Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre cele ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că, mai des, o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează pe categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

În mod simplu, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut al bilirubinei.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul apare mai frecvent la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom din partea ambilor părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridin difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție de doi acizi nucleici în exces, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de ao transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetit scăzut;
• Ocazional, pete de culoare galbenă de piele, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

• sânge bilirubina - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorită indiciului indirect.
• număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
• Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge este normală sau ușor redusă, proteinele din sânge sunt în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT sunt normale și testul timol este negativ.
• analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
• coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

• Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
• Bilirubinuria este absentă;
• Coproporfirine crescute în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
• Splină mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
• Mancarea pielea este absenta;
• Colecistografia este normală;
• Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
• Creșterea bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

• Proba cu post.
• Postarea timp de 48 de ore sau restricția calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testați cu fenobarbital.
• Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic la o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge cu 2-3 ori pe parcursul a trei ore.
• Examinați cu rifampicină.
• Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul la timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice față de factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În timpul perioadei de remitere, care poate dura mai multe luni, ani sau chiar o durată de viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim alimentar, de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

• albumina - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greaței și a vărsăturilor.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
• diuretice - pentru a elimina bilirubina în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea din intestin (carbon activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de reținut că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea la timp și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și vă vor avertiza despre posibilele complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, dar și în perioadele de remisiune.

Interzis de utilizare:

• grăsimi, carne de pasăre și pește;
• ouă;
• sosuri și mirodenii fierbinți;
• ciocolată, produse de patiserie;
• cafea, cacao, ceai puternic;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
• picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe în orice formă;
• produse lactate fără grăsimi;
• pâine, galetny pechente;
• carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
• sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu manifestă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care declanșează procesele patologice în ficat.

Cuvintele simple despre boala lui Gilbert: cauze, simptome, diagnostice și opțiuni de tratament

Tulburările genetice, în special boala hepatică, au devenit foarte frecvente. Sindromul Gilbert este una dintre aceste patologii. Boala nu afectează în mod semnificativ funcția ficatului și nu duce la fibroză, dar crește semnificativ riscul de colelitiază.

Sindromul Gilbert (SJ) este o hepatoză heredită pigmentară, în care ficatul nu poate procesa pe deplin un compus numit bilirubină. În această stare, se acumulează în sânge, provocând hiperbilirubinemie.

În multe cazuri, bilirubina mare este un semn că se întâmplă ceva cu funcția hepatică. Cu toate acestea, cu LF, ficatul rămâne de obicei normal.

Nu este o condiție periculoasă și nu trebuie să fie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Boala lui Gilbert afectează bărbații mai des decât femeile. Diagnosticul se face, de obicei, la adolescenți târziu sau la vârsta de douăzeci de ani. Dacă există oameni cu SJ episoade de hiperbilirubinemie, ele sunt de obicei ușoare și apar atunci când organismul este sub stres, de exemplu, din cauza deshidratare, perioade prelungite fără alimente (post), boli, exercitarea viguros, sau menstruație. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom nu au semne sau simptome ale stării, tulburării, și au găsit doar atunci când testele de rutină indică o incidență crescută a bilirubinei indirecte.

Alte nume ale sindromului Gilbert:

• disfuncție hepatică constituțională;
• icter familial non-hemolitic;
• Boala lui Gilbert;
• bilirubinei benigne neconjugate.

motive

Tulburările genei UGT1A1 conduc la sindromul Gilbert. Această gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei glucuronoziltransferază, care este conținută în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism.

Bilirubina este un produs secundar normal format după descompunerea vechilor celule roșii din sânge care conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigen în sânge.

Celulele roșii din sânge trăiesc de obicei timp de aproximativ 120 de zile Când această perioadă expiră, hemoglobina este împărțită în heme și globin. Globin este o proteină stocată în organism pentru o utilizare ulterioară. Hemul din corp trebuie eliminat.

Îndepărtarea hemelor este numită glucuronidare. Heme se împarte într-un pigment galben-portocaliu, o bilirubină "indirectă" sau neconjugată. Această bilirubină indirectă intră în ficat. Se dizolvă în grăsime.

Bilirubina din ficat este procesată de o enzimă numită glucuronoziltransferază urodină-difosfat și este transformată într-o formă solubilă în apă. Aceasta este bilirubina "conjugata".

Bilirubina conjugată este secretă în bilă, acest fluid biologic ajută la digestie. Este depozitat în vezica biliară, de unde este eliberată în intestinul subțire. În intestin, bilirubina este transformată de bacterii în substanțe pigmentare, stercobilină. Se excretă apoi cu fecale și urină.

Persoanele cu SJ au aproximativ 30% din funcția normală a enzimei de glucuronozil transferază. Ca urmare, bilirubina neconjugată nu este suficient de glucuronic. Această substanță toxică se acumulează în organism, provocând hiperbilirubinemie ușoară.

Nu toate persoanele cu modificări genetice care cauzează sindromul Gilbert dezvoltă hiperbilirubinemie. Acest lucru indică faptul că dezvoltarea stării poate necesita factori suplimentari, cum ar fi condițiile care complică în continuare procesul de glucuronidare. De exemplu, celulele roșii din sânge se pot descompune prea ușor, eliberând o cantitate excesiv de bilirubină, iar enzima perturbată nu își poate îndeplini complet activitatea. Dimpotrivă, mișcarea bilirubinei în ficat, în cazul în care ar fi glucuronată, poate fi afectată. Acești factori sunt asociați cu modificări ale altor gene.

În plus față de moștenirea unei gene deteriorate, nu există factori de risc pentru dezvoltarea SJ. Tulburarea nu este asociată cu stilul de viață, obiceiurile, condițiile de mediu sau gravele patologii hepatice care stau la baza, cum ar fi ciroza, hepatita B sau hepatita C.

Moștenire mecanism

Sindromul Gilbert este o tulburare autosomală recesivă.

Fiecare persoană are două seturi de gene care sunt transmise de la tată și de la mamă. Din cauza acestei duplicări, tulburările genetice apar atunci când două gene deranjate sunt moștenite (varianta homozigotă).

Mult mai des, într-o pereche de gene moștenite, doar una este anormală (variantă heterozigotă). În acest caz, există următoarele scenarii:

Tipul dominant al moștenirii - gena deteriorată domină peste cea normală. Boala apare chiar și atunci când o singură genă este anormală de la pereche.

Modul recesiv de moștenire - o genă sănătoasă compensează cu succes inferioritatea genei defecte și suprimă (recesiunea) activitatea acesteia. Boala lui Gilbert urmează exact acest mecanism de moștenire. Numai cu varianta homozigotă, apare un sindrom atunci când două gene sunt defecte. Dar riscul de a dezvolta această opțiune este destul de ridicat, deoarece sindromul heterozygios de sindrom Gilbert este foarte frecvent în rândul populației. Acești oameni sunt purtători ai genei defecte, însă boala nu se manifestă (deși este posibilă o ușoară creștere a bilirubinei indirecte).

Mecanismul autozomal înseamnă că boala nu este asociată cu sexul.

Astfel, moștenirea pe un tip autosomal recesiv sugerează următoarele:

• părinții persoanelor afectate nu sunt în mod necesar bolnavi de această boală;
• pacienții cu sindrom pot să se nască copii sănătoși (mai des se întâmplă).

Mai recent, boala Gilbert a fost considerată o afecțiune dominantă autozomală (boala apare atunci când o singură genă dintr-o pereche este deteriorată). Studiile moderne au respins această opinie. De asemenea, oamenii de stiinta au descoperit ca aproape jumatate dintre oameni au o gena anormala. Riscul de a primi de la părinți boala Gilbert cu tipul dominant ar crește semnificativ.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor cu SJ au episoade scurte de icter (îngălbenirea ochilor și a pielii) din cauza acumulării de bilirubină în sânge.

Deoarece boala duce, de obicei, la o ușoară creștere a bilirubinei, îngălbenirea este adesea ușoară (subicterică). Cel mai adesea afectează ochii.

Unii oameni au și alte probleme cu episoadele de icter:

• senzația de oboseală;
• amețeli;
• dureri abdominale;
• pierderea apetitului;
• sindromul intestinului iritabil - o patologie digestivă comună care duce la crampe stomacale, balonare, diaree și constipație;
• probleme de concentrare și gândire clară (ceață creier);
• se simte rau in general.

La pacienții individuali, boala se caracterizează prin simptome asociate cu sfera emoțională:

• teama fara cauza si atacuri de panica;
• depresie, uneori transformându-se într-o depresie lungă;
• iritabilitate;
• Există o tendință de comportament antisocial.

Aceste simptome nu sunt întotdeauna cauzate de creșterea nivelului de bilirubină. Adesea, factorul de auto-hipnoză afectează starea pacientului.

Nu atât de mult manifestarea acestei tulburări rănește psihicul pacientului, ca anturajul spitalului continuu care a început cu adolescența. Teste periodice de-a lungul multor ani, excursii la clinici, conduc la faptul că unii oameni nu se consideră în mod serios rău și inferior, în timp ce alții sunt forțați să ignore cu indignare boala lor.

Aceste probleme, cu toate acestea, nu sunt în mod necesar considerate a fi direct asociate cu o creștere a cantității de bilirubină, ele pot indica o altă boală, alta decât LF.

diagnosticare

Diagnosticul ia în considerare natura ereditară a bolii, debutul manifestării în timpul adolescenței, natura cronică a cursului cu exacerbări scurte și o ușoară creștere a cantității de bilirubină indirectă.

Tipuri de studii pentru a exclude alte boli cu simptome similare.

De asemenea, se recomandă efectuarea unei examinări a glandei tiroide (scanarea cu ultrasunete, controlul nivelului hormonilor, detectarea autoprotecției), deoarece bolile sale sunt strâns legate de patologia hepatică.

Efectuarea tuturor studiilor de mai sus vă va permite să excludeți alte patologii, confirmând astfel sindromul Gilbert.

În prezent, există două metode care, cu 100% probabilitate, confirmă diagnosticul sindromului Gilbert:

• analiza genetică moleculară - folosind PCR, este detectată anomalie ADN, care este responsabilă pentru apariția bolii;
• biopsia acului din ficat - o mică bucată de ficat este luată cu un ac special pentru analiză, apoi materialul este examinat sub microscop. Această procedură este efectuată pentru a exclude o tumoare malignă, ciroză sau hepatită.

Tratamentul sindromului Gilbert - este posibil?

De regulă, SJ nu are nevoie de medicamente. Pentru a opri o agravare, va fi suficientă eliminarea factorilor care i-au cauzat. După aceea, cantitatea de bilirubină scade de obicei rapid.

Cu toate acestea, unii pacienți au nevoie de medicamente. Un specialist nu le desemnează întotdeauna, adesea pacienții selectează independent medicație eficientă pentru ei înșiși:

1. Fenobarbital. Este cel mai popular printre persoanele cu sindrom. Medicamentul de acțiune sedativă, chiar și într-o mică dozare, reduce în mod eficient cantitatea de bilirubină indirectă. Cu toate acestea, aceasta nu este cea mai ideală opțiune din următoarele motive: drogul duce la dependență; după oprirea medicamentului, efectul medicamentului se încheie, utilizarea prelungită duce la complicații ale ficatului; un efect sedativ ușor interferează cu activități care necesită concentrare crescută.
2. Flumetsinol. Medicamentul activează selectiv enzimele hepatice microzomale, incluzând glucoronil transferaza. Spre deosebire de fenobarbital, efectul asupra cantității de bilirubină în flumecinol este mai puțin pronunțat, dar efectul este mai persistent, durează 20-25 de zile după oprirea aportului. Pe lângă alergii, nu se observă reacții adverse.
3. Stimulente peristaltice (domperidonă, metoclopramidă). Medicamentul este utilizat ca antiemetic. Prin stimularea motilității tractului gastrointestinal și a excreției biliare, medicamentul elimină tulburările digestive neplăcute.
4. Enzime de digestie. Medicamentele atenuează semnificativ simptomele tractului gastro-intestinal în timpul exacerbarilor.

dietă

Cu LF, nutriția sănătoasă este crucială.

Alimentele trebuie să fie regulate și frecvente, nu în porții mari, fără pauze lungi și nu mai puțin de 4 ori pe zi.

Această dietă are un efect stimulativ asupra motilității stomacului și conduce la transportul rapid al alimentelor de la stomac la intestin, ceea ce are un efect pozitiv asupra procesului biliar și a funcționării ficatului în ansamblul său.

Dieta pentru sindrom ar trebui să includă o cantitate adecvată de proteine, mai puțin dulciuri, carbohidrați, mai multe fructe și legume. Vă recomandăm conopida de varză și germenii de Bruxelles, sfecla, spanacul, broccoli, grapefruit, mere. Este necesar să se utilizeze cereale bogate în fibre (hrișcă, ovăz etc.) și este mai bine să se limiteze consumul de cartofi. Pentru a satisface nevoia de proteine ​​de înaltă calitate, sunt adecvate mâncărurile de pește non-acută, fructele de mare, ouăle și produsele lactate. Carnea nu este recomandată să fie absolut exclusă din dietă. Cafeaua este mai bine să se schimbe pentru ceai.

O dietă vegetariană rigidă este inacceptabilă, deoarece nu furnizează ficatului aminoacizi esențiali care nu pot fi înlocuiți. O cantitate mare de soia afectează negativ organismul.

concluzie

Sindromul Gilbert este o boală pe toată durata vieții. Cu toate acestea, patologia nu necesită tratament, deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu duce la complicații sau la un risc crescut de afecțiuni hepatice.

Episoadele de icter și orice manifestări asociate sunt, de obicei, de scurtă durată și în cele din urmă dispar.

Cu această boală, nu există niciun motiv pentru a schimba dieta sau cantitatea de exerciții fizice, dar ar trebui să se aplice recomandări pentru o dietă echilibrată sănătoasă și orientări pentru activitatea fizică.

Ce este sindromul genetic al lui Gilbert și cum să tratăm boala?

Sindromul Gilbert (icter familial, hepatoză pigmentară) este o patologie hepatică benignă caracterizată printr-o creștere episodică, moderată a concentrației de bilirubină în sânge.

Afecțiunea este direct legată de un defect de moștenire a genei. Boala nu duce la afectarea gravă a ficatului, dar deoarece se bazează pe o încălcare a sintezei enzimei responsabile de neutralizarea substanțelor toxice, este posibilă dezvoltarea complicațiilor asociate cu inflamația conductelor biliare și formarea de pietre în vezica biliară.

Sindromul lui Gilbert - ce înseamnă cuvintele simple

Pentru a înțelege esența patologiei, este necesar să se țină cont de funcțiile ficatului. Într-o persoană sănătoasă, acest organ îndeplinește bine funcțiile principale de filtrare, adică sintetizează bilă, necesară pentru defalcarea proteinelor, grăsimilor și carbohidraților, participă la procesele metabolice, neutralizează și elimină substanțele toxice din organism.

În sindromul Gilbert, ficatul nu este capabil să proceseze și să elimine complet bilirubina pigmentară biliară toxică din organism. Acest lucru se datorează lipsei de producție a unei enzime specifice responsabile de neutralizarea acestuia. În consecință, bilirubina liberă se acumulează în sânge și petează sclera ochilor și a pielii în galben. Prin urmare, limba comună a bolii se numește icter cronic.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară, un defect al genei responsabile pentru schimbarea corectă a pigmentului bilirubinei biliar. Cursul bolii este însoțit de apariția periodică a icterului moderat, dar, în același timp, testele funcției hepatice și alți parametri biochimici sanguini rămân normali. Boala ereditară este mai des diagnosticată la bărbați și se manifestă pentru prima dată în adolescență și tinerețe, care este asociată cu o schimbare a metabolismului bilirubinei sub influența hormonilor sexuali. În acest caz, simptomele bolii apar periodic, pe tot parcursul vieții. Sindromul Gilbert - ICD 10 are un cod K76.8 și este legat de o boală hepatică rafinată, cu un mod dominant de moștenire autozomal.

motive

Oamenii de știință observă că sindromul Gilbert nu apare într-un loc "gol", pentru ca dezvoltarea lui să fie un impuls care să declanșeze mecanismul de dezvoltare a bolii. Acești factori provocatori includ:

• o dietă nesănătoasă, cu o predominanță de alimente grele și grase;
• abuzul de alcool;
• utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (antibiotice, cafeină, medicamente din grupul de AINS);
• tratamentul cu medicamente glucocorticosteroide;
• administrarea de steroizi anabolizanți;
• aderarea la diete stricte, post (chiar și în scopuri medicale);
• intervenții chirurgicale anterioare;
• exercitarea excesivă;
• stresul nervos, stresul cronic, stările depresive.

Simptomele clinice ale bolii pot fi provocate de deshidratare (deshidratare) sau boli infecțioase (gripa, ARVI), hepatită virală și tulburări intestinale.

Simptomele sindromului Gilbert

Starea generală a pacienților cu sindrom Gilbert este de obicei satisfăcătoare. Simptomele bolii apar periodic, sub influența factorilor provocatori. Semnele principale ale bolii sunt:

• sindromul icterului cu grade diferite de intensitate;
• slăbiciune, oboseală cu efort minim;
• tulburări de somn - el devine neliniștit, intermitent;
• formarea de plăci galbene simple sau multiple (xanthelasm) în pleoape.

Cu o creștere a concentrației de bilirubină în sânge, întregul corp sau zonele individuale ale pielii din zona triunghiului nazalbial, a picioarelor, a palmelor și a golurilor axilare pot deveni galbene. Se observă senzația de galbenecidă cu o scădere a nivelului de bilirubină. Severitatea icterului este, de asemenea, diferită - de la o ușoară îngălbenire a sclerei până la un icter luminos al pielii.

Prin alte semne condiționale ale bolii, care nu apar întotdeauna, includ:

• greutate în hipocondrul drept;
• senzație de disconfort în cavitatea abdominală;
• transpirație excesivă;
• dureri de cap, amețeli;
• letargie apatie, sau, dimpotrivă, iritabilitate și nervozitate;
• prurit sever;
• balonare, flatulență, râs, amărăciune în gură;
• Tulburări ale scaunului (diaree sau constipație).

Boala genetică are unele caracteristici ale cursului. Astfel, fiecare al patrulea pacient cu sindromul Gilbert are un ficat lărgit, în timp ce organul iese din sub arc costal, dar structura sa este normală, durerea palpării nu este simțită. La 10% dintre pacienți există o creștere a splinei și comorbidități - disfuncția sistemului biliar, colecistită. La 30% dintre pacienți, boala este aproape asimptomatică, nu există plângeri și boala poate trece neobservată pentru o lungă perioadă de timp.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Culoarea galbenă a pielii și a sclerei în sindromul Gilbert determină excesul de bilirubină pigmentară biliară. Aceasta este o substanță toxică care se formează în timpul defalcării hemoglobinei. Într-un corp sănătos, bilirubina din ficat se leagă de o moleculă de acid glucuronic și în această formă nu mai este un pericol pentru organism.

Prin producerea insuficientă de către ficat a unei enzime specifice care neutralizează bilirubina liberă, concentrația sa în sânge crește. Principalul pericol al bilirubinei neconjugate este faptul că este foarte solubil în grăsimi și este capabil să interacționeze cu fosfolipide în membranele celulare, prezentând proprietăți neurotoxice. În primul rând, sistemul nervos și celulele creierului suferă de influența unei substanțe toxice. Împreună cu fluxul sanguin, bilirubina se extinde pe tot corpul și provoacă disfuncții ale organelor interne, afectând negativ funcționarea sistemului hepatic, biliar și digestiv.

La pacienții cu sindrom Gilbert există o deteriorare a ficatului și o sensibilitate crescută a organului la influența factorilor hepatotoxici (alcool, antibiotice). Exacerbările frecvente ale bolii conduc la apariția proceselor inflamatorii în sistemul biliar, la formarea calculilor biliari și sunt cauza unei sănătăți proaste, scăderea performanței și deteriorarea calității vieții pacientului.

diagnosticare

Atunci când face un diagnostic, medicul trebuie să se bazeze pe rezultatele studiilor de laborator și instrumentale, să țină cont de principalele simptome clinice și de istoric familial - adică să afle dacă rudele apropiate au suferit de boli hepatice, icter sau alcoolism.

În procesul de examinare a arătat stralucirea pielii și a membranelor mucoase, durere în hipocondrul drept, o ușoară creștere a mărimii ficatului. Medicul ia în considerare sexul și vârsta pacientului, precizează când au apărut primele semne ale bolii, constată dacă există boli cronice concomitente care cauzează icter. După examinare, pacientul trebuie să treacă o serie de teste.

Analiza generală și biochimică a sângelui pentru sindromul Gilbert va ajuta la determinarea creșterii nivelului bilirubinei totale datorită fracției indirecte libere. Dezvoltarea sindromului Gilbert va indica o valoare de până la 85 μmol / l. În același timp, alți indicatori - proteine, colesterol, AST, ALT rămân în limitele normale.

Analiza urinară - nu există schimbări în echilibrul electrolitic, aspectul bilirubinei va indica dezvoltarea hepatitei, iar urina devine culoarea berei întunecate.

Analiza fecalelor asupra stercobilinei permite stabilirea prezenței acestui produs final al conversiei bilirubinei.

Metoda PCR - un studiu care vizează identificarea unui defect genetic în gena responsabilă de metabolismul bilirubinei.

Teste Rimfacinovaya - introducerea unui pacient 900 mg de antibiotice cauzează o creștere a nivelului de bilirubina indirectă în sânge.

Markerii pentru virusurile hepatitei B, C, D în sindromul Gilbert nu sunt definiți.

Testele specifice vă vor ajuta să confirmați diagnosticul:

• fenobarbital - în timpul tratamentului cu fenobarbital, nivelul bilirubinei este redus;
• test cu acid nicotinic - cu administrare intravenoasă a medicamentului, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori în decurs de 2-3 ore.
• testul cu foamete - pe fundalul unei diete cu conținut scăzut de calorii, se observă o creștere a nivelului de bilirubină cu 50-100%.

Metode de cercetare instrumentale:

• Ecografie abdominala;
• Ecografia ficatului, a vezicii biliare și a canalelor;
• intubație duodenală;
• studiul parenchimului hepatic prin metoda radioizotopilor.

Biopsia hepatică se efectuează numai atunci când există suspiciuni de hepatită cronică și ciroză.

Analiza genetică este considerată cea mai rapidă și mai eficientă. Sindromul homozigot Gilbert poate fi determinat prin diagnosticarea ADN-ului cu gena UDHHT. Diagnosticul este confirmat în cazul în care numărul de repetări TA (2 acizi nucleici) în regiunea promotor a genei defecte atinge 7 ori depășește acest indicator.

Înainte de începerea tratamentului, specialiștii recomandă efectuarea unei analize genetice a sindromului Gilbert pentru a se asigura că diagnosticul este corect făcut, deoarece medicamentele cu efect hepatotoxic sunt utilizate în procesul de tratare a bolii. Dacă diagnosticul este confundat, ficatul va fi primul care suferă de un astfel de tratament.

Tratamentul sindromului Gilbert

Medicul va selecta schema de tratament ținând cont de gravitatea simptomelor, de starea generală a pacientului și de nivelul bilirubinei în sânge.

Dacă indicii fracțiunii indirecte a bilirubinei nu depășesc 60 μmol / l, pacientul are doar o ușoară strălucire a pielii și nu are simptome cum ar fi schimbarea comportamentului, greață, vărsături, somnolență - nu este prescris nici un tratament medical. Baza terapiei este ajustarea stilului de viață, aderența la locul de muncă și odihnă, limitând efortul fizic. Pacientului i se recomandă să crească aportul de lichid și să urmeze o dietă care exclude utilizarea alimentelor grase, picante, prajite, grăsimi refractare, conserve și alcool.

În această etapă, practica de a primi sorbenți (carbon activ, Polysorb, Enterosgelya) și metode fototerapie. Insularea albastră permite bilirubinei libere să treacă în fracțiunea solubilă în apă și să părăsească corpul.

Cu o creștere a nivelului de bilirubină la 80 μmol / l și mai mult, pacientului i se prescrie fenobarbital, (Barboval, Corvalol) la o doză de până la 200 mg pe bate. Durata tratamentului este de 2-3 săptămâni. Dieta devine mai strictă. Pacientul trebuie să elimine complet dieta:

• conserve, picante, grase, alimente grele;
• Brioșă, dulciuri, ciocolată;
• ceai și cafea puternice, cacao, tot felul de alcool.

Accentul în nutriție se referă la carnea și peștele, pe cereale, supe vegetariene, legume și fructe proaspete, biscuiți, sucuri dulci, băuturi din fructe, compot, băuturi cu conținut scăzut de grăsimi din lapte.

spitalizare

Dacă nivelul bilirubinei continuă să crească, se observă deteriorarea, pacientul are nevoie de spitalizare. Într-un spital, regimul de tratament include:

• hepatoprotectori pentru a menține funcția hepatică;
• administrarea intravenoasă a soluțiilor polionice;
• recepția sorbentului;
• luând enzime care îmbunătățesc digestia;
• laxative pe bază de lactoză, accelerând eliminarea toxinelor (Normaze, Duphalac).

În cazuri severe, administrați albumină intravenoasă sau efectuați o transfuzie de sânge. În acest stadiu, dieta pacientului este strict controlată, toate produsele care conțin grăsimi animale și proteine ​​(carne, pește, ouă, brânză de vaci, unt etc.) sunt eliminate din acesta. Pacientului i se permite să mănânce fructe și legume proaspete, să mănânce supe vegetale vegetale, cereale, biscuiți, produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

În perioadele de remisiune, când simptomele acute ale bolii sunt absente, se desemnează un curs de terapie de întreținere, menit să restabilească funcțiile sistemului biliar, prevenind staza biliare și formarea de piatră. În acest scop, se recomandă administrarea de Gepabene, Ursofalk sau decoct de ierburi cu acțiune coleretică. Nu există restricții stricte în această perioadă, dar pacientul ar trebui să evite alcoolul și alimentele care pot provoca exacerbarea bolii.

Periodic, de două ori pe lună se recomandă o sonerie orb (tubaj). Procedura este necesară pentru înlăturarea biliului stagnat, constă în a lua pe stomacul gol xilitol sau sorbitol. După aceea, așezați-vă cu o trusă de încălzire caldă pe partea dreaptă timp de o jumătate de oră. Procedura se face cel mai bine într-o zi liberă, deoarece este însoțită de apariția scaunelor libere și de vizitele frecvente la toaletă.

Serviciul armatei

Mulți tineri sunt interesați dacă să ia armata cu sindromul lui Gilbert? În conformitate cu programul bolilor, care detaliază cerințele pentru sănătatea drafților, pacienții cu icter genetic sunt chemați pentru serviciul militar. Acest diagnostic nu este un motiv pentru întârziere sau eliberare din recrutare.

Dar, în același timp, se face o rezervă, conform căreia tânărului i se vor acorda condiții speciale de serviciu. Un conscript cu sindromul lui Gilbert nu trebuie să moară de foame, să fie supus unei exerciții fizice grele, să mănânce numai alimente sănătoase. În practică, în condiții militare, este practic imposibil să se îndeplinească aceste cerințe, deoarece este posibilă numai asigurarea tuturor prescripțiilor necesare în sediul central, unde este problematic un soldat obișnuit.

În același timp, diagnosticul de sindrom Gilbert este baza refuzului la admiterea în unități militare înalte. Adică, pentru serviciile profesionale în rândul Forțelor Armate, tinerii sunt recunoscuți ca fiind incapabili, iar comisia medicală nu le permite să treacă examene de admitere.

Remedii populare

Icterul genetic este una dintre bolile în care folosirea remediilor populare este întâmpinată de mulți experți. Iată câteva rețete populare:

Combinație combinată

Compoziția terapeutică este preparată dintr-un volum egal de miere și ulei de măsline (500 ml). La acest amestec se adaugă 75 ml oțet de cidru de mere. Compoziția este amestecată bine, turnată într-un recipient din sticlă, depozitat în frigider. Înainte de a vă amesteca cu o lingură de lemn și luați 15-20 picături timp de 20 de minute înainte de a mânca. Simptomele icterului se diminuează deja în a treia zi de tratament, dar amestecul trebuie luat cel puțin o săptămână pentru a consolida un rezultat pozitiv.

Suc de brusture

Frunzele plantei sunt colectate în luna mai, în timpul perioadei de înflorire, în acest moment, acestea conțin cea mai mare cantitate de substanțe utile. Proaspete de brusture sunt trecute printr-un polizor de carne, suc stoarse cu tifon, diluat în jumătate cu apă și luate 1 linguriță. înainte de mese timp de 10 zile.

Ce este sindromul Gilbert: o boală sau o trăsătură individuală?

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică moștenită rară, care apare în 2 până la 5% dintre persoane. În același timp, bărbații sunt mai des bolnavi decât femeile. Boala nu duce la încălcări grave ale ficatului și fibrozei, dar crește semnificativ riscul de colelitiază.

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert (disfuncție hepatică constituțională sau icter familial non-hemolitic) este o boală ereditară. Vinovatul bolii este o gena defectă implicată în schimbul de bilirubină. Boala se caracterizează printr-o creștere a concentrației de bilirubină, în special directă, în sânge și apariția periodică a icterului.

Semnele acestei patologii genetice apar, de obicei, între vârsta de 3 și 12 ani și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții.

Ce se întâmplă cu boala?

Pacienții perturbe transportul bilirubinei în celulele hepatice (hepatocite), captarea lor de către ei, precum și combinația de bilirubină directă cu glucuronic și alți acizi. Ca urmare, bilirubina directă circulă în sângele pacientului. Este o substanță solubilă în grăsimi și, prin urmare, interacționează cu fosfolipidele cu membrană celulară, în special în creier. Acest lucru se datorează neurotoxicității sale.

Cauzele bolii

Singurul motiv pentru apariția patologiei este mutația genei responsabile de metabolismul bilirubinei. Se caracterizează printr-un mod autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că pentru dezvoltarea bolii este suficient ca bebelușul să moștenească gena defectă de la unul dintre părinți.

Manifestările imaginii clinice a bolii provoacă următorii factori:

• deshidratare;
• post;
• stres;
• suprasarcină fizică;
• menstruație;
• boli infecțioase (ARVI, hepatită virală, gripa, infecții intestinale);
• intervenții operative;
• utilizarea alcoolului, a cofeinei și a anumitor medicamente;

Simptomele sindromului Gilbert

În cele mai multe cazuri, boala este asimptomatică, iar mulți experți o consideră total ca o trăsătură fiziologică a corpului.

Principalul și, în 50% din cazuri, singurul simptom este mirosul moderat al sclerei și membranelor mucoase și, mai rar, a pielii. Când se întâmplă acest lucru, colorarea parțială a pielii la nivelul feței, picioarelor, palmelor, axelor. Pielea devine galben plictisită.

Stralucirea stralucirii și a pielii este întâi detectată în copilărie sau adolescentă și este intermitentă. În cazuri foarte rare, icterul este întotdeauna prezent.

Uneori, cu boala, pot apărea simptome neurologice sub forma:

• oboseală crescută, slăbiciune, amețeli;
• tulburări de somn, insomnie.

Mai rar, boala este însoțită de tulburări digestive:

• amărăciunea în gură;
• râsul cu amărăciune după masă;
• apetit scăzut;
• greață, arsuri la stomac;
• balonare si greutate in stomac;
• constipație sau diaree;
• ficat mărit, durere plictisitoare în hipocondrul drept.

Formele bolii

Există 2 tipuri de boli:

• congenital - cea mai comună formă;
• dobândită - caracterizată prin manifestarea simptomelor după hepatita virală.

Complicațiile sindromului Gilbert

În general, boala nu provoacă inconveniente inutile unei persoane și avansează favorabil. Dar, cu o încălcare sistematică a dietei și influența factorilor provocatori, este posibilă dezvoltarea următoarelor complicații:

1. Inflamație persistentă a ficatului (hepatită cronică).
2. Boli ale pielii biliari.

Diagnosticul bolii

Dacă apar simptome ale bolii, consultați un medic generalist sau un medic hepatolog. Pentru a confirma diagnosticul, efectuați astfel de activități:

1. Inspectarea, colectarea de anamneză și plângeri.
2. Analiza clinică generală a urinei și a sângelui.
3. Biochimie de sânge.
4. O probă cu fenobarbital (factorul determinant este scăderea concentrației de bilirubină după administrarea fenobarbitalului).
5. Proba cu postul (timp de 2 zile pacientul este hrănit cu 400 kilocalorii pe zi.) Prelevarea de probe de sânge se efectuează de două ori - în prima zi a testului și după repaus, cu o diferență în valorile bilirubinei de 50-100%, se confirmă diagnosticul)
6. Testați cu acid nicotinic (după injectarea intravenoasă a acidului nicotinic, crește bilirubina).
7. Analiza ADN a genei responsabile.
8. Analiza fecalelor asupra stercobilinei (cu o boală rezultatul este negativ).
9. Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

Conform indicațiilor pot fi efectuate următoarele examinări:

1. Studiul proteinei și a fracțiilor sale în ser.
2. Testul de protrombină.
3. Teste de sânge pentru markerii hepatitei virale.
4. Testul bromsulfaleinei.
5. Biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert trebuie diferențiat de:

• hepatită cu etiologie diferită;
• anemie hemolitică;
• ciroza hepatică;
• Boala lui Wilson - Konovalov;
• hemocromatoza;
• cholangita sclerozantă primară

Tratamentul sindromului Gilbert

Persoanele care suferă de această boală nu au nevoie de un tratament special. Terapia se efectuează odată cu exacerbarea bolii. Baza tratamentului este dieta.

Cum se trateaza boala cu dieta

Dacă un pacient trăiește o dietă medicală pentru viață și renunță la obiceiuri proaste, simptomele bolii nu se vor manifesta.

Pacienții au indicat dieta numărul 5.

Pacienții trebuie să respecte anumite restricții:

• eliminarea activității fizice;
• refuza antibiotice, steroizi, anticonvulsivante;
• nu beți alcool;
• fără fumat

Cum să tratați exacerbările bolii

1. Pentru a normaliza concentrația de bilirubină în sânge și pentru a ameliora fenomenele dispeptice - fenobarbital, zixorin.
2. Cu colecistita concomitentă și colelitiază - infuzii de plante coleretice, tubule de sorbitol și sare "Barbara".
3. Pentru eliminarea directă a bilirubinei - carbon activat, diureză forțată (furosemid).
4. Pentru legarea bilirubinei în sânge - Albumin.
5. Pentru distrugerea bilirubinei în țesuturi - fototerapie.
6. Vitamine din grupa B.
7. Medicamente choleretice (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Cursuri de hepatoprotectoare - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. În condiții care amenință sănătatea, transfuzii de sânge.

Pot să evit boala?

Nu există metode specifice de prevenire a bolii luate în considerare. Atunci când planificați o sarcină, o femeie este recomandată să consulte o genetică, în special în cazurile de prezență a bolii în genul respectiv.

Pentru a evita repetarea sau exacerbarea bolii, este necesar:

• respectați dieta, odihna și munca;
• evita efortul fizic, postul și deshidratarea;
• pe parcursul întregii vieți;

Sfaturi pentru bolnavi

1. Amintiți-vă că boala este contraindicată în lumina directă a soarelui.
2. Aveți grijă de starea de sănătate, eliminați imediat focarele de infecție și tratați bolile sistemului biliar.
3. Sindromul la un copil nu este o contraindicație pentru vaccinarea profilactică.
4. Nu este recomandat să luați medicamente care au efecte secundare asupra ficatului.
5. Prezența sindromului la femeia gravidă nu afectează negativ fătul.

În ciuda simptomelor posibile, o treime dintre pacienți declară că nu au absolut nicio inconvenientă. Ca și în cazul oricărei alte patologii, diagnosticarea precoce este cheia unei vieți normale și a unei sănătăți bune. Sub rezerva tuturor recomandărilor medicului, boala nu-și amintește de sine.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Aspectul unei piele sau ochi galbeni după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice o persoană se poate detecta pe sine însuși la îndemnul altora. Un astfel de fenomen este probabil un simptom al unei boli suficient de neplăcute și periculoase - sindromul lui Gilbert.

Medicul poate, de asemenea, suspecta aceeasi patologie (si orice specializare) daca un pacient cu un ton pielii galbui a venit sa-l vada sau a fost supus unor teste de "ficat" in timpul unui examen.

Ce este sindromul Gilbert?

Boala luată în considerare este o patologie cronică hepatică de natură benignă, care este însoțită de colorarea periodică a pielii și a sclerei ochilor în culoarea galbenă și alte simptome. Cursa bolii este asemănătoare cu un val - o persoană nu simte nici o deteriorare a sănătății pentru o anumită perioadă de timp și, uneori, apar toate simptomele modificărilor patologice ale ficatului - acest lucru se întâmplă de regulă cu consumul regulat de produse grase, picante, sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care este transmis de la părinți la copii. În general, această boală nu duce la modificări severe în structura ficatului, cum ar fi, de exemplu, ciroza progresivă, dar poate fi complicată de formarea de calculi biliari sau de procese inflamatorii în conductele biliare.

Există experți care nu consideră că sindromul lui Gilbert este o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. De fapt, cu această patologie există o încălcare a sintezei enzimei implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această condiție în medicină se numește boală.

Culoarea galbenă a pielii în sindromul Gilbert este acțiunea bilirubinei, care este formată din hemoglobină. Această substanță este destul de toxică, iar ficatul, în condiții normale de funcționare, o distruge pur și simplu, îl îndepărtează din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert, filtrarea bilirubinei nu are loc, intră în sânge și se răspândește în organism. Mai mult, prin intrarea în organele interne, este capabil să-și schimbe structura, ceea ce duce la disfuncționalitate. Este deosebit de periculoasă dacă bilirubina "ajunge" în creier - o persoană pierde pur și simplu unele funcții. Ne grăbim să ne asigurăm - cu boala luată în considerare, acest fenomen nu este observat deloc, dar dacă este complicat de orice altă patologie a ficatului, atunci este aproape imposibil să se prevadă "calea" bilirubinei în sânge.

Sindromul Gilbert este o boală destul de frecventă. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala își începe dezvoltarea în adolescență și vârstă mijlocie - 12-30 ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent doar la persoanele care au primit de la ambii părinți un defect "mostenit" al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul conținutului acestei enzime să fie cu 80% mai mic, deci pur și simplu nu face față sarcinilor sale (transformarea bilirubinei indirecte toxice în creier în fracțiunea legată).

Este de remarcat că un astfel de defect genetic poate fi diferit - există întotdeauna o inserție a doi aminoacizi suplimentari în locație, dar pot exista mai multe astfel de inserții - severitatea sindromului Gilbert depinde de numărul lor.

Androgenul hormonal masculin are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel încât primele semne ale bolii în cauză apar în adolescență, când apare pubertatea, alterarea hormonală. Apropo, tocmai din cauza efectului asupra enzimei androgene, sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la bărbați.

Un fapt interesant - boala în cauză nu se manifestă "de la zero", este necesar un impuls pentru apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

• consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
• consumul regulat de anumite medicamente - streptomicină, aspirină, paracetamol, rifampicină;
• intervenția chirurgicală recentă din orice motiv;
• stresul frecvent, suprasolicitarea cronică, nevroza, depresia;
• tratamentul cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
• consumul frecvent de alimente grase;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
• exercitarea excesivă;
• (chiar și în scopuri medicale).

Fiți atenți: Acești factori pot declanșa dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot influența și severitatea bolii.

clasificare

Sindromul Gilbert în medicină este clasificat după cum urmează:

1. Prezența hemoliza - distrugerea suplimentară a globulelor roșii din sânge. În cazul apariției bolii considerate simultan cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi inițial crescut, deși acest lucru nu este caracteristic sindromului.
2. Prezența hepatitei virale. Dacă o persoană cu două cromozomi defecți suferă hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Imagine clinică

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• galben-patch-uri de piele care apar din timp în timp, în cazul în care bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galben;
• slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
• plăcile galbene sunt formate în pleoape;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• scăderea apetitului.

Simptome care pot să nu fie prezente:

• în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
• dureri musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremor intermitent al membrelor superioare;
• transpirație excesivă;
• distensie abdominală, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea să facă un diagnostic corect, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, putem presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelul bilirubinei poate confirma diagnosticul - va fi ridicat. Și pe fundalul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice vor fi în limitele normale - nivelul albuminei, fosfataza alcalină, enzimele care indică leziuni ale țesutului hepatic.

În sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - valorile ureei, creatininei și amilazei vor indica și acest lucru. Nu există pigmenți biliari în urină, nu vor exista schimbări în echilibrul electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul de teste specifice:

• fenobarbital;
• test de nuntă;
• test cu acid nicotinic.

În cele din urmă, se face un diagnostic pe baza rezultatelor analizei sindromului Gilbert - examinarea ADN-ului pacientului. Dar după aceea medicul efectuează mai multe examinări:

1. examinarea cu ultrasunete ficatul, vezica biliară și conducta biliară. Medicul determină mărimea ficatului, starea suprafeței sale, identifică sau infirmă prezența modificărilor structurale verifică inflamația în canalul biliar exclud fie confirmând inflamația vezicii biliare.
2. Studiul metodei radioizotopilor de țesut hepatic. Un astfel de studiu va indica o încălcare a funcțiilor absorbante și excretoare ale ficatului, care este inerent în sindromul Gilbert.
3. Biopsie hepatică. Examinarea histologică a unei probe de țesut hepatic al unui pacient permite nega inflamatie, ciroza si modificari oncologic in organism si de a detecta o reducere a nivelului de enzimă care este responsabil pentru protecția cerebrală de efectele dăunătoare ale bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert

Modul în care metoda și dacă este necesar pentru a trata boala, în prezent, medicul curant va decide - aceasta depinde de starea generală a pacientului, frecvența perioadelor exacerbări ale duratei remisie și de alți factori. Un punct foarte important - nivelul de bilirubină din sânge.

Până la 60 μmol / l

Dacă acest nivel de pacient bilirubina simte normală, fără oboseală și somnolență, și a marcat doar o mică îngălbenire a pielii, tratamentul medicamentos nu este indicat. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

• recepția sorbentului - carbon activ, Polysorb;
• fototerapie - expunerea la piele cu lumină albastră face posibilă eliminarea excesului de bilirubină din organism;
• terapia cu dietă - alimentele grase, băuturile alcoolice și alimentele specifice care sunt identificate ca provocatoare sunt excluse din dietă.

Peste 80 μmol / l

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital la o doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect soporific, interdicția este pusă pacientului să conducă o mașină și să participe la muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin fenobarbital în doze mici, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Când bilirubina este indicată în sânge peste 80 μmol / l, se prescrie o dietă strictă pentru sindromul Gilbert diagnosticat. Este permisă mâncarea:

• produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
• carnea macră;
• sucuri neacide;
• cookie-uri galetny;
• legume și fructe proaspete, coapte sau fierte;
• pâine uscată;
• ceaiul dulce și băuturile din fructe.

Este strict interzis să intrați în meniu ciocolată, cacao, produse de patiserie coapte, picante, grase, afumate și murate, orice băuturi alcoolice și cafea.

Tratamentul intern

În cazul în care, în cele două cazuri de mai sus, tratamentul sindromului Gilbert pacientul are loc într-un cadru ambulatoriu, sub supravegherea unui medic, la nivelul foarte ridicat al bilirubinei, insomnie, scăderea apetitului, greață au nevoie de spitalizare. Bilirubina redusă în spital prin următoarele metode:

• introducerea soluțiilor polionice intravenoase;
• recepția de sorbenți conform unei scheme individuale;
• numirea medicamentelor lactulose - Normaze sau Duphalac;
• numirea ultimei generatii de hepatoprotectori;
• transfuzia de sânge;
• administrarea albuminei.

Dieta pacientului este ajustată dramatic - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vită, organe comestibile, pește), legume proaspete, fructe și boabe și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Se permite să se mănânce numai supe fără zazharki, banane, produse lactate cu un conținut minim de conținut de grăsime, mere coapte, biscuiți de fier.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un caz - trebuie să aibă grijă ca o altă exacerbare a sindromului lui Gilbert să nu se întâmple.

În primul rând, este necesară realizarea protecției tractului biliar - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi plantele de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona de localizare anatomică a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

Prognozele medicilor

În general, sindromul Gilbert avansează destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele modificări - de exemplu, cu exacerbări frecvente se poate dezvolta procesul inflamator în canalele biliare, se pot forma biliari. Acest lucru afectează capacitatea de a lucra negativ, dar nu este un motiv pentru înregistrarea persoanelor cu dizabilități.

Dacă o familie are un copil născut cu sindromul Gilbert, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși examenelor genetice. Aceleași examinări sunt necesare pentru un cuplu dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau dacă există simptome evidente.

Sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul lui Gilbert nu este un motiv pentru a primi o întârziere sau o interdicție de serviciu urgent. Singurul avertisment - tânărul nu trebuie să suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul va construi o carieră militară profesională, atunci nu i se permite să facă acest lucru - pur și simplu nu va trece comisia medicală.

Măsuri preventive

Cumva este imposibil să previi dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar puteți lua măsuri preventive în ceea ce privește frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Astfel de măsuri includ următoarele recomandări ale specialiștilor:

• ajustați dieta și mâncați mai multe alimente vegetale;
• evitați efortul fizic excesiv, dacă este necesar - schimbați tipul de muncă;
• evitați infecțiile frecvente cu infecții virale - de exemplu, puteți și ar trebui să vă tempeți, să vă consolidați sistemul imunitar;
• eliminarea drogurilor injectabile, contact sexual neprotejat - acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală;
• încercați să fiți mai puțin în lumina directă a soarelui.

Sindromul Gilbert - boala nu este periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să fie sub supravegherea unui medic, să efectueze în mod regulat examinări și să respecte toate numirile medicale și recomandările specialiștilor.

Tsygankova Yana Alexandrovna, comentator medical, terapeut de cea mai înaltă categorie de calificare

35,796 vizualizări totale, 11 vizualizări astăzi