Ce teste sunt necesare pentru sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert sau icterul familial este o anormalitate destul de frecventă la nivel genetic. Boala se duce adesea neobservată și curge în valuri. Exacerbările se înlocuiesc cu perioade de remisiune. Deoarece boala poate deveni cronică, este necesară o analiză a sindromului Gilbert.

O caracteristică a patologiei este asociată cu lipsa enzimei glucuroniltransferazei. Este destinat procesării bilirubinei dăunătoare. Analiza sindromului Gilbert arată că această enzimă este de 4 ori mai mică decât indicatorul obișnuit. Ficatul nu poate face față pigmentului biliar, care se acumulează în țesuturi și provoacă îngălbenirea.

Este important! Găsiți un instrument unic pentru combaterea bolilor hepatice! Luând cursul său, puteți învinge aproape orice boală de ficat în doar o săptămână! Citește mai mult >>>

Modalități de diagnosticare a bolii

Pentru a determina patologia, este necesar să se efectueze un complex de analize. Este important să se stabilească nu numai prezența unui defect genic, ci și să se determine starea ficatului în momentul de față, precum și gradul de impact negativ asupra întregului organism.

Atunci când sunt necesare cercetări:

• cu icter non-infecțios;
• în prezența stării de căldură cronică, care este oprită de barbiturice;
• cu o concentrație crescută de bilirubină (alți indicatori sunt normali);
• pentru evaluarea riscului de complicații în tratamentul cu un medicament anticanceros.

A suspecta boala lui Gilbert va ajuta la studiile de laborator, evaluând starea generală a corpului.

Gene marker pentru defect

Analiza genetică este considerată studiul cel mai precis al sindromului Gilbert. Testul este destul de fiabil și rapid. Aceasta metoda releva o gena mutata responsabila pentru sinteza, precum si functionarea acidului glucuronic.

Pentru a exclude transferul patologiei la copil, soții ar trebui să facă o astfel de analiză. Rezultatul va ajuta la determinarea prezenței unei gene "defecte". Aceasta elimină nașterea copiilor bolnavi.

Această metodă confirmă diagnosticul la 100%. Testele rămase arată doar comorbidități: hepatită, cancer la ficat, boală de biliară și opisthorchiasis.

Preparat special bazat pe substanțe naturale.

Prețul drogului

Evaluarea tratamentelor

Primele rezultate sunt resimțite după o săptămână de administrare.

Citiți mai multe despre medicament

Numai 1 dată pe zi, 3 picături

Instrucțiuni de utilizare

Testul se efectuează dacă se prescrie tratamentul cu medicamente hepatotoxice. Pregătirea pentru analiză nu este necesară.

Test de sânge clinic general

De obicei, indicatorii generali sunt în limitele normale. Uneori există o creștere a hemoglobinei de până la 160 de unități. Apropo, o situație similară apare în timpul deshidratării. În cazuri rare, unii pacienți sunt diagnosticați cu reticulocitoză (prezența eritrocitelor imature).

Nu trebuie să uităm că sângele se preda pe un stomac gol.

Test de sânge biochimic

Biochimia determină nivelul bilirubinei, care este principalul indicator al evoluției procesului. Pentru ca rezultatul analizei să fie corect, este necesară o anumită pregătire:

• trebuie să renunțe la alcool și alimente grase;
• opriți administrarea de medicamente care afectează cantitatea de pigment.

Bineînțeles, sângele trebuie donat pe stomacul gol. Rezultatele analizei vor fi următoarele:

1. Nivelul bilirubinei. Asteptarea se datoreaza unei factiuni indirecte. Există o comună și directă. Ele se disting prin asocierea lor cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul. Prezența bolii lui Gilbert este indicată de un conținut crescut de tip indirect.
2. Transaminaze. Chiar și un nivel crescut de enzime hepatice nu indică această patologie.
3. Fosfataza alcalină. Această enzimă asigură eliberarea acidului fosforic. Dacă este ridicată, atunci aceasta indică dezvoltarea unei tumori.

Hemotest

Pentru a clarifica diagnosticul se efectuează hemotest. Se compune din următoarele:

• Postul. Lipsa prelungită de alimente cauzează o creștere a bilirubinei cu aproape 2 ori. Dacă se observă astfel de indicatori, atunci testul este clar pozitiv.
• Injectare de acid nicotinic. După introducere, după aproximativ 3 ore, nivelul bilirubinei va crește semnificativ. Deși testul este pozitiv, alte boli hepatice nu pot fi ignorate.
• Recepția fenobarbitalului. O anumită doză administrată în câteva zile reduce conținutul de bilirubină, ceea ce înseamnă un test pozitiv.

Acest test confirmă diagnosticul.

Alte metode de cercetare

Examinările hardware nu diagnostichează sindromul Gilbert, dar rezultatele lor sunt foarte importante. Acestea dezvăluie anomalii care au apărut deja, de exemplu, în ficat.

• SUA. Aceasta este o procedură absolut nedureroasă care permite detectarea anormalităților în ficat: chisturi, mărimi anormale, tumori. În ajunul evenimentului trebuie să se abțină de la produsele care cauzează constipație. Puteți face chiar și o clismă.
• Tomografia computerizată. Permite detectarea tumorilor maligne. Înainte de efectuarea studiului trebuie efectuată analiza genetică.
• Elastografia. Metoda este nedureroasă și foarte informativă.
• Biopsia. Numit pentru a elimina prezenta cirozei sau inflamatiei in ficat. Metoda implică studiul organelor țesutului. În sindromul Gilbert nu există modificări patologice.

Există numeroase centre medicale pentru testare, dar trebuie subliniat complexul de clinici INVITRO. De câțiva ani de existență, a câștigat popularitate. În complexul de laborator, lucrarea se bazează pe tehnologii avansate. Costul analizei pentru sindromul Gilbert este de aproximativ 4000 de ruble.

Costul de decodare și analiză

La diagnosticarea acestei boli, se efectuează mai multe teste, deci este dificil de înțeles. Diagnosticul este confirmat dacă bilirubina depășește 20,5 μmol / L. Anxietatea trebuie să provoace și prezența în urină a unei substanțe toxice. Apropo, în sindromul Gilbert, markerii hepatitei virale nu sunt detectați.

Rezultatul analizei genetice arată ca o intrare alfanumerică:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipul nu este asociat cu boala lui Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - se observă o inserție suplimentară, ceea ce indică riscul de manifestare a patologiei, dar într-o formă ușoară.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Testul ADN indică prezența unei boli grave.

Prețul studiului depinde de clinica unde se va lua sângele. De obicei, costul variază de la 2500 la 4500 de ruble. Termen limită până la 7 zile.

Studiile biochimice sunt mult mai ieftine, nu mai mult de 600 de ruble. Totul depinde de numărul de indicatori. Răspunsul poate fi obținut chiar și în ziua livrării, dar de obicei nu mai mult de 2 zile.

Caracteristicile bolii și necesitatea de a diagnostica

Practic, boala nu necesită tratament. Medicii cred că sindromul Gilbert este o trăsătură individuală, nu o patologie. Trebuie doar să controlați cantitatea de enzime hepatice și să asistați organismul în timpul unei exacerbări.

Diagnosticul trebuie să fie neapărat diferențiat, pentru a exclude alte patologii asemănătoare simptomelor cu boala lui Gilbert.

• Procesul inflamator în canalele biliare. Ficatul își pierde capacitatea de a utiliza bilirubina.
• Anemie hemolitică. Distrugerea accelerată a celulelor roșii din sânge determină o creștere a bilirubinei.
• Colestază. Bilă cu bilirubină nu este excretată din ficat.
• Icter fals. Luminozitatea pielii este asociată cu o cantitate mare de beta-caroten.
• Sindromul Crigler-Najjar. Bilirubinemie congenitală.

Sindromul Gilbert este adesea diagnosticat în adolescență. Boala este detectată cu ușurință, dacă antecedentele medicale sunt colectate corect.

În sine, această patologie nu dăunează ficatului și nu provoacă complicații. Principalul lucru. diferențiază tipurile de icter. Prognosticul bolii este favorabil, dar este supus unor examinări preventive regulate.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Sindromul Gilbert - ceea ce este, cauze și simptome, diagnostic, metode de tratament și prognostic

Boala sau sindromul Gilbert este o disfuncție hepatică benignă, care este asociată cu neutralizarea bilirubinei indirecte de către organism, care este eliberată în timpul defalcării naturale a hemoglobinei. Boala este inerentă unui caracter de tip val și unei caracteristici constituționale ereditare. Aceasta afectează până la 10% din populație, bărbații au mai multe șanse de a suferi de boală, iar sindromul a devenit foarte frecvent în rândul africanilor.

Informații generale despre sindromul Gilbert

Familiul simplu de colamie, hiperbilirubinemie sau boala Gilbert este o hepatoză benignă pigmentată, caracterizată printr-o creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge. Motivul pentru dezvoltarea sindromului este o încălcare a transportului intracelular al unei substanțe în hepatocite, reducându-i gradul de absorbție și transformare. Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în 1901. Principalele caracteristici ale unei boli cronice sunt afectarea sintezei proteinelor, hemoglobinei, icterului.

motive

Icterul lui Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al celei de-a doua gene cromozomiale, care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice a glucuronil transferazei. Ajută la comunicarea bilirubinei indirecte cu acidul glucuronic în ficat, rezultând o fracție directă a pigmentului, capabilă de excreție cu bila. Deficitul de enzime duce la hiperbilirubinemie și icter. Factorii care cauzează agravarea sindromului sunt:

• boli virale, infecțioase;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcări ale dietei, alimentației, înfometării;
• insolație (expunere excesivă la soare);
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• activitate fizică crescută;
• stres;
• medicamente: Ampicilină, Rifampicină, Paracetamol, Levomycetin, Cofeină, steroizi anabolizanți, medicamente hormonale, sulfonamide;
• abuzul de alcool;
• intervenții operative.

Simptomele sindromului Gilbert

Până la o treime dintre pacienți nici nu bănuiesc că au sindromul Gilbert. Nivelurile ridicate de bilirubină sunt observate de la naștere, dar la nou-născuți, diagnosticul este dificil datorită eventualului icter fiziologic congenital. Boala este detectată la bărbați în vârstă de 20-30 ani, cu diverse examene. Semnele principale ale bolii sunt:

• Icter (icterus) al sclerei, piele integument - cele mai multe cazuri de icter sunt periodic usoare;
• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață, vărsături, în special după alimentele zaharoase;
• flatulență;
• concentrație redusă;
• sentimentul unui abdomen umflat și aglomerat;
• constipație, diaree;
• slăbiciune generală, stare de rău, oboseală;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frig, dar temperatura nu creste;
• dureri musculare;
• depresie, comportament antisocial;
• frică nerezonabilă, panică;
• iritabilitate.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Pentru a face un diagnostic corect, se fac diagnostice. Metodele populare de anchetă sunt:

1. Număr total de sânge pentru sindromul Gilbert - se observă reticulocitoză în sânge (o creștere a nivelului eritrocitelor imature), un grad ușor de anemie.
2. Analiza urinei - în prezența bilirubinei și urobilinigen, putem vorbi despre încălcarea ficatului.
3. Analiza biochimică în sânge - zahăr ușor redus, niveluri normale de proteine, fosfatază alcalină, test timol negativ.
4. Nivelul bilirubinei în sânge - o creștere peste normă (8,5-20,5 mmol / l) datorită fracției indirecte.
5. Coagularea sangelui este un indice și timp de protrombină normală.
6. Markerii hepatitei virale - nr.
7. Ecografia (examinarea cu ultrasunete) a ficatului - în timpul exacerbării, organul este ușor mărit. Adesea, boala este combinată cu colangită, pancreatită cronică, calculi biliari din istorie.

Medicii recomandă ca pacienții să verifice funcția glandei tiroide, să doneze sânge pentru determinarea fierului seric, capacitatea totală de legare a fierului, transferina. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste suplimentare:

1. Testați cu foamete - refuzul alimentelor timp de 48 de ore sau limitarea acestuia la 400 kcal pe zi. Acest lucru crește dramatic cu 200-300% concentrația de bilirubină liberă. Substanța nelegată este verificată pe stomacul gol în prima zi a studiului și după două zile. Dacă bilirubina indirectă este crescută cu 50-100%, eșantionul este pozitiv.
2. O probă cu fenobarbital - o doză de 3 mg / kg pe zi, cu un curs de 5 zile, duce la o scădere a concentrației de bilirubină nelegată.
3. Testarea acidului nicotinic - se efectuează o injecție intravenoasă de 50 mg acid nicotinic, ceea ce duce la o creștere a bilirubinei indirecte cu 200-300% în decurs de trei ore.
4. Testarea cu Rifampicin - introduceți 900 mg de substanță crește concentrația de bilirubină nelegată.

O altă metodă populară de diagnostic este puncția percutană a ficatului. Medicul este punctat, îl examinează pentru semnele unui curs cronic de hepatită și ciroză hepatică. O metodă scumpă de diagnostic este analiza genetică-moleculară a sângelui dintr-o venă. Acesta vă permite să identificați ADN defect, datorită căruia se dezvoltă boala.

Tratamentul sindromului Gilbert

Terapiile sunt atacurile acute ale sindromului Gilbert. Medicii au prescris o terapie cuprinzătoare de medicamente:

1. Primirea de fenobarbital și zixorin (Flumecinol) în doze de 0,05-0,2 g pe zi în decurs de 2-4 săptămâni. Aceasta duce la scăderea concentrației de bilirubină în sânge, la eliminarea tulburărilor dispeptice. Se recomandă administrarea fenobarbitalului într-o doză minimă la culcare, pentru a evita somnolența, ataxia, letargia. Atunci când nivelul bilirubinei 50 μmol / l și starea slabă a pacientului, prescrie un curs de fenobarbital într-o doză de 30-200 mg pe zi. Deoarece componenta este o parte din Corvalol, Barboval și Valocordinul scade, îi puteți lua 20-25 picături de trei ori pe zi.
2. Cordiamin - 30-40 picături de 2-3 ori pe zi pentru un curs de șapte zile.
3. Pentru a elimina colecistita și colelitiaza, sunt prezentate infuzii de plante coleretice, proceduri de utilizare a tuburilor de sorbitol sau xilitol, sărurile Karlovy Vary și Barbara.
4. Pentru îndepărtarea bilirubinei legate, se efectuează diureza intensificată, carbonul activ este adsorbantul substanței în intestin. Pentru a lega bilirubina deja circulantă, se administrează 1 g / kg de greutate corporală a albuminei pe oră. O astfel de procedură este recomandabilă înainte de transfuzia de sânge.
5. Fototerapia cu o lungime de undă de 450 nm este utilizată pentru a distruge bilirubina fixată în țesuturi; se folosesc lămpi cu culoarea albastră. Ochii sunt protejați de ochelari.
6. În timpul terapiei, este necesar să se evite provocarea factorilor (consumul de alcool, medicamentele hepatotoxice, infecțiile, efortul psihic și fizic), insolarea.
7. Tratamentul cu vitamine este util, mai ales pentru a lua vitaminele din grupa B.
8. Remedierea focarelor cronice de infecție.
9. În situații critice, efectuează transfuzii de schimb.
10. După eliminarea exacerbării, este prezentată administrarea hepatoprotectorilor: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. În perioada de exacerbări sunt prescrise agenți de coagulare, enzime (Mezim, Festal) și pentru a reduce nivelul de bilirubină liberă - preparate de acid ursodeoxicolic.
12. Pentru a restabili peristaltismul intestinal și pentru a elimina grețurile sau vărsăturile, este indicat Domperidone, Cerucal, Metoclopromid.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți, în care ficatul nu reușește să scadă bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Aceasta este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferazei. O cantitate insuficientă a acestei enzime conduce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este în măsură să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuroniltransferazei. În boala lui Gilbert, concentrația de bilirubină este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

• terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
• consumul excesiv;
• suprasolicitarea emoțională, stresul;
• chirurgie, traumă;
• boli infecțioase;
• efort fizic crescut;
• greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentare).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

• decolorarea pielii și a sclerei;
• disconfort în ficat (senzație de greutate);
• durere la nivelul hipocondrului drept;
• flatulență;
• indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
• greață, gust amar în gură;
• tulburări de somn;
• amețeli;
• depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare dintre ele se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înconjoară" dincolo de coaste, în timp ce durerea la palpare este absentă. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Deoarece sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul se află dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți eritrocitele imature sunt detectate, la 12% stabilitatea osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubină în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatita. În sindrom nu există pigmenți biliari, iar echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu supraîncărcare hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista de analize continuă:

• Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația de bilirubină este reevaluată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului lui Gilbert.
• Testați-vă cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
• Proba cu post. După primul test de sânge, pacientul este rugat să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
• Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai precis, gena PDHT.

În patologia prezentată polimorfismul UGT1A1. Aceasta gena permite uridindifosfatglyukuronidazy de producție, care este implicată în glyukuranizatsii (și anume captarea bilirubină indirectă și legarea sa, făcând o linie dreaptă care pot pătrunde în vezica biliara).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta conduce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociată hiperbilirubinemiei, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laborator Invitro (costă aproximativ 4,5 mii de ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți lua o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge presupunerea unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

• Examenul cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, exclude inflamația vezicii biliare.
• Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
• Biopsia. Procedura implică colectarea de țesut hepatic folosind un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care nu permite bilirubinei să pătrundă în creier.
• Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica patența conductelor tractului biliar.
• Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică îndepărtarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă se diagnostichează sindromul Gilbert, nu este prescrisă o terapie specială. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână pe o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducerea stilului de viață corect nu poate deveni niciodată galben.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, în special este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

• boli infecțioase și virale;
• traumatisme;
• menstruație;
• încălcarea regimului alimentar;
• post;
• insolație;
• lipsa de somn;
• deshidratare;
• exercitarea excesivă;
• stres;
• luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
• consumul de alcool;
• intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la sugari din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați în vârstă de 20-30 de ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este ictericitatea (icterul) sclerei și, uneori, a pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

• durerea în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gustul metalic în gură;
• pierderea apetitului;
• greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
• flatulență;
• senzație de burtă plină;
• constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

• slăbiciune generală și stare generală de rău;
• oboseala cronică;
• dificultăți de concentrare;
• amețeli;
• inima palpitații;
• insomnie;
• frisoane (fără febră);
• dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

• depresie;
• propensitatea pentru comportamentul antisocial;
• frica și panica nerezonabilă;
• iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-hipnoză (teste constante, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, pietrele de biliară, pancreatita cronică.

Se recomandă, de asemenea, să se investigheze funcția glandei tiroide și să se efectueze un test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea de legare totală a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
  Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
  Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
  Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
  Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucul de fructe de padure neîndulcit (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncăruri - cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În timpul perioadelor de exacerbare este programată o programare

• hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru a restabili peristaltismul intestinal și cu greață sau vărsături severe, utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Medinfo.club

Portal despre ficat

Test de sânge genetic pentru boala lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie rară de ereditate, care constă în absența enzimelor care neutralizează bilirubina. Nu este o boală, dar are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Modificările patologice sunt asociate cu defectele genelor recesive autozomale, în care apare în ficat o deficiență a enzimei. Cu participarea sa, bilirubina se leaga de acidul glucuronic. Datorită acestei încălcări, o anumită parte a bilirubinei din sânge nu este capturate, ceea ce duce la creșterea nivelului și a hiperbilirubinemiei. Extern, la om, acest lucru se manifestă prin simptome de icter.

Ficatul sub examinare macroscopică nu este afectat. Dar în studiul histologiei în depozitele de pigment bioptice vizibile de culoare aurie, există obezitatea organului, epuizarea proteinelor hepatocitelor, fibroza. În stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei, boala nu se manifestă, dar pe măsură ce progresează boala, ficatul semnalează în mod invariabil încălcările.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3 procente, dar printre locuitorii continentului african un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Cea mai mare parte sunt oameni, si sunt diagnosticate la o vârstă fragedă (treizeci de ani), din cauza a ceea ce patologie ereditara a primit al doilea nume juvenil intermitent icter. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de analize. În analiza sindromului Gilbert este important nu numai pentru a stabili prezența defectului genei în sine, dar, de asemenea, pentru a determina modul in care boala a afectat organismul și în ce stare este în prezent în ficat. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Gene marker pentru defect

Pentru a presupune transferul patologiei către o generație viitoare, este necesar să facem o analiză genetică a cuplului căsnicit. Genetica va ajuta la determinarea prezenței purtătorilor genei "defecte", precum și la stabilirea posibilității nașterii unor descendenți nesănătoși. Pentru aceasta, se face o analiză specială. Decriptarea vă permite să setați: dacă ambii părinți au transportul de sindrom Gilbert, diagnosticul prezintă următoarele rezultate: 50% din timpul unui copil se naște - un purtător al genei, 25% - un copil cu boala Gilbert, iar restul de 25% se nasc copii absolut sănătoși. Dacă unul dintre părinți este bolnav de această boală și celălalt părinte este complet sănătos, atunci toți copiii născuți dintr-o astfel de căsătorie vor fi purtători ai sindromului Gilbert.

Test de sânge general

Numărul de sânge complet nu este, de obicei, modificat. Ocazional, nivelul hemoglobinei crește (până la 160 unități), iar la unii pacienți este posibilă diagnosticarea reticulocitozei.

Test de sânge biochimic

Analiza biochimică a sângelui vă permite să vedeți semne vitale avansate ale organismului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori:

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la boli cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat în jumătatea masculină a populației în vârstă de 12-30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

factor precipitant pentru debutul simptomelor poate fi de natură fizică severă, stres psiho-emoțional, foame, boli de ficat infectioase, chirurgie sau utilizarea prelungită a alcoolului medicamente hepatotoxice.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației hepatice.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu o analiză a plângerilor și a imaginii clinice. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea de culoare se observă în zona nazolabială, pe palme sau în zona axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, lipsă de atenție, pierdere de memorie și tulburări de somn.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul se bazează pe rezultatele testelor genetice, biochimice, precum și metode instrumentale issledovaniya.Pri palpare (palpare) medicul abdominal detectează o creștere ușoară a ficatului. Fierul are o textură moale și o suprafață netedă. Marginea inferioară a acesteia este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând seama de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Testele clinice de sânge clinice pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, a cărei distrugere este însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea sângelui. Acesta include:

• eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
• respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Astfel laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

1. nivelul bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciei indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că creșterea bilirubinei poate să apară în hepatită, icter tranzitorie la sugari sau hemoliza, atunci când are loc distrugerea celulelor roșii din sânge.

1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să le evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cel mai fiabil studiu este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și exactă pentru confirmarea unui diagnostic. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție genetică normală și, prin urmare, boala nu este confirmată;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se găsește o inserție suplimentară, ceea ce indică faptul că există riscul de a dezvolta o patologie într-o formă ușoară;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hemotest pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubație duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

• cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea de gaze;
• cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul bilă sunt anulate;
• cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă din cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru a lua materialul. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau a tipului hipo-vezical, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla curgerea fluidului enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnostic este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

1. excluderea produselor din rația nutrițională care determină creșterea gazului;
2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
3. administrând medicamente laxative sau oferind o clismă persoanelor care suferă de constipație.

Ecografia examinează mărimea, densitatea și structura ficatului. În plus, starea vezicii biliare, conductele este evaluată și concrementele sunt vizualizate.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului realizat prin puncția glandei. Ea necesită anestezia și pregătirea morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, nedureroasă și sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate în timpul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate o parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubin în sânge. Acțiunea medicamentului vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul indirect.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibilă suspectarea și confirmarea bolii. Există mai multe tipuri de mostre:

1. cu acid nicotinic, în timpul cărora se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Creșterea bilirubinei se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. Testul poate fi, de asemenea, pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
2. cu fenobarbinal. Forma de tabletă a medicamentului trebuie luată în interval de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie doza de medicament de 0,1 mg, pacientului 80 kg pe zi, trebuie să luați 2,5 comprimate;
3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.