Sindromul Gilbert și sarcina: ce trebuie făcut și este periculos pentru un copil?

Sindromul Gilbert este o patologie non-periculoasă caracterizată printr-un conținut susținut ridicat de bilirubină în sânge și transmis la nivel genetic. Simptomele acestui defect pot trece neobservate pentru o lungă perioadă de timp și sunt adesea detectate numai în timpul unui examen medical.

Dar cum se manifestă sindromul Gilbert la femeile gravide atunci când corpul suferă de stres intens asociat schimbărilor hormonale și dezvoltării fetale? Cum va afecta această boală sănătatea mamei și a copilului?

Este important! Găsiți un instrument unic pentru combaterea bolilor hepatice! Luând cursul său, puteți învinge aproape orice boală de ficat în doar o săptămână! Citește mai mult >>>

Există un pericol în timpul sarcinii?

Boala lui Gilbert nu este o contraindicație pentru concepția unui copil. O femeie însărcinată poate afla despre boala ei în timpul unui examen obligatoriu, care se efectuează la înregistrarea la o consultare.

Puteți suspecta o boală pe următoarele motive:

1. Amețeli și iritabilitate.
2. Defalcarea.
3. Apetit scăzut.
4. Probleme de dormit
5. Galbenirea pielii și a albului ochilor.
6. Sentimentul de greutate și durere sub marginea dreaptă.

Mâncărurile neregulate, stresul frecvent, intensificarea efortului fizic pot provoca o exacerbare a bolii și simptomele vor deveni mai pronunțate:

1. Apariția unui gust amar neplăcut.
2. Există atacuri de greață.
3. O încălcare a sistemului digestiv, care se manifestă ca diaree sau constipație.
4. Durerea în partea dreaptă crește.

Cum afectează acest sindrom gravida și copilul?

Sindromul Gilbert nu este diagnosticat pe baza simptomelor și a unui singur test de sânge. Pentru a confirma patologia, precum și pentru a detecta bolile asociate, se efectuează o examinare cuprinzătoare, care include:

• Colectarea de date privind simptomatologia, bolile anterioare, despre starea de sănătate a celor din urmă.
• Numărul total de sânge și biochimie, împreună cu studiul nivelului enzimelor hepatice.
• Analiza genetică a ADN.
• Test de anticorpi.
• Determinarea ratei de coagulare a sângelui.
• Analiza fecalelor și a urinei.
• Testarea concentrației de bilirubină după două zile de post.

Dacă sindromul Gilbert este confirmat și nu au fost identificate boli grave, patologia ereditară nu va afecta sarcina și starea de sănătate a mamei și a copilului.

Se transmite genetic?

Boala Gilbert este o tulburare genetică și este moștenită. Cea mai frecventă manifestare a simptomelor observate la bărbați.

Preparat special bazat pe substanțe naturale.

Prețul drogului

Evaluarea tratamentelor

Primele rezultate sunt resimțite după o săptămână de administrare.

Citiți mai multe despre medicament

Numai 1 dată pe zi, 3 picături

Instrucțiuni de utilizare

Se întâmplă că simptomele patologiei nu apar de mai mulți ani și că oamenii aparent sănătoși pot fi bolnavi sau pot fi purtători ai genei mutante recesive.

• Copiii cu sindromul Gilbert se nasc din părinți care sunt ambii bolnavi.
• Dacă părinții sunt purtători, atunci 50% dintre șansele ca copiii să fie purtători și 25% fiecare să fie bolnavi sau sănătoși.
• Un părinte este bolnav, iar celălalt transportator are șanse de 50% de a avea un copil cu o boală.
• Un părinte este sănătos, un alt purtător - un copil sănătos și purtător se poate naște cu o probabilitate de 50 până la 50 de ani.

Când planificați o sarcină, merită să vizitați genetica pentru a fi supusă unui test ADN și pentru a primi sfaturi de specialitate. După examinarea testelor, specialistul va explica probabilitatea de a avea un copil sănătos.

Simptomatologia nou-născutului cu sindromul Gilbert, ce ar trebui să acordați atenție

La copiii mici, boala lui Gilbert nu se manifestă. Simptomele bolii pot apărea mai întâi odată cu debutul pubertății.

La un copil nou născut, ficatul nu este încă capabil să lege bilirubina, astfel încât concentrația de pigment în sânge crește și câteva zile după naștere, pielea bebelușului și albe ale ochilor devin gălbui. Urina și urina sunt de culoare normală. Aceasta se numește icter fiziologic. Sindromul Gilbert la nou-născuți se manifestă, de asemenea. Două săptămâni mai târziu, galbenul dispare.

Apariția stării de galbenitate imediat după naștere, creșterea îngălbenită a pielii după o perioadă de icter fiziologic, în combinație cu întunecarea urinei și a fecalelor ușoare, indică o defecțiune a sistemului hepatic și biliar. În acest caz, copilului i se atribuie o examinare completă pentru diagnosticare.

Tratamentul femeilor însărcinate în spital

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii nu necesită un tratament special, pe lângă faptul că utilizarea medicamentelor poate dăuna copilului. Simptomele minore sunt ușor de eliminat cu o alimentație adecvată și schimbări de stil de viață.

În caz de agravare a bolii, medicul poate numi:

• Antiemetice pentru a elimina greața.
• Enzime care restabilește digestia.
• Hepatoprotectori pentru repararea tesuturilor hepatice.
• Medicamente coleretice.
• Barbiturice, reducând nivelul bilirubinei.
• Medicamente care îmbunătățesc activitatea sistemului biliar.
• Fototerapia. Impact asupra luminii albastru de bilirubină, pentru ao distruge.

Ignorând recomandările medicului, nerespectarea dietă sau intoxicația corporală ca rezultat al auto-tratamentului poate provoca formarea de hepatită și pietre în conductele biliare, care pot fi însoțite de un atac colic biliar.

Astfel de pacienți sunt tratați în condiții de internare și li se prescrie terapie după evaluarea gravității stării femeii însărcinate și cu cântărirea atentă a tuturor riscurilor și consecințelor. În cazuri grave, se ia decizia de a pune capăt sarcinii pentru a salva viața pacientului.

Aflați mai multe despre tratarea bolii:

Tratamentul remediilor populare

Pentru a menține sistemul hepatic și biliar, puteți recurge la rețete de medicină tradițională. În ciuda caracterului natural și a disponibilității, este necesar să se ia astfel de fonduri numai în combinație cu medicamente prescrise și după consultarea unui medic.

Retete bine dovedite:

• Hreanul ras este infuzat timp de 24 de ore în apă clocotită și este luat într-un sfert de cană înainte de mese. Curs de recepție - o săptămână.
• Se toarna orzul cu un pahar de apa rece si se lasa timp de 12 ore. Beți în gură mici pe tot parcursul zilei.
• Se amestecă două linguri de imortelă uscată într-un litru de apă până la jumătate din volum. Luați o jumătate de cană de trei ori pe zi.

Vita de la fructele de afine, flori de musetel, ciulin de lapte, stigmate de porumb au un efect eficient. Ele sunt preparate în mod obișnuit și sunt luate pe parcursul zilei ca ceai.

Recepția unor astfel de decoctări ar trebui limitată dacă se găsesc pietre în canalele biliare.

Recomandările medicului

Pentru ca sarcina să se desfășoare calm și fără complicații, mama insarcinată trebuie să trateze în mod responsabil prevenirea exacerbării bolii:

1. Înregistrați-vă în consultare la începutul sarcinii. Spuneți medicului că sindromul Gilbert a fost diagnosticat sau simptomele sale au fost observate.
2. Urmați programul vizitelor la medic pe întreaga perioadă de gestație.
3. Respectați cu strictețe toate recomandările medicului.
4. Urmăriți-vă dieta. Trebuie să fie echilibrat și benefic pentru fătul în creștere. Evitați supraalimentarea și pauzele lungi între mese.
5. Ar trebui să abandoneze mâncărurile prajite, grase și picante. Limitați condimente, citrice și dulciuri.
6. Baza dietei ar trebui să fie cerealele, produsele lactate, carnea slabă și peștele. În fiecare zi, meniul trebuie să conțină legume, ierburi și fructe proaspete.
7. Dacă bei 1,5 litri de apă în fiecare zi, puteți menține echilibrul corect al apei și puteți evita edemul.
8. Eliminați exercițiile intense. Dar plimbările lente și educația fizică pentru femeile însărcinate ar trebui să fie în mod regulat.
9. Renunțați la obiceiurile proaste. Nicotina și alcoolul vor provoca exacerbări și ar afecta negativ dezvoltarea fătului.
10. Evitați răcelile și bolile virale. Evitați contactul cu substanțe toxice.
11. Nu faceți auto-medicamente, unele medicamente perturbați ficatul și pot fi toxice pentru copil. Pentru orice afecțiune, consultați un medic.

Ce să caut?

Când planificați o sarcină, trebuie să fiți examinat și să vă asigurați că nu există boli grave, tratarea cărora va fi dificilă în timpul purtării copilului. Patologia detectată trebuie tratată în avans.

Este recomandabil să vă protejați de stresul psiho-emoțional excesiv. În contextul stresului, se poate produce agravarea sindromului.

Pentru femeile cu boala Gilbert, este recomandabil să vizitați împreună cu soțul ei un genetician care va calcula probabilitatea ca copilul să moștenească o tulburare genetică și să explice toate riscurile și consecințele.

Având în vedere că sindromul Gilbert nu reprezintă o amenințare la adresa vieții, o femeie poate concepe, poate purta un copil și poate experimenta bucuria maternității.

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii

Sindromul Gilbert este numit una dintre formele de hepatoză pigmentară, o boală hepatică ereditară. Boala este benignă, adică nu afectează funcționalitatea și integritatea altor organe și sisteme.

Principala caracteristică a bolii este acumularea de bilirubină liberă în sânge. Gratuit, care este, de asemenea, direct, bilirubina este o substanță foarte toxică, care se formează în timpul defalcării celulelor roșii din sânge.

Enzima are o culoare galbenă, deci cu o cantitate mare de bilirubină liberă apare icter recurent sau cronic.

motive

Sindromul Gilbert este ereditar, dar nu interferează cu concepția și purtarea unui copil. În plus, sarcina și modificările concomitente ale corpului feminin contribuie la reducerea nivelului de bilirubină din sângele mamei viitoare.

Singura cauză a bolii este o mutație genetică care este moștenită. Anomaliile genei conduc la o scădere a absorbției bilirubinei, la creșterea nivelului formei libere și la depunerea acesteia în țesuturi. Cu o ușoară creștere a cantității de bilirubină liberă, simptomele sindromului Gilbert pot fi absente.

Cu toate acestea, diferiți factori pot contribui la îmbunătățirea imaginii clinice în timpul sarcinii:

• nutriție necorespunzătoare
• exercitarea excesivă
• stres psiho-emoțional
• boli infecțioase pe fundalul unei imunități slăbite,
• modificări hormonale,
• fumatul, consumul de cafeină,
• luând anumite medicamente.

simptome

Hiperbilirubinemia este o boală ereditară care este transmisă tuturor membrilor familiei. Deseori, sindromul Gilbert apare fără o imagine clinică clară. Cu toate acestea, pe măsură ce crește cantitatea de bilirubină liberă, va apărea icter. Poate fi recurentă sau cronică.

Recidivele sunt posibile după hepatită, pe fondul stresului psiho-emoțional și în timp ce luați anumite medicamente. În timpul recăderii, imaginea clinică a unei boli genetice este mai pronunțată:

• pielea galbenă, ochii mucoși și gura,
• apariția formațiunilor plate benigne de secole,
• transpirație crescută
• durere în abdomen și mai ales în hipocondrul drept,
• probleme cu tractul digestiv (pierderea apetitului, scaun anormal, vărsături, flatulență).

Diagnosticul sindromului Gilbert în timpul sarcinii

Pentru a stabili un diagnostic corect, sunt necesare mai multe proceduri:

• colectarea și studierea istoricului în timpul comunicării cu pacientul,
• palparea cavității abdominale
• analiza sângelui (generală și biochimică),
• colectarea de urină pentru analiza generală și chimică,
• examinarea ultrasonică a organelor abdominale (în special ficatul și vezica biliară);
• apariția unei biopsii cu ac în gravide la femeile gravide se efectuează în cazuri de urgență cu boală hepatică suspectată.

complicații

În sindromul Gilbert prognosticul pentru mama viitoare și copilul ei este cel mai favorabil. Singura consecință posibilă este transferul ADN-ului anormal la copilul dumneavoastră.

Exacerbarea bolii amenință o femeie gravidă cu o manifestare de icter, stare generală de rău și durere abdominală crescută. Mai mult, modificările hormonale în timpul sarcinii contribuie adesea la scăderea nivelului de bilirubină.

tratament

Ce puteți face

Când se înregistrează, o femeie însărcinată trebuie să-și raporteze diagnosticul la ginecolog. Dacă nu ați fost diagnosticat cu această boală, spuneți medicului dumneavoastră despre icterul dintre rudele apropiate.

Când hiperbilirubinemia trebuie să limiteze activitatea fizică, urmați o dietă, pentru a vă proteja de situațiile stresante.

Fumatul, alcoolul, utilizarea neautorizată a oricăror medicamente pentru sindromul Gilbert la femeile gravide este contraindicată.

Nu trebuie să vă angajați în auto-tratament în orice moment și în timpul sarcinii, cu atât mai mult. Doar specialiștii pot evalua starea feminină, pot evalua toate riscurile posibile pentru sănătatea și viața mamei și copilului.

Vizitați în mod regulat ginecologul și specialiștii specializați pentru a monitoriza continuu nivelul bilirubinei în sânge și efectul asupra corpului.

Ce face medicul

Boala este benignă, așa că în timpul sarcinii tratamentul special nu este indicat.

Este important să examinați în mod regulat pacientul, pentru a efectua procedurile de diagnostic necesare.

În timpul exacerbării bolii, medicul poate prescrie un număr de medicamente care contribuie la divizarea și eliminarea precoce a bilirubinei din corpul feminin.

profilaxie

Următoarele măsuri vor fi cea mai bună prevenire a exacerbării sindromului la mama în așteptare:

• monitorizarea constantă medicală a sănătății femeilor,
• aderarea la o dietă specială (tabelul dietei numărul 5),
• cursuri periodice de medicamente coleretice (numai pe bază de prescripție medicală);
• luând vitaminele corespunzătoare
• renuntarea la fumat si alcool
• evitarea altor factori provocatori.

Efectul sindromului Gilbert asupra sarcinii

Sindromul Gilbert este caracterizat printr-un curs benign și, în cazuri rare, duce la complicații. Inima dezvoltării sale este o deficiență a enzimei hepatice, care este responsabilă pentru utilizarea bilirubinei. Există două tipuri de pigmenți, directe și indirecte. În patologie, se înregistrează o creștere a formei din urmă, care are un efect toxic asupra celulelor nervoase.

Boala are o origine ereditară. Se transmite dacă părinții au o genă mutantă și se observă semne clinice de icter. Un factor provocator care precede apariția simptomelor poate fi stresul sever, medicamentele, erorile dietetice, bolile infecțioase (gripa, otrăvirea) sau hipotermia.

Caracteristicile cursului la femeile gravide

Perioada de sarcină pentru o femeie este un moment special, caracterizat nu numai de emoții plăcute despre viitorul maternității, ci și de anumite dificultăți. Corpul este stresat de un embrion care se dezvoltă rapid, care poate fi însoțit de disfuncții ale sistemului digestiv.

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii nu este patologia care pune în pericol viața, dar este necesar să se cunoască semnele clinice și caracteristicile sale diagnostice.

Baza alocării trimestrelor sunt trăsăturile dezvoltării fătului și ale schimbărilor în corpul femeii.

1 termen

Această perioadă include primele douăsprezece săptămâni, în care se pun organele interne ale embrionului. Deja la începutul celei de-a doua luni, inima începe să bată, cordonul ombilical se dezvoltă rapid, prin care fătul primește oxigen și hrană de la mamă.

Riscul de avort spontan este maxim în acest moment. O femeie poate fi deranjată de toxemie, sensibilitate la sân și schimbări de dispoziție.

Dacă apar semne de icter în primul trimestru, este necesar să se consulte de urgență un medic. Subictericitatea triunghiului nazolabial, a zonei axilare și a palmelor este de obicei observată. Rareori, când nuanța galbenă se extinde pe întreaga suprafață a pielii.

Transmiterea genei mutante responsabile pentru dezvoltarea bolii Gilbert are loc tocmai în primul trimestru.

2 termen

De la 13 la 27 de săptămâni există o dezvoltare rapidă a organelor interne. Până la sfârșitul perioadei, fătul atinge un kilogram în greutate și o înălțime de 35 de centimetri. În plus față de stingerea pielii, o femeie poate fi deranjată de hipocondru (dreapta). Aceasta indică o încărcare a ficatului, care necesită intervenție medicală.

Având în vedere creșterea rapidă a uterului, femeia notează urinarea și durerile frecvente din regiunea lombară. Cu o creștere a icterului, apar tulburări dispeptice, cum ar fi greața, amărăciunea, râgâitul și flatulența. În același timp, nu există efecte negative asupra fătului.

3 termen

În ceea ce privește ultimele 12 săptămâni, acestea se caracterizează prin creșterea rapidă în greutate de către făt. Organele interne completează formarea și se pregătesc pentru funcționarea independentă fără sprijinul mamei.

Sarcina este rar întreruptă, iar sindromul Gilbert apare într-o formă ușoară. Datorită creșterii embrionului și a uterului, presiunea asupra ficatului crește, motiv pentru care începe să rănească în hipocondrul drept. Femeia este îngrijorată de o stare de rău pronunțată, subtipică (îngălbenirea) pielii și tulburări dispeptice.

În plus, uterul ridică oarecum diafragma, restricționând mișcarea. Ca rezultat, devine mai greu pentru femeia gravidă să respire și apare scurtarea respirației.

Impact asupra fătului

Boala lui Gilbert nu afectează negativ fătul și sarcina în ansamblu. Dacă o femeie are semne de sindrom icteric pe fondul hepatitei, cirozei sau calculilor biliari, este necesară terapia medicamentoasă. În acest caz, riscul de deteriorare toxică a sistemului nervos al fătului de către bilirubină crește, care vine în cantități mari în fluxul sanguin.

O atenție deosebită este acordată pacienților cu boli hepatice concomitente. Acestea pot provoca avort spontan, patologia placentei sau moartea fetală a embrionului. Femeile gravide necesită examinarea periodică și observația dinamică a unui obstetrician.

simptome

Icterul la femeile gravide nu este mai frecvent decât unul pentru 1500 de nașteri. Adesea se dezvoltă pe fondul bolilor hepatice și numai în cazuri rare datorită hemolizei celulelor roșii din sânge.

Lipsa pronunțată a stării de stralucire a pielii datorită schimbărilor în compoziția hormonală a sângelui unei femei. Faptul este că, odată cu creșterea estrogenului, activitatea enzimei hepatice crește, ceea ce accelerează utilizarea bilirubinei și reduce nivelul acesteia.

• membranele mucoase galbene și pielea;
• stare generală de rău;
• insomnie;
• lipsa de concentrare;
• iritabilitate;
• tulburări dispeptice (scăderea poftei de mâncare, amărăciune, erupție cutanată, flatulență și greață);
• greutate în zona hipocondrului drept, care crește după ce mănâncă condimente calde sau mâncăruri grase.

Dacă sunt respectate recomandările medicale, sindromul Gilbert nu afectează sarcina și embrionul.

Dacă apar simptome suspecte, trebuie făcut un diagnostic diferențial cu afecțiuni patologice, cum ar fi icterul hemolitic și hepatita. În acest scop, este necesară excluderea unei leziuni infecțioase a ficatului, prezența pietrelor (pietrelor) în vezică și în tractul biliar.

diagnosticare

Nu toate manipulările de diagnosticare pot fi utilizate în timpul sarcinii. Acest lucru se aplică la biopsie și alte tehnici invazive. După ce merge la un doctor, se efectuează un sondaj al plângerilor, caracteristici ale apariției și evoluției simptomelor clinice ale patologiei. O atenție deosebită trebuie acordată culorii urinei, fecalelor, precum și prezența pruritului.

În plus, este necesar să aflați despre comorbidități, erori în dietă, consumul de droguri sau intimitatea neprotejată în ajunul deteriorării. Astfel, probabilitatea de infectare cu hepatită infecțioasă și cu leziuni ale ficatului este exclusă. În plus, medicul ar trebui să știe dacă simptome similare au fost observate mai devreme la femeia gravidă și rudele sale apropiate.

Următoarea este examinarea pacientului. O importanță deosebită este culoarea sclerei și a pielii. Palparea (palparea) abdomenului în al doilea și al treilea trimestru este dificilă, cu toate acestea, durerea poate fi detectată chiar și fără o presiune puternică asupra zonei hipocondrului drept.

Diagnosticul de laborator

Suspectând boala hepatică, medicul prescrie un examen de laborator. Poate include:

1. analiza clinică generală a sângelui, în care poate fi observată o creștere a hemoglobinei și reticulocitelor la boala Gilbert;
2. biochimie necesară pentru determinarea nivelului bilirubinei totale, a fracțiilor sale, a proteinei, a fosfatazei alcaline și a transaminazelor (enzimele glandei). Prelevarea de probe de sânge are loc dintr-o venă pe stomacul gol (de preferință dimineața). Cu boala, forma indirectă de bilirubină crește la 50 μmol / l la un nivel relativ normal de alți indicatori. În hepatită, se măresc transaminazele și fosfataza și se înregistrează o scădere a proteinei;
3. coagulograma pentru a evalua starea sistemului de coagulare. Abaterile la Gilbert nu sunt respectate;
4. cercetarea genetică - pentru a identifica gena mutantă, ceea ce duce la inhibarea enzimelor hepatice și a hiperbilirubinemiei;
5. analiza hepatitelor virale.

Instrumente metodice

Având în vedere poziția interesantă a femeii, pe lângă ultrasunete, alte tehnici sunt folosite doar ca o ultimă soluție. Cu ajutorul ultrasunetelor în prima jumătate a sarcinii, este posibilă vizualizarea ficatului, estimarea dimensiunii, structurii și densității.

În ceea ce privește al treilea trimestru, cercetarea este dificilă. Atât flatulența cât și uterul lărgit împiedică acest lucru. Pentru a exclude ciroza și hepatita, elastografia este adesea prescrisă, dar în timpul sarcinii asemenea diagnosticări sunt de asemenea limitate în utilizare.

Biopsia este strict interzisă datorită riscului ridicat de complicații.

Eșantioane specifice

În diagnosticul sindromului Gilbert, o parte importantă sunt testele specifice care vă permit să confirmați sau să excludeți patologia. Acesta poate fi un test de repaus, atunci când pacientul este limitat la un conținut caloric zilnic de alimente până la 400 kcal. După două zile, nivelul bilirubinei în sânge este estimat. Dacă crește, este un semn indirect al bolii.

În ceea ce privește testele de droguri (rifampicină, acid nicotinic sau fenobarbital), utilizarea lor în timpul sarcinii rămâne o problemă controversată. Introducerea drogurilor în sângele unei femei poate avea un efect negativ asupra embrionului. În diagnosticul lui Gilbert, testele de laborator, în special biochimia și PCR, sunt considerate metode preferate.

Mai jos este un tabel cu variante de teste specifice.

Sarcina cu sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert (icter non-hemolitic familial) este una dintre cele mai frecvente forme de boală hepatică ereditară - hepatoză pigmentată. Boala are o natură familială și se caracterizează printr-un curs benign. În sângele acestor pacienți, se acumulează bilirubina directă, care este depozitată în piele, conferindu-i o umbră icterică.

Apare la populația europeană de la 1% până la 5% din cazuri, până la 3% în rândul asiaților și până la 36% în rândul populației africane.

Boala începe să se manifeste la adolescenți și tineri. Barbatii se imbolnavesc de 8-10 ori mai des.

Un pic despre bilirubină

Durata de viață a globulelor roșii este scurtă și este de numai 3 luni. 1% din celulele roșii se descompun zilnic. Aceasta produce până la 300 mg de bilirubină liberă, un compus destul de toxic. El este numit direct sau gratuit. Are o culoare gălbuie. Nu este solubil în apă.

În ficat, bilirubina directă se leagă de acidul glucuronic și devine indirectă sau asociată, care se excretă în bilă în tractul intestinal. Această formă de bilirubină este mai puțin toxică. Bilirubina directă și indirectă se adaugă până la valoarea totală a bilirubinei.

Dacă există eșecuri în tranziția bilirubinei directe la bilirubina indirectă, cantitatea de bilirubină directă din sânge crește și începe să se acumuleze în piele, cauzând colorarea icterului.

Ce se întâmplă în sindromul lui Gilbert

Figura 3 Sindromul Gilbert: a - pacientul participă la un concurs de frumusețe; b - ultrasunete: fără modificări; în macrodrug al unui ficat cu acumulare de lipofuscin.

3 Sindromul Gilbert: a - pacient - participant la un concurs de frumusețe; b - ultrasunete: fără modificări; în macrodrug al unui ficat cu acumulare de lipofuscin.

La pacienții cu sindromul Gilbert, nivelul de activitate și cantitatea de enzimă uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT), prin care bilirubina liberă este legată de acidul glucuronic, este redusă. Reducerea cantității de enzimă este observată la 10 - 30% din normă.

În plus, pacienții au o permeabilitate anormală a membranelor celulare ale celulelor hepatice și un defect al proteinei intracelulare de transport.

Nivelul bilirubinei totale în sindromul Gilbert crește în principal la 30 μmol / l, rareori la 50 μmol / l. În timpul efortului fizic - până la 100 μmol / l, cu efort fizic sever - până la 140 μmol / l.

• Bilirubina dreaptă, care se acumulează în piele, îi conferă o nuanță icterică. Icterul care apare, apoi dispare, apoi crește. Adesea nu apare deloc și este o descoperire de laborator.
• O anomalie a permeabilității membranelor celulare ale celulelor hepatice conduce la degenerarea hepatocitelor. Ca rezultat, pigmentul lipofuscin se acumulează în ele, dând ficatului o culoare gălbuie. În timp, se dezvoltă hepatoza hepatică.
• Bilirubina indirectă nu este solubilă în apă, dar este bine solubilă în grăsimi. Dăunează organelor și structurilor care conțin o cantitate mai mare de fosfolipide din membranele celulare. Aceasta explică neurotoxicitatea sa.

Motivele pentru creșterea simptomelor bolii

• consumul de alcool
• intervenții chirurgicale
• prelungirea postului
• ingestia alimentelor grase
• boli infecțioase
• subliniază,
• activitatea fizică
• deshidratare,
• medicamente,
• șoc termic și hipotermie.

Rolul fenobarbitalului în sindromul Gilbert

Activitatea enzimei UDPHT este crescută atunci când se administrează fenobarbital, ceea ce se manifestă prin normalizarea nivelului de bilirubină din sânge. Cu toate acestea, administrarea fenobarbitalului are un efect sedativ și stimulează metabolizarea hormonilor steroizi.

Simptomele bolii lui Gilbert

Simptomele sindromului Gilbert se datorează efectului toxic al bilirubinei directe.

• Icterul este primul și cel mai important simptom
• Tulburări diareice (apar în 50% din cazuri)
• Asteno tulburări vegetative
• Depresia (se dezvoltă cu o durată lungă persistentă a bolii)
• Pigmentarea pielii sub influența luminii (rareori se dezvoltă).

Diagnosticul bolii

1. Studiul istoriei familiale a liniei feminine.
2. Diagnosticul ADN.

Tratamentul pentru sindromul Gilbert

Tratamentul special pentru boala Gilbert nu este necesar.

În perioadele de exacerbare:

• ajustați stilul de viață;
• trecerea la dieta numărul 5;
• respingerea totală a alcoolului;
• luând hepatoprotectori;
• care primesc fenobarbital.

Se recomandă evitarea:

• factori provocatori;
• luând anumite medicamente.

La primele semne de deteriorare a sănătății, consultați imediat un medic și faceți o examinare adecvată.

Ce medicamente ar trebui evitate la pacienții cu sindromul Gilbert

Utilizarea tuturor următoarelor medicamente crește riscul de apariție a insuficienței hepatice acute la pacienți. Acestea ar trebui să fie cunoscute pacienților care suferă de sindromul Gilbert și ar trebui evitați pe tot parcursul vieții:

• Mananca ciupercile din genul Amanita, inclusiv A. phalloides si A. Vema
• tetracicline
• salicilați
• Paracetamolul (efectul toxic se manifestă în timp ce se administrează 4 - 8 g de droguri și alcool)
• Amiodarona (medicament pentru tratamentul aritmiilor)
• Medicamente anticonvulsivante
• Medicament antimalarial Amodiahin
• Cianamida (utilizată în tratamentul alcoolismului)
• Aportul accidental de sulfat feros într-o doză mare (otravă de șobolan)
• Fluier soluție (soluție 1% de trioxid de arsenic). Se utilizează pentru a trata psoriazisul.
• Vitamina A într-o doză de 25 000 UI / zi, luată timp de 6 ani sau 50 000 UI / zi, luată timp de 2 ani. Cu abuzul de alcool în această perioadă, intoxicația crește semnificativ.
• Retinoidele (derivate ale vitaminei A. Utilizate pe scară largă în dermatologie)
• Metotrexatul (citostatic)
• Iradierea ficatului

Ce este sindromul periculos Gilbert

1. O cantitate mare de bilirubină în sânge crește manifestarea icterului.

2. Se dezvoltă distrofia celulelor hepatice, ceea ce duce la apariția hepatozei.

3. Un număr mare de bilirubine directe cu expunere prelungită la celulele creierului are un efect neurotoxic, care se manifestă sub forma depresiei.

Sarcina și cidrul Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală familială care afectează toate aspectele vieții.

Icterul la femeile gravide este o manifestare a bolilor de natură diferită.

Pentru 1500 de nașteri la femeile gravide există 1 icter. Cel mai adesea este icter, care este cauzat de patologia hepatică. Icter mai puțin frecvent cauzat de obstrucția conductelor biliare și hemoliza celulelor roșii din sânge.

La sindromul Gilbert la femeile gravide, nivelul bilirubinei este redus datorită stimulării enzimei UHBHT cu hormonii estrogeni. Prin urmare, icterul la femeile gravide este extrem de rar.

Sarcina este obligată să informeze obstetricianul-ginecolog despre boala ei.

Dacă o femeie gravidă cu sindromul Gilbert are icter, medicul este obligat să efectueze un diagnostic diferențial cu hepatită cronică inactivă și o formă eronată de icter hemolitic.

Manifestări ale sindromului Gilbert în timpul sarcinii

• stralucirea pielii și a sclerei;
• simptome generale de intoxicare (slăbiciune, stare de rău, oboseală);
• durere și greutate în hipocondrul drept.

Cu sindromul Gilbert, femeia și fătul nu vor suferi!

Tratamentul în timpul sarcinii

Tratamentul în timpul sarcinii se efectuează numai sub supravegherea unui medic și include administrarea de medicamente coleretice, hepatoprotectori și vitamine. Pentru a preveni apariția simptomelor bolii, este necesar să se evite toți factorii care cauzează icter crescut.

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii

Sindromul Gilbert și sarcina nu sunt concepte care se exclud reciproc. Cu toate acestea, pacienții cu icter familial non-hemolitic și medicii lor de conducere ar trebui să ia în considerare unele trăsături în planificarea și sarcina. Sindromul Gilbert este o boală genetică și afectează toate aspectele vieții unei persoane.

Planificarea sarcinilor

Viitorii părinți care sunt purtători ai sindromului Gilbert ar trebui să fie consultați de un genetician înainte de a planifica o sarcină. Dacă este necesar, va prescrie un test ADN pentru a identifica riscul transmiterii bolii copilului. În faza de planificare a sarcinii, faptul că o femeie are sindromul Gilbert trebuie discutat cu un medic. Atât sarcina, cât și livrarea ulterioară nu sunt expuse riscului datorită prezenței acestei boli la mama.

Tratamentul în timpul sarcinii

Simptomele sindromului Gilbert în timpul sarcinii nu îi afectează cursul. Cu toate acestea, în timpul sarcinii, medicamentele pentru ameliorarea simptomelor ar trebui să fie luate de către mama însărcinată în doza minimă, altfel pot provoca avort spontan sau dezvoltarea anormală a fătului. Tratamentul sindromului Gilbert în timpul sarcinii este redus la tratamentul cu medicamente coleretice, multivitamine și hepatoprotectori. Pentru a reduce manifestările de icter, puteți lua cărbune activat. Medicamentele care reduc nivelul de bilirubină în sânge (fenobarbital, zixorin) trebuie utilizate numai în cele mai extreme cazuri, sub supravegherea strictă a unui medic.

Stilul de viață în timpul sarcinii

Sindromul Gilbert și sarcina sunt destul de compatibile. Cu toate acestea, o femeie care planifică o sarcină ar trebui să își revizuiască stilul de viață. Trebuie să încercați să nu provocați acumularea excesivă de bilirubină în ficat. Respectarea regimului necesar împiedică eliberarea excesivă de bilirubină în sânge:

• a eliminat efort fizic greu. Corpul se confruntă deja cu sarcini mari datorate sarcinii. Prin urmare, nu merită să suprasolicitați;
• alcoolul este complet exclus. Dacă înainte de sarcină este permisă utilizarea a 1-3 pahare, atunci în poziția femeii este dublu contraindicată;
• trebuie să urmați o dietă: trebuie să excludeți consumul de grăsimi, în special de animale, precum și de conservanți;
• ori de câte ori este posibil, trebuie evitate situațiile stresante;
• expunerea la soare este limitată;
• postul, chiar și pe termen scurt, este exclus. Nu trebuie să renunți la mese.

În cazuri rare, femeile gravide pot prezenta atrofie hepatică galbenă. Uneori apare ca urmare a vărsăturilor excesive în toxicoză, uneori - indiferent de prezența vărsăturilor. Când apar simptome, sarcina este întreruptă pentru a salva viața pacientului.

Prezența sindromului Gilbert și a sarcinii la un pacient ar trebui să fie motivul pentru monitorizarea mai atentă a sănătății sale. Medicul curant ar trebui să ajute la selectarea medicamentelor necesare, eliminând cele mai dificile dintre ele, dacă este posibil. Dar nu intră în panică: sindromul Gilbert și sarcina sunt destul de compatibile.

Care este pericolul sindromului Gilbert pentru femeile însărcinate?

Pericolul sindromului Gilbert este puțin exagerat, întrucât este mai degrabă o patologie benignă decât o boală independentă. Sindromul Gilbert - absența sau conținutul scăzut în organismul uman a enzimei care este responsabilă pentru procesarea anumitor substanțe toxice. Ea procesează bilirubina indirectă într-o linie dreaptă, care, împreună cu bila, îndepărtează toxina din corpul uman.

Sindromul este numit după medicul Augustine Gilbert, care la începutul secolului al XX-lea a descris simptomele bolii, iar la începutul secolului al XXI-lea, oamenii de știință au descoperit un defect în lanțul ADN-ului uman, ceea ce duce la dezvoltarea acestei patologii. Genetica este o știință modernă destul de tânără, care nu încetează să uimească omenirea cu descoperirile sale: conform datelor sale, aproximativ 10% din populația întregii planete nici nu bănuiește că au sindromul Gilbert, care se manifestă numai în perioada încărcărilor grele pentru întregul organism.

Boala nu este adesea observată, nu numai de către persoana în sine, ci, în unele cazuri, chiar de către medici. Boala este dependentă din punct de vedere geografic: printre locuitorii continentului african bolile sunt mult mai frecvente decât printre europeni sau asiatici. Această patologie poate fi prezentă în corpul uman o perioadă lungă de timp fără manifestare și devine aparentă după câteva decenii. În corpul pacientului, glucuroniltransferaza - o substanță responsabilă de procesarea toxinelor - este prezentă într-o cantitate destul de mică și poate procesa numai 1/4 din toxinele care sunt prelucrate de ficatul unei persoane sănătoase. Organismul este capabil să proceseze o anumită cantitate de toxine în sine, dar un suprapotențial al ficatului și apariția unei cantități mai mari de toxine duc deja la acumularea de bilirubină în sânge și apariția icterului.

Icterul se manifestă într-o formă destul de ușoară, dar hepatita cu acest sindrom are loc într-o formă mai severă. Persoanele cu această patologie cresc riscul de a dezvolta boli ale aproape tuturor organelor cavității abdominale, în special a tractului gastro-intestinal, de exemplu, pancreatită, colecistită. Sindromul Gilbert crește dezvoltarea și complicația icterului hemolitic patologic al nou-născutului. Cu boala creste riscul de formare a pietrelor in vezica biliara sau conductele sale: calculi se formeaza datorita excesului de bilirubina indirecta, care nu este excretata din corp si precipitati, fiind localizata in vezica biliara.

Sindromul Gilbert nu este un diagnostic fatal și nu încalcă calitatea vieții umane. Uneori, această patologie poate agrava tulburarea psihosomatică: pacientul dezvoltă un complex stabil și stabil din cauza nuanței permanente a ochilor, ceea ce face dificilă adaptarea socială a pacientului. Modificările patologice ale ficatului, cu prezența acestui sindrom, practic nu se dezvoltă, dar cu malnutriția se poate dezvolta consumul excesiv de băuturi alcoolice și medicamente necontrolate, în special neprezentate de un medic, medicament sau hepatită toxică.

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor la pacienții cu sindrom Gilbert, se recomandă efectuarea unui examen medical anual, evitarea situațiilor stresante și efort fizic blând. O dieta completa si regulata, cu o cantitate optima de vitamine, care iau medicamente coleretice si hepatoprotectori, medicamente care cresc semnificativ sistemul imunitar al organismului, evitand alcoolul, fumatul si o vizita rara la solarium si la plaja va ajuta pacientii cu aceasta patologie sa traiasca pentru o perioada lunga de timp, amenințări la adresa vieții și sănătății. Sindromul Gilbert nu este o amenințare reală și nu dăunează sănătății umane, ci complică în mod semnificativ dezvoltarea altor boli.

Sindromul Gilbert: deficitul de enzime reduce capacitatea de excreție a ficatului

Genetica a fost recunoscută de mult timp de știință, nu încetă niciodată să uimească cu descoperirile sale: de exemplu, între 3 și 10% din populația lumii nu suspectează chiar că au sindrom Gilbert, o boală moștenită asociată cu activitatea ficatului și care se manifestă, de regulă, în timpul încărcărilor grele. Acest procent variază în funcție de coordonatele geografice - Africa este cea mai bogată cu astfel de abateri, cel mai puțin din Asia de Sud-Est. Numărul persoanelor care suferă de sindrom este foarte semnificativ, boala reușește să meargă neobservată, nu numai de cei bolnavi, ci și de medici.

Ce este

Sindromul poartă numele persoanei care la descris pentru prima oară la începutul secolului al XX-lea - Augustine Gilbert. Oamenii de știință au descoperit un defect în lanțul ADN, care duce la boală.

Sa constatat că persoanele cu sindrom au o deficiență a enzimei responsabile de procesarea substanțelor toxice - glucuroniltransferaza. Această enzimă procesează, printre altele, bilirubina - pigmentul biliar, care este format din produsele de rupere a celulelor roșii din sânge - celulele roșii din sânge. Bilirubina indirectă este transformată într-o linie dreaptă, iar apoi împreună cu bila se excretă din organism.

Există o enzimă în corpul pacienților, dar conținutul său este de aproximativ un sfert din normă. Ficatul este capabil să proceseze o anumită cantitate de substanțe nocive atunci când conținutul lor crește sau crește încărcătura externă, ceea ce slăbește pacientul, corpul încetează să mai facă față, bilirubina se acumulează în acesta și apare icterul.

simptome

În majoritatea cazurilor, boala este asimptomatică și poate fi detectată doar ca rezultat al testelor de laborator. Partea de pacienți prezintă, deși nu este clar exprimată, dar semne permanente: îngălbenirea ușoară a sclerei ochilor. Restul experiențelor exacerbări sezoniere, frecvența lor este individuală și poate varia de la 4 ori pe an la 1 dată în 2 ani. Cel mai adesea, exacerbarea survine după o stare stresantă:

• diete cu conținut scăzut de calorii sau post alimentar;
• consumul excesiv de alimente "dăunătoare";
• lipsa sistematică de somn sau stres fizic sau emoțional excesiv;
• apă insuficientă în organism;
• slăbirea după răceală;
• menstruație;
• luând anumite medicamente;
• consumul de alcool.

Stresul slăbește corpul, creând un "spațiu" în protecția acestuia, răspunde la pielea galbenă, membranele mucoase, sclera ochilor. Condiția poate fi însoțită de slăbiciune crescută, oboseală, amețeli, atenție scăzută, insomnie, dureri musculare, frisoane la temperaturi normale.

Uneori există durere sau disconfort în partea dreaptă, arsuri la stomac, balonare, greață sau vărsături, pierderea apetitului.

Este mai dificil să asociați sindromul Gilbert cu tulburări emoționale, chiar și semnificative. În momentul exacerbării, pacientul devine iritabil, deprimat, are atacuri de panică sau o dorință de comportament asociativ care nu este tipic pentru el, uneori starea devine deprimantă severă.

Mulți pacienți observă regimul necesar și absolut nu suferă de simptomele bolii. O altă parte se descurcă cu ajutorul medicamentelor.

Dieta terapeutică

Dieta necorespunzătoare, abuzul de diete și restricții, precum și supraalimentarea, pot provoca o exacerbare a bolii. În prezența sindromului, este necesar să vă mențineți un stil de viață sănătos, să vă schimbați permanent obiceiurile alimentare.

În primul rând, este necesar să mănânci deseori și fracționat. Acest lucru va ajuta buna funcționare a sistemului digestiv, va normaliza procesul de excreție biliară - va îmbunătăți funcționarea ficatului.

În al doilea rând, conținutul de nutriție trebuie să fie riguros gândit. Deși nu există interdicții asupra produselor, percepția individuală a organismului poate fi afectată. De exemplu, alcoolul: la unii pacienți, această componentă a sărbătorii nu provoacă o reacție negativă, indiferent de cantitatea pe care nu o "consuma". Majoritatea pacienților se confruntă cu exacerbări chiar și după o cantitate mică de alcool. Acest lucru se datorează folosirii, împreună cu alcoolul, a unei alimente bogate, grase, prajite, dăunătoare organismului.

Sindromul bolnav beneficiază de legume și fructe, proteine ​​cu conținut scăzut de grăsimi: fructe de mare, pește, ouă, produse lactate. Nu renunțați la cereale, cerealele nu dăunează. Limitați cartofii, dulciurile și produsele de panificație la minimum.

Observați regimul zilnic, exacerbarea care apare adesea din suprasolicitarea - fizică sau morală - poate fi rezultatul oboselii și stresului acumulate. Pacienții trebuie să fie mai mult în aerul curat, să se plimbe, să se culce la timp. În mod ideal, până la 21-00 trebuie să fii în pat, ceea ce contribuie la funcționarea corectă a sistemului de ieșire. Suportul psihologic este important, axat pe o percepție pozitivă asupra vieții, realizând armonie: auto-pregătire, meditație, muzică plăcută și așa mai departe.

Nevoia de tratament

Sindromul Gilbert este adesea asimptomatic și nu necesită tratament. La adolescenți, nu se manifestă până la pubertate. Un nivel ridicat de bilirubină în sângele unui nou-născut - "icter fiziologic" - de obicei nu provoacă nici un interes sau vigilență în medici. În cazul icterului, este suficient să identificați și să eliminați cauza și totul revine la normal în câteva zile.

Pacienții cu simptome psihologice, complexe asociate aspectului sau necesitatea de a adera la restricții au nevoie de ajutor.

Tratamentul medicamentos nu este practic necesar, în situații de urgență medicamente prescrise pentru a reduce cantitatea de bilirubină indirectă din sânge. Nu se recomandă auto-medicamentul, unele pastile sunt dependente sau duc la alte efecte adverse.

Vindecarea ierburilor

Tratamentul pe bază de plante se bazează pe utilizarea agenților care îmbunătățesc eliminarea bilei din ficat sau pe curățarea căilor coleretice și a ficatului într-un complex: nouă, calendula, ciulinul de lapte, mătasea de porumb în bulion. Efecte similare au șoldurile și rowanul roșu. O cantitate mică (pinch) se toarnă apă fiartă, după un timp puteți bea 15 minute înainte și după mese.

Aplicați ceaiurile pe bază de plante și perfuziile ar trebui să fie numai după consultarea unui specialist, astfel încât să nu provoace organismului mai mult rău.

În timpul sarcinii

Sindromul lui Gilbert este moștenit, dar nu impune interzicerea "continuării speciei". Acest lucru se datorează particularității genetice a organismului: dacă o genă este defectă, copilul nu se naște bolnav. Ca și părintele său, el devine purtătorul defectului. Copilul moștenește sindromul atunci când ambii părinți sunt purtători ai bolii.

Dacă unul dintre potențialii părinți suspectează că are o afecțiune medicală, cuplul trebuie să se consulte cu medicul responsabil pentru tulburările genetice. De obicei, în cazul riscului de transmitere a sindromului la copii, medicii prescriu un acompaniament medical special și o dietă adecvată.

Ce este periculos

Principalul pericol este asociat cu alte boli hepatice sau hepatice dobândite, care "agravează" sindromul. Deci, suferința din cauza sindromului este mult mai dificil de a vindeca hepatita, și ei continuă mult mai greu. Riscul de probleme cu alte organe interne crește.

Pacienții sunt mai atenți la corpul lor, au mai puțin perturbări ale digestiei decât restul. Studiile recente au arătat că ateroscleroza este mult mai puțin frecventă la pacienții cu sindromul Gilbert. Există o versiune neconfirmată că boala poate fi vindecată prin administrarea bilirubinei indirecte către pacient.

Principiul principal al vieții pentru pacienți, datorită faptului că ficatul are capacități limitate, trebuie să fie cruțat. Dacă aveți în permanență grijă de acest lucru, nu vor apărea probleme cu sistemul excretor.

Sarcina și sindromul Gilbert

Deși sindromul Gilbert apare în principal la bărbați, dar uneori apare la femei. Prin urmare, la planificarea concepției și în timpul sarcinii în sine, aceste femei trebuie să urmeze câteva recomandări. Nu trebuie să vă panicați, deoarece prognosticul pentru sindromul lui Gilbert este favorabil.

Dacă sindromul Gilbert se găsește în viitoarea mamă, ea și partenerul ei ar trebui să fie consultate de un genetician în timpul perioadei de planificare a sarcinii. Aceasta se face pentru a determina riscul moștenirii acestei patologii de către descendenți, deoarece sindromul este ereditar.

Semnele sindromului Gilbert

Principalul simptom al acestei patologii este ikterichnost sclera și este intermitentă. Unii oameni pot avea, de asemenea, stralucirea pielii. Aceste simptome se manifestă de obicei în timpul pubertății. Acest lucru poate fi precedat de supraîncărcarea fizică, stresul sever, bolile infecțioase și virale (de exemplu, gripa), insolarea, înfometarea.

Printre alte simptome, emit oboseală, oboseală, disconfort în proiecția ficatului.

Este sindromul Gilbert periculos în timpul sarcinii?

Acest sindrom nu este periculos pentru o femeie însărcinată. Cu toate acestea, în cazul unei agravări, atunci când se prescriu medicamente, trebuie să se aibă grijă să se aleagă cele mai sigure medicamente. Și, bineînțeles, numirea tratamentului trebuie să se adreseze medicului. Auto-medicamentul este inacceptabil.

Sfaturi pentru femeile gravide cu antecedente de sindrom Gilbert

• evitați situațiile stresante;
• nu utilizați agenți care conțin alcool;
• minimiza insolarea;
• evitați întreruperile prelungite ale consumului de alimente;
• exclude alimentele grase și conservele;
• limita efortul fizic.

După cum vedeți, aceste recomandări de bază ar trebui să fie urmate de fiecare femeie însărcinată, chiar dacă nu are sindromul Gilbert.

Tratamentul exacerbărilor sindromului Gilbert în timpul sarcinii

Decizia privind prescrierea medicamentelor este luată de medicul curant, în funcție de gravitatea simptomelor. Uneori puteți limita corectarea alimentelor și luarea de multivitamine. Din medicamente utilizate hepato-protectori, medicamente coleretice, diuretice. Bineînțeles, toți ar trebui să li se permită să fie primite în timpul sarcinii și bine tolerate de către pacient.

Sindromul Gilbert în timpul sarcinii nu reprezintă o amenințare la adresa copilului nenăscut și a mamei sale. O femeie are nevoie doar de o observație mai atentă și, în caz de agravare a dezvoltării, conduce droguri și terapie non-medicament.

Sindromul Gannir și sarcina

Simptomele sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este asimptomatic sau cu manifestări clinice minime. Mulți experți consideră că aceasta nu este o boală, ci o trăsătură fiziologică a organismului.

De regulă, singura manifestare a sindromului este icterul moderat (colorarea pielii, a membranelor mucoase și a albului ochilor). Simptomele rămase sunt foarte rare și ușoare.

Simptomele neurologice sunt minime, dar pot fi:

• oboseală, slăbiciune, amețeli;
• insomnie, tulburări de somn.

Simptomele dispepsiei (afecțiuni digestive) pot fi atribuite unor simptome și mai rare:

• scăderea sau lipsa de apetit;
• gust neplăcut în gură;
• rahatul neplăcut la sfârșitul mesei;
• arsuri la stomac;
• greață, rareori vărsături;
• tulburări ale scaunului - constipație (absența scaunelor timp de câteva zile sau săptămâni) sau diaree (frecvente scaune lichide);
• balonare;
• senzație de plinătate în stomac;
• disconfort și durere în hipocondrul drept. În cele mai multe cazuri, ele poartă un temperament plictisitor, trăgând. Apar mai des la sfârșitul erorilor din dietă, de exemplu, la sfârșitul consumului de alimente grase sau condimentate;
• din când în când, există o creștere a mărimii ficatului.

împrejurări

O circumstanță a acestui sindrom este o mutație a genei responsabile pentru o enzimă specială (substanță implicată în metabolism) a glucuroniltransferazei hepatice, care este implicată în metabolizarea bilirubinei (produs de defalcare a hemoglobinei - o proteină transportator de oxigen în celulele roșii). În condițiile lipsei acestei enzime, bilirubina liberă (indirectă) nu poate fi legată în ficat de molecula de acid glucuronic, ceea ce duce la creșterea sângelui. Boala este transmisă într-o manieră autosomală dominantă - aceasta indică faptul că există o șansă de 50% pentru apariția unui copil cu sindromul Gilbert în familie dacă cel puțin unul dintre părinții săi este bolnav.

Bilirubina indirectă (nelegată, neconjugată, liberă) reprezintă pentru organism o substanță toxică (în principal pentru sistemul nervos central), iar neutralizarea acesteia este posibilă numai prin transformarea acesteia în legată (bilirubina) în ficat. Acesta din urmă este excretat împreună cu bila.

Factorii care provoacă agravarea acestui sindrom:

• devierea de la regimul alimentar (postul sau, dimpotrivă, supraalimentarea, consumul de alimente grase);
• (steroizi anabolizanți (analogi ai hormonilor sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale și sportivi pentru a obține cele mai bune rezultate sportive), glucocorticoizi (analogi ai hormonilor corticosuprarenalieni, medicamente bactericide, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene);
• consumul de alcool;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• diverse operații, leziuni;
• răcelile și afecțiunile virale (de exemplu, gripa (o boală virală caracterizată printr-o temperatură ridicată a corpului mai mare de 3 zile, tuse severă și slăbiciune generală extremă), ARVI (infecție virală respiratorie acută - manifestată prin tuse, nas curbat, boală virală, hepatită virală (inflamație hepatică cauzată de virusurile hepatitei A, B, C, D, E)).

LookMedBook reamintește: cu cât solicitați mai devreme un expert pentru ajutor, cu atât mai multe șanse trebuie să rămâneți sănătoși și să reduceți riscul de complicații:

diagnosticare

• Analiza istoricului bolii și a plângerilor (într-un moment în care s-au produs dureri în hipocondrul drept, în galben pielii și albe ale ochilor, dacă s-au întunecat urina, cu care pacientul își corelează originea, ceea ce a mâncat cu puțin timp înainte,, băut alcool).
• Analiza istoriei vieții (boli, gripă, chirurgie, boli ale organelor sistemului endocrin (tiroidian și pancreas), medicamente regulate, episoade recurente de icter, care apar adesea la sfârșitul unei exerciții fizice puternice)).
• Analiza istoricului de origine (dacă oricare dintre rudele bolii hepatice, icter, indiferent dacă au suferit de beție).
• Inspecția. Stralucirea pielii și a membranelor vizibile, durerea la palparea abdomenului, în special hipocondrul drept, atrage atenția.
• Date de laborator.
  • Test de sânge nespecializat. O creștere a hemoglobinei (o proteină transportatoare de oxigen) de peste 160 g / l este o probabilitate crescută a creșterii conținutului de reticulocite (eritrocite imature - celule roșii care transportă oxigen din plămâni în țesuturi) din sângele periferic.
  • Analiza biochimică a sângelui. Creșterea nivelului bilirubinei nespecializate (un produs de rupere a celulelor roșii din sânge) datorită fracțiunii (indirecte) libere (parte). Rata bilirubinei nespecializate este de 8,5-20,5 μmol / l. În sindromul Gilbert, bilirubina crește de obicei ușor. O astfel de creștere este posibilă la sfârșitul primirii unei cantități uriașe de alcool, leziuni, operațiuni. Alți indicatori biochimici (proteine ​​nespecializate, aminotransferaze (AST, enzime specifice ALT (substanțe implicate în metabolism) ale ficatului), colesterolul - un produs al metabolismului grăsimilor), care reflectă funcția ficatului, nu sunt modificate.
  • Coagulograma (evaluarea coagulării (care interferează cu originea hemoragiei) din sistemul sanguin: la pacienții cu sindrom Gilbert, coagularea va fi normală sau ușor redusă).
  • Diagnosticul molecular: analiza ADN a genei responsabile de manifestările bolii.
  • Un test de sânge pentru prezența hepatitei virale (inflamația ficatului) A, B, C, D, E - căutarea anticorpilor specifici (care sunt indicatori ai prezenței hepatitei).
  • Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este o metodă specială de examinare, datorită căreia este posibilă recunoașterea deficienței genetice a enzimei implicate în schimbul de bilirubină în organism.
  • Evaluarea urinei: În mod normal, bilirubina nu este prezentă în urină, când apare și cantitatea din sânge crește, urina devine neagră (culoarea berii negre).
  • Analiza fecalelor pentru stercobilină (produsul final al conversiei bilirubinei) este negativă.
  • Teste speciale de diagnostic.
    • Testarea cu postul: nivelul bilirubinei crește în majoritatea cazurilor la sfârșitul perioadei de 48 de ore. Pacientul primește 400 de kilocalorii pe zi la o rată de 2000-2500 kcal. Nivelul de bilirubină este determinat dimineața pe stomacul gol pe zi de la începutul testului, iar după aceea două zile mai târziu. Cu o creștere a bilirubinei cu 50-100%, eșantionul este considerat pozitiv.
    • Administrarea intravenoasă de 40 mg de acid nicotinic ajută la creșterea nivelului de bilirubină în sânge.
    • Acceptarea fenobarbitalului (un medicament din grupul barbituric, care în cele mai multe cazuri se utilizează pentru efectuarea anesteziei pentru o operație) de 3 mg / kg timp de 5 zile duce la scăderea nivelului de bilirubină în sânge.

• Testul cu rifampicină. La sfârșitul administrării de 900 mg rifampicină (antibiotic) la pacienți, nivelul bilirubinei indirecte în sânge crește.
• Instrumente și alte căi.
  • Examinarea cu ultrasunete (ultrasunete) a organelor abdominale pentru a evalua starea vezicii biliare, a tractului biliar, a ficatului, a pancreasului, a rinichilor, a intestinelor. Studiul, de obicei, nu dezvăluie patologia (boala).
  • Scanarea tomografiei computerizate (CT) a organelor abdominale pentru o evaluare mai detaliată a afecțiunii hepatice, detectarea unei tumori greu de diagnosticat, deteriorarea, nodurile din țesutul hepatic (dacă apare o imagine clinică), excluderea sau confirmarea diagnosticului sindromului Gilbert (cu sindromul Gilbert, țesutul hepatic va fi normal).
  • Biopsia hepatică este o examinare microscopică a țesutului hepatic luată cu un ac îngust sub control ultrasonic, care vă permite să faceți un diagnostic final, pentru a exclude un proces tumoral.
  • Elastografia este studiul țesutului hepatic, realizat prin intermediul unui aparat special pentru determinarea gradului de fibroză hepatică (proliferarea anormală a țesutului conjunctiv (efectuarea unei funcții structurale și suport) în ficat, care este un proces reversibil (tratabil). există o alternativă la biopsia hepatică și permite excluderea fibrozei hepatice în cazurile de suspectare a sindromului Gilbert.

  Tratamentul sindromului Gilbert

  Pacienții cu sindrom Gilbert nu au nevoie de tratament special.

  • Tabelul nr. 5.
    • Permise: compot, ceai slab, pâine de grâu, brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, supe de bulion de legume, carne de vită macră, pui, terci de fructe, fructe neacide.
    • Interzis: coacere proaspătă, untură, sorrel, spanac, carne grasă, pește gras, mustar, piper, înghețată, cafea întunecată, alcool.
  • Respectarea regimului (implică excluderea efortului fizic greu, utilizarea anumitor medicamente: antibiotice, anticonvulsivante, steroizi anabolizanți - analogi ai hormonilor sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale și sportivi pentru a obține cele mai bune rezultate sportive).
  • Refuzul de alcool, fumatul - atunci bilirubina (un produs de rupere a celulelor rosii din sange) va ramane normala, fara a provoca semne de boala.

  La originea icterului se prescrie o serie de medicamente.

  • Preparatele din grupul de barbiturice - medicamente antiepileptice: efectul lor asupra scăderii nivelului de bilirubină în sânge a fost dovedit.
  • Agenți choleretici.
  • Hepatoprotectori (agenți care protejează celulele hepatice împotriva efectelor dăunătoare).
  • Preparate care normalizează funcția vezicii biliare și a canalelor sale pentru prevenirea dezvoltării bolii de biliară (calculi biliari) și colecistită (calculi biliari).
  • Enterosorbente (medicamente pentru îmbunătățirea eliminării bilirubinei din intestin).
  • Fototerapia - distrugerea bilirubinei fixată în țesuturi prin acțiunea luminii, în majoritatea cazurilor lămpi cu lumină albastră. Protecție obligatorie a ochilor pentru prevenirea arsurilor.
  • În tulburările dispeptice (greață, vărsături, distensie abdominală), utilizați antiemetice, enzime digestive (pentru a ajuta digestia).

  Complicații și consecințe

  În general, boala avansează favorabil, fără a provoca inconveniente inutile și anxietate, dar cu insuficiență cronică de a urma o dietă, un regim sau o supradoză severă cu medicamente care agravează boala, este posibil să existe unele complicații.

  • Hepatită cronică (inflamație cronică persistentă a ficatului).
  • Boli ale pielii biliară - o boală caracterizată prin colecistolitiază (formarea de pietre în veziculea biliară) și / sau coledocholitiază (formarea de pietre în conductele biliare), care pot apărea cu simptome de colică hepatică (dureri abdominale acute sau crampe).

  Prevenirea sindromului Gilbert

  • Nu există o prevenire specifică, deoarece boala este determinată genetic (transmisă de la părinți la copii).
  • Reducerea sau eliminarea influenței factorilor nocivi de uz casnic, toxic (toxic) pentru ficatul drogurilor.
  • Nutriție rațională și echilibrată (consumul de alimente bogate în fibre (legume, fructe, cereale), evitând alimentele fierbinți, afumate, prajite și conservate).
  • Exercițiu moderat, stil de viață sănătos.
  • Eliminarea alcoolului.
  • Refuzarea obiceiurilor negative, administrarea de steroizi anabolizanți (analogi de hormoni sexuali utilizați în tratamentul bolilor hormonale și sportivi pentru a obține cele mai bune rezultate sportive).
  • Examen clinic periodic (examinare medicală anuală), detectarea și tratarea bolilor care pot provoca o exacerbare a bolii:
    • hepatită (inflamația ficatului);
    • gastrită (inflamarea stomacului);
    • ulcerații de stomac și ulcer duodenal (ulcerații și deficiențe de adâncimi diferite în stomac și duoden 12);
    • pancreatită (inflamația pancreasului);
    • colecistită (inflamația vezicii biliare) și altele.

    Deoarece boala este ereditară (transmisă de la părinții săi la copii), cuplurile la domiciliu în care cel puțin un soț suferă de această boală ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o sarcină.

    • Ivashkin V.T. Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologie. Administrația națională. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina Z.G. Ignatov TM Shechtman M.M. Hepatita cronică activă și sarcină. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
    • Kochi M.N. Gilbert G.L. Brown J.B. Patologia clinică a sarcinii și a nou-născutului. M. Medicine, 1986.