Porfiria acută: simptome, tratament, prognostic, ce este?

Porfirile acute se manifestă prin atacuri episodice de durere abdominală și simptome neurologice.

Atacurile sunt declanșate de anumite medicamente și de alți factori. Diagnosticul se bazează pe concentrații crescute de acid i-aminolevulinic și porfirin porfirin porfirin precursor în urină în timpul crizelor. Atacurile sunt controlate prin administrarea de glucoză sau (în cazuri mai severe) prin hemă intravenoasă. Dacă este necesar, efectuați terapia simptomatică, inclusiv utilizarea analgezicelor.

Porfiria acută include porfiria acută intermitentă (OPP), porfiria variegată (VP), coproporfiria ereditară (NPC) și porfiria cu deficit de 6-TALK extrem de rar (în ordinea descrescătoare a frecvenței).

În heterozigote, porfiria acută înainte de pubertate este rară, și mai târziu numai în 20-30% din purtătorii defectelor enzimatice. Homozigoții și heterozigoții dubli ai bolii manifestă adesea simptome mai severe și, de regulă, în copilărie.

Provocarea factorilor

Efectul a numeroși factori provocatori este, de obicei, asociat cu stimularea biosintezei hemelor în măsura în care depășește capacitățile enzimei defecte. Ca rezultat, se acumulează precursori - porbhobilitină (PBG) și acid 5-aminolevulinic (ALA), iar în cazul porfiriei cu deficit de BALK, numai ALA.

Un rol important îl joacă factorii hormonali. La femei, convulsiile apar mai frecvent decât la bărbați, în special în perioadele de schimbări hormonale (imediat înainte de menstruație, cu utilizarea contraceptivelor orale, la începutul sarcinii).

Alți factori provocatori includ medicamentele (barbiturice, alte medicamente antiepileptice și antibioticele sulfonamidice) și hormonii sexuali, în special inducerea enzimelor ALA sintazei și a enzimelor citocromului P-450 în ficat. Atacurile apar de obicei în prima zi după expunerea la agenți provocatori. Simptomele pot fi, de asemenea, provocate de o dietă cu conținut scăzut de calorii și carbohidrați scăzut, alcool și solvenți organici. Uneori, atacurile se dezvoltă pe fondul bolilor infecțioase și al altor boli, al experiențelor mintale și al intervențiilor chirurgicale. De obicei, cauza atacului sunt mai mulți factori care uneori sunt dificil de identificat.

Atunci cand VP si NKP manifestari ale pielii provocate de lumina soarelui.

Simptomele și semnele de porfiră acută

Simptomele și semnele de afectare a sistemului nervos, durerea abdominală sau ambele sunt caracteristice porfiriei acute (manifestări neuroviscerale). Majoritatea purtătorilor de gena defectuoasă din întreaga lor viață trăiesc doar câteva atacuri sau nu le testa deloc. În altele, simptomele reapare. La femei, convulsiile sunt adesea limitate la fazele ciclului menstrual.

Atac de porfiră acută

Un atac acut este de obicei precedat de constipație, oboseală, iritabilitate și insomnie. Cele mai frecvente simptome sunt durerea abdominală și vărsăturile. Durerea este agresivă și nu corespunde tensiunii muschilor peretelui abdominal. Este asociat cu afectarea toxică a nervilor viscerali sau a ischemiei organelor datorită vasoconstricției locale. Deoarece nu există inflamație, stomacul rămâne moale; nici un semn de iritație peritoneală. Temperatura și numărul de leucocite sunt normale sau doar ușor ridicate. Obstrucția intestinală paralitică poate fi însoțită de distensie abdominală. Urina în timpul atacului devine roșie sau roșu-maroniu și conține PBG.

Toate părțile sistemului nervos central și periferic pot fi afectate. Pentru convulsiile severe și prelungite, neuropatia motorie este caracteristică. Inițial, neuronii motori ai extremităților sunt de obicei afectați (ceea ce duce la slăbiciunea brațelor și picioarelor), dar orice neuron motor și nervii cranieni pot fi implicați în proces; este posibilă dezvoltarea tetraplegiei. Leziunile tabloide duc la insuficiență respiratorie.

Deteriorarea sistemului nervos central poate manifesta convulsii sau tulburări psihice (apatie, depresie, agitație și chiar psihoză evidentă cu halucinații). Convulsiile, comportamentul psihotic și halucinațiile pot fi, de asemenea, asociate cu hiponatremia sau hipomagnezia, care sunt însoțite de aritmii cardiace.

Anxietatea și tahicardia sunt, de obicei, cauzate de un exces de catecolamine; în cazuri rare, aritmiile de catecolamine provoacă moarte subită. Hipertensiunea lamboului cu creșterea tranzitorie a tensiunii arteriale, dacă nu este tratată, determină modificări ale vaselor de sânge care duc la hipertensiune ireversibilă. În centrul insuficienței renale în porfiria acută există mulți factori; principalul dintre ei este probabil hipertensiunea arterială, transformându-se în hipertensiune arterială cronică.

Simptome subacute sau subcronice

La unii pacienți, simptomele persistă mai mult timp, dar sunt mai puțin pronunțate (de exemplu, constipație, oboseală, dureri de cap, dureri de spate sau coapse, parestezii, tahicardie, dificultăți de respirație, insomnie, modificări mintale, convulsii).

Simptomele pielii în CAP și NKP

Chiar și în absența simptomelor neuroviscerale, pielea devine ușor vulnerabilă și există erupții buloase în zonele deschise ale corpului. Pacienții adesea nu știu că nu pot fi la soare. Simptomele cutanate în porfiria acută nu diferă de cele din porfiria cutanată târzie.

Manifestări târzii

Tulburările de motilitate în timpul atacurilor acute pot provoca slăbiciune permanentă și între atacuri. În a doua jumătate a vieții la pacienții cu AKI și, eventual, cu CAP și NCP, în special după atacurile suferinței, crește incidența carcinomului hepatocelular, hipertensiunea arterială și insuficiența renală.

Diagnosticarea porfiriei acute

• Analiza urinei pentru PBG.
• Cu rezultate pozitive - determinarea cantitativă a ALA și PBG.
• Dacă este necesar, aflați tipul de boală - analiză genetică.

Atac acut. Diagnosticul este adesea eronat, deoarece un atac acut imită starea de "abdomen acut" (care uneori duce la intervenții chirurgicale inutile) sau boală nervoasă sau psihică. Un atac de porfirie trebuie suspectat la pacienții care au identificat anterior purtătorul genotipului defect sau la cei care au indicații de porfirie în istoricul familiei. Cu toate acestea, chiar și în anumite cazuri de transport al unei gene defecte, este necesar să se evalueze posibilitatea altor cauze ale unui atac acut.

Simptomul principal este culoarea roșie sau roșu-maro a urinei, care nu a fost înainte de declanșarea atacului. Prin urmare, urina trebuie examinată la toți pacienții care se plâng de dureri abdominale (fără cauză aparentă), în special în prezența constipației, vărsăturilor, tahicardiei, slăbiciunii musculare, simptomelor tabloide sau anomaliilor mentale.

Dacă suspectați porfiria, conținutul de PBG în urină este determinat de metode rapide calitative sau semi-cantitative. Rezultatele pozitive ale analizei sau imaginea clinică convingătoare necesită determinarea cantitativă a ALA și PBG (de preferință în aceleași probe de urină care au fost investigate înainte). Conținutul de PBG și ALA, de peste 5 ori mai mare decât în ​​mod normal, indică un atac acut de porfirie, cu excepția cazului în care pacientul este purtătorul unei gene defecte, în care aceeași excreție mare a precursorilor de porfirină a avut loc în faza latentă a bolii.

La niveluri normale de PBG și ALA, trebuie luat în considerare un alt diagnostic. Nivelurile ridicate de ALA la niveluri normale sau ușor ridicate ale PBG indică otrăvire cu plumb sau porfirie cu deficit de TALK. Analiza urinei zilnice în astfel de cazuri este inutilă. În schimb, probele de urină aleatorie sunt corectate pentru diluare cu nivelul creatininei. De asemenea, este necesar să se determine conținutul de electroliți și Mg. Hiponatremia poate fi cauzată de vărsături severe sau de diaree după administrarea unei soluții hipotonice.

Determinarea tipului de porfirie. Deoarece terapia pentru orice tip de porfiră acută este aceeași, descoperirea tipului bolii este importantă în principal pentru detectarea purtătorilor genei defecte între rudele pacientului. Dacă istoricul familial are deja date privind tipul de porfirie și mutație, diagnosticul este evident, dar poate fi confirmat de rezultatele analizei genetice. Nu este necesar să se determine activitatea enzimelor pentru confirmarea diagnosticului. Dacă nu există indicii ale diagnosticului în istoricul familial, formele de porfirie acută se disting prin acumularea de compuși tipici în plasmă și excreția acestora cu urină și fecale. La niveluri ridicate de ALA și PBG în urină determinați conținutul de porfirine din fecale. Nivelul normal sau doar nivelul ușor de nivel ridicat al fecalelor este caracteristic AKI, în timp ce nivelul ridicat este găsit pentru NPC și EP. În faza latentă a bolii, acești markeri lipsesc adesea. Când NPC și VP din plasmă conțin porfirine cu fluorescență caracteristică. O scădere a activității de deaminază a PBG în eritrocite cu aproximativ 50% din normă indică OPP, deficiența protoporfirinogen oxidazei în leucocite indică EP, iar deficitul de copoporfirinogen oxidază indică NCP.

Studiul membrilor familiei. Riscul de moștenire a bolii este de 50%. Deoarece recomandările terapeutice după diagnosticare reduc riscul bolilor, copiii din familiile afectate trebuie examinați înainte de începerea pubertății. Dacă mutația este cunoscută, se face o analiză genetică asupra copilului; dacă este necunoscut, determină activitatea enzimelor corespunzătoare în celule roșii sau leucocite. Studiile genetice sunt de asemenea efectuate pentru diagnosticul intrauterin (prin amniocenteză sau analiza villusului corionic), dar având în vedere perspectiva favorabilă pentru majoritatea purtătorilor genei defecte, diagnosticul intrauterin este rar prezentat.

Porfiră acută intermitentă

Porfiră acută intermitentă

Factorii care provoacă cursul acut al porfiriei acute intermitente
Clinica de porfiră acută intermitentă
Diagnosticul porfiriei acute intermitente
Determinarea porfobilinogenului în urină
Tratamentul atacurilor acute ale porfiriei acute intermitente a bolii

Cu diagnostic incorect și, prin urmare, tratament, porfiria acută intermitentă este o boală fatală (mortalitatea este, în medie, de 70%).

Dimpotrivă, diagnosticarea exactă în timp util și terapia adecvată salvează aproape toți pacienții cu porfirie acută intermitentă, revenind la o viață normală deplină.

În plus, caracteristica porfirului acut intermitent patologic este astfel încât, ca urmare a manifestărilor sale clinice polisindrom, pacienții pot fi admiși în spitale de diferite profiluri, unde mulți specialiști medicali sunt implicați în procesul de tratament.

Să dăm fragmentele debutului porfiriei acute intermitente la patru pacienți, care au început să fie observați în SSC:

Porfiră acută intermitentă. Cazul 1.
Pacientul D-VA, în vârstă de 26 de ani, cu dureri abdominale paroxistice, greață, vărsături, cu urină neobișnuită "roșu" a fost spitalizat în departamentul chirurgical cu suspiciune de apendicită acută, unde diagnosticul nu a fost confirmat. Pacientul a fost transferat la departamentul ginecologic cu o sarcină ectopică suspectată și, din nou, diagnosticul a fost respins. Pe măsură ce durerea a crescut, ea merge din nou la departamentul chirurgical, unde este operată pentru obstrucție intestinală și, din nou, diagnosticul nu este confirmat. O lună mai târziu, pacientul este din nou pe masa chirurgicală cu un diagnostic de obstrucție intestinală. După reluarea utilizării barbituricelor ca inducție a anesteziei, pacientul este complet imobilizat și intră în departamentul neurologic.

Porfiră acută intermitentă. Cazul 2.
Pacientul P-sh, de 31 de ani, a fost internat într-o clinică de psihiatrie cu simptome mentale productive, anorexie, pierdere în greutate de 30 kg pe an. Urina pacientului era o culoare neobișnuită roz. Cursul prescris de tratament nu a dus la îmbunătățire.

Porfiră acută intermitentă. Cazul 3.
Pacientul N, 32 ani, a fost observat în departamentul neurologic în ceea ce privește pareza periferică, care în cursul tratamentului a progresat până la tetrapareză profundă cu dezvoltarea paraliziei muschilor respiratori. De asemenea, pacientul a schimbat culoarea urinei în roșu închis.

Porfiră acută intermitentă. Cazul 4.
Pacientul P-Skye, în vârstă de 34 de ani, cu dureri dureroase la nivelul spatelui inferior și abdomenului, este internat în departamentul psihosomatic. După terapia "liniștitoare", pacientul dezvoltă o tetrapareză profundă.

Puteți întreba ce pot combina astfel de cazuri diferite cu practica? Răspunsul este simplu - acestea sunt manifestările clinice ale aceleiași boli - porfiria acută intermitentă.

Cele mai frecvente dintre acestea sunt porfiria acută intermitentă (AKI). Din 1992 până în prezent (martie 2005), am observat 75 de pacienți cu porfirie acută intermitentă, cu o formă variată de 5 persoane, cu coproporfiria ereditară - 12 pacienți. În ceea ce privește porfiria asociată cu deficiența ALK-dehidratazei, începând cu anii 60, când profesorul L.I. Idelson a început să se ocupe de această patologie pentru prima dată în țara noastră, nu a fost înregistrat niciun caz de boală rară. Prin urmare, vom continua să vorbim doar despre primele trei tipuri de porfiră acută intermitentă.

Practic, toți pacienții cu porfirie acută intermitentă, cu singura excepție, sunt heterozigoți pentru gena defectă responsabilă de sinteza enzimelor corespunzătoare. Majoritatea acestora nu au simptome evidente ale bolii, deoarece activitatea enzimei a scăzut

50% este suficient pentru a menține rata normală de biosinteză a hemiei. Experiența arată că aproape 85% din purtătorii unei gene anormale trăiesc fără să știe despre această boală.

Factorii care provoacă cursul acut al porfiriei acute intermitente

Cel mai adesea, boala este detectată în perioada de exacerbare, care poate fi indusă de mai mulți factori. Cele mai frecvente sunt următoarele:

- medicamente (inclusiv contraceptive orale
mijloace);
- contactul cu pesticidele (de exemplu, c / îngrășăminte pentru uz casnic);
- încălcarea profilului hormonal la femeile aflate în perioada premenstruală
perioadă sau în timpul sarcinii;
- o schimbare bruscă a naturii alimentelor, a foametei;
- boli infecțioase;
- situații stresante;
- consumul de alcool.

Prima descriere a unui atac acut de porfirie a fost asociată cu utilizarea unui sulfonic. Până în prezent, cele mai frecvente medicamente - inductori ai cursului acut al bolii - sunt analgezice, sulfanilamidă și medicamente barbiturice.

Toți transportatorii bolnavi și ascunși, precum și clinicienii care se confruntă cu tratamentul porfirului acut intermitent, trebuie să aibă o listă de medicamente care sunt sigure și nesigure pentru a fi folosite în porfiria acută intermitentă. În fiecare an, aceste liste sunt actualizate și publicate de Centrul Suedez pentru Porfirie (Fax +46 8 672 2434). Puteți citi listele recomandate de Gemcentre: LISTA MEDICAMENTELOR.

Deoarece un alt factor foarte comun care provoacă boala este hormonală, acest fapt explică manifestarea mai frecventă a porfirului acut intermitent la femei comparativ cu bărbații.

Porfiră acută intermitentă. clinică

Rezumând experiența propriilor noastre observații și a altor cercetători implicați în porfiria acută, prezentăm cele mai caracteristice simptome clinice ale acestei boli:

I. Abdominală
- dureri abdominale, de obicei în zona epigastrică sau ileală dreaptă
zonele mai puțin frecvente nu au o localizare clară; cel mai adesea purtat
caracter paroxismal, uneori permanent,
care durează mai multe ore sau zile;
- greață, vărsături;
- constipație, mai puțină diaree.
II. cardiovascular
- tahicardie sinusală persistentă (până la 160 batai pe minut);
- hipertensiune.
III. neurologice
- Atonul muscular (cel mai adesea afectează mușchii membrelor și centura);
- dureri la nivelul membrelor, capului, gâtului și pieptului;
- pierderea sensibilității (cea mai pronunțată în umăr
și zone de șold);
- leziuni ale nervilor cranieni (sub formă de disfagie, diplopie,
aponia, pareza nervilor faciale și oculomotorii);
- încălcarea funcțiilor pelvine;
- tulburări de mișcare sub formă de pareză și paralizie falsă;
- paralizia respiratorie.
IV. Tulburări psihice
- insomnie;
- anxietate puternică;
- componente depresive și isterice;
- confuzie și dezorientare;
- halucinații vizuale și auditive;
- convulsiile tonico-clonice;
- manie;
- comă;
- convulsii epileptice.
V. Dermală (numai pentru pacienții cu coproporfirie ereditară și porfirie variegată)
- creșterea fotosensibilității;
- modificarea pigmentării.

Pe baza acestor simptome, putem trage concluzia următoare. Porfiria intermitentă acută poate fi suspectată la orice pacient care intră în clinică cu durere abdominală neașteptată, neuropatie periferică sau insuficiență mentală. În plus, în fiecare caz individual, se poate observa fie un set întreg de simptome enumerate, fie doar unele dintre ele.

Adesea, pacienții cu atacuri acute de porfirie suferă de multe ori în diverse studii clinice, inclusiv chirurgicale, urologice, ginecologice, neurologice și psihosomatice.

În absența unui diagnostic corect, istoricul bolii are adesea următorul scop trist: greața și vărsăturile, durerea severă intolerabilă în abdomen, lipsa scaunului și motilitatea sugerează în mod eronat o idee de patologie chirurgicală acută.

Efectuată în aceste cazuri, intervenția chirurgicală cu utilizarea barbituricelor ca anestezie introductivă duce la agravarea bolii: dezvoltarea tetraplegiei cu paralizie respiratorie, mușchii articulatori și voniruyuschimi. Ca urmare, pacienții sunt conectați la un ventilator. Deseori, ventilația mecanică este complicată de pneumonie, insuficiență respiratorie severă, care provoacă moartea pacientului. În același timp, diagnosticul se pierde printre denumirile care indică polineuropatia acută cu tetraplegie și întreruperea mușchilor respiratori (sindrom Guillaume-Barre, poliradiculoneurită virală, intoxicații cu substituenți de alcool etc.).

Cu toate acestea, cu un diagnostic corect stabilit de porfirie acută intermitentă și o tactică de tratament aleasă corect, pacienții au șanse de recuperare.

Porfiră acută intermitentă. Diagnostic.
Un diagnostic prezumtiv de porfiră acută intermitentă la acești pacienți poate fi făcut pe baza apariției urinei colorate în timpul unui atac, de la o culoare ușor roz până la maro roșu, care devine și mai vizibilă atunci când urina este expusă la lumină.

Culoarea roz a urinei se datorează conținutului crescut de porfirine din aceasta, iar culoarea brun-roșie se datorează prezenței porfobilinei, produs al degradării porfobilinogenului.

Totuși, o schimbare vizibilă a culorii urinei nu este un semn obligatoriu al porfiriei acute. Următoarele teste de laborator sunt recomandate pentru efectuarea acestui diagnostic:

1. Testul calitativ al urinei cu reactivul Ehrlich pentru un exces de porfobiinogen.
(Porfobilinogenul reacționează cu reactivul Ehrlich, formând în soluție acidă
produsul colorat este roz-roșu).

Porfiria - o boală a metabolismului pigmentului

Porfiria este un întreg grup de boli metabolice, care se bazează pe o încălcare a sintezei hemei și a anumitor enzime ale lanțului respirator, a detoxificării și a sistemului antioxidant. Heme este un precursor al hemoglobinei, un pigment care conferă sânge roșu. Hemoglobina este principalul purtător de oxigen din corpul uman.

Hemoglobina este transportată prin globule roșii. Enzimele de detoxifiere și sistemul antioxidant permit unei persoane să lupte împotriva efectelor dăunătoare ale mediului. Atunci când porfiria din organism acumulează un exces de precursori ai hemei - porfirine, care este însoțit de intoxicație și o serie de alte semne clinice.

Din moment ce sinteza hemiei apare în măduva osoasă (în special în celulele roșii din sânge - eritrocite) și în ficat, este obișnuit în medicină să se distingă formele eritropoietice și hepatice ale porfiriei. Fiecare dintre ele are propriile caracteristici clinice. Să examinăm mai atent soiurile de porfirie, o boală a metabolismului pigmentului, cauzele, simptomele și metodele de tratament.

clasificare

Porfiria este o boală eterogenă. În medicină, se obișnuiește să se distingă două grupe de porfirie, ținând seama de locul de producție al hemei:

Conform cursului clinic sunt:

• (însoțită de o perioadă de criză, cu perioade de exacerbări și remiteri relative);
• porfiriile cu leziuni predominante ale pielii (forme cu o evoluție cronică a bolii, în principal cu simptome de piele fără atacuri acute).

Pentru porfiria acută m includ:

• porfiria datorată deficienței dehidratazei acidului δ-aminolevulinic;
• o porfiră acută intermitentă;
• coproporfiria ereditară;
• varietatea porfiriei.

Porfirismele cu manifestări ale pielii includ:

• porfiria eritropoietică congenitală (boala lui Gunther, uroporfiria eritropoietică);
• Protoporfia eritropoietică;
• întârzierea porfirie a pielii (urokoproporfiriya).

motive

Majoritatea varietăților de porfirie se bazează pe defecte genetice, adică situații în care, ca urmare a expunerii la orice factor dăunător, apar mutații înainte de naștere în materialul ereditar care este responsabil pentru sinteza hemei și a enzimelor. Un copil se naste cu un astfel de set "incorect" de gene care ulterior manifesta simptome de porfirie. În total, 8 enzime sunt necesare pentru etapa corectă de creare a hemei, defectul oricăror dintre ele provoacă porfirie.

Singura formă de porfirie care poate fi dobândită în procesul de viață este porfiria târzie a pielii. Apariția sa este, de obicei, asociată cu efecte toxice asupra corpului de alcool, plumb, benzină, săruri de metale grele, cu administrare pe termen lung a preparatelor de estrogen, barbiturice și hepatită severă.

Apariția semnelor bolii este uneori asociată cu acțiunea factorilor provocatori. Acestea pot fi:

• foamete (o cantitate mică de carbohidrați în alimente);
• insolație excesivă (expunere la lumina solară);
• infecții anterioare;
• perioade de ajustare hormonală a corpului (pubertate, sarcină, naștere etc.);
• consumul de droguri (antidepresive, tranchilizante, medicamente antialergice, diuretice, sulfonamide, hormoni feminini sintetici și alții).

De obicei, astfel de factori provocatori sunt importanți în porfiria târzie a pielii, porfiria acută intermitentă, porfiria variegată. Ele nu influențează apariția soiurilor de porfirie eritropoietice.

Mecanismul de dezvoltare a porfiriei

Din cauza unei încălcări a sintezei hemelor, produsele precursoare se acumulează în sânge: uroporfirină, coproporfirină și altele. Uroporfirina este excretată în urină, coproporfiriină împreună cu bila în intestin. Cu toate acestea, ele se dovedesc a fi prea mult în organism. În concentrații mari, porfirinele sunt compuși toxici, cu flux sanguin, sunt răspândiți în organism, care se încadrează în diferite organe și țesuturi.

Acumulând în piele, acestea sunt cauza sensibilității crescute la lumina soarelui. Sub influența luminii solare, porfirinele din piele contribuie la apariția unei erupții de diferite tipuri, pigmentare. Erupțiile pot duce la formarea de ulcere, în care cicatricile rămân în cazuri grave. Cu existența prelungită a bolii, astfel de cicatrici pot provoca contracția articulară și desfigurarea feței.

Porfirine provoacă un spasm al vaselor de sânge, cu care apariția durerii abdominale, constipație, o scădere a cantității de urină. Toate porfirinele fluoresc, dând o culoare roșie. Acesta este motivul pentru care urina unui pacient cu porfirie are o culoare roșie sau roz.

Sistemul nervos este foarte sensibil la efectele porfirinelor, ceea ce provoacă apariția frecventă a simptomelor leziunii (o varietate largă: de la dureri minore și mâncărime la paralizie și comă).

simptome

Fiecare formă clinică de porfirie are propriile caracteristici și, în același timp, există multe în comun între ele. Prin urmare, este recomandabil să se ia în considerare semnele de porfirie din poziția de a le împărți în forme acute și cutanate.

Semne de porfiră acută

O caracteristică caracteristică a tuturor varietăților de porfirie acută este evoluția crizei, și anume alternanța atacurilor de deteriorare bruscă cu perioade de remitere relativă. Atacurile acute sau atacurile pot apărea cu astfel de semne:

• durere abdominală acută. În același timp, nu există simptome de iritație peritoneală. Durerea apare brusc și este atât de pronunțată încât poate da clinicii un abdomen acut. Prin urmare, intervenția chirurgicală nerezonabilă este adesea efectuată la acești pacienți;
• descărcarea de urină roșie sau roz la momentul atacului;
• tulburări vegetative. Aceasta poate fi o creștere a frecvenței cardiace, apariția tulburărilor de ritm cardiac, constipație, greață și vărsături, creșterea tensiunii arteriale, tulburări urinare (puțină urină și urgenta rară), creșterea temperaturii corporale. Toate aceste modificări sunt cauzate de efectele toxice ale porfirinelor asupra sistemului nervos autonom;
• polineuropatie. Semnele de polineuropatie în porfirie sunt foarte diverse. Acest lucru poate fi impregnată de arsură durere în orice parte a corpului, un sentiment de taratoare, prezența de corp străin, amorțeală, pierderea completă a sensibilității; acestea sunt tulburări de mișcare sub forma de slăbiciune a mușchilor, până la paralizia mușchilor respiratori. Uneori, o persoană în timpul unui atac nu se poate mișca deloc;
• schimbări mintale: anxietate, agitație bruscă, halucinații, iluzii, agitație psihomotorie. Posibile tulburări de somn, depresie, tulburări mintale;
• crize epileptice;
• o creștere a conținutului de leucocite din sânge, o creștere a nivelului enzimelor hepatice AlAT și AsAT, anemia hemolitică (adică o scădere a numărului de eritrocite datorită distrugerii lor crescute).

Trebuie avut în vedere că nici unul dintre semnele de mai sus nu este specific. Porfirile acute sunt caracterizate prin apariția simultană a unui număr de simptome, iar numai o evaluare cuprinzătoare a tuturor schimbărilor ajută la suspectarea prezenței porfiriei.

Și încă un lucru: atacul acut al porfiriei este o condiție gravă care poate chiar amenința viața pacientului. Potrivit statisticilor, riscul de deces la data atacului ajunge la 20%. care este asociat cu insuficiență respiratorie și activitate cardiacă.

Afecțiuni cutanate ale porfirului

Simptomele se înrăutățesc în lunile de primăvară și de vară, când o persoană este mai susceptibilă la insolare. Uroporfirina depusă în piele sub influența luminii solare determină eliberarea histaminei și dezvoltarea procesului inflamator. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin apariția unei erupții cutanate, mâncărime, arsuri. Pe zonele deschise ale pielii (mai mult pe față, gât, mâini) pot apărea pete pigmentare, în locul lor există bule cu conținut transparent. Cu expunerea continuă la soare, bulele cresc, izbucnesc și formează ulcere. Posibila adăugare a infecției și supurație a ulcerelor.

În porfiră, pielea însăși este mai vulnerabilă. În loc de ulcerații, dacă sunt superficiale, după vindecare, pigmentarea rămâne de culoare gri murdară, maronie, maronie. Ulcerul profund se vindecă prin formarea cicatricilor. Aceasta duce la deformarea articulațiilor (și apariția contracțiilor), desfigurarea feței (deformarea nasului, torsiunea gurii). Posibila deformare și distrugere a unghiilor. În cazuri ușoare cu porfirie există zone de piele îngroșată - hiperkeratoză.

Pacienții cu porfirie pot suferi de creșterea creșterii părului, așa-numita hipertricoză. Zonele de creștere excesivă a părului se află pe temple, pe fața. Genele și sprancenele cresc rapid și au o culoare închisă.

Desigur, nu toate formele de porfirie se manifestă ca leziuni cutanate severe. Uneori leziunea cutanată este minimă, pentru întreaga perioadă de primăvară-vară există doar o exacerbare sub forma unei erupții cutanate de dimensiuni mici și profunzime a leziunii.

Pe lângă caracteristicile generale ale cursului clinic, fiecare tip de porfirie are propriile sale. Unele dintre ele ar trebui notate:

• Uroporfiria ireotrofică (boala lui Gunther) se caracterizează prin apariția simptomelor în primele săptămâni ale vieții copilului. Aceasta este o boală gravă cu o leziune a pielii. Ulcerul este cicatrici numai pe fundalul terapiei cu antibiotice, distorsionează părți ale corpului. Acești copii pot să nu aibă păr și cuie, pot fi complet orbi. La pacienții cu această formă, splina este mărită, durata de viață a celulelor roșii din sânge este redusă. La o vârstă fragedă, astfel de pacienți devin invalizi, decesele sunt foarte frecvente;
• Protoporfria eritropoietică este caracterizată printr-un curs mai favorabil decât forma anterioară. Pielea este sensibilă la lumina soarelui, dar gradul de leziuni ale pielii rar atinge ulcere și cicatrici. Conținutul de uroporfirină și coproporfirină poate fi normal în urină și în celulele roșii din sânge. Uneori sângerările asociate cu deteriorarea pereților vaselor de sânge. Splina nu se mărește;
• o porfiră acută intermitentă este caracterizată printr-un curs ondulat. Atacurile sunt de obicei severe, cu dureri abdominale severe, paralizie musculară, psihoză și chiar comă. Risc ridicat de deces. În această specie, acest tip de moștenire, care, în fiecare generație, boala se manifestă în mod necesar;
• coproporfiria ereditară se manifestă, de asemenea, în fiecare generație, dar evoluția bolii este mai favorabilă, asociată cu niveluri mai scăzute de porfirine în urină, fecale și sânge;
• pestriț porfirie similare cu simptomele de porfirie intermitentă acută, dar în această formă poate chiar alocarea daune de organe de la dezvoltarea insuficienței renale;
• Porfiria târzie a pielii este mai frecventă la bărbați (deoarece este mai probabil să abuzeze de alcool și fum, să intre în contact cu diferite substanțe hepatotoxice). Principalele manifestări sunt pielea, dar dimensiunea ficatului crește și starea funcțională este perturbată. Acești pacienți prezintă un risc crescut de apariție a cancerului la ficat.

diagnosticare

Procesul de diagnosticare pentru porfirie se bazează pe un complex de date clinice, precum și pe indicatorii de laborator ai creșterii conținutului de porfirine în urină, fecale, ser, în eritrocite. În perioada atacurilor acute, acest lucru este suficient. Pentru a clarifica tipul de porfirie în timpul remisiei, este necesar să se determine activitatea enzimelor implicate în sinteza hemei (în celulele sanguine), precum și analiza ADN.

Întrucât porfiria, în cele mai multe cazuri, este o boală ereditară, atunci când se face un astfel de diagnostic, rudele pacientului ar trebui de asemenea examinate pentru a determina formele latente ale bolii.

tratament

Până în prezent, medicamentul nu are mijloacele radicale de combatere a acestei boli. Principala măsură preventivă pentru apariția simptomelor este considerată a fi o protecție împotriva radiației solare.

Atacurile de porfirie acută necesită spitalizare obligatorie. Aceasta arată introducerea următoarelor medicamente:

• Heme Arginat la o doză de 3 mg / kg pe 100 ml de soluție fiziologică de clorură de sodiu timp de 1-4 zile sau doze mari de glucoză intravenoasă (200-500 g / zi). Astfel de măsuri pot reduce producția de porfirine;
• β-blocante (Obzidan, Anaprilin) ​​pentru eliminarea tulburărilor autonome (tahicardie, hipertensiune arterială etc.);
• Pentru tratamentul durerii severe, se utilizează opiacee (medicamente narcotice). Vă rugăm să fiți conștienți de faptul că analgină, barbiturice, tranchilizante contraindicată în cazul porfirie, deoarece aplicarea lor, dimpotrivă, determină o agravare a bolii;
• vitaminele C, E, B, acidul folic, Riboxin 600-800 mg pe zi;
• dacă utilizarea mijloacelor de mai sus este ineficientă, se efectuează cursuri de plasmafereză. De obicei este suficient 3-4 cursuri cu un interval de câteva zile, cu înlocuirea plasmei sanguine cu albumină, plasmă proaspătă congelată și așa mai departe.

Pentru tratamentul porfiriei cutanate tardive, Delagil sa recomandat bine. Se leagă de porfirinele pielii și le excretă în urină, reducând astfel conținutul lor în piele. Delagil se aplică inițial la 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 14 zile, apoi la 0,125 g pe zi, timp de 14 zile și cu o bună tolerabilitate, 0,125 g continuă în fiecare zi timp de 3 luni. Uneori se observă un efect bun atunci când este combinat cu această metodă de Delagil și Riboxin timp de 2-3 luni. O alternativă la această metodă de tratare a porfiriei târzii a pielii este eliminarea celulelor roșii din sânge din organism prin sângerare repetată (administrați aproximativ 400 ml de sânge, ca și în donație). Eșantionarea repetată a sângelui se efectuează după determinarea nivelului de hemoglobină și a proteinelor din plasma sanguină.

Protoporfria eritropoietică este tratată prin utilizarea β-carotenului. β-carotenul crește toleranța la lumina soarelui, reducând astfel manifestările bolii.

Deci, porfiria este o boală diversă, cu multe semne clinice, dintre care nici una nu este specifică. Prin urmare, un astfel de diagnostic este rar stabilit. În cele mai multe cazuri, cauza porfiriei este defectele genetice. Boala are un curs recidivant cronic. Tratamentul este în principal simptomatic, iar metoda minimă de prevenire este considerată a fi o expunere minimă la lumina soarelui.

Porfiria: Simptome și tratament

Porfiria - principalele simptome:

• convulsii
• Dureri abdominale
• greață
• Heart palpitații
• vărsături
• diaree
• insomnie
• Pigmentarea pielii
• Sângerarea gingiilor
• constipație
• Tensiune arterială crescută
• depresiune
• halucinații
• Urina roză
• Apariția ulcerelor
• confuzie
• Rupturi de isterie
• Disfuncția motorului
• Cuișoare de unghii
• Blistere purulente pe piele

Porfiria este un grup de boli congenitale cauzate de creșterea nivelului corpului porfirinelor, precum și de substanțele care le formează. Porfirinele sunt substanțe care sunt sintetizate de toate celulele corpului, un grad mai mare în măduva osoasă sau ficat, deoarece sunt proiectate să producă hemoglobină sau, mai degrabă, părți non-proteice din ea și diferite enzime. Acumularea lor mare, sau, dimpotrivă, lipsa conduce la apariția unei astfel de boli.

În forma sa naturală, porfirinele sunt substanțe asemănătoare cristalului care au o nuanță roșiatică și sunt implicate în transportul oxigenului și în procesul de oxidare biologică. În funcție de cauze, această afecțiune poate fi cauzată de factori externi, cum ar fi expunerea la elementele chimice atunci când se lucrează cu ele sau de a acționa împreună cu alimentele și de factorii interni provocați de organismul însuși. Din corp sunt derivate într-un mod natural - cu fecale sau urină.

Principalele simptome ale bolii sunt creșterea sensibilității la lumina soarelui și apariția unor arsuri grave în timpul unei șederi scurte la soare. Astfel de oameni sunt pur și simplu forțați să conducă un stil de viață activ în seara sau noaptea. De aceea, această tulburare este cunoscută sub numele de boala vampiră. Diagnosticul oricărui tip de boală se bazează pe analiza factorilor ereditori, examinarea pacientului și punerea în aplicare a studiului sângelui prin analiză biochimică. În prezent, nu există metode pentru eliminarea completă a unei astfel de tulburări. Tratamentul are în principal scopul de a reduce manifestarea semnelor de boală.

etiologie

În general, porfiria este dedicată genetic de la o generație la alta, dar există mai multe grupuri de risc atunci când boala se poate dezvolta la oameni perfect sănătoși. Principalele cauze ale acestor încălcări sunt:

• luând anumite medicamente de lungă durată, în special, acestea sunt glucocorticosteroizi sau contraceptive orale;
• abuzul de alcool;
• prelungirea postului;
• diverse procese infecțioase și inflamatorii ale ficatului;
• otrăvire chimică;
• tulburările hormonale la femei înainte de apariția menstruației;
• impactul pe termen lung al situațiilor stresante;
• perioada de gestație.

Un proces important în diagnostic și tratament este determinarea factorilor etiologici de manifestare de mai sus, pentru corecția sau eliminarea lor ulterioară.

specie

În funcție de locul primar, această boală poate apărea din:

• sindroarea porfirinei afectată în măduva osoasă - predomină semnele externe;
• tulburări de fuziune la nivelul ficatului - apar primele simptome precum psihoza, crampele și durerea abdomenului. Încălcări ale integrității pielii nu sunt respectate;
• tulburare mixtă.

Orice manifestări ale porfiriei depind de forma bolii. Porfiria eritropoietică apare în măduva osoasă umană. Este o boală congenitală și se dezvoltă la o vârstă fragedă, de cele mai multe ori în primul an de viață, se manifestă de mai multe ori mai des la copiii de peste trei ani. Sexul nu contează. Simptomele sunt exprimate spontan, prima dintre acestea fiind achiziția prin urină a unei nuanțe roșii. Când lumina soarelui lovește pielea, se formează bule mici, dar în timpul infecției secundare se formează ulcere purulente. Copiii adesea nu au păr și cuie, în jumătate din cazuri sunt complet orbi. O astfel de afecțiune, chiar și după tratament, poate duce la dizabilitate și moartea pacientului.

Protoporfria protopotrifică este, de asemenea, o formă congenitală a bolii, dar se caracterizează printr-un curs mai blând decât etapa anterioară. Coproporfiria eritropoietică este o tulburare foarte rară, în manifestările sale este oarecum similară cu tipul de tulburare anterioară.

Porfiria acută intermitentă este un tip de boală hepatică și duce adesea la moartea unei persoane, datorită manifestării severe a semnelor neurologice. Principalul simptom este apariția durerii acute și insuportabile la nivelul abdomenului. În plus, există o psihoză, o tensiune arterială crescută, o paralizie și o comă. Adesea, pacienții mor de paralizie sau de comă.

Deteriorarea stării umane în timpul bolii se observă în timpul perioadei de fertilitate sau de la administrarea medicamentelor. Deseori, rudele apropiate ale acestor persoane sunt diagnosticate cu forma latentă a acestui tip de tulburare. Coproporfiria ereditară se desfășoară de obicei latent, dar în funcție de semne clinice este similară cu forma descrisă mai sus.

Varioasa porfirie este moștenită, caracterizată prin dureri abdominale severe, manifestări ale simptomelor neurologice și, în unele cazuri, insuficiență renală. Atacul poate să apară din cauza consumului de droguri și în perioada de îngrijire.

Porfiria târzie a pielii este observată la persoanele care sunt în permanență în contact cu otrăvurile chimice, abuzatorii de alcool, precum și cei care au suferit de hepatită. În medicină, există o mulțime de controverse cu privire la faptul dacă această formă este congenitală sau dobândită. Caracterizată de manifestarea de încălcări ale pielii, adică de susceptibilitate ridicată la lumina soarelui. Adesea există tulburări ale ficatului. Boala este în special la bărbații cu vârsta de peste patruzeci de ani.

La rândul său, porfiria târzie a pielii este:

• benigne - bulele apar doar vara, și se caracterizează printr-un curs ușor;
• dystrophic - neoplasmele pe piele persistă până în toamnă, blisterele afectează straturile mai profunde ale pielii, apar cicatrici la locul ulcerului.

simptome

Simptomele bolii diferă în funcție de tipul, dar în majoritatea cazurilor se observă o combinație a următoarelor simptome:

• o durere pronunțată în abdomenul locațiilor diferite, dar apare adesea pe partea dreaptă;
• atacuri de greață și vărsături;
• constipație, diaree alternantă;
• creșterea ritmului cardiac la 160 bătăi pe minut;
• lipsa tonusului muscular normal al extremităților superioare și inferioare;
• hipertensiune arterială;
• spasme paroxistice dureroase ale membrelor, gâtului, pieptului;
• scăderea sau pierderea completă a sensibilității;
• încălcarea funcțiilor motorii sub forma dificultății sau a paraliziei falsificate;
• tulburări de somn sub formă de insomnie;
• stare depresivă;
• crize de isterie;
• anxietate crescută;
• halucinații, atât vizuale cât și auditive;
• încălcarea integrității pielii - chiar și cu o ușoară influență a luminii solare, se formează blistere cu conținut purulent sau ulcere pe piele;
• convulsii;
• tulburarea conștiinței;
• urina are o nuanță roz;
• părul și plăcile de unghii pot fi absente parțial sau complet;
• afectarea mobilității articulațiilor atunci când brațul sau picioarele nu pot fi îndoite complet;
• pigmentarea pielii și apariția ulcerului pe mâini și față sunt cele mai caracteristice ale porfiriei târzii a pielii. Petele de culoare brună au o nuanță gri sau roz;
• comă.

Porfiria acută se manifestă prin simptome specifice:

• sensibilitatea crescută la lumină pare a fi o expresie a unei boli de arsură;
• creșterea excesivă a părului pe cap, genele groase și sprancenele;
• cicatrizarea pielii feței și a mâinilor duce la deformarea trăsăturilor și deformarea mâinilor;
• de la expunerea la lumina, unghiile sunt distruse;
• gingii sângerate;
• încălcări ale funcționării sistemului cardiovascular și ficatului, care în unele cazuri conduc la moartea unei persoane în timpul atacurilor de boală.

În majoritatea cazurilor, această boală apare cu alternarea unor simptome și perioade de retragere. Aceasta este în principal caracteristică a porfiriilor măduvei osoase, când semnele sunt exprimate în funcție de sezon.

diagnosticare

Măsurile de diagnosticare pentru oricare dintre formele bolii se bazează pe un specialist care examinează istoricul medical al pacientului și efectuează o analiză biochimică a sângelui, a urinei și a fecalelor. Această afecțiune va fi caracterizată de niveluri ridicate de uroporfirină și coproporfirină în urină și în sânge, precum și prezența protoporfirinei în masele fecale. Simptomele pot spune, de asemenea, foarte mult unui specialist cu experiență.

Baza diagnosticului este diferențierea tulburărilor ereditare eritropoietice și hepatice de la polineurite sau alte tulburări mintale. Porfiria intermitentă acută trebuie distinsă de intoxicația acută cu substanțe toxice. De asemenea, diagnosticul ia în considerare conținutul ridicat de fier din sânge. Din cauza unui diagnostic incorect și, prin urmare, a unui tratament incorect, pacienții cu o formă acută a bolii prezintă un risc ridicat de deces.

tratament

Nu există măsuri speciale pentru eliminarea completă a bolii astăzi. Baza tratamentului constă în măsuri menite să reducă manifestările simptomelor interne și externe, precum și reluarea metabolismului normal. În cele mai multe cazuri, pacienții sunt prescrise injecții de complexe de vitamine de acid ascorbic și folic.

În tratamentul porfiriei ereditare situate în măduva osoasă, tratamentul bolii constă în utilizarea antioxidanților, a glucozei, a hematinei și a riboxinului, care vizează reducerea expresiei semnelor externe. În plus, sunt prescrise unguente și balsamuri hidratante care conțin corticosteroizi și resorcinol.

În plus, cea mai eficientă modalitate de tratare și eliminare a disconfortului este protecția pacientului împotriva expunerii la lumina soarelui, precum și eliminarea completă a medicamentelor care au condus la o exacerbare a unui atac de porfirie.

În plus, este important să rețineți că mulți oameni au porfirie într-o formă latentă și sunt detectați în timpul studiilor biochimice. Prin urmare, în cazurile de detectare a acestei boli într-o persoană, se recomandă examinarea familiei sale imediate. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al simptomelor, este posibil să se atingă un prognostic favorabil pentru pacienți.

Dacă credeți că aveți Porfirie și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: hematolog, dermatolog, terapeut.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Insuficiența suprarenală este o tulburare severă a sistemului endocrin caracterizată printr-o scădere a producției de hormoni suprarenale. Boala se caracterizează printr-un curs sever și continuu progresiv. Se găsește la ambele sexe aproape în mod egal. Adesea diagnosticat la vârsta mijlocie, de la douăzeci până la patruzeci de ani. În medicină, această condiție are un al doilea nume - hipocorticism.

Nefroptoza renală este o boală periculoasă caracterizată prin mobilitatea crescută a rinichilor. Aceasta, la rândul său, conduce la încălcări ale raportului dintre organele sistemului urinar. Dacă o astfel de afecțiune patologică se dezvoltă și progresează, organul se mișcă în stomac sau chiar în pelvis, revenind uneori din nou la poziția sa fiziologică. Conform ICD-10, nefroptoza aparține clasei a 14-a.

Hipoparathyroidismul este o boală cauzată de producția insuficientă de hormon paratiroidian. Ca rezultat al progresiei patologiei, se observă o încălcare a absorbției de calciu în tractul gastrointestinal. Hipoparathyroidismul fără tratament adecvat poate duce la dizabilitate.

Intoxicerea cu arsenic este dezvoltarea unui proces patologic care este declanșat de ingestia unei substanțe toxice. O astfel de condiție umană este însoțită de simptome pronunțate și, în absența unui tratament specific, poate duce la apariția unor complicații grave.

Aerofobia - o încălcare a naturii psihologice, care este exprimată într-o teamă de panică de a zbura pe orice aeronavă. Statisticile arată că aproximativ 40% dintre oamenii de pe această planetă suferă de această boală. Cu toate acestea, dacă luați în considerare cu atenție sănătatea dumneavoastră și desfășurați corect activități pregătitoare înainte de zbor, puteți reduce la minimum simptomele acestei încălcări.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Porfiria - cum se manifestă, cât de periculoasă este aceasta și cum se tratează boala pielii palide?

Boli ale pielii sunt adesea rezultatul tulburărilor metabolice din organism. Multe boli sunt de origine ereditară și sunt transmise la nivelul genelor. Aceasta include porfiria - o patologie asociată cu afectarea sintezei proteinelor din sânge.

Porfiria - ce este?

Porfiria este de obicei indicată ca un grup de patologii care sunt asociate cu o sinteză a porfirinelor afectată. Aceste substanțe sunt direct implicate în sinteza hemei - parte integrantă a hemoglobinei. Boala se manifestă prin diferite tipuri de dermatoză, crize hemolitice. Aceste manifestări vă permit să stabiliți patologia schimbărilor externe caracteristice.

Boala este întotdeauna însoțită de o funcționare defectuoasă a formării normale a porfirinelor. Direct, acești compuși organici, care sunt cristale roșii, conferă sângelui o culoare roșie. Cantitatea excesivă a acestora duce la creșterea fotosensibilității. Sub acțiunea soarelui, se produce descompunerea celulelor roșii din sânge, iar porfirina eliberată cauzează un spasm al vaselor de sânge. Prin urmare, simptomele caracteristice ale bolii. Pielea pacienților cu această boală este întotdeauna palidă, astfel încât de mult timp sa crezut că porfiria este o boală vampiră.

Porfiria - clasificare

Există multe tipuri de această boală, fiecare dintre ele având propriile simptome. În funcție de natura schimbărilor și manifestărilor clinice, se disting următoarele tipuri de porfirie:

1. Porfiria târzie a pielii - se referă la porfiria hepatică. Este mai frecvent la pacienții adulți cu vârsta peste 30 de ani. Caracterizată de:

• blistere actinice;
• uroporfirine crescute (modificarea culorii urinei);
• leziuni ale pielii și unghiilor;
• formarea de ulcere pe piele, care sunt adesea infectate.

2. Porfiria eritropoietică congenitală - observată de la naștere, părinții nu prezintă semne de boală. Transmiterea patologiei are loc într-o manieră autosomală recesivă. Printre manifestările caracteristice:

• urină roșie;
• hipersensibilitate la radiațiile ultraviolete;
• bulversarea pielii;
• viziune redusă;
• afectarea părului, unghiilor;
• formarea contracțiilor în articulații;
• o creștere a dimensiunii splinei.

3. protoporfiria eritropoietică - se referă la formele timpurii, se dezvoltă la copii. Boala este ereditară și se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Acesta curge într-o formă ușoară. Blisterele formate pe piele dispar independent fără urmă.

4. Coproporfiria eritropoietică este similară în cazul simptomelor cu forma de mai sus. Sensibilitatea la ultraviolet ușor exprimată, cu debutul bolii poate fi provocată prin administrarea de barbiturice. Fecalele conțin o cantitate mare de coproporfină, care determină colorarea acesteia în roșu.

5. Porfiră acută intermitentă - transmisă printr-un tip dominant autosomal. Se caracterizează prin tulburări neurotice severe. Apare sub forma de remisiune și exacerbări. Printre manifestările acestui tip de patologie:

• dureri abdominale din diferite locații;
• roz urina;
• hipertensiune arterială;
• paresteziile;
• polinevrite;
• comă;
• psihoză.

6. Coproporfiria ereditară - moștenirea are loc într-o manieră autosomală dominantă. Adesea asimptomatic, imaginea clinică este neclară. Despre prezența patologiei spun:

• niveluri crescute de coproporfină;
• producția excesivă de sintetază hepatică.

7. Porfiria varioasă - cu excepția durerilor abdominale și a tulburărilor sistemului nervos caracteristice tuturor porfiriei, pacienții dezvoltă tulburări mintale.

Boala Porphyrin - Simptome și Cauze

În majoritatea cazurilor, boala porfirină este ereditară. Aceasta confirmă faptul că pacienții cu această patologie dau adesea naștere copiilor cu aceeași boală. Moștenirea are loc pe un principiu dominant autosomal. În unele cazuri, se dobândește o tulburare metabolică, apare sub influența factorilor care suprimă sinteza hemei. Adesea, nu este posibil să se determine cauza exactă.

Boala porfirică - Simptome

Când un pacient dezvoltă porfirie, boala este inițial determinată de medici pentru un număr de semne caracteristice. Explicațiile clinice sunt specifice, prin urmare, patologia poate fi presupusă doar prin schimbarea aspectului pacientului. Printre principalele simptome ale stării patologice se numără:

• acută, fără simptome peritoneale de durere abdominală;
• decolorarea urinei la roz sau roșu;
• tulburări ale sistemului autonom sub formă de tahicardie, hipertensiune arterială, vărsături;
• slăbiciune musculară (dezvoltarea de tăieturi periferice);
• tulburări psihice;
• crize epileptice;
• disfuncție hipotalamică sub formă de febră centrală.

Atacurile în porfirie sunt dificile, însoțite de dureri abdominale grave. Adesea ele sunt însoțite de greață, vărsături, motiv pentru care în stadiile incipiente ale patologiei pot fi luate pentru indigestie. Mulți pacienți se plâng de dureri în spate, picioare și brațe care durează în natură.

Porfiria - cauze

Care sunt motivele pentru dezvoltarea unei "boli de vampiri" - porfirie, medicii de multe ori le este greu să răspundă. Studiile au arătat că boala este provocată de modificări ale materialului genetic care sunt posibile atât în ​​timpul dezvoltării fătului cât și la adulți. Înainte de a se îmbolnăvi de porfirie, mulți pacienți au fost expuși unor factori provocatori:

• otrăvirea corpului cu săruri de metale grele;
• obiceiuri proaste (alcool, nicotină);
• terapie pe termen lung cu medicamente hormonale, luând barbiturice;
• forme severe de hepatită în istorie;
• concentrația crescută de fier în sânge și parenchimul hepatic.

Porfirie - diagnostic

Porfiria pielii este ușor de diagnosticat datorită prezenței modificărilor caracteristice. Patologia suspectată poate apărea pe primul bule de pe piele și o nuanță palidă a pielii. Cu toate acestea, este necesar un diagnostic pentru a face un diagnostic și a prescrie terapia corectă. Ea se realizează pe baza rezultatelor de laborator.

Pacienții cu porfirie suspectată se supun analizei urinare utilizând reactivul Ehrlich. Nivelul porfhobilinogenului la atacul porfiriei crește de 5 ori. În intervalele dintre atacuri, ADN-ul pacientului este informativ, deoarece PBG în urină poate fi normalizat, prin urmare, aceste diagnostice sunt dificil de diagnosticat.

Porfiria - tratament

În medicina modernă nu există tehnici care să oprească procesul patogenetic în porfirie. Pacienții cu acest diagnostic sunt forțați să fie permanent sub observație medicală, să urmeze cursuri de terapie preventivă. Tratamentul este redus la ușurarea bunăstării pacientului și la excluderea atacurilor porfirice. Baza terapiei constă în medicamente care reduc fotosensibilitatea pielii. Porfiria pielii este tratată cu următoarele medicamente:

• pentru prelucrarea pielii - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitaminele - B6 și B12;
• hormoni - prednison.

Unithiol în porfiria cutanată tardivă

Pentru o lungă perioadă de timp, pentru tratamentul porfirului s-au utilizat anti-luizit (BAL) britanic și sarea de disodiu de calciu a acidului etilen-diaminotetraacetic cu concentrație de 10%. Soluția a fost administrată intravenos, într-o doză de 20 ml timp de 10 zile. Astăzi, porfiria târzie a pielii este tratată cu Unithiol. Schema de tratament este selectată individual.

Acest medicament este similar în proprietățile farmacologice cu BAL. Ea are un efect pronunțat de detoxifiere asupra corpului, eliminând lipsa grupurilor sulfhidril. Ca rezultat al legării otrăvurilor, funcțiile sistemelor enzimatice ale corpului sunt restabilite. Introduceți soluția intramuscular, în 5 ml timp de 10 zile.

Unguent din porfiria târzie

Porfiria intermitentă este întotdeauna însoțită de leziuni severe ale pielii. Exacerbarea bolii poate provoca anumite medicamente. Pentru a preveni infectarea leziunilor cutanate și a ulcerelor, este necesară tratarea regulată și temeinică a leziunilor cu creme și unguente. Acest lucru va accelera procesul de regenerare, repararea tesuturilor, reduce riscul de cicatrizare. Pentru a evita insolarea, pacienții sunt sfătuiți să excludă plimbările pe vreme însorită și să poarte îmbrăcăminte închisă. Ca unguente terapeutice utilizați:

Tratamentul cu porfirie cu carbon activat

Cercetatorii au examinat boala a constatat ca boala este susceptibila de a corecta porfiria cu carbon activ. Acest sorbent cunoscut este capabil să lege rapid porfirinele care sunt eliberate în bilă și să împiedice absorbția lor în intestin. Intoxicarea organismului scade treptat.

În unele cazuri, utilizând acest instrument simplu, este posibilă obținerea remisiei clinice complete, dispariția atacurilor porfirice. Trebuie amintit faptul că carbonul activ este doar o parte din terapia complexă a porfiriei și este folosit conform instrucțiunilor unui medic. Dozajul este selectat individual. În majoritatea cazurilor, se recomandă 60 g de carbon activ pe zi.

Porfirie Pain killer

Porfiria acută este însoțită de dureri severe la nivelul brațelor și picioarelor. Tragerea, disconfortul cu progresia bolii cresc. Deseori, aspectul lor este notat în ziua a 3-4a de la începutul atacului. Durerea la picioare interferează cu odihna normală, deranjată pe timp de noapte. În acest caz, ele sunt localizate în partea inferioară a membrelor, iar șoldurile, dimpotrivă, pierd sensibilitate. Merită menționat că acestea pot fi oprite numai cu ajutorul unor analgezice puternice, de prescripție. Aceasta este:

Porfirie Dieta

Porfiria este însoțită de tulburări metabolice, ceea ce duce la o funcționare defectuoasă a organelor interne. Ca urmare, pacienții sunt obligați să urmeze o dietă specială. Când este diagnosticată porfiria hepatică, o revizuire a dietei este o necesitate în tratamentul bolii.

Principiile generale ale dietei sunt reduse la următoarele recomandări:

• scăderea dietă a proteinelor și a carbohidraților;
• limitarea cantității de grăsimi din alimente;
• gătit prin fierbere, coacere, coacere;
• legume bogate în fibre, este mai bine să le folosiți în formă dezordonată.

Excluse din meniu:

• alimente care provoacă balonare (legume, varză);
• citrice;
• sare.

Porfirie și sarcină

Porfiria este o boală care poate apărea ca urmare a modificărilor nivelurilor hormonale. În acest sens, în unele cazuri, simptomele apar atunci când poartă un copil. Porfirismul în sine nu afectează dezvoltarea copilului, dar poate provoca complicații la sarcină:

• deshidratarea corpului feminin;
• slăbiciunea muncii;
• preeclampsiei.