Test de sânge pentru sindromul de gangster

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți, în care ficatul nu reușește să scadă bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Aceasta este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferazei. O cantitate insuficientă a acestei enzime conduce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este în măsură să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuroniltransferazei. În boala lui Gilbert, concentrația de bilirubină este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

• terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
• consumul excesiv;
• suprasolicitarea emoțională, stresul;
• chirurgie, traumă;
• boli infecțioase;
• efort fizic crescut;
• greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentare).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

• decolorarea pielii și a sclerei;
• disconfort în ficat (senzație de greutate);
• durere la nivelul hipocondrului drept;
• flatulență;
• indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
• greață, gust amar în gură;
• tulburări de somn;
• amețeli;
• depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare dintre ele se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înconjoară" dincolo de coaste, în timp ce durerea la palpare este absentă. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Deoarece sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul se află dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți eritrocitele imature sunt detectate, la 12% stabilitatea osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubină în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatita. În sindrom nu există pigmenți biliari, iar echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu supraîncărcare hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista de analize continuă:

• Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația de bilirubină este reevaluată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului lui Gilbert.
• Testați-vă cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
• Proba cu post. După primul test de sânge, pacientul este rugat să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
• Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai precis, gena PDHT.

În patologia prezentată polimorfismul UGT1A1. Aceasta gena permite uridindifosfatglyukuronidazy de producție, care este implicată în glyukuranizatsii (și anume captarea bilirubină indirectă și legarea sa, făcând o linie dreaptă care pot pătrunde în vezica biliara).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta conduce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociată hiperbilirubinemiei, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laborator Invitro (costă aproximativ 4,5 mii de ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți lua o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge presupunerea unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

• Examenul cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, exclude inflamația vezicii biliare.
• Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
• Biopsia. Procedura implică colectarea de țesut hepatic folosind un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care nu permite bilirubinei să pătrundă în creier.
• Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica patența conductelor tractului biliar.
• Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică îndepărtarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă se diagnostichează sindromul Gilbert, nu este prescrisă o terapie specială. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână pe o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducerea stilului de viață corect nu poate deveni niciodată galben.

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la boli cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat în jumătatea masculină a populației în vârstă de 12-30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

factor precipitant pentru debutul simptomelor poate fi de natură fizică severă, stres psiho-emoțional, foame, boli de ficat infectioase, chirurgie sau utilizarea prelungită a alcoolului medicamente hepatotoxice.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației hepatice.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu o analiză a plângerilor și a imaginii clinice. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea de culoare se observă în zona nazolabială, pe palme sau în zona axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, lipsă de atenție, pierdere de memorie și tulburări de somn.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul se bazează pe rezultatele testelor genetice, biochimice, precum și metode instrumentale issledovaniya.Pri palpare (palpare) medicul abdominal detectează o creștere ușoară a ficatului. Fierul are o textură moale și o suprafață netedă. Marginea inferioară a acesteia este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând seama de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Testele clinice de sânge clinice pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, a cărei distrugere este însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea sângelui. Acesta include:

• eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
• respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Astfel laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

1. nivelul bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciei indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că creșterea bilirubinei poate să apară în hepatită, icter tranzitorie la sugari sau hemoliza, atunci când are loc distrugerea celulelor roșii din sânge.

1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să le evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cel mai fiabil studiu este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și exactă pentru confirmarea unui diagnostic. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție genetică normală și, prin urmare, boala nu este confirmată;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se găsește o inserție suplimentară, ceea ce indică faptul că există riscul de a dezvolta o patologie într-o formă ușoară;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hemotest pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubație duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

• cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea de gaze;
• cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul bilă sunt anulate;
• cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă din cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru a lua materialul. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau a tipului hipo-vezical, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla curgerea fluidului enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnostic este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

1. excluderea produselor din rația nutrițională care determină creșterea gazului;
2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
3. administrând medicamente laxative sau oferind o clismă persoanelor care suferă de constipație.

Ecografia examinează mărimea, densitatea și structura ficatului. În plus, starea vezicii biliare, conductele este evaluată și concrementele sunt vizualizate.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului realizat prin puncția glandei. Ea necesită anestezia și pregătirea morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, nedureroasă și sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate în timpul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate o parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubin în sânge. Acțiunea medicamentului vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul indirect.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibilă suspectarea și confirmarea bolii. Există mai multe tipuri de mostre:

1. cu acid nicotinic, în timpul cărora se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Creșterea bilirubinei se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. Testul poate fi, de asemenea, pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
2. cu fenobarbinal. Forma de tabletă a medicamentului trebuie luată în interval de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie doza de medicament de 0,1 mg, pacientului 80 kg pe zi, trebuie să luați 2,5 comprimate;
3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.