânge și pentru determinarea proporției zilnice de excreție a cuprului în urină. În plus, este important să se efectueze un examen genetic pentru a găsi o mutație genetică.

Testele de sânge și urină generalizate și biochimice nu pot confirma cu exactitate degenerarea hepatolentică, dar sunt capabile să afișeze anomalii ale ficatului și rinichilor ca urmare a bolii lui Wilson - Konovalov. Ele vor ajuta, de asemenea, să determine care organe au fost primele care au luat "lovitura" bolii și gravitatea lezării lor.

În plus față de studiile de laborator, se efectuează metode diagnostice instrumentale: ultrasunete, imagistica prin rezonanță magnetică a organelor abdominale și creierului, examinarea lentilei și a corneei utilizând o lampă cu fantă, electrocardiografie, electroencefalografie, elastografie și biopsie hepatică.

Metode de tratament și prevenire

Din păcate, este imposibil să se recupereze de la boala Wilson - Konovalov, de aceea pacientul trebuie tratat pentru tot restul vieții. Cursul de tratament este un aport pe tot parcursul vieții de medicamente care împiedică depunerea de cupru în organism. În cazurile severe, aplicați o metodă chirurgicală de expunere la boală.

Tratamentul la timp și competent în majoritatea cazurilor oferă un rezultat bun. Pacienții se vor putea întoarce la modul lor normal de viață: vor conduce treburile casnice, vor lucra, vor începe o familie și vor avea un copil.

Tratamentul medicamentos este prescris numai după consultarea unui medic, pe baza testelor de laborator obținute și în conformitate cu o schemă specială cu o creștere treptată a dozei de medicamente administrate. Tratamentul copiilor și al adulților diferă numai prin dozajul medicamentelor și procedurilor prescrise. Dacă, în ciuda respectării tuturor regulilor de tratament, boala progresează și ciroza hepatică se dezvoltă, atunci pacientul va avea nevoie de un transplant al acestui organ. Cu o operație de succes, pacientul are toate șansele pentru o recuperare completă și nu este nevoie de medicamente.

De asemenea, în tratamentul distrofiei hepatocerebrale, se utilizează metoda bio-hemoperfuziei cu celule izolate vii ale splinei și țesuturilor hepatice - dispozitivul "ficat auxiliar".

În paralel cu tratamentul pacientului, este important să conduceți un anumit stil de viață:

• pe parcursul întregii vieți, alimentația alimentară bogată în cupru (ciocolată, cafea, leguminoase, nuci, miel, pește, ciuperci, fructe uscate, fructe de mare etc.);
• încercați să mâncați apă demineralizată;
• nu gătiți într-un vas de cupru și nu mâncați din el;
• nu luați toxic la ficat;
• ia complexe multivitaminice;
• tratarea în timp util a bolilor din tractul gastrointestinal;
• renunta la obiceiuri proaste (alcool, fumat, droguri).

În ceea ce privește prevenirea dezvoltării bolii, astăzi nu este, deoarece boala este congenitală. La detectarea acestei patologii, este de dorit să examinăm toți membrii familiei pacientului.

Care sunt consecințele bolii lui Wilson - Konovalov?

Degenerarea hepatolenticulară este o boală extrem de periculoasă, care are multiple manifestări și provoacă perturbări grave și uneori ireversibile la funcționarea organelor interne. Dacă timpul nu începe tratamentul, boala este fatală.

Deci, ce ar putea fi consecințele acestei boli:

• ciroza hepatică;
• insuficiență hepatică;
• ascita si peritonita;
• vene varicoase ale esofagului și sângerări de la acestea;
• encefalopatie hepatică;
• o tumoare maligna a ficatului (carcinom);
• sindrom hepato-pulmonar;
• gastropatia;
• kolopatiya;
• infertilitate.

În cazul efectelor secundare de la administrarea medicamentelor, este prescris tratamentul alternativ sau combinat al distrofiei hepatocerebrale cu utilizarea de săruri de zinc.

Concluzie: atunci când primele simptome ale bolii Westfal sunt detectate, pacientul trebuie să se gândească imediat la vizitarea unui gastroenterolog și a unei genetici. Diagnosticarea în timp util a clinicii de boală și tratamentul corect prescris, în combinație cu o dietă în 80% din cazuri, este completat cu succes și economie de viață.

Boala Wilson-Konovalov (degenerare hepatolentică)

Definiție: Boala Wilson-Konovalov (degenerare hepatolentică) este o boală determinată genetic, în care, ca urmare a tulburărilor metabolice și a acumulării excesive de cupru, apar leziuni grave ale organelor interne, în special ficatului și SNC.

ICD-10: E83.0 - Tulburări ale metabolismului cuprului.

Etiologia. Degenerarea Hepatolentikulyarnaya este o suferință rară generată genetic. Modificările patologice în organism în boala Wilson-Konovalov sunt cauzate de acumularea de concentrații toxice de cupru în țesuturi.

Mecanismul moștenirii bolii este autosomal recesiv. Peste 1% dintre persoanele sănătoase sunt heterozygioase pentru această boală. Probabilitatea acestei patologii este foarte mare în descendența căsătoriilor strâns legate.

Gena defectă responsabilă de apariția bolii este localizată pe cromozomul 13. Gena codifică ATPaza de tip P care transmite transmembranul cupru. Această proteină este o legătură cheie în lanțul transportului de cupru de la lizozomii de hepatocite la bilă. Cu deficiența sa în ficat se acumulează un număr mare de ioni de cupru, care au un efect toxic. Un defect genetic provoacă, de asemenea, deficiență de sinteză în ficatul de globulină alfa-2 - ceruloplasmina. Deficitul de tulburări ale metabolismului ceruloplasminei cupru provoca nu numai în ficat, dar și în alte organe, în special parenchimatos și în țesutul cerebral.

Patogeneza. Cu hrană pentru o zi în corpul uman intră 2-5 mg de cupru. Ioni de cupru sunt absorbiți în intestin și intră în vena portalului în ficat. În hepatocite, cuprul se leagă și este secretat din corp cu bilă (1,2-1,7 mg / zi). O anumită cantitate de cupru legat este folosită de celule pentru sinteza enzimelor care conțin metal. O mică parte a ionilor de cupru, sub forma unui complex labil cu albumină, circulă în sânge și se excretă în urină.

Sinteza insuficientă a ceruloplasminului, principala proteină de transport pentru cupru, face dificilă utilizarea acestui element pentru sinteza metalloproteazelor - enzimelor necesare în ciclul de respirație tisulară a celulelor organelor interne, țesut hematopoietic. Cuprul care nu are legătură cu ceruloplasmina se acumulează excesiv în plasma sanguină, ficat, rinichi, creier, cornee. Prin legarea la grupurile SH de proteine, ionii de cupru blochează enzimele cheie ale proceselor metabolice, provocând distrofia și moartea celulelor. În cazul bolii lui Wilson-Konovalov, are loc o situație paradoxală: întreruperea proceselor biologice datorită transportului insuficient al cuprului și, în același timp, otrăvirea corpului cu cupru.

Prezența concentrațiilor crescute de cupru în hepatocite cauzează necroza în ficat, un răspuns inflamator pronunțat. Modificările morfologice ale organelor corespund hepatitei cronice cu trecerea la ciroza hepatică.

Un exces de ioni de cupru liber în celulele roșii poate provoca hemoliză acută intravasculară a sângelui.

Acumularea de cupru în nucleele leniforme, subcortexul, cortexul cerebral provoacă o varietate de tulburări de mișcare, inteligență redusă.

În această boală, există, de asemenea, leziuni la rinichi, oase ale scheletului.

Imagine clinică. Primele simptome ale bolii se găsesc între 6-30 ani, de obicei până la 15 ani. Bărbații și femeile suferă cu aceeași frecvență.

Imaginea clinică este compusă din simptome de afectare hepatică, tulburări neurologice și psihice. Există o hiperpigmentare vizibilă a pielii datorită încălcării metabolismului porfirinei.

De regulă, se constată un simptom specific al bolii lui Wilson-Konovalov - inelul Kaiser-Fleischer - un inel verde-maroniu în jurul periferiei corneei și, uneori, pe suprafața sa interioară. Acest inel este cel mai bine observat în lumina unei lămpi cu fantă.

Din organele interne, ficatul este afectat în primul rând. La începutul bolii poate fi asimptomatic sau leziune oligosymptomatic locul ei fără manifestări clinice evidente și anomalii de laborator și probe biochimice. Această perioadă corespunde unei modificări morfologice nespecifice la nivelul ficatului: degenerare grasă, necroza hepatocitelor individuale, fibroza periportale.

În viitor, simptomele caracteristice hepatitei cronice cu activitate ridicată a procesului inflamator și ciroză hepatică cu insuficiență hepatocelulară apar: slăbiciune, tulburări dispeptice, dureri abdominale, icter.

La unii pacienți, boala are loc într-o formă abdominală izolată (sub formă de Kerara), când simptomele afectării hepatice sunt singura manifestare a bolii. În această formă a bolii, insuficiența hepatică se dezvoltă mai devreme.

În cazuri tipice, simptomele neurologice apar la copiii mai mari sau la adolescenți. Primele care apar sunt distonia musculară, tremor flexor-extensor. Gravitatea tremurului variază de la o ușoară tremurături a mâinilor la o agitare a întregului corp. Tremorul de degete tipic "fluturând" mâinile extinse. Macroglossia, hipersalivarea, hipomimia, discursul monoton dificil, inteligența redusă devin vizibile.

În 15% din cazuri, boala este complicată de hemoliza intravasculară acută, manifestată prin anemie, icter și urină închisă. Uneori, hemoliza provoacă o insuficiență hepatorenală acută, ducând pacientul la moarte.

Leziunile renale conduc la formarea sindromului nefrotic. Caracterizată prin tulburări tubulare: glicozurie, aminacidurie, fosfaturie, microematurie.

Sindromul osteo-articular se manifestă prin osteoporoză, osteomalacie, leziuni ale articulațiilor genunchiului și coloanei vertebrale. Ossalgia, fracturile osoase spontane sunt posibile.

Diagnostic. Sânge complet: anemie, reticulocitoză (cu crize hemolitice), ESR crescută.

Analisia urinară: proteinurie, glicozurie, aminoacidurie, microematurie, excreție crescută a cuprului de peste 100 μg / zi. În crizele hemolitice: bilirubina, hemoglobina, hemosiderina.

Analiza biochimică a sângelui: o scădere a conținutului de ceruloplasmină (0-200 mg / l la o rată de 250-450 mg / l), o creștere a concentrației de cupru nelegată de ceruloplasmina peste 300 μg / l, o creștere a activității AST, ALT, fosfatazei alcaline. Hipoproteinemia, o creștere a conținutului de bilirubină, gamaglobuline este detectată.

Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale: hepatosplenomegalie, simptome de ciroză hepatică, hipertensiune portală.

Biopsia hepatică: semne de hepatită cronică cu activitate crescută a procesului inflamator, semne de ciroză hepatică. Structurile tisulare ale ficatului au crescut conținutul de cupru.

Studiu de ficat radioizotop cu un izotop radioactiv al cuprului: detecta semne de izotop excesive acumulare, atât la pacienți și în purtători heterozigote ale genei bolii.

Diagnosticul diferențial. Diagnosticul diferențial se efectuează cu hepatită cronică, ciroză hepatică, anemie hemolitică congenitală și dobândită. Punctul crucial în distingerea degenerării hepatolenticulare de aceste boli este identificarea inelului Kaiser-Fleischer, activitatea scăzută a ceruloplasminului și nivelurile ridicate de cupru în sânge, urină și țesut hepatic.

Test de sânge general.

Analiza urinei.

Studiul excreției zilnice a urinei din cupru.

Analiza biochimică a sângelui: activitatea ceruloplasminei, conținutul de cupru liber, proteine ​​și fracții totale, bilirubina, colesterol, AST, ALT, fosfatază alcalină.

Studiul biopsiei și morfologiei țesutului hepatic.

Studiul cuprului din ficat.

Studiul radioizotopilor ficatului cu introducerea izotopului de cupru.

Tratamentul. Alocați o dietă cu o restricție la alimentele care conțin cupru.

Din medicamente au fost folosite medicamente care leagă și elimină cuprul din organism.

Unithiol (soluție 5%) este prescris în 5-10 ml intramuscular zilnic sau în fiecare zi, un curs de 25-30 injecții. Cursuri repetate după 2-3 luni.

BAL este un anti-luizit (2,3-dimercaptopropanol) britanic, administrat intramuscular la 1,25 - 2,5 mg / kg de 2 ori pe zi timp de 10-20 zile. Pauza dintre cursuri este de 20 de zile. Aceeași doză poate fi administrată în mod continuu timp de câteva luni pentru a obține efectul.

D-penicilamina este cel mai eficient tratament pentru distrofia hepatocebrală. Doza de medicament este stabilită individual pe baza determinării ratei de excreție a cuprului în urină. Introduceți de la 0,3-1,3 g la 3-4 g pe zi. Tratamentul cu acest medicament se desfășoară pe toată durata vieții. Sunt posibile hematologice (trombocitopenie, leucopenie, agranulocitoză), renale (sindrom nefrotic), piele (eritem, erupții urticariene, piele uscată a feței), tulburări dispeptice, reducerea sau pierderea gustului. Medicamentul Trientin are un efect secundar mai redus decât D-penicilamina.

Vitaminele B sunt prescrise₁ și B₆. Afișarea medicamentelor care îmbunătățesc metabolismul în hepatocite: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil etc.

Cursa severă, predominant forma abdominală a bolii Wilson-Konovalov, este o indicație pentru transplantul de ficat orthotopic.

Prognoza. Cursul bolii este progresiv, fără tratament adecvat, conducând rapid la dizabilități severe și la decesul pacienților.

Boala lui Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se întâlnește în condiții de mutații în gena ATP7B, care codifică proteina din ATP-aza excizată de cupru a ficatului. Un simptom caracteristic al bolii lui Wilson este acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, mai ales în ficat și ganglioni bazali. Boala Wilson poate să apară în formă abdominală, rigidă-aritmie-hiperkinetică, tremurătoare sau extrapiramidală-corticală. Diagnosticul bolii lui Wilson include un examen oftalmologic, teste biochimice de urină și sânge, RMN sau CT ale creierului. Baza terapiei patogenetice constă în preparate tiolice, care pot fi luate de mai mulți ani și chiar de-a lungul vieții.

Boala lui Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se întâlnește în condiții de mutații în gena ATP7B, care codifică proteina din ATPază-importatoare de cupru în ficat. Un simptom caracteristic al bolii lui Wilson este acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, mai ales în ficat și ganglioni bazali.

Descoperitorul bolii - А.К. Wilson, care a descris boala în 1912, în medicina internă - N.A. Konovalov. Patogenia bolii Wilson a fost identificată în 1993. Conceptul de "boală Wilson" corespunde, de asemenea, bolii Wilson-Konovalov, bolii Westphal-Wilson-Konovalov, distrofiei hepatocerebrale, distrofiei hepatolenticulare și degenerării progresive lenticulare.

Clasificarea bolii Wilson

Conform clasificării N.V. Konovalov distinge cinci forme ale bolii lui Wilson:

• abdominal
• rigid-aritmogiperkineticheskaya
• Agitare-rigid
• zguduire
• corticul extrapiramidal

Etiologia și patogeneza bolii lui Wilson

Gena ATP7B este mapată pe brațul lung al cromozomului 13 (13q14.3-q21.1). Corpul uman conține aproximativ 50-100 mg de cupru. Condiția zilnică de cupru pentru o persoană este de 1-2 mg. 95% din cuprul absorbit în intestin este transportat sub forma unui complex cu ceruloplasmin (unul dintre globulinele serice sintetizate de ficat) și doar 5% sub formă de complex cu albumină. În plus, ionul de cupru face parte din cele mai importante enzime metabolice (lizil oxidaza, superoxid dismutaza, citocrom-C-oxidaza etc.). În boala lui Wilson, există o încălcare a două procese de metabolizare a cuprului în ficat - biosinteza principalei proteine ​​de legare a cuprului (ceruloplasmin) și îndepărtarea cuprului cu bila, rezultând o creștere a nivelului de cupru nelegat în sânge. Concentrația de cupru în diferite organe (cel mai adesea în ficat, rinichi, cornee și creier) crește, ceea ce duce la deteriorarea lor toxică.

Imaginea clinică a bolii lui Wilson

Polimorfismul clinic este caracteristic bolii Wilson. Primele manifestări ale bolii pot apărea în copilărie, adolescență, la vârsta adultă și, mai rar, la vârsta adultă. În 40-50% din cazuri, boala lui Wilson se manifestă cu leziuni hepatice, în rest - cu tulburări mentale și neurologice. Cu implicarea în procesul patologic al sistemului nervos, se găsește un inel Kaiser-Fleischer.

Forma abdominală a bolii Wilson se dezvoltă în principal până la 40 de ani. Un simptom caracteristic este afectarea hepatică severă, cum ar fi ciroza hepatică, hepatita cronică, hepatita fulminantă.

Forma rigid-aritmohiperkinetică a bolii lui Wilson se manifestă în copilărie. Explicațiile inițiale sunt rigiditate musculară, amiezie, tulburarea vorbirii, dificultăți în efectuarea mișcărilor mici, scăderea moderată a inteligenței. Pentru această formă de boală se caracterizează printr-un curs progresiv, cu prezența episoadelor de exacerbare și remisie.

Forma tremurândă a bolii lui Wilson are între 10 și 30 de ani. Simptomul predominant este tremor. În plus, pot să apară bradichinezie, bradilalia, sindrom psihoorganic sever, convulsii epileptice.

Forma corticală extrapiramidală a bolii lui Wilson este foarte rară. Începutul său este similar cu începutul oricăreia dintre formele de mai sus. Se caracterizează prin crize epileptice, tulburări extrapiramidale și piramidale și deficit intelectual pronunțat.

Diagnosticarea bolii lui Wilson

O examinare oftalmologică utilizând o lampă cu fantă arată un inel Kaiser-Fleischer. Studiile biochimice ale urinei arată o excreție crescută a cuprului în urina zilnică, precum și o scădere a concentrației de ceruloplasmina în sânge. Cu ajutorul metodelor imagistice (scanarea CT și RMN ale creierului), se detectează atrofia emisferelor cerebrale și a cerebelului, precum și nucleele bazale.

Diagnostic diferențial

Atunci când diagnostichează boala Wilson, neurologul trebuie să o diferențieze de parkinsonism, sindromul hepatocebral, boala Gellervorden-Spatz. Principalul semn de diagnostic diferențial al acestor boli este lipsa inelelor Kaiser-Fleischer caracteristice bolilor Wilson și tulburări metabolice ale cuprului.

Tratamentul bolii Wilson

Baza tratamentului patogenetic al bolii Wilson este administrarea preparatelor de tiol, în principal D-penicilamină sau unitiol. Principalul avantaj al cuprenilului este toxicitatea redusă și posibilitatea administrării pe termen lung în absența efectelor secundare. Este prescris la 0,15 g (1 capsulă) pe zi (numai după masă), apoi, timp de 2,5-3 luni, doza este crescută la 6-10 capsule / zi (doza optimă). Tratamentul cu penicilamină se efectuează de ani de zile și chiar de viață cu întreruperi mici (timp de 2-3 săptămâni) în cazul reacțiilor adverse (trombocitopenie, leucopenie, exacerbarea ulcerului gastric etc.).

Unithiol este prescris în caz de intoleranță (toleranță scăzută) D-penicilamină. Durata unui tratament este de 1 lună, după care tratamentul este suspendat timp de 2,5-3 luni. În cele mai multe cazuri, există o ameliorare a stării generale a pacientului, precum și regresia simptomelor neurologice (rigiditate, hiperkineză). În cazul dominării hiperkinezei, se recomandă numirea unor cursuri mici de neuroleptice, cu rigiditate - levodopa, carbidopa, trihexifenidil.

În cazul unui curs sever de boală Wilson, cu ineficiența tratamentului conservator în străinătate, se recurge la transplantul hepatic. Cu un rezultat pozitiv al operației, starea pacientului se îmbunătățește, schimbarea cuprului în organism este restaurată. În tratamentul ulterior al pacientului se află terapia imunosupresoare. În Rusia astăzi, metoda biogemoperfuziei cu celule izolate vii ale splinei și ficatului (așa-numitul "aparat ficat auxiliar") este introdusă treptat în practica clinică.

Tratamentul non-medicament al bolii Wilson constă în prescrierea unei diete (tabelul nr. 5) pentru a exclude produsele bogate în cupru (cafea, ciocolată, legume, fructe cu coajă lemnoasă etc.).

Prognoza și prevenirea bolii lui Wilson

În cazul diagnosticării în timp util a bolii lui Wilson și furnizării unei terapii adecvate de reducere a medicației, starea generală a pacientului și schimbul de cupru în organism pot fi normalizate. Consumul constant de preparate de tiol conform regimului prescris de un medic specialist permite menținerea activității profesionale și sociale a pacientului.

Pentru a preveni reapariția bolii Wilson, se recomandă efectuarea testelor de laborator ale sângelui și urinei pacientului de mai multe ori pe an. Trebuie monitorizați următorii indicatori: concentrația de cupru, ceruloplasmina și zinc. În plus, se recomandă efectuarea unui test de sânge biochimic, un test de sânge general, precum și consultări regulate cu un terapeut și un neurolog.

Boala Wilson-Konovalov: simptome, cauze, principii de tratament

Boala Wilson-Konovalov este una dintre bolile genetice ereditare asociate cu tulburări metabolice, și anume cupru. Manifestarea acestei boli la începutul secolului al XX-lea a fost descrisă de doctorul englez Wilson (Wilson), iar 50 de ani mai târziu, neuropatologul rus Konovalov a studiat și a descris mai detaliat această patologie, a identificat diverse forme ale bolii și a sugerat al doilea nume, distrofia hepatocebrală.

Cuprul din corpul uman este prezent în cantități foarte mici, dar îndeplinește cele mai importante funcții. În mod normal, conținutul său nu trebuie să depășească 24 μmol / l (la femeile gravide, concentrația acestui element poate crește cu aproape 2 ori - acestea sunt modificări fiziologice). Când cantitatea acestui oligoelement crește în organism, acesta începe să se acumuleze în organele interne, provocând daune grave.

Cauzele bolii Wilson-Konovalov

Cauza acestei boli este una - genetică, boala fiind asociată cu o defecțiune congenitală a proteinei - purtătorul de cupru. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-o astfel de familie este de 25%.

În medie, 3 din 100.000 de nou-născuți se nasc cu boala Wilson-Konovalov. Riscul de a avea un copil cu această patologie crește în cazul populațiilor în care căsătoriile strâns legate sunt comune. Boala este la fel de frecventă la femei și bărbați.

Simptome ale distrofiei hepatocerebrale

Spre deosebire de multe patologii genetice, boala lui Wilson-Konovalov se manifestă foarte rar imediat după naștere și la o vârstă fragedă poate fi detectată întâmplător. Există variante maligne ale cursului, când semnele de distrofie hepatocebrală apar la copii de 5-6 ani, prognosticul în acest caz fiind nefavorabil. Cel mai adesea, boala își face debutul la adolescenți și tineri în vârstă de 11-25 ani.

Afectarea ficatului

Metabolismul cuprului are loc în ficat. Atunci când concentrația acestui oligoelement crește, apare "otrăvirea" ficatului, apare inflamația cronică, care duce la fibroză (înlocuirea celulelor normale - hepatocite cu țesutul conjunctiv) și apoi la ciroza hepatică. Simptomele leziunii acestui organ pot fi cele mai diverse și în același timp nespecifice: severitatea și durerea în hipocondrul drept, o creștere semnificativă a ficatului, icter, tulburări digestive, subfebril de lungă durată.

Cuprul, care nu este excretat din organism ca rezultat al tulburărilor metabolice din ficat, începe să se stabilească în toate organele, în special rinichii, creierul, organul de vedere.

Afectarea sistemului nervos

Simptomele sistemului nervos nu sunt mai puțin diverse. Poate că apariția tonusului muscular pronunțat, a mișcărilor involuntare ca urmare a contracției mușchilor membrelor, a feței, a limbii, uneori din cauza acestui fapt, discursul și coordonarea mișcărilor sunt perturbate. În plus, sunt detectate tulburări psihice: depresie, psihoză, agresivitate crescută, iritabilitate, tulburări de somn și memorie, scăderea inteligenței.

Deteriorarea sistemului sanguin

Pacienții au simptome pronunțate hemoragice: gingiile sângerând, sângerări nazale frecvente, vene spider, vânătăi pe corp ca rezultat al unor efecte minore. În testele de sânge, există o scădere a nivelului leucocitelor, a trombocitelor și a hemoglobinei.

Încălzirea articulațiilor

Pacienții se plâng de dureri articulare, osteoporoza se dezvoltă în timp, fracturile osoase patologice sunt posibile.

Leziuni ale rinichilor

Cuprul este depozitat în unitățile structurale ale rinichilor - nefroni. Patologia rinichilor este diagnosticată de modificări ale testelor de urină: apariția aminoacizilor din acesta, fosfați, glucoză, proteine, corpuri cetone, o creștere a nivelului de acid uric. Este posibilă formarea de pietre la rinichi.

Afectarea ochilor

Unul dintre cele mai pronunțate simptome ale bolii Wilson-Konovalov este apariția inelului Kaiser-Fleischer. Acesta este un inel verde-maroniu în jurul periferiei corneei, adesea văzut cu ochiul liber. Inelul poate fi spart - există doar partea sa lângă unul dintre poliii corneei. Acest simptom este rar detectat la debutul bolii, aspectul acesteia indică durata procesului, când există deja tulburări neurologice și alte tulburări.

Alte posibile manifestări

Depunerea de cupru are loc în toate organele fără excepție, prin urmare, schimbările într-un grad sau altul se manifestă, se poate spune, peste tot. Pielea feței poate avea o nuanță galben-maronie, se usucă, se îndepărtează și găurile de unghii devin albăstrui. Pacienții dezvoltă diabet, hipoparathyroidism, la bărbați potența este tulburată, la femei ciclul menstrual se pierde.

Din păcate, primele semne ale bolii sunt adesea foarte nespecifice, astfel încât pacientul poate fi examinat și tratat de medici nespecializați pentru o lungă perioadă de timp, pierzând timp prețios.

Wilson-Konovalov forme de boală

În funcție de organele afectate în primul rând datorită acumulării de cupru și a simptomelor în curs de dezvoltare, se disting mai multe forme ale bolii.

Forme neuropsihice

De cele mai multe ori apar la adolescență sau adolescență, precum și la adulți. În funcție de prevalența manifestărilor clinice, este împărțită în:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• diskinetice,
• coree.

Schimbările încep cel mai adesea de la o vârstă fragedă și progresează fără tratament.

Forme hepatice

Adesea, se manifestă prin hepatită cronică pe fondul cirozei la copii, înainte de apariția simptomelor neurologice, care de multe ori debutează doar după câțiva ani. Acest lucru subliniază necesitatea excluderii bolii lui Wilson-Konovalov la toți pacienții cu hepatită cronică de etiologie necunoscută.

Diagnosticul insuficienței hepatocelulare

Diagnosticul manifestărilor clinice ale bolii într-un stadiu incipient este destul de dificil.

Testele de sânge arată o creștere a concentrației de cupru, dar în unele cazuri este posibil un paradox - concentrația de cupru, dimpotrivă, este redusă, ceea ce îi poate trimite medicului pe o cale greșită într-o căutare diagnostică. Aceasta reduce concentrația de ceruloplasmin - o proteină responsabilă de schimbul de cupru.

Analiza urinară vă permite să stabiliți excreția crescută a cuprului în urină. Dacă este necesar, se efectuează un test provocator cu preparate de penicilamină, crescând de multe ori excreția acestui microelement.

Examinarea de către un oftalmolog: identificarea inelelor Kaiser-Fleischer folosind o lampă specială. În stadiul incipient al bolii cu ochiul liber, este posibil să nu fie vizibile.

O biopsie hepatică arată o concentrație foarte mare de cupru în țesutul ei.

Cercetarea genetică ajută la stabilirea punctului final în diagnosticare.

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov

Pentru pacienții diagnosticați cu insuficiență hepatocelulară, tratamentul este prescris pentru viață, în majoritatea cazurilor medicamentele trebuie administrate zilnic. Începerea tratamentului într-un stadiu incipient al bolii oferă rezultate bune, este posibil să se realizeze dispariția completă a simptomelor neurologice și să se păstreze sănătatea ficatului cât mai mult posibil. Oamenii conduc un stil de viață cu drepturi depline, iar durata lor este aceeași cu cea a oamenilor sănătoși.

În această boală, este necesar să se prescrie medicamente care să ajute la îndepărtarea excesului de cupru din organism (chelatori), fără a afecta rinichii.

• O substanță capabilă să lege cuprul pentru a forma complecși care pot fi excretați liber în urină este penicilamina. Este ingredientul activ al medicamentelor Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol și alții.
• Timp de mulți ani, Unithiol, care are și un efect de complexare și detoxifiere, a fost utilizat cu succes pentru a trata această boală.
• Pentru a îndepărta cuprul din organism, se utilizează preparate care conțin sulfat de zinc (Zincteral, Zincite). Acest compus chimic induce substanțe endogene care leagă cuprul și interferează cu absorbția acestuia în intestin, astfel încât elementul următor este excretat cu fecale.
• Tetratiomolibdatul de amoniu este astăzi considerat cel mai puternic medicament care reduce concentrația de cupru. Aceasta nu numai că împiedică absorbția sa din tractul digestiv, dar, de asemenea, o leagă în plasma sanguină. Cu toate acestea, în multe țări, acest medicament nu este încă folosit în practică largă și se află în faza de cercetare.

Tratamentul cu vitamine este folosit în terapia complexă a insuficienței hepatocelulare, vitaminele B sunt deosebit de utile, precum și antioxidanții, hepato-protectorii și sorbenții.

dietă

Pacienților i se atribuie un număr de 5 de la Pevzner - o dietă care prevede excluderea produselor care "încarcă" ficatul. Se știe că alimentele cu alimente intră în cupru de câteva ori mai mult decât este necesar, prin urmare se recomandă îndepărtarea alimentelor bogate în cupru din dietă: ficatul de mamifere și pește, fructe de mare, nuci, leguminoase, ciocolată, ciuperci, verdețuri.

Chiar și acum 50 de ani, boala lui Wilson-Konovalov a dus invariabil la dizabilități și moarte, iar pacienții nu trăiau adesea la 30 de ani. Astăzi este una dintre puținele boli genetice care afectează ficatul și este tratată cu succes.

Ce doctor să contactezi

De obicei, medicul-gastroenterolog sau hepatolog se ocupă de tratamentul bolii, deoarece este leziunea hepatică care apare la majoritatea pacienților și determină prognosticul. În plus, consultările sunt programate genetică, oftalmolog, neurolog și nefrolog. Dacă este necesar, pacientul este examinat de un reumatolog, hematolog, dermatolog și endocrinolog. Numai acțiunile coordonate ale tuturor acestor medici pot ajuta cel mai eficient pacientul, de aceea adesea acești pacienți sunt observați în instituțiile medicale specializate care se ocupă de această problemă.

MD Alexey Sergeevich Kotov dă o prelegere pe tema "Boala Wilson-Konovalov":

Distrofie hepatocebrală

Distrofia hepatocebrală sau boala Wilson-Konovalov (alte denumiri de degenerare hepatolenticulară, boala Westphal-Wilson-Konovalov) este o boală ereditară congenitală care este transmisă într-o manieră autosomală recesivă și reprezintă o încălcare a metabolismului ionilor de cupru. De regulă, boala se manifestă în copilărie sau în adolescență și se caracterizează prin intoxicație a corpului datorită acumulării excesive excesive de cupru datorită capacității slabe a organismului de a se retrage în timp util.
În cazul unei boli Wilson-Konovalov, este localizată o genă care se află pe cromozomul 13 și se numește genă ATP7B în regiune.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov

Imaginea clinică a bolii depinde de evoluția procesului și de forma bolii Wilson-Konovalov. Există două forme ale evoluției bolii lui Wilson-Konovalov:

• Forma fulminantă sau acută a bolii, care se manifestă, de obicei, la copii și chiar cu tratament se termină cu moartea rapidă a pacienților.
• Forma cronică se dezvoltă destul de încet și începe să se manifeste din momentul primelor semne de leziuni hepatice, după care se alătură simptomele neurologice.

De asemenea, simptomele variază sub forma bolii. În general, pot fi observate simptome de afectare a ficatului, a rinichilor și a sistemului nervos.

• Imaginea clinică a leziunilor hepatice include simptomele hepatitei și cirozei, precum și dezvoltarea trombocitopeniei, hepatomegaliei, leucopeniei și anemiei hemolitice.
• Imaginea clinică a afectării sistemului nervos include: diverse hiperkineze, paralizie și / sau creșterea tonusului muscular, atetoză, amiezie, dizartrie, salivare, convulsii epileptice, isterie, stări afective, demență, comportament afectat și tulburări de vorbire.
• Imaginea clinică a leziunilor renale include dezvoltarea acidozei tubulare renale: aminoacidurie, uraturia, glicozurie, fosfaturie și proteinurie.

diagnosticare

Deja bazat pe manifestarea clinică a bolii, se face un diagnostic preliminar, ceea ce este confirmat de:

• Prezența anumitor inele Kaiser-Fleischer specifice sau crescente. care sunt determinate folosind o lampă cu fantă specială. În starea neglijată a bolii pot fi văzute cu ochiul liber.
• Test de sânge pentru conținutul de cupru în ser. Când concentrația bolii este mai mică de 80 mg / 100 ml.
• Nivelurile de ceruloplasmin scad sub 20 mg / 100 ml. Determinată în plasma sanguină.
• Excreția de cupru crește cu urină de peste 100 mcg pe zi.

tratament

Tratamentul distrofiei hepatocerebrale este întotdeauna complex.
Primul este faptul că dieta nr. 5 este prescrisă, cu excepția sau reducerea maximă a produselor care conțin cupru. Excludeți din utilizarea de ciocolată, fructe uscate, fructe cu coajă lemnoasă, ficat, raci și produse din grâu integral. Desigur, alcoolul, drogurile și țigările sunt strict contraindicate.
Dintre medicamentele prescrise D-penicilamina sau unitiol. Cel mai eficient, în 90% din toate cazurile, este cuprenil de preparate de penicilamină. De obicei, o doză zilnică de 1,5-2 grame este prescrisă pe cale orală și pacientul va trebui să o ia în mod constant pe tot parcursul vieții. În unele cazuri, utilizarea penicilaminei duce la eliminarea aproape completă a simptomelor bolii. De asemenea, un efect destul de bun este dat de tratamentul cu unitiol.
Ca o terapie tonica prescris un curs de a lua vitamina B6.
Tratamentul patogenetic vizează stimularea eliminării ionilor de cupru din organism. În aceste scopuri, se utilizează compuși tioli complexi.

În orice caz, numai medicul trebuie să prescrie un tratament și trebuie efectuat sub supravegherea strictă a unui medic. Mai mult, tratamentul este prescris pentru viata si vizite permanente de catre un specialist. Spitalizarea este indicată numai în perioadele de exacerbare. În rest, pacientul poate fi tratat acasă cu o atenție și o îngrijire corespunzătoare. Este foarte important să oferiți pacientului o pace psihologică.

perspectivă

Prognosticul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea și prescrierea rapidă a tratamentului. Cel mai bun prognostic este atunci când tratamentul este prescris până când sistemul nervos și ficatul sunt afectate.

Problema tratamentului adecvat de prescriere târzie este dificultatea de a diagnostica boala Wilson-Konovalov la o vârstă fragedă. Faptul este că, de obicei, la persoanele sub vârsta de patruzeci de ani, manifestările bolii încep cu simptome de leziuni hepatice de origine necunoscută și, uneori, însoțite de o concentrație crescută în sângele transaminazelor hepatice. Aceasta este cauza erorii de diagnosticare.

De obicei, simptomele hepatice încep să apară de la 8 la 16 ani, iar simptomele neurologice abia de la 20 de ani. De aceea, tuturor medicilor pediatri li se recomandă să efectueze studii suplimentare pentru copiii care prezintă leziuni hepatice de orice natură.

De obicei, de la începutul tratamentului bolii, starea pacientului este îmbunătățită cu aproximativ șase luni mai târziu. În plus, simptomele unei încălcări a sistemului nervos central dispar ca o regulă aproape complet.

Femeile cu boală Wilson-Konovalov și ciroza hepatică dezvoltată sunt de obicei sterile.

Pacienții cu un curs fulminant de distrofie hepatocebrală necesită transplant hepatic. În acest caz, rata de supraviețuire este de aproximativ 79% din toate cazurile după transplant. Mortalitatea pacienților fără transplant hepatic este de 70%. Trebuie remarcat faptul că la femeile cu boală Wilson-Konovalov, dezvoltarea insuficienței hepatice fulminante apare de patru ori mai frecvent decât la bărbați.

Fără tratament, pacienții mor la vârsta de aproximativ 30 de ani.

De asemenea, este de remarcat faptul că, în forma acută a bolii, moartea are loc chiar și cu numirea în timp util a unui tratament adecvat.

Boala Wilson-Konovalov

Cuprul este un element chimic necesar al corpului uman. Ea are un rol activ în creșterea țesuturilor, activitatea sistemului imunitar, în procesele de formare a sângelui etc. Lipsa unei substanțe duce la tot felul de perturbări în funcționarea corpului. Excesul său este chiar mai periculos, apărut ca urmare a unei anomalii genetice, numită boala Wilson-Konovalov.

Istoria

Prima mențiune a bolii datează din 1883. Apoi, K. Westfal a descris simptomele unei noi boli asemănătoare cu scleroza. Primul care a unit întreaga imagine clinică împreună (1912) a fost Semuel Wilson, iar în 1960 neurologul sovietic N. V. Konovalov a extins oarecum conceptul de anomalie și a numit distrofia hepatocebrală ailă.

Mecanismul bolii

Boala Wilson-Konovalov (BVK) - o anomalie genetică rară datorată încălcării proceselor metabolice ale cuprului în corpul uman. Aceasta duce la acumularea sa în ficat, creier, rinichi și cornee, ceea ce provoacă consecințe grave.

Patologia apare la bărbați și femei în proporție egală. Se produce ca urmare a deteriorării genei responsabile de eliberarea cuprului între celule.

În mod normal, metalul furnizat cu alimente ar trebui să fie legat de ceruloplasmina (o proteină specială responsabilă de prelucrarea cuprului) și excretată în bilă, care nu se produce la BVK.

Statisticile arată că boala apare cu o frecvență de 1: 30.000 și această cifră, în ultimii ani, a început să crească.

Când începe să apară

Boala este prezentă la un copil de la naștere, dar primele simptome apar adesea cu vârste cuprinse între 10 și 18 ani. Progresia patologiei depinde de caracteristicile individuale ale organismului.

Este important să recunoaștem prezența problemelor de sănătate în timp pentru a fi supuse unei examinări aprofundate. În cazul detectării bolii lui Wilson, copilului îi este prescris un aport de medicamente pe toată durata vieții pentru a elimina excesul de cupru din organism și o dietă strictă. Acești oameni trebuie să monitorizeze constant nivelul substanței. În cazul modificărilor parametrilor de laborator, doza de medicamente este ajustată.

Imagine clinică

Simptomele bolii depind de localizarea acumulării de cupru.

Pentru afectarea hepatică sunt caracteristice:

• creșterea temperaturii corporale;
• stralucirea pielii și a membranelor mucoase, inclusiv a albului ochilor;
• greutate și durere în hipocondrul drept;
• tulburări dispeptice;
• prurit și fisuri;
• amărăciunea în gură.

Înfrângerea sistemului nervos este însoțită de:

• paralizie;
• convulsii;
• tulburări de coordonare;
• membrele tremurânde;
• mișcări involuntare ale membrelor;
• insomnie;
• scleroză multiplă;
• scrierea defectuoasă.

Înfrângerea altor organe se manifestă:

• piele uscată constantă;
• dezechilibru hormonal;
• infertilitate;
• frigiditate și impotență;
• tulburări de sângerare și formare crescută a trombilor;
• anemie;
• Simptom Kaiser-Fleischer (apariția unui inel de aur pe corneea ochiului);
• fragile oase;
• cataracta și altele

Soiurile bolii

Anomaliile pot apărea în mai multe forme:

• Tremor, rigiditate. Vârful bolii apare în perioada adolescenței. Manifestat de tremurul membrelor, celulele hepatice și creșterea temperaturii corporale. Nu durează mai mult de 6 ani, de la apariția simptomelor.
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Rapid afectează sistemul nervos. De la primele semne până la moarte, nu mai mult de 3 ani trece. Este exprimată în comportament necorespunzător, cu tendința de agresiune, mișcări involuntare ale membrelor etc.
• Abdominală. În primul rând detectat în copilărie. Duce la afectarea ficatului și moartea copilului în 5-6 ani.
• Ciclul extrapiramidal. Forma rară, care duce la paralizia completă a membrelor timp de 5-8 ani. Apoi vine moartea.
• Scuturarea. Se dezvoltă o perioadă lungă de timp (10-15 ani). Primele simptome apar înainte de vârsta de 30 de ani. Manifestată prin tremurând în membre și prin asuprirea funcției de vorbire.

Modalități de detectare a anomaliilor

Manifestările BVK sunt atât de diverse încât nu permit suspectarea bolii în stadiile incipiente. După încercări nereușite de a trata sistemul nervos și alte patologii, pacientul va descoperi mai devreme sau mai târziu cauza adevăratei probleme.

Observarea acestei patologii este efectuată de medici:

• hepatologists;
• gastroenterologi;
• neurologi.

Metode de identificare a patologiei:

• analiza genetică pentru prezența BVK;
• analiza detaliată și biochimică a sângelui;
• analiza de coagulare (cilogramă);
• fecale, pentru prezența sângelui ascuns (coprograma);
• analiza urinei;
• un studiu al țesutului hepatic, pentru a clarifica diagnosticul (elastografiya);
• electroencefalograma (EEG);
• electrocardiogramă (ECG);
• tomografie computerizată (CT);
• ultrasunete ale ficatului (ultrasunete).

Consumul de droguri

Prezența anomaliilor congenitale, obligă pacientul să primească medicamente pentru viață. Alegerea și dozajul acestora sunt controlate de un medic. Auto-tratamentul este inacceptabil și cel mai probabil va duce la o deteriorare a sănătății, invalidității și apoi morții.

Principiul principal al tratamentului pentru distrofia hepatocebrală este normalizarea nivelurilor de cupru din organism.

Următoarele medicamente pot fi utilizate pentru aceasta:

• agenți cu conținut de zinc (încetinirea introducerii substanțelor periculoase în organism);
• chelați (pot reduce nivelul de cupru, datorită neutralizării acestuia);
• blocante (nu permiteți ca metalul să fie absorbit în sânge din tractul digestiv).

Pentru a elimina efectele și simptomele bolii pot fi atribuite:

• hepatoprotectori (pentru protejarea și regenerarea celulelor hepatice);
• imunosupresoare (pentru a reduce agresiunea propriilor imunități);
• remedii pentru vitamina, în special grupul "B";
• tranchilizante (cu tremurături în membre);
• antidepresive (pentru ameliorarea sentimentului de depresie);
• antioxidanți (pentru a elimina toxinele);
• fondurile coleretice.

Tratamentul chirurgical se efectuează în cazul unei leziuni hepatice complete (cu ciroză, carcinom și insuficiență hepatică) și constă într-un transplant de organe.

Dieta alimentară

În plus față de medicamente, pacienților le este alocată o dietă specială care limitează consumul de alimente care conțin cantități mari de cupru.

Acestea includ:

• leguminoase (porumb, mazăre, fasole, linte);
• toate tipurile de nuci;
• soia;
• ciuperci în orice tratament termic;
• ciocolată, cacao, cafea;
• pește de mare și alte fructe de mare;
• carne (în special carne de vită);
• fructe uscate (caise uscate, prune).

Cu implicarea în procesul patologic al ficatului, este necesar să excludem din dietă:

• grăsimi grele și alimente prajite;
• picant, afumat, picant;
• fast food, maioneza, sos, muștar;
• pâine proaspătă și produse de patiserie;
• aproape toate tipurile de dulciuri (în special prăjituri cu cremă și produse de patiserie).

Prevenirea bolilor

Este imposibil să se evite boala, dar dacă se cunoaște existența unei patologii în unul sau ambii părinți, este necesar să se efectueze o analiză genetică specială pentru prezența defectelor, deoarece probabilitatea de moștenire a patologiei este destul de ridicată. Diagnosticul precoce va menține echilibrul necesar de cupru în organism și va preveni consecințele grave.

complicații

Substanța excesivă prelungită și acumularea acesteia în diverse organe, mai devreme sau mai târziu, conduc la consecințe ireversibile grave, cum ar fi:

• diverse patologii ale ficatului (chisturi, cancer, ciroză, insuficiență hepatică etc.);
• afectarea funcției de reproducere la ambele sexe (impotență, infertilitate);
• tulburări ale tractului digestiv (colită, gastrită, ulcere);
• inflamația vezicii biliare și a canalelor sale, apariția pietrelor;
• probleme cu venele și vasele (vene varicoase, creșterea cheagurilor de sânge, vene varicoase ale esofagului);
• acumularea de fluid în cavitatea abdominală (ascite);
• inflamația peritoneului, ca urmare a infecției (peritonită);
• tulburări cronice ale sistemului nervos (psihoză, afecțiuni astenice, schizofrenie);
• tulburări de memorie (scleroză).

Și în acest videoclip puteți obține informații complete despre IOO. Care este principalul său pericol. Primele simptome Ce droguri trebuie să fie luate și există o șansă pentru recuperare. Complicații și organe afectate.

OOO necesită monitorizare medicală constantă, examinare și administrarea de medicamente pentru a reduce nivelul de cupru. Fără astfel de măsuri, pacientul nu va putea evita complicații grave, ceea ce va conduce în mod inevitabil la o deteriorare semnificativă a calității vieții și a morții. Dacă anomalia a fost detectată într-o fază incipientă, pacientul are șansa de a trăi o viață completă, sub rezerva respectării tuturor recomandărilor medicale.