Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
plăcile galbene sunt formate în pleoape;
somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
apetit scăzut;
Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

dureri musculare;
mâncărime severă a pielii;
tremor intermitent al membrelor superioare;
transpirație excesivă;
în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
dureri de cap și amețeli;
apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
distensie abdominală, greață;
tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
markerii hepatitei virale sunt absenți.
Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
Bilirubinuria este absentă;
Coproporfirine crescute în urină - nu;
Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
Splină mărită - nu;
Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
Mancarea pielea este absenta;
Colecistografia este normală;
Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

Proba cu post.
Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
Testați cu fenobarbital.
Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
Testați cu acid nicotinic.
Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
Examinați cu rifampicină.
Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

albumina - pentru a reduce bilirubina;
antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

grăsimi, carne de pasăre și pește;
ouă;
sosuri și mirodenii fierbinți;
ciocolată, produse de patiserie;
cafea, cacao, ceai puternic;
alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

toate tipurile de cereale;
legume și fructe în orice formă;
produse lactate fără grăsimi;
pâine, galetny pechente;
carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Cazul de sindrom Gilbert la un copil de 8 ani

științele medicale

Knyazheva Elena Dmitrievna, asistent
Efimenko Oksana Vladimirovna, dr., Conferențiar universitar, conferențiar universitar
Andijan State Medical Institute, Uzbekistan

ABSORBȚIA BILIRUBINULUI
INDIRECT BILIRUBIN
ICTERUL
hiperbilirubinemie

Materiale înrudite

Herpetoza pigmentară hereditară provoacă dificultăți în diagnosticarea practicanților, care este asociată cu mulți factori. Unul dintre primul factor este lipsa de cunoaștere a acestei boli, ceea ce presupune în consecință, o serie de inspecții inutile, duce la destinație inutilă a multor medicamente, costuri nejustificate și pierdere de timp pentru tratamentul corect al patologiei dat. În al doilea rând, lipsa de vigilență cu privire la originea ereditară a acestor boli. În țara noastră, căsătoriile strâns legate sunt comune, iar împreună cu ele există o creștere a patologiei ereditare.

pigment ereditara este bolile gepatozy asociate cu tulburări ereditare ale metabolismului bilirubinei se manifesta icter cronic sau intermitent, fără a schimba structura primară și funcția ficatului, fara semne aparente de hemoliză și colestază [1,5].

Unul dintre sindroamele hiperbilirubinemiei benigne este sindromul Gilbert. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

A fost descris pentru prima dată în 1901 de terapeuții francezi A. Gilbert și P. Lereboullet. Absorbția bilirubinei este afectată de sindromul Gilbert:

insuficiență bilitranslokază, responsabilă pentru captarea bilirubinei din sânge și transportul acesteia către hepatocite;
deficiență a liganzilor Y- și Z-proteinei (enzima glutation-S-transferază), responsabilă de transferul bilirubinei la microzomi;
deficiența PDHHT, asigurând transferul acidului glucuronic la bilirubină.

Potrivit statisticilor, băieții se îmbolnăvesc de 3 ori mai des decât fetele. Debutul bolii începe înainte de pubertate. Factorii provocatori sunt: infecții virale respiratorii acute, hepatită virală, supraalimentare, înfometare, insolare, administrarea anumitor medicamente, în special sulfonamide.

Distinge versiune „înnăscută“ sindromului Gilbert, atunci când manifestările clinice sunt în curs de dezvoltare, la vârsta de 12-30 de ani fără hepatită virală acută înainte, și sindromul Gilbert, dintre care manifestările clinice manifesta după hepatita virală acută. În acest caz, apare hiperbilirubinemia post-hepatită. Mai mult, poate fi asociată nu doar cu inițierea manifestărilor clinice ale unui defect genetic (cu adevărat sindrom Gilbert), ci și cu dezvoltarea hepatitei cronice virale. Adică pacienții cu hiperbilirubinemie posthepatită necesită o monitorizare atentă și un diagnostic diferențial între sindromul Gilbert și hepatita cronică virală [1].

Boala începe cu apariția de icter, la ceea ce pielea are o nuanță de lumină ingalbenire de lămâie și gălbuie pronunțată a sclerei, care este însoțit sindromul astenovegetative (slăbiciune, oboseală, iritabilitate, transpirații, insomnie), sindrom uneori dispeptice regurgitare, amărăciune în gură, arsuri la stomac, balonare, greață, constipație, lipsa apetitului. Un studiu obiectiv poate atenua hepatomegalia.

Am observat un caz de sindrom Gilbert la un băiat de 8 ani. Părinții copilului au apelat pentru prima oară la ODMMC la Andijan în 2014, cu plângeri privind prezența colorării icterice a pielii și a sclerei la copil și a slăbiciunii generale.

Din istoria bolii, copilul a fost trimis la un spital cu boli infecțioase suspectate de hepatită virală atunci când a detectat colorarea icterică a pielii și a membranelor vizibile ale mucoasei. După un test de sânge pentru hepatită: transaminaze, bilirubină, test timol, ELISA pentru hepatită; Hepatita a fost exclusă, iar copilul este trimis pentru examinare la departamentul de hematologie al ODMMC cu un diagnostic de: anemie hemolitică, deoarece se observă o creștere a bilirubinei indirecte în testul de sânge biochimic. După un test de sânge general și o serie de studii, anemia hemolitică a fost exclusă. Copilul a primit hepatoprotectori, terapie cu vitamine, dar fără efect.

Din istoria vieții: un copil din timpul sarcinii, 1 copil sa născut în timp cu o greutate de 3600g de la părinții tineri și aparent sănătoși. Sarcina sa desfășurat pe fundalul unei toxine ușoare în prima jumătate a sarcinii, anemie cu severitate moderată. Amenințările în timpul sarcinii nu au fost. Mama neagă orice boală în timpul sarcinii. Căsătoria nu este înrudită, dar în clanul de pe ambele părți au fost strâns legate de căsătorii și au existat cazuri de "icter" în rude. Copilul a crescut și sa dezvoltat în mod normal. Vaccinări primite în funcție de vârstă. SARS de 2-3 ori pe an in forma usoara. Alte boli, intervenții chirurgicale, transfuzii hemoroizi și plasmă la un copil sunt refuzate.

Mama copilului, primul icter a apărut la vârsta de 24 de ani, la 4 ani de la nașterea copilului. La examinare, ea a fost diagnosticată cu anemie hipocromă, severitate moderată și o creștere a bilirubinei indirecte de până la 80 μmol / l. De asemenea, sa făcut un diagnostic: icter nediferențiat.

Examinarea obiectivă a stării generale a copilului este relativ satisfăcătoare. Dezvoltarea fizică este adecvată vârstei. Pielea este galben deschis și are o stralucire a sclerei. Ganglionii limfatici periferici nu sunt extinse. Sistemul osteo-articular fără deformări. În respirația veziculară a plămânilor. Sunetele inimii sunt ritmice, clare. Limba este acoperită cu o floare gri-galbenă. Zev calm. Abdomenul este moale, fără durere la palpare. Ficat + 2 cm marginea rotunjită. Splina nu este mărită. Scaun de 1-2 ori pe zi, decorat, pictat. Urina este lumină.

Acesta a examinat. În analiza sângelui: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, culoare-0,8, leyk. 5,6 x 109 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, 1-29%, m-1%, e-2%.

În analiza urinei: greutate specifică de culoare galben-paie, greutate specifică - 1020, proteină-abs, glucoză-abs, pigmenți biliari-otr, leucocite 3-4 la vedere. În analiza generală a patologiei fecale nu a fost găsită. Biochimia sângelui: proteină totală de 60 g / L, bilirubină obschiy- 78mkmol / l, pr-4,2, indirect-73,8mkmol / l transaminaza: ALT- 0,5mmol / L, AST 0,3mmol / L timol unitate de probă-1,4S-H, PTI-90%, sânge calciu-2mmol / l. Fierul seric este de 7,8 μmol / l. Testul ELISA pentru hepatita B, C și D a primit rezultate negative.

Ecografia ficatului, splina nu a evidențiat anomalii; vezica biliară: prezența unei mici constricții în organism, stagnarea bilii și îngroșarea pereților vezicii biliare până la 3 mm.

A primit un curs de tratament. Dietoterapie tabel №5, fenobarbital 0,1 până la 1 / 2tabl 2 ori pe zi №10, ursosan 1 capsulă peste noapte №30, kobavit 0,005 1 Tabelul 3 ori pe zi №20, șolduri bulion, stigmate bulion de porumb.

În cursul tratamentului, starea copilului sa îmbunătățit, scăderea stării de galbenitate, sindroamele dispeptice și asthenovegetative au dispărut. Copilul a fost evacuat într-o stare satisfăcătoare, sub supravegherea unui medic de familie, cu recomandări adecvate (bilirubină indirectă la descărcare - 22 μmol / l). După spitalizare, mama copilului și copilul însuși au fost trimise spre examinare la Institutul de Cercetare Științifică de Pediatrie din orașul Tașkent, unde a fost confirmat diagnosticul de sindrom Gilbert.

Referințe

Bluger A.F. Herpetoză pigmentară hereditară - L.: Medicine, 1975. 134 p.
Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogeneză și diagnostic / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Medicină clinică. - 2001. - № 4. - p. 40-44.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosticul diferențial al hiperbilirubinemiei benigne // Medicină clinică. - 2001. - № 3. - p. 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hiperbilirubinemie benignă // Medicină clinică. - 1999. - № 6. - p. 9-14.
Podymova S.D. Boli ale ficatului. - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

Publicația de rețea este înregistrată la Serviciul Federal de Supraveghere în domeniul telecomunicațiilor, tehnologiilor informaționale și comunicațiilor de masă (Roskomnadzor), certificat de înregistrare media - EL nr. FS77-41429 din data de 23 iulie 2010.

Co-fondatorii media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Sindromul Gilbert la copii

Sindromul Gilbert este numit una dintre formele de hepatoză pigmentară, o boală hepatică ereditară. Boala este benignă, adică nu afectează funcționalitatea și integritatea altor organe și sisteme.

Principala caracteristică a bolii este acumularea de bilirubină liberă în sânge. Gratuit, care este, de asemenea, direct, bilirubina este o substanță foarte toxică, care se formează în timpul defalcării celulelor roșii din sânge.

Enzima are o culoare galbenă, deci cu o cantitate mare de bilirubină liberă apare icter recurent sau cronic.

motive

Boala este genetică, nu poate fi vindecată. Se poate manifesta pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, exacerbările și o imagine clinică viu a sindromului sunt observate cel mai frecvent la copii cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani.

Singura cauză a sindromului Gilbert la un copil este transferul unei gene mutuale de la unul dintre părinți. Anomalia ADN duce la o scădere a enzimelor hepatice, care este responsabilă de defalcarea și utilizarea bilirubinei.

La copii, următorii factori pot provoca o scădere gravă a enzimei hepatice, iar cu aceasta, următorii factori pot manifesta simptome ale bolii:

deshidratare,
alimentarea necorespunzătoare sau postul prelungit
prezența infecțiilor virale
nu imunitatea copiilor puternici,
anomalii autoimune
epuizarea fizică și emoțională,
infecție cu hepatită virală.

La copiii cu vârsta de până la 13 ani, cea mai frecventă perioadă de exacerbare a bolii este pe fondul hepatitei.

simptome

Gilbert însuși (medicul care a descoperit boala) distinge triada caracteristică a hipobilubininemiei:

îngălbenirea pielii și a tuturor membranelor vizibile ale mucoasei copilului (această denumire a fost denumită de autor "mască de ficat"),
apariția de pietre pe pleoapa superioară este, de asemenea, cu glazură - așa-numita xanthelasm,
frecvența bolii - schimbarea perioadelor de exacerbare și remisiune.

În timpul remisiunii, imaginea clinică este complet absentă.

În timpul exacerbării copilului pot fi detectate câteva semne ale sindromului Gilbert:

icter,
temperatura corpului subferal
scăderea tensiunii arteriale
heartaches,
tulburări de ritm cardiac,
dificultăți de respirație
maladii generale,
amar gust în gură,
greata si varsaturi mucus,
încălcarea scaunului,
flatulență și balonare,
pierderea apetitului
amețeli,
umflarea membrelor
mâncărimea pielii,
schimbările de dispoziție
probleme de dormit
dureri abdominale, în special în hipocondru.

Boala la un copil poate fi determinată chiar și în timpul planificării sarcinii sau după concepție. Pentru a face acest lucru, trebuie să căutați sfatul geneticii, care va calcula probabilitatea prezenței sindromului la copil.

Diagnosticul sindromului Gilbert la un copil

Semnele externe ale bolii nu sunt suficiente pentru un diagnostic precis. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze o serie de studii diferite:

testul de sânge general și biochimic,
analiza genetică a sângelui venos,
analiza generală și chimică a urinei,
scaun de analiză
Ultrasonografia cavității abdominale și pelvisului mic,
tomografia ficatului,
prelevarea de probe folosind o biopsie.

Ca diagnostic suplimentar, un copil poate fi desemnat să efectueze teste:

Proba cu post. Dieta zilnică a unui copil timp de două zile nu trebuie să depășească 400 kilocalorii. După o dietă de două zile, nivelul bilirubinei cu un rezultat pozitiv crește cu 50-100%.
Testați cu acid nicotinic. Când este introdus în sânge, are loc un salt instantaneu al nivelului de bilirubină.
Testați cu fenobarbital. Când se administrează pe cale orală, apare o scădere semnificativă a cantității de bilirubină liberă.

complicații

Sindromul Gilbert la un copil este o boală benignă, adică nu amenință funcționalitatea altor organe și sisteme interne. Cu toate acestea, în unele cazuri este posibilă apariția unor boli ale ficatului, rinichilor, vezicii biliare. Cea mai periculoasă este dezvoltarea insuficienței renale, care în formă acută poate fi fatală.

tratament

Ce puteți face

Dacă unul dintre părinți este purtător al unei gene anormale, medicul pediatru ar trebui să fie informat despre posibila prezență a bolii la copil. În același timp, în primele luni de viață nu ar trebui să refuze vaccinarea împotriva hepatitei și icterului, ele pot fi destul de eficiente.

În timpul exacerbării bolii, este necesar să se consulte un specialist care, pe baza rezultatelor studiului, va fi în măsură să prescrie tratamentul adecvat.

În niciun caz, copilul dumneavoastră nu verifică eficacitatea medicamentului tradițional. Numai intervenția medicală poate reduce manifestarea imaginii clinice a sindromului Gilbert și poate reveni rapid la o etapă de remisiune lungă.

Respectarea recomandărilor medicale va permite părinților să mărească perioada de remisie, pentru a atenua simptomele recidivei bolii.

Este important în întregime, în doza și durata corespunzătoare să fie supuse unui curs de terapie medicamentoasă. Numai în acest caz, putem vorbi despre eficacitatea tratamentului.

Ce face medicul

Sindromul Gilbert nu este supus unei vindecări complete, se referă la boli benigne. Din aceste motive, tratamentul este prescris numai în timpul exacerbării bolii pentru ameliorarea simptomelor.

Tratamentul constă din mai multe puncte:

tratamentul medicamentos vizând reducerea bilirubinei libere în sânge,
recepția de sorbenți și enzime care îmbunătățesc funcționalitatea ficatului,
numirea medicamentelor coleretice pentru îndepărtarea rapidă a bilirubinei din organism,
terapia cu vitamine pentru întărirea generală a imunității copiilor,
fototerapia.

profilaxie

Astfel, nu există profilaxie pentru gibobilinism Dacă unul dintre părinți are această boală, atunci în timpul perioadei de planificare a sarcinii puteți să vă adresați geneticii. Un specialist va putea să numească probabilitatea unei gene anormale la copii. Cu toate acestea, nu ar trebui să refuzați vaccinarea, deoarece un genetician nu poate oferi o garanție absolută a prezenței unei anomalii în organismul copiilor.

Respectând o serie de reguli, este posibilă numai evitarea exacerbării bolii:

dieta variată, dietă aproape de tabelul numărul 5,
părinții trebuie să renunțe la fumat atunci când sunt tineri,
nu ar trebui să expuneți copilul la supraîncălzire și hipotermie,
odihnă activă, plimbări în aer proaspăt sunt importante pentru copil,
ar trebui să limiteze șederea copilului în soare deschis,
Refuzați din băuturi carbogazoase și sucuri ne-naturale în pachetul de tetrapack.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o tulburare metabolică determinată genetic a bilirubinei, care rezultă dintr-un defect al enzimelor hepatice microzomale și care conduce la dezvoltarea hiperbilirubinemiei benigne neconjugate. În majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, se observă icter intermitent cu severitate variabilă, greutate în hipocondrul drept, tulburări dispeptice și astenovegetative; pot să apară subfebrilă, hepatomegalie, secol Xanthelasm. Diagnosticul sindromului Gilbert este confirmat de datele din tablou clinic, istoric familial, studii de laborator și instrumentale și teste funcționale. În sindromul Gilbert, este indicată aderarea la dietă, aportul de enzime microzomale, hepatoprotectori, ierburi coleretice, enterosorbante și vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (hiperbilirubinemie constituțională, icter familial nehemolitic) se caracterizează prin niveluri moderat crescute ale bilirubinei serice neconjugate și episoade de icter manifestate vizual. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentată ereditară. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice ale sindromului Gilbert apar la vârsta de 12-30 ani. Dezvoltarea lor la copii în perioadele prepubertale și pubertate este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Frecvența apariției sindromului Gilbert la populația europeană este de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, ci este un factor de risc pentru dezvoltarea colelithiasisului.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilirubina pigmentului biliar, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei hepatice, este prezentă în serul de sânge sub forma a două fracțiuni: bilirubină directă (legată, conjugată) și indirectă (liberă). Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care se reflectă cel mai clar asupra celulelor creierului. În celulele hepatice, bilirubina indirectă este neutralizată prin conjugarea cu acidul glucuronic, pătrunde în conducta biliară și sub formă de intermediari este excretată din organism prin intestine și în cantități mici - cu urină.

Perturbarea utilizării bilirubinei în sindromul Gilbert este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuroniltransferaza. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glucouroniltransferazei (până la 30% din normă) conduc la incapacitatea hepatocitelor de a absorbi și elimina cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și a confiscării bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca rezultat, în sindromul Gilbert, nivelul bilirubinei serice neconjugate crește, ceea ce duce la depunerea acestuia în țesuturi și la colorarea acestora în galben.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un mod dominant autosomal de moștenire, a cărui dezvoltare este suficientă pentru ca un copil să moștenească o versiune mutantă a unei gene de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert pot fi declanșate de suprasolicitare prelungită, deshidratare, suprasolicitare fizică și emoțională, menstruație (la femei), boli infecțioase (hepatită virală, gripa și ARVI, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și alcool și anumite medicamente: (glucocorticoizi, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicină, rifampicină, ampicilină), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeină.

Simptomele sindromului Gilbert

Există 2 variante ale sindromului Gilbert: "congenital" - manifestat fără hepatită infecțioasă anterioară (în majoritatea cazurilor) și manifestată după hepatita virală acută. Mai mult, hiperbilirubinemia posthepatită poate fi asociată nu numai cu prezența sindromului Gilbert, ci și cu trecerea infecției în forma cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă, de obicei, la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, evoluția bolii este inundativă. Sindromul Gilbert este caracterizat de icter intermitent de severitate variabilă - de la sclera subcterică până la stralucirea stralucitoare a pielii și a membranelor mucoase. Colorația icterică poate fi difuză sau manifestată parțial în regiunea triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, a palmelor, în axile. Episoadele de iuter în sindromul Gilbert apar brusc, cresc după expunerea la factorii de provocare și rezolvă independent. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot avea asemănări cu icterul tranzitoriu. În unele cazuri, cu sindromul Gilbert, pot apărea xanthelasme de pleoape simple sau multiple.

Majoritatea pacientilor cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în cadranul din dreapta sus, sentimentul de disconfort la nivelul abdomenului. Tulburări Asthenovegetative observate (oboseala si depresie, somn neodihnitor, transpirații), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, balonare, tulburări de scaun). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert are o ușoară extindere a ficatului, 10% - a splinei poate fi observată colecistita, disfuncția vezicii biliare și sfincterului Oddi, risc crescut de colelitiază.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Gilbert nu au nici o plângere. Cu nesemnificativitatea și inconstanța manifestărilor sindromului Gilbert, boala pentru o lungă perioadă de timp poate trece neobservată de bolnavi. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia țesutului conjunctiv - adesea găsită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiza simptomelor clinice, datele din istoricul familial, rezultatele de laborator (analize totale si biochimice de sânge, urină, PCR), testele funcționale (test cu foame, o probă cu fenobarbital, acid nicotină), examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

La colectarea anamnezei, sexul pacientului, vârsta apariției simptomelor clinice, prezența episoadelor de icter la rudele apropiate, prezența bolilor cronice care cauzează icter sunt luate în considerare. La palpare, ficatul este nedureros, textura organului este moale, poate să apară o ușoară creștere a mărimii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine și proteine totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. PCR cu sindromul Gilbert dezvăluie polimorfism al genei care codifică enzima UDFGT.

Pentru a verifica diagnosticul sindromului Gilbert efectuat ecografie abdominala, ultrasonografia a ficatului și a vezicii biliare, intubație duodenal, cromatografia în strat subțire. Percutană biopsie a ficatului se efectuează numai atunci când este indicat pentru excluderea hepatita cronică și ciroza. În sindromul Gilbert, nu există modificări patologice în probele de biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatită cronică virală și hiperbilirubinemie postgepaticheskoy persistentă, anemie hemolitică, sindromul Crigler-Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de regulă, nu au nevoie de tratament special. Principala importanță este acordată respectării dietei, muncii și odihnei. Cu sindromul Gilbert, activitățile sportive profesionale, insolația, consumul de alcool, înfometarea, restricționarea fluidelor și medicamentele hepatotoxice sunt nedorite. Se arată o dietă limitată la alimente care conțin grăsimi refractare (carne grasă, feluri de mâncare prajite și picante) și conserve alimentare.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei și litiazei recomandate de primire plante coleretice cu sindromul Gilbert, hepatică (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, coleretice (Holagol, allohol, holosas) și vitaminele din grupa B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemie la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pentru viață, dar este benignă, nu însoțite de modificări progresive în ficat și are un impact asupra speranței de viață.

Înainte de planificarea pentru sarcină, cupluri cu antecedente ale acestei patologii, este necesar să se consulte o genetică medicală pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv pentru refuzul vaccinării preventive.

Cuvintele simple despre boala lui Gilbert: cauze, simptome, diagnostice și opțiuni de tratament

Tulburările genetice, în special boala hepatică, au devenit foarte frecvente. Sindromul Gilbert este una dintre aceste patologii. Boala nu afectează în mod semnificativ funcția ficatului și nu duce la fibroză, dar crește semnificativ riscul de colelitiază.

Sindromul Gilbert (SJ) este o hepatoză heredită pigmentară, în care ficatul nu poate procesa pe deplin un compus numit bilirubină. În această stare, se acumulează în sânge, provocând hiperbilirubinemie.

În multe cazuri, bilirubina mare este un semn că se întâmplă ceva cu funcția hepatică. Cu toate acestea, cu LF, ficatul rămâne de obicei normal.

Nu este o condiție periculoasă și nu trebuie să fie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Boala lui Gilbert afectează bărbații mai des decât femeile. Diagnosticul se face, de obicei, la adolescenți târziu sau la vârsta de douăzeci de ani. Dacă există oameni cu SJ episoade de hiperbilirubinemie, ele sunt de obicei ușoare și apar atunci când organismul este sub stres, de exemplu, din cauza deshidratare, perioade prelungite fără alimente (post), boli, exercitarea viguros, sau menstruație. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom nu au semne sau simptome ale stării, tulburării, și au găsit doar atunci când testele de rutină indică o incidență crescută a bilirubinei indirecte.

Alte nume ale sindromului Gilbert:

disfuncție hepatică constituțională;
icter familial non-hemolitic;
Boala lui Gilbert;
bilirubinei benigne neconjugate.

motive

Tulburările genei UGT1A1 conduc la sindromul Gilbert. Această gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei glucuronoziltransferază, care este conținută în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism.

Bilirubina este un produs secundar normal format după descompunerea vechilor celule roșii din sânge care conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigen în sânge.

Celulele roșii din sânge trăiesc de obicei timp de aproximativ 120 de zile Când această perioadă expiră, hemoglobina este împărțită în heme și globin. Globin este o proteină stocată în organism pentru o utilizare ulterioară. Hemul din corp trebuie eliminat.

Îndepărtarea hemelor este numită glucuronidare. Heme se împarte într-un pigment galben-portocaliu, o bilirubină "indirectă" sau neconjugată. Această bilirubină indirectă intră în ficat. Se dizolvă în grăsime.

Bilirubina din ficat este procesată de o enzimă numită glucuronoziltransferază urodină-difosfat și este transformată într-o formă solubilă în apă. Aceasta este bilirubina "conjugata".

Bilirubina conjugată este secretă în bilă, acest fluid biologic ajută la digestie. Este depozitat în vezica biliară, de unde este eliberată în intestinul subțire. În intestin, bilirubina este transformată de bacterii în substanțe pigmentare, stercobilină. Se excretă apoi cu fecale și urină.

Persoanele cu SJ au aproximativ 30% din funcția normală a enzimei de glucuronozil transferază. Ca urmare, bilirubina neconjugată nu este suficient de glucuronic. Această substanță toxică se acumulează în organism, provocând hiperbilirubinemie ușoară.

Nu toate persoanele cu modificări genetice care cauzează sindromul Gilbert dezvoltă hiperbilirubinemie. Acest lucru indică faptul că dezvoltarea stării poate necesita factori suplimentari, cum ar fi condițiile care complică în continuare procesul de glucuronidare. De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând o cantitate excesiv de bilirubină, iar enzima perturbată nu își poate îndeplini complet activitatea. Dimpotrivă, mișcarea bilirubinei în ficat, în cazul în care ar fi glucuronată, poate fi afectată. Acești factori sunt asociați cu modificări ale altor gene.

În plus față de moștenirea unei gene deteriorate, nu există factori de risc pentru dezvoltarea SJ. Tulburarea nu este asociată cu stilul de viață, obiceiurile, condițiile de mediu sau gravele patologii hepatice care stau la baza, cum ar fi ciroza, hepatita B sau hepatita C.

Moștenire mecanism

Sindromul Gilbert este o tulburare autosomală recesivă.

Fiecare persoană are două seturi de gene care sunt transmise de la tată și de la mamă. Din cauza acestei duplicări, tulburările genetice apar atunci când două gene deranjate sunt moștenite (varianta homozigotă).

Mult mai des, într-o pereche de gene moștenite, doar una este anormală (variantă heterozigotă). În acest caz, există următoarele scenarii:

Tipul dominant al moștenirii - gena deteriorată domină peste cea normală. Boala apare chiar și atunci când o singură genă este anormală de la pereche.

Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes inferioritatea genei defecte și suprimă (recesiunea) activitatea acesteia. Boala lui Gilbert urmează exact acest mecanism de moștenire. Numai cu varianta homozigotă, apare un sindrom atunci când două gene sunt defecte. Dar riscul de a dezvolta această opțiune este destul de ridicat, deoarece sindromul heterozygios de sindrom Gilbert este foarte frecvent în rândul populației. Acești oameni sunt purtători ai genei defecte, însă boala nu se manifestă (deși este posibilă o ușoară creștere a bilirubinei indirecte).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este asociată cu sexul.

Astfel, moștenirea pe un tip autosomal recesiv sugerează următoarele:

părinții persoanelor afectate nu sunt în mod necesar bolnavi de această boală;
pacienții cu sindrom pot să se nască copii sănătoși (mai des se întâmplă).

Mai recent, boala Gilbert a fost considerată o afecțiune dominantă autozomală (boala apare atunci când o singură genă dintr-o pereche este deteriorată). Studiile moderne au respins această opinie. De asemenea, oamenii de stiinta au descoperit ca aproape jumatate dintre oameni au o gena anormala. Riscul de a primi de la părinți boala Gilbert cu tipul dominant ar crește semnificativ.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu SJ au episoade scurte de icter (îngălbenirea ochilor și a pielii) din cauza acumulării de bilirubină în sânge.

Deoarece boala duce, de obicei, la o ușoară creștere a bilirubinei, îngălbenirea este adesea ușoară (subicterică). Cel mai adesea afectează ochii.

Unii oameni au și alte probleme cu episoadele de icter:

senzația de oboseală;
amețeli;
dureri abdominale;
pierderea apetitului;
sindromul intestinului iritabil - o patologie digestivă comună care duce la crampe stomacale, balonare, diaree și constipație;
probleme de concentrare și gândire clară (ceață creier);
se simte rau in general.

La pacienții individuali, boala se caracterizează prin simptome asociate cu sfera emoțională:

teama fara cauza si atacuri de panica;
depresie, uneori transformându-se într-o depresie lungă;
iritabilitate;
Există o tendință de comportament antisocial.

Aceste simptome nu sunt întotdeauna cauzate de creșterea nivelului de bilirubină. Adesea, factorul de auto-hipnoză afectează starea pacientului.

Nu atât de mult manifestarea acestei tulburări rănește psihicul pacientului, ca anturajul spitalului continuu care a început cu adolescența. Teste periodice de-a lungul multor ani, excursii la clinici, conduc la faptul că unii oameni nu se consideră în mod serios rău și inferior, în timp ce alții sunt forțați să ignore cu indignare boala lor.

Aceste probleme, cu toate acestea, nu sunt în mod necesar considerate a fi direct asociate cu o creștere a cantității de bilirubină, ele pot indica o altă boală, alta decât LF.

diagnosticare

Diagnosticul ia în considerare natura ereditară a bolii, debutul manifestării în timpul adolescenței, natura cronică a cursului cu exacerbări scurte și o ușoară creștere a cantității de bilirubină indirectă.

Tipuri de studii pentru a exclude alte boli cu simptome similare.

De asemenea, se recomandă efectuarea unei examinări a glandei tiroide (scanarea cu ultrasunete, controlul nivelului hormonilor, detectarea autoprotecției), deoarece bolile sale sunt strâns legate de patologia hepatică.

Efectuarea tuturor studiilor de mai sus vă va permite să excludeți alte patologii, confirmând astfel sindromul Gilbert.

În prezent, există două metode care, cu 100% probabilitate, confirmă diagnosticul sindromului Gilbert:

analiza genetică moleculară - folosind PCR, este detectată anomalie ADN, care este responsabilă pentru apariția bolii;
biopsia acului din ficat - o mică bucată de ficat este luată cu un ac special pentru analiză, apoi materialul este examinat sub microscop. Această procedură este efectuată pentru a exclude o tumoare malignă, ciroză sau hepatită.

Tratamentul sindromului Gilbert - este posibil?

De regulă, SJ nu are nevoie de medicamente. Pentru a opri o agravare, va fi suficientă eliminarea factorilor care i-au cauzat. După aceea, cantitatea de bilirubină scade de obicei rapid.

Cu toate acestea, unii pacienți au nevoie de medicamente. Un specialist nu le desemnează întotdeauna, adesea pacienții selectează independent medicație eficientă pentru ei înșiși:

Fenobarbital. Este cel mai popular printre persoanele cu sindrom. Medicamentul de acțiune sedativă, chiar și într-o mică dozare, reduce în mod eficient cantitatea de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai ideală opțiune din următoarele motive: drogul duce la dependență; după oprirea medicamentului, efectul medicamentului se încheie, utilizarea prelungită duce la complicații ale ficatului; un efect sedativ ușor interferează cu activități care necesită concentrare crescută.
Flumetsinol. Medicamentul activează selectiv enzimele hepatice microzomale, incluzând glucoronil transferaza. Spre deosebire de fenobarbital, efectul asupra cantității de bilirubină în flumecinol este mai puțin pronunțat, dar efectul este mai persistent, durează 20-25 de zile după oprirea aportului. Pe lângă alergii, nu se observă reacții adverse.
Stimulente peristaltice (domperidonă, metoclopramidă). Medicamentul este utilizat ca antiemetic. Prin stimularea motilității tractului gastrointestinal și a excreției biliare, medicamentul elimină tulburările digestive neplăcute.
Enzime de digestie. Medicamentele atenuează semnificativ simptomele tractului gastro-intestinal în timpul exacerbarilor.

dietă

Cu LF, nutriția sănătoasă este crucială.

Alimentele trebuie să fie regulate și frecvente, nu în porții mari, fără pauze lungi și nu mai puțin de 4 ori pe zi.

Această dietă are un efect stimulativ asupra motilității stomacului și conduce la transportul rapid al alimentelor de la stomac la intestin, ceea ce are un efect pozitiv asupra procesului biliar și a funcționării ficatului în ansamblul său.

Dieta pentru sindrom ar trebui să includă o cantitate adecvată de proteine, mai puțin dulciuri, carbohidrați, mai multe fructe și legume. Vă recomandăm conopida de varză și germenii de Bruxelles, sfecla, spanacul, broccoli, grapefruit, mere. Este necesar să se utilizeze cereale bogate în fibre (hrișcă, ovăz etc.) și este mai bine să se limiteze consumul de cartofi. Pentru a satisface nevoia de proteine de înaltă calitate, sunt adecvate mâncărurile de pește non-acută, fructele de mare, ouăle și produsele lactate. Carnea nu este recomandată să fie absolut exclusă din dietă. Cafeaua este mai bine să se schimbe pentru ceai.

O dietă vegetariană rigidă este inacceptabilă, deoarece nu furnizează ficatului aminoacizi esențiali care nu pot fi înlocuiți. O cantitate mare de soia afectează negativ organismul.

concluzie

Sindromul Gilbert este o boală pe toată durata vieții. Cu toate acestea, patologia nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu duce la complicații sau la un risc crescut de afecțiuni hepatice.

Episoadele de icter și orice manifestări asociate sunt, de obicei, de scurtă durată și în cele din urmă dispar.

Cu această boală, nu există niciun motiv pentru a schimba dieta sau cantitatea de exerciții fizice, dar ar trebui să se aplice recomandări pentru o dietă echilibrată sănătoasă și orientări pentru activitatea fizică.

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Sindromul de gangaberi la copii

Sindromul lui Gilbert

Cuprins:

În majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, se observă icter intermitent cu severitate variabilă, greutate în hipocondrul drept, tulburări dispeptice și astenovegetative; pot să apară subfebrilă, hepatomegalie, secol Xanthelasm. Diagnosticul sindromului Gilbert este confirmat de datele din tablou clinic, istoric familial, studii de laborator și instrumentale și teste funcționale. În sindromul Gilbert, este indicată aderarea la dietă, aportul de enzime microzomale, hepatoprotectori, ierburi coleretice, enterosorbante și vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (hiperbilirubinemie constituțională, icter familial nehemolitic) se caracterizează prin niveluri moderat crescute ale bilirubinei serice neconjugate și episoade de icter manifestate vizual. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentată ereditară. În cele mai multe cazuri, simptomele clinice ale sindromului Gilbert se manifestă în vârstă. Dezvoltarea lor la copii în perioadele prepubertale și pubertate este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Frecvența apariției sindromului Gilbert la populația europeană este de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, ci este un factor de risc pentru dezvoltarea colelithiasisului.

Cauzele sindromului Gilbert

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea pacientilor cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în cadranul din dreapta sus, sentimentul de disconfort la nivelul abdomenului. Tulburări Asthenovegetative observate (oboseala si depresie, somn neodihnitor, transpirații), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, balonare, tulburări de scaun). În 20% dintre cazurile de sindrom Gilbert există o ușoară creștere a ficatului, în 10% din splină, colecistită, disfuncție a vezicii biliare și sfincterul Oddi poate să apară și riscul de colelitiază crește.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine și proteine totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. O scădere a nivelului de bilirubină la pacienții care au primit fenobarbital și creșterea acestuia (cu%) după postul sau o dietă cu conținut scăzut de calorii, precum și după administrarea intravenoasă a acidului nicotinic confirmă diagnosticul sindromului Gilbert. PCR cu sindromul Gilbert dezvăluie polimorfism al genei care codifică enzima UDFGT.

Tratamentul sindromului Gilbert

Odată cu exacerbarea manifestărilor clinice ale sindromului Gilbert, este prescrisă o tabletă de reducere nr. 5, iar inductorii enzimelor microzomale, fenobarbitalului și zixorinei (1-2 săptămâni cu o pauză de 2-4 săptămâni) contribuie la reducerea nivelului de bilirubină în sânge. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Sindromul lui Gilbert - tratamentul de la Moscova

Manual de boli

Bolile copiilor

Ultimele știri

destinat numai pentru referință

și nu înlocuiește îngrijirea medicală calificată.

Dacă un copil are sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie ereditară a unui tip dominant autosomal. În prezent, acest sindrom este suficient investigat. Acesta este asociat cu inferioritatea enzimei uridină difosfat glucuronil transferazei și cu încălcarea transportului de bilirubină glutathion S-transferază. La băieți, sindromul lui Gilbert este mai frecvent.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul de sindrom Gilbert se efectuează:

testul de sânge biochimic, în timpul căruia hiperbilirubinemia este detectată la copil (datorită creșterii bilirubinei indirecte), în timp ce testele funcției hepatice vor fi normale;
screening genetic;
test cu fenobarbital, acid nicotinic, zixorin;
testarea cu foamete;
Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Semne clinice

Cel mai mare număr de cazuri de manifestare primară a sindromului Gilbert apar în perioada pubertală. Copilul se poate plânge de greutate sau de durere în hipocondrul drept. Există oboseală, letargie, tulburări de somn. Din semnele obiective, trebuie remarcat sclera subcterică, uneori pielea, care este intermitentă.

Recomandări către părinți

Dacă observați stricăciunea periodică a unui copil sau se plânge de durere în cadranul superior, în partea dreaptă, ar trebui să consultați un medic. Medicul va efectua un examen și va prescrie o serie de studii suplimentare. Aceasta este singura modalitate de a stabili un diagnostic precis.

Gilbert sindrom Terapie

În ceea ce privește tratamentul acestei patologii, opiniile medicilor au fost împărțite. Unii consideră că este necorespunzător să se efectueze tratamentul medicamentos al copiilor cu această boală.

Evenimentul principal este o nutriție adecvată. Aici părinții copilului trebuie să arate consecvență și perseverență. Excluse sunt alimentele grase și prăjite, conserve, fast-food, murături, alimente afumate, alimente condimentate. Dar, în același timp, alimentele ar trebui să fie de mare calorie, pauzele lungi între mese sunt inacceptabile. Copiii ar trebui să obțină suficiente lichide.

Copiii care suferă de sindromul Gilbert sunt un mare sport.

Starea la soare poate provoca, de asemenea, agravarea acestei patologii, astfel încât părinții trebuie să se asigure că copiii de pe plajă sunt la umbra.

Sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a obține o medotub de la vaccinări.

Sub rezerva recomandărilor medicului, prognosticul este favorabil. Uneori, dezvoltarea colelithiasisului, precum și tulburările psihosomatice.

Principala sarcină a părinților ai căror copii au sindromul Gilbert este inculcarea unui stil de viață adecvat pentru un copil. Aceasta include o dietă echilibrată, o imunitate crescută, care împiedică dezvoltarea obiceiurilor proaste.

Sindromul Gilbert: simptome și tratament

Patologia genetică a ficatului, asociată cu o creștere a bilirubinei în sânge și care nu necesită un tratament special - sindromul Gilbert. Boala este moștenită, durează pe toată durata vieții. Sindromul este mai frecvent la bărbați decât la femei. La pacienții cu colorare periodică a pielii, membranelor mucoase, proteine ale ochilor cu culoare galbenă.

Ce este sindromul Gilbert?

Icterul familial simplu este o boală congenitală în care producerea unei enzime speciale a ficatului, care este responsabilă pentru conversia și eliminarea bilirubinei, este redusă. Acest pigment este un produs al procesării hemoglobinei din celulele sanguine vechi. Boala lui Gilbert este adesea asimptomatică. Conform codului sindromului ICD-10 - K76.8, boala este atribuită bolilor specificate ale celulelor hepatice cu un mod dominant de autosomalitate de moștenire. Boala lui Gilbert este mai frecventă în adolescență și vârstă medie. La femei, sindromul este de 4 ori mai puțin frecvent decât la bărbați.

simptome

Boala apare cu manifestări minime ale icterului sau asimptomatice. Decolorarea pielii, a proteinelor oculare, a membranelor mucoase în galben este principalul indicator extern al bolii. Următoarele simptome ale sindromului Gilbert sunt de asemenea remarcate:

Fiți atenți!

- Ciuperca nu te mai deranjează! Spune Elena Malysheva în detaliu.

- Elena Malysheva - Cum sa slabesti fara sa faci nimic!

insomnie;
slăbiciune;
amețeli;
oboseală;
apetit scăzut;
amar gust în gură;
arsuri la stomac;
senzație de stomac plin;
încălcarea scaunului;
greață;
balonare.

motive

Aspectul sindromului este asociat cu o mutație a genei responsabile de enzima hepatică a glucuroniltransferazei, care este implicată în metabolizarea bilirubinei. Boala se caracterizează printr-o scădere a activității enzimei, ceea ce cauzează dificultăți la retragerea pigmentului biliar din corpul pacienților. Dacă cel puțin unul dintre părinți este bolnav, atunci aproximativ 50% dintre copii prezintă această patologie moștenită. Exacerbarea patogenezei sindromului depinde de următorii factori:

dieta;
consumul de droguri;
consumul de alcool;
activitate fizică crescută;
operațiuni anterioare și leziuni;
bolilor catarale și virale.

Ce este sindromul periculos Gilbert

Manifestarea sindromului nu impune nici o restricție asupra vieții cotidiene a pacientului, patologia continuă în condiții de siguranță și nu este cauza morții. Datorită exacerbărilor frecvente ale bolii Gilbert, se poate dezvolta un proces inflamator în canalele biliare, se formează biliari. Cu astfel de complicații poate scădea capacitatea de lucru a persoanei. Dacă există un copil în familie cu icter ereditar, înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să efectueze un studiu genetic.

Doctorii secretă mai multe tipuri de boli genetice ale lui Gilbert, în funcție de nivelul de bilirubină din sânge:

Cantitatea de pigment nu depășește 60 μmol / l. Pacientul se simte bine, nu observă oboseală, somnolență. Singurul semn care indică un sindrom este ușoară galbenitate.
Cantitatea de bilirubină de peste 80 μmol / l. Pacientul are toate simptomele neurologice ale icterului și indigestiei lui Gilbert. Pacienții suferă de multe ori prin mărirea ficatului și a splinei.

diagnosticare

Pentru a identifica imaginea clinică a sindromului, medicul efectuează un examen, care examinează galbenitatea membranelor mucoase și a pielii. Una dintre metodele de diagnostic este un studiu de laborator, în timpul căruia se analizează o analiză generală și biochimică a sângelui și a urinei și se prelevează probe de ficat. Cu o creștere a bilirubinei la% din normal, testul hepatic este considerat pozitiv. Diagnosticul sindromului Gilbert include în mod necesar o ultrasunete a organelor abdominale, o biopsie hepatică. Examinați prezența markerilor de infecție cu virusul hepatitei virale.

Analiza genetică

Pentru a identifica sindromul, se utilizează un studiu ADN, care are ca scop studierea numărului de repetări TA în regiunea promotor a genei responsabile. Tehnica vă permite să stabiliți diagnosticul, eliminând probabilitatea hepatitei cronice. Creșterea repetărilor la 7 și mai sus indică prezența unui sindrom patologic. Analiza poate fi luată în multe centre de genetică. În funcție de locul de desfășurare, prețul și durata diagnosticului vor fi diferite.

Tratamentul sindromului Gilbert

Pacienții, de obicei, nu necesită un tratament special al sindromului. Pentru a depăși perioada de icter crescut al lui Gilbert, medicii recomandă să urmeze dieta la numărul 5, să ia vitamine și agenți coleretici. Uneori este necesar să se efectueze fototerapie. Dacă nivelul bilirubinei este mai mare de 80 μmol / l, se recomandă fenobarbital, Barboval sau Valocordin. Atunci când starea pacientului necesită spitalizare, atunci medicamentele speciale sunt folosite pentru a administra sindromul intravenos, se efectuează transfuzii de sânge.

Cum se reduce bilirubina

Nevoia de a reduce bilirubina are loc atunci cand boala lui Gilbert este constant in remisie. Nivelurile ridicate de pigment pot provoca perturbări ale ficatului, afectând negativ starea generală a pacientului. Pentru a trata manifestările de icter, utilizați Enterosgel. Acesta este un sorbent de mare viteză cu o gamă largă de utilizări. Avantajul medicamentului este eficiența acestuia în tratarea sindromului, aproape fără contraindicații. Punctul negativ este prețul ridicat al medicamentului.

Cursul de tratament pentru boala Gilbert include adesea Panzinorm. Drogurile măresc nutriția organismului datorită efectului pozitiv asupra absorbției alimentelor. Avantajul medicamentului este că nu are practic contraindicații, poate trata copiii. Dezavantajul medicamentelor Panzinorm este nesiguranța utilizării în timpul sarcinii. Tratamentul cu fenobarbital este principalul tratament pentru forma de icter a lui Gilbert. Avantajul medicamentului este eficiența ridicată a acestuia pentru reducerea bilirubinei indirecte în sânge. Lipsa medicației - un efect hipnotic.

dietă

Tratamentul bolii lui Gilbert este imposibil fără dieting. Alimentele sunt destinate pentru economisirea chimică a ficatului, normalizarea funcțiilor sale, ameliorarea secreției biliare. Pacienții trebuie să mănânce de 5 ori pe zi. Se recomandă eliminarea completă a alimentelor din cafea, sare, citrice, alcool, băuturi carbogazoase, făină, alimente prajite și afumate. Dieta pacienților cu boală Gilbert include următoarele produse:

carne macră;
ou alb;
fructe dulci;
produse lactate;
legume și supe de lapte;
hrișcă, hercule, orez;
ceaiuri din plante;
fructe și apă minerală.

Perioade de remisiune

Chiar si in perioada de relief, pacientii cu patologie Gilbert trebuie sa adere la toate recomandarile medicului. Acest lucru va preveni exacerbarea acută a bolii. Un tract biliar trebuie curățat pentru a preveni formarea de pietre în vezică. Pentru a face acest lucru, prescrieți medicamente pe bază de plante medicinale. O dată pe săptămână este necesar să se bea pe stomac gol sau sorbitol sau xilitol și să se încălzească locația vezicii biliare cu un tampon de încălzire. Ar trebui să urmeze cu strictețe o dietă, să renunțe complet la obiceiurile proaste.

efecte

Dacă pacientul respectă toate recomandările medicului, atunci probabilitatea unor consecințe negative este minimă. Atunci când un pacient aflat în stare de exacerbare a bolii lui Gilbert nu solicită ajutor și nivelul bilirubinei crește semnificativ, sunt posibile următoarele consecințe negative:

întreruperea ficatului;
creșterea volumului de muncă al rinichilor;
disfuncție a creierului datorită expunerii la produse metabolice toxice.

Prognoza bolii

Cu o evoluție normală a sindromului, prognosticul este favorabil. Uneori, pacienții trăiesc de mai mulți ani fără să știe ce este boala lui Gilbert. Sindromul ereditar nu afectează performanța umană. Barbatii pot servi in armata, iar femeile nasc copii. Ar trebui să respecte în mod clar recomandările medicului curant și să nu trateze boala lui Gilbert pe cont propriu.

profilaxie

Prevenirea apariției unei boli genetice - sindromul Gilbert - este imposibilă. Este posibilă doar întârzierea apariției acesteia sau ușurarea perioadelor de exacerbare. Recomandări de urmat:

hrana trebuie să fie sănătoasă - să includă mai multe alimente vegetale în dietă;
întărire;
să acordeți întotdeauna atenție calității alimentelor consumate, astfel încât să nu provoace otrăvire (la fel ca în cazul vărsăturilor, survine agravarea sindromului);
refuza efort fizic greu;
petrec mai puțin timp la soare;
evitați infecția cu hepatită virală (consum intravenos de droguri, sex neprotejat, tatuare, piercing etc.).

video

Informațiile prezentate în articol sunt doar pentru scopuri informative. Materialele pentru articol nu necesită auto-tratare. Doar un medic calificat poate diagnostica și recomanda tratamentul pe baza caracteristicilor individuale ale unui anumit pacient.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Aspectul unei piele sau ochi galbeni după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice o persoană se poate detecta pe sine însuși la îndemnul altora. Un astfel de fenomen este probabil un simptom al unei boli suficient de neplăcute și periculoase - sindromul lui Gilbert.

Medicul poate, de asemenea, suspecta aceeasi patologie (si orice specializare) daca un pacient cu un ton pielii galbui a venit sa-l vada sau a fost supus unor teste de "ficat" in timpul unui examen.

Ce este sindromul Gilbert?

Boala luată în considerare este o patologie cronică hepatică de natură benignă, care este însoțită de colorarea periodică a pielii și a sclerei ochilor în culoarea galbenă și alte simptome. Cursa bolii este asemănătoare cu un val - o persoană nu simte nici o deteriorare a sănătății pentru o anumită perioadă de timp și, uneori, apar toate simptomele modificărilor patologice ale ficatului - acest lucru se întâmplă de regulă cu consumul regulat de produse grase, picante, sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care este transmis de la părinți la copii. În general, această boală nu duce la modificări severe în structura ficatului, cum ar fi, de exemplu, ciroza progresivă, dar poate fi complicată de formarea de calculi biliari sau de procese inflamatorii în conductele biliare.

Există experți care nu consideră că sindromul lui Gilbert este o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. De fapt, cu această patologie există o încălcare a sintezei enzimei implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această condiție în medicină se numește boală.

Culoarea galbenă a pielii în sindromul Gilbert este acțiunea bilirubinei, care este formată din hemoglobină. Această substanță este destul de toxică, iar ficatul, în condiții normale de funcționare, o distruge pur și simplu, îl îndepărtează din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert, filtrarea bilirubinei nu are loc, intră în sânge și se răspândește în organism. Mai mult, prin intrarea în organele interne, este capabil să-și schimbe structura, ceea ce duce la disfuncționalitate. Este deosebit de periculoasă dacă bilirubina "ajunge" în creier - o persoană pierde pur și simplu unele funcții. Ne grăbim să ne asigurăm - cu boala luată în considerare, acest fenomen nu este observat deloc, dar dacă este complicat de orice altă patologie a ficatului, atunci este aproape imposibil să se prevadă "calea" bilirubinei în sânge.

Sindromul Gilbert este o boală destul de frecventă. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala începe să se dezvolte în adolescență și în vârstă mijlocie în vară.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent doar la persoanele care au primit de la ambii părinți un defect "mostenit" al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul conținutului acestei enzime să fie cu 80% mai mic, deci pur și simplu nu face față sarcinilor sale (transformarea bilirubinei indirecte toxice în creier în fracțiunea legată).

Este de remarcat că un astfel de defect genetic poate fi diferit - există întotdeauna o inserție a doi aminoacizi suplimentari în locație, dar pot exista mai multe astfel de inserții - severitatea sindromului Gilbert depinde de numărul lor.

Androgenul hormonal masculin are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel încât primele semne ale bolii în cauză apar în adolescență, când apare pubertatea, alterarea hormonală. Apropo, tocmai din cauza efectului asupra enzimei androgene, sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la bărbați.

Un fapt interesant - boala în cauză nu se manifestă "de la zero", este necesar un impuls pentru apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
consumul regulat de anumite medicamente - streptomicină, aspirină, paracetamol, rifampicină;
intervenția chirurgicală recentă din orice motiv;
stresul frecvent, suprasolicitarea cronică, nevroza, depresia;
tratamentul cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
consumul frecvent de alimente grase;
utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
exercitarea excesivă;
(chiar și în scopuri medicale).

Fiți atenți: Acești factori pot declanșa dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot influența și severitatea bolii.

clasificare

Sindromul Gilbert în medicină este clasificat după cum urmează:

Prezența hemoliza - distrugerea suplimentară a globulelor roșii din sânge. În cazul apariției bolii considerate simultan cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi inițial crescut, deși acest lucru nu este caracteristic sindromului.
Prezența hepatitei virale. Dacă o persoană cu două cromozomi defecți suferă hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Imagine clinică

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

galben-patch-uri de piele care apar din timp în timp, în cazul în care bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galben;
slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
plăcile galbene sunt formate în pleoape;
somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
scăderea apetitului.

Simptome care pot să nu fie prezente:

în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
dureri de cap și amețeli;
apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
dureri musculare;
mâncărime severă a pielii;
tremor intermitent al membrelor superioare;
transpirație excesivă;
distensie abdominală, greață;
tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea să facă un diagnostic corect, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, putem presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelul bilirubinei poate confirma diagnosticul - va fi ridicat. Și pe fundalul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice vor fi în limitele normale - nivelul albuminei, fosfataza alcalină, enzimele care indică leziuni ale țesutului hepatic.

În sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - valorile ureei, creatininei și amilazei vor indica și acest lucru. Nu există pigmenți biliari în urină, nu vor exista schimbări în echilibrul electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul de teste specifice:

fenobarbital;
test de nuntă;
test cu acid nicotinic.

În cele din urmă, se face un diagnostic pe baza rezultatelor analizei sindromului Gilbert - examinarea ADN-ului pacientului. Dar după aceea medicul efectuează mai multe examinări:

examinarea cu ultrasunete ficatul, vezica biliară și conducta biliară. Medicul determină mărimea ficatului, starea suprafeței sale, identifică sau infirmă prezența modificărilor structurale verifică inflamația în canalul biliar exclud fie confirmând inflamația vezicii biliare.
Studiul metodei radioizotopilor de țesut hepatic. Un astfel de studiu va indica o încălcare a funcțiilor absorbante și excretoare ale ficatului, care este inerent în sindromul Gilbert.
Biopsie hepatică. Examinarea histologică a unei probe de țesut hepatic al unui pacient permite nega inflamatie, ciroza si modificari oncologic in organism si de a detecta o reducere a nivelului de enzimă care este responsabil pentru protecția cerebrală de efectele dăunătoare ale bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert

Modul în care metoda și dacă este necesar pentru a trata boala, în prezent, medicul curant va decide - aceasta depinde de starea generală a pacientului, frecvența perioadelor exacerbări ale duratei remisie și de alți factori. Un punct foarte important - nivelul de bilirubină din sânge.

Până la 60 μmol / l

Dacă acest nivel de pacient bilirubina simte normală, fără oboseală și somnolență, și a marcat doar o mică îngălbenire a pielii, tratamentul medicamentos nu este indicat. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

recepția sorbentului - carbon activ, Polysorb;
fototerapie - expunerea la piele cu lumină albastră face posibilă eliminarea excesului de bilirubină din organism;
terapia cu dietă - alimentele grase, băuturile alcoolice și alimentele specifice care sunt identificate ca provocatoare sunt excluse din dietă.

Peste 80 μmol / l

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital în doze zilnice timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect soporific, interdicția este pusă pacientului să conducă o mașină și să participe la muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin fenobarbital în doze mici, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Când bilirubina este indicată în sânge peste 80 μmol / l, se prescrie o dietă strictă pentru sindromul Gilbert diagnosticat. Este permisă mâncarea:

produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
carnea macră;
sucuri neacide;
cookie-uri galetny;
legume și fructe proaspete, coapte sau fierte;
pâine uscată;
ceaiul dulce și băuturile din fructe.

Este strict interzis să intrați în meniu ciocolată, cacao, produse de patiserie coapte, picante, grase, afumate și murate, orice băuturi alcoolice și cafea.

Tratamentul intern

În cazul în care, în cele două cazuri de mai sus, tratamentul sindromului Gilbert pacientul are loc într-un cadru ambulatoriu, sub supravegherea unui medic, la nivelul foarte ridicat al bilirubinei, insomnie, scăderea apetitului, greață au nevoie de spitalizare. Bilirubina redusă în spital prin următoarele metode:

introducerea soluțiilor polionice intravenoase;
recepția de sorbenți conform unei scheme individuale;
numirea medicamentelor lactulose - Normaze sau Duphalac;
numirea ultimei generatii de hepatoprotectori;
transfuzia de sânge;
administrarea albuminei.

Dieta pacientului este ajustată dramatic - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vită, organe comestibile, pește), legume proaspete, fructe și boabe și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Se permite să se mănânce numai supe fără zazharki, banane, produse lactate cu un conținut minim de conținut de grăsime, mere coapte, biscuiți de fier.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

Prognozele medicilor

În general, sindromul Gilbert avansează destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele modificări - de exemplu, cu exacerbări frecvente se poate dezvolta procesul inflamator în canalele biliare, se pot forma biliari. Acest lucru afectează capacitatea de a lucra negativ, dar nu este un motiv pentru înregistrarea persoanelor cu dizabilități.

Dacă o familie are un copil născut cu sindromul Gilbert, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși examenelor genetice. Aceleași examinări sunt necesare pentru un cuplu dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau dacă există simptome evidente.

Sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul lui Gilbert nu este un motiv pentru a primi o întârziere sau o interdicție de serviciu urgent. Singurul avertisment - tânărul nu trebuie să suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul va construi o carieră militară profesională, atunci nu i se permite să facă acest lucru - pur și simplu nu va trece comisia medicală.

Măsuri preventive

Cumva este imposibil să previi dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar puteți lua măsuri preventive în ceea ce privește frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Astfel de măsuri includ următoarele recomandări ale specialiștilor:

ajustați dieta și mâncați mai multe alimente vegetale;
evitați efortul fizic excesiv, dacă este necesar - schimbați tipul de muncă;
evitați infecțiile frecvente cu infecții virale - de exemplu, puteți și ar trebui să vă tempeți, să vă consolidați sistemul imunitar;
eliminarea drogurilor injectabile, contact sexual neprotejat - acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală;
încercați să fiți mai puțin în lumina directă a soarelui.

Sindromul Gilbert - boala nu este periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să fie sub supravegherea unui medic, să efectueze în mod regulat examinări și să respecte toate numirile medicale și recomandările specialiștilor.

Tsygankova Yana Alexandrovna, comentator medical, terapeut de cea mai înaltă categorie de calificare

21,580 vizualizări totale, 7 vizualizări astăzi

Înregistrări similare

Diskinezia biliară - cauze, simptome, forme și metode de tratament

Angiodisplazia intestinului gros: cauze, simptome, tratament

Ce puteți mânca cu pancreatită

Buna ziua, am sindromul Gilbert, până când nu copii, te rog spune-mi, ce este probabilitatea ca copilul meu va fi, de asemenea, sindromul Gilbert, dacă povestea, și el se va naște sănătos.

Bună, conform statisticilor, dacă unul dintre părinți este transportator și celălalt este sănătos, atunci 50% dintre copii vor fi purtători, iar 50% vor fi sănătoși.

Sindromul Gilbert a fost diagnosticat întâmplător la 38 de ani - toată familia sa îmbolnăvit de bronșită în vacanță, teribil de nervoasă.

Analiza ADN a confirmat LF. Nimic nu deranjează, cu excepția unei deteriorări puternice a memoriei. Pe măsură ce bilirubitul se ridică, atât de imediat "în afara memoriei", este imposibil să se concentreze asupra muncii.

Ce să faci Articolul spune că "este deosebit de periculos dacă bilirubina" devine "creierul - o persoană pierde pur și simplu o parte din funcții." Putem scrie mai exact despre asta? Ce se întâmplă, cum să vă protejați creierul (cu excepția scăderii mai sus menționate a nivelului de bilirubină). Cred că este foarte important, dar există o singură propoziție în articol despre asta!

Iar cea de-a doua întrebare este: cât de repede bilirubina se învârte înapoi și nu vine deloc?

Alo În hiperbilirubinemie sindromul Gilbert persistă pentru viață, dar schimbarea progresiva nu este de obicei se dezvolta în tratamentul de ficat și de droguri, folosind nivelul de bilirubina poate fi normalizat. În ceea ce privește leziunile cerebrale, aceasta este cea mai severă manifestare a SJ, care se dezvoltă în absența completă a unei terapii adecvate. În cazul dumneavoastră, ar trebui să vă consultați cu un neurolog - poate că pierderea memoriei nu este asociată cu SJ.

Am un SJ neconfirmat. Doctorii au dat totdeauna vina pe el, pentru că mama și bunica au crescut de asemenea bilirubina.

Nu ma deranjat prea mult inainte de nastere, dar dupa un an de la nastere, oboseala mea a crescut si memoria mea a inceput sa se deterioreze.

în plus, fiica mea, ei de 3.8, a crescut, de asemenea, indicatorii:

bilirubina totală 14.5

bilirubina legată 5.8

fără bilirubină 8,7

fosfatază alcalină 712

Alo Vă rugăm să formulați o întrebare.

Buna ziua! Fiica mea de 15 ani, a găsit un nivel crescut bilirubină totală 42mkmol / dl, bilirubina indirecta 30mkmol / ADN l.Na analiza plasat sindromul dacă Zhilbera.Mozhno fiica juca biatlon sport? Ea nu a vrut să renunțe

Alo Dacă medicul curant nu se opune, atunci în regimul de exerciții non-intensive, acesta poate fi continuat. Activitatea fizică intensă este strict interzisă.

Spune-mi te rog.

Simptomele mele sunt îngălbenirea sclerei ochilor și mâncărimea părții superioare a piciorului.

1. Biochimia sângelui, de la abateri:

Bilirubină totală - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin drept - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubină indirectă - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH totul este normal.

2. Sânge complet fără anomalii.

3. Urina fără abateri.

Bilirubin și urobilinogen lipsesc.

4. Ecografia organelor abdominale.

LIVER nu este mărită. Contururile sunt netede. Unghiul de contact inferior este ascuțit. Schimbările focale nu au fost identificate. Canalele biliare intrahepatice nu sunt dilatate.

În poarta ficatului, înainte de vena portalului, ganglionul limfatic nu este modificat vizual în structură, ovală în formă cu contururi clare, chiar și contururi, de dimensiune de 13x6 mm.

Vezica biliară este în mod tipic localizată într-o formă tipică, cu îndoiri în treimea inferioară a corpului și un izmus. Dimensiunile bulei sunt normale, contururile sunt uniforme și clare. O cantitate mică de suspensie izo-echogenică fin dispersată este localizată în lumenul vezicii urinare. Concrețiile nu sunt determinate.

Pancreasul nu este mărit. Contururile sunt netede, clare. Structura parenchimului este echogenicitatea omogenă și normală. Ductul Virungov nu este extins. Formațiile volumetrice nu sunt dezvăluite.

Spranica nu este mărită. Contururile sunt netede. Structura parenchimului este echogenicitate omogenă și medie. Vena splenică nu este dilată.

Semnele ecografice care nu se modifică vizual în structura l / a din poarta ficatului (ușor crescute). O cantitate mică de suspensie izo-echoică fină în vezica biliară (probabil diskinezie). Sprânc în limita superioară a normalului.

Medicii indică sindromul lui Gilbert.

Rudele nu au avut nimic de genul acesta, aș vrea să vă aud opinia.

Alo Astăzi, fiul meu (16 ani) diagnosticați cu sindrom Gilbert numai pe baza de valori crescute ale bilirubinemiei (43ed) și faptul că acum o lună mi sa părut unul din ochii lui gălbui. La examinare, asta nu a fost... Doctorul ne-a dat imediat un diagnostic. Întrebare. Având în vedere faptul că acest sindrom este CONGENENT, este posibil să se precizeze că nivelul bilirubinei a crescut la 16 ani? Cum să rezolv analiza biochimiei sângelui la vârsta de opt ani (am găsit-o în mod special), unde toți indicatorii sunt perfecți și nu depășesc limitele normei? Și o altă întrebare. Cum să ne ocupăm de faptul că nimeni în familiile noastre și de la mamă și tată nu avea probleme cu ficatul, de sindromul lui Gilbert? Cum apare boala ereditară la copilul meu?

Alo Opinia mea este că copilul dumneavoastră are nevoie de o examinare suplimentară. Adresați-vă unui alt gastroenterolog și predați toate testele (cele mai importante fiind sângele pentru testele hepatice).

Vă mulțumesc foarte mult pentru un răspuns atât de prompt. Asigurați-vă că urmați sfaturile dumneavoastră.

O zi bună! Fiul meu (13 ani) a fost externat din spital, unde a pus pe suspiciunea de hepatită, din cauza ingalbenirea sclera și a pielii, dar diagnosticul nu a fost confirmată, am pus sindromul Gilbert este asociat erythremia... dar medicii ca și în cazul în care nu se vedea un al doilea diagnostic, iar doar Gilbert este vorbit despre Gilbert... dar la urma urmei, eritremia este un diagnostic grav, sunt foarte îngrijorat, cum ar trebui să procedăm?

Bună ziua Este obligatorie prezentarea copilului unui hematolog și efectuarea unui examen complet, prescris de un medic. Eritrina este un diagnostic grav, deși destul de rar, care necesită clarificare.

Bună seara. Vă rog să-mi spuneți, am trecut analiza astăzi, Bilirubin total 70, indirect 49, direct 21. Ce să faceți. Anterior, toți indicatorii erau normali.

Bună ziua Trebuie să consultați un gastroenterolog, să fie examinat (o ultrasunete a organelor abdominale, teste de sânge biochimice, analiza urinei).

Alo Moduri foarte interesante de a determina bilirubina la domiciliu.

Alo Nivelul bilirubinei nu poate fi determinat la domiciliu - numai în laborator. Cu excepția cazului în care, bineînțeles, nu vorbim despre faptul că o persoană are senzația galbenă a pielii și a sclerei.

Diagnosticul a fost efectuat la Institutul de Gastroenterologie pe baza cercetărilor genetice. Plus sau minus nu sa deranjat. Toate simptomele principale s-au înrăutățit: greață severă, durere în partea dreaptă, scaun deranjat, ușoare stări de scleră, oboseală și dureri de cap, tulburări de memorie. Bilirubina totală 57.90, dreaptă 46.80, indirect 11.1. Merită să faci ceva pentru a reduce la acest nivel? Totul este agravat de faptul că, datorită bolii de bază (Bechterew), sunt constant forțată să beau AINS.

Alo În mod excepțional la discreția medicului curant. Cel puțin, aș prescrie sorbenți, fototerapie și vopsea o dietă. Aceasta, repet, minimul terapeutic în cazul dumneavoastră, dat fiind plângerile și istoria împovărată (b.Behterova).

Bine ai venit! Am o întrebare: cu sindromul Gilbert, nu pot AT TOTA sau bea în cantități limitate?

Alo De obicei, medicii interzic consumul de alcool.

Bine ai venit ani și jumătate am suferă de dureri constante în partea dreaptă, diagnosticată inițial gastro și diskinezie, a băut pumni de pastile, recent transformat trei luni într-un alt spital diagnosticat cu munca Gilbert sunt un șofer de locomotivă asistent, un modul normal, nu există nici o viață, ceea ce ar putea fi consecințele? Mulțumesc.

Bună, Alexey. Care sunt indicatorii bilirubinei în momentul de față? Este indicat să furnizați toate datele din sondaj, astfel încât să putem răspunde la întrebarea dvs.

Bine ai venit! O astfel de întrebare este o astfel de profesie ca un sudor cu gaz-electric compatibil cu sindromul Gilbert?

Alo Totul depinde de starea dumneavoastră și de nivelul bilirubinei din sânge. Dacă vă simțiți normal, bilirubina este aproape de normal, atunci nu există obstacole formale în calea muncii. Priviți-vă sănătatea. Deși cea mai bună opțiune, desigur, ar fi un loc de muncă mai sigur.

Bună ziua, am 27 de ani, sindromul Gilbert a fost diagnosticat la vârsta de 22 de ani, ultima dată, anul 2, am început să mă deranjez de piele dacă am început să transpir. Au fost excluse majoritatea opțiunilor din cauza a ceea ce ar putea fi mâncărime și a ajuns la concluzia că cel mai probabil datorită faptului că bilirubina se acumulează în piele? În acest caz, numai fototerapia sub lampa specială cu un val lung de 450 va ajuta, iar simplul soare se va agrava, probabil, doar? În cazul în care un adult poate lua un curs de fototerapie?

Alo Trebuie să raportați problema mâncărimi la medicul dumneavoastră. El poate recomanda administrarea de enterosorbante, de exemplu, Enterosgel. O lungă ședere la soare este contraindicată pentru dvs. Dacă nu doriți să urmați un curs de fototerapie într-un spital (poate într-un spital de zi), puteți cumpăra o lampă albastră la magazinele de echipament medical specializat.

Bună, spune-mi, vă rog, am sindromul lui Gilbert, iar când încep să transpir, apoi apare mâncărimea pielii, dacă vă răcoriți sau dimpotrivă începeți să transpirați mai mult, atunci mâncatul dispare. Ar putea o asemenea mancarime sa se datoreze SJ? Și dacă da, cum să rezolvați problema.

Alo Pruritul cu senzația de sindrom Gilbert deranjează aproape toți pacienții. Acesta trece de îndată ce nivelul bilirubinei revine la normal. De regulă, antihistaminicele cu astfel de senzații sunt ineficiente, deci trebuie doar să eliminați cauza.

Recent am fost bolnav cu amigdalită acută și accidental am fost diagnosticat cu bilirubină crescută, așa că asta vreau să spun. Și, în special, în domeniul sportului, el lucra în mod profesionist în haltere, iar ochii îi deveniseră adesea galbeni, apetitul a dispărut, durerea stomacului și constipația frecventă. După ce m-am oprit din practică (mi-am rupt umerii), totul a devenit minunat, dar după 4 ani după umăr, cred că încep să practic din nou, dau sânge de două ori pe lună și valorile sare mereu. Medicii nu spun nimic cu excepția: "nu este periculos, puteți trăi cu ea". Nu-mi fac griji, aceeași persoană ca toată lumea. Dar în detrimentul sportului este foarte interesant, merită să se întoarcă la haltere din nou? Sau este mai bine să se abțină și să se organizeze cursuri de seară? Deoarece oamenii întotdeauna timid departe la ochii mei galbeni)

Alo Această întrebare este mai bine să întrebați medicul dumneavoastră, dar aș recomanda să se abțină de la haltere.

Îmi poți spune dacă poți scăpa de examene în clasa a 11-a?

Alo Sindromul Gilbert nu este un motiv pentru scutirea de la examene (dacă vă simțiți bine).

Bună ziua, aș dori să știu dacă vă puteți angaja în ciclism cu distanță Gilbert maraton, concurență, concursuri, etc nu se referă la dorința mea, doar cu bicicleta în jurul orașului timp de 3-4 ore pe zi la sfârșit de săptămână.

Am fost diagnosticat cu sindromul lui Gelber, dar în esență nu a afectat nimic, adică am mers cu bicicleta câteva ore, câteodată am făcut plimbări lungi, dar asta nu-mi afectează starea. Sper că răspunsul meu v-a ajutat)

Alo Astfel de sarcini moderate vor beneficia numai dumneavoastră (în perioada de exacerbare a bolii, călătoriile lungi vor trebui amânate).

Ce se întâmplă dacă nu evit eforturile fizice cu sindromul lui Gilbert?

Trebuie să știți nivelul bilirubinei și dacă boala este în remisie. De obicei, numai exercițiul excesiv este contraindicat, dar, din nou, trebuie să știți istoricul medical pentru a da un răspuns corect.

DIAGNOSTICAȚI Zhulbera sclera galbenă a ochiului apărut recent (înainte de trei ani a pus colecistite cronice bilirubină -zavyshen)), bilirubinemiei este acum supraevaluat în mod direct și indirect - dacă doriți să faceți cercetări genetice privind sindromul Gilbert?

Aparent, ați fost diagnosticată nu numai pe baza sclerei galbene apărută, dar luând în considerare și creșterea bilirubinei. Cu toate acestea, pentru o diagnosticare precisă, sunt necesare și alte examinări, mai multe despre ele aici: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Alergologie (43)
Andrologie (103)
Uncategorized (2)
Boli vasculare (20)
Venereologie (62)
Gastroenterologie (150)
Hematologie (36)
Ginecologie (112)
Dermatologie (118)

Diagnosticare (144)
Imunologie (1)
Boli infecțioase (137)
Infografice (1)
Cardiologie (56)
Cosmetică (182)
Mamologie (16)
Mama și copilul (170)
Medicamente (307)
Neurologie (120)
Statele de urgență (82)
Oncologie (59)
Ortopedie și traumatologie (108)
ORL (83)
Oftalmologie (42)
Parazitologie (31)
Pediatrie (155)
Catering (382)
Chirurgie plastica (9)
Informații utile (1)
Proctologie (56)
Psihiatrie (66)
Psihologie (27)
Pulmonologie (58)
Reumatologie (27)
Sexologie (24)
Stomatologie (45)
Terapie (77)
Urologie (98)
Medicină pe bază de plante (21)
Chirurgie (90)
Endocrinologie (97)

Informațiile sunt furnizate numai în scop informativ. Nu faceți auto-medicație. La primele semne ale bolii, consultați un medic. Există contraindicații, este necesară consultarea medicului. Site-ul poate conține conținut interzis pentru persoanele sub 18 ani.