Boala lui Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se întâlnește în condiții de mutații în gena ATP7B, care codifică proteina din ATP-aza excizată de cupru a ficatului. Un simptom caracteristic al bolii lui Wilson este acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, mai ales în ficat și ganglioni bazali. Boala Wilson poate să apară în formă abdominală, rigidă-aritmie-hiperkinetică, tremurătoare sau extrapiramidală-corticală. Diagnosticul bolii lui Wilson include un examen oftalmologic, teste biochimice de urină și sânge, RMN sau CT ale creierului. Baza terapiei patogenetice constă în preparate tiolice, care pot fi luate de mai mulți ani și chiar de-a lungul vieții.

Boala lui Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se întâlnește în condiții de mutații în gena ATP7B, care codifică proteina din ATPază-importatoare de cupru în ficat. Un simptom caracteristic al bolii lui Wilson este acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, mai ales în ficat și ganglioni bazali.

Descoperitorul bolii - А.К. Wilson, care a descris boala în 1912, în medicina internă - N.A. Konovalov. Patogenia bolii Wilson a fost identificată în 1993. Conceptul de "boală Wilson" corespunde, de asemenea, bolii Wilson-Konovalov, bolii Westphal-Wilson-Konovalov, distrofiei hepatocerebrale, distrofiei hepatolenticulare și degenerării progresive lenticulare.

Clasificarea bolii Wilson

Conform clasificării N.V. Konovalov distinge cinci forme ale bolii lui Wilson:

  • abdominal
  • rigid-aritmogiperkineticheskaya
  • Agitare-rigid
  • zguduire
  • corticul extrapiramidal

Etiologia și patogeneza bolii lui Wilson

Gena ATP7B este mapată pe brațul lung al cromozomului 13 (13q14.3-q21.1). Corpul uman conține aproximativ 50-100 mg de cupru. Condiția zilnică de cupru pentru o persoană este de 1-2 mg. 95% din cuprul absorbit în intestin este transportat sub forma unui complex cu ceruloplasmin (unul dintre globulinele serice sintetizate de ficat) și doar 5% sub formă de complex cu albumină. În plus, ionul de cupru face parte din cele mai importante enzime metabolice (lizil oxidaza, superoxid dismutaza, citocrom-C-oxidaza etc.). În boala lui Wilson, există o încălcare a două procese de metabolizare a cuprului în ficat - biosinteza principalei proteine ​​de legare a cuprului (ceruloplasmin) și îndepărtarea cuprului cu bila, rezultând o creștere a nivelului de cupru nelegat în sânge. Concentrația de cupru în diferite organe (cel mai adesea în ficat, rinichi, cornee și creier) crește, ceea ce duce la deteriorarea lor toxică.

Imaginea clinică a bolii lui Wilson

Polimorfismul clinic este caracteristic bolii Wilson. Primele manifestări ale bolii pot apărea în copilărie, adolescență, la vârsta adultă și, mai rar, la vârsta adultă. În 40-50% din cazuri, boala lui Wilson se manifestă cu leziuni hepatice, în rest - cu tulburări mentale și neurologice. Cu implicarea în procesul patologic al sistemului nervos, se găsește un inel Kaiser-Fleischer.

Forma abdominală a bolii Wilson se dezvoltă în principal până la 40 de ani. Un simptom caracteristic este afectarea hepatică severă, cum ar fi ciroza hepatică, hepatita cronică, hepatita fulminantă.

Forma rigid-aritmohiperkinetică a bolii lui Wilson se manifestă în copilărie. Explicațiile inițiale sunt rigiditate musculară, amiezie, tulburarea vorbirii, dificultăți în efectuarea mișcărilor mici, scăderea moderată a inteligenței. Pentru această formă de boală se caracterizează printr-un curs progresiv, cu prezența episoadelor de exacerbare și remisie.

Forma tremurândă a bolii lui Wilson are între 10 și 30 de ani. Simptomul predominant este tremor. În plus, pot să apară bradichinezie, bradilalia, sindrom psihoorganic sever, convulsii epileptice.

Forma corticală extrapiramidală a bolii lui Wilson este foarte rară. Începutul său este similar cu începutul oricăreia dintre formele de mai sus. Se caracterizează prin crize epileptice, tulburări extrapiramidale și piramidale și deficit intelectual pronunțat.

Diagnosticarea bolii lui Wilson

O examinare oftalmologică utilizând o lampă cu fantă arată un inel Kaiser-Fleischer. Studiile biochimice ale urinei arată o excreție crescută a cuprului în urina zilnică, precum și o scădere a concentrației de ceruloplasmina în sânge. Cu ajutorul metodelor imagistice (scanarea CT și RMN ale creierului), se detectează atrofia emisferelor cerebrale și a cerebelului, precum și nucleele bazale.

Diagnostic diferențial

Atunci când diagnostichează boala Wilson, neurologul trebuie să o diferențieze de parkinsonism, sindromul hepatocebral, boala Gellervorden-Spatz. Principalul semn de diagnostic diferențial al acestor boli este lipsa inelelor Kaiser-Fleischer caracteristice bolilor Wilson și tulburări metabolice ale cuprului.

Tratamentul bolii Wilson

Baza tratamentului patogenetic al bolii Wilson este administrarea preparatelor de tiol, în principal D-penicilamină sau unitiol. Principalul avantaj al cuprenilului este toxicitatea redusă și posibilitatea administrării pe termen lung în absența efectelor secundare. Este prescris la 0,15 g (1 capsulă) pe zi (numai după masă), apoi, timp de 2,5-3 luni, doza este crescută la 6-10 capsule / zi (doza optimă). Tratamentul cu penicilamină se efectuează de ani de zile și chiar de viață cu întreruperi mici (timp de 2-3 săptămâni) în cazul reacțiilor adverse (trombocitopenie, leucopenie, exacerbarea ulcerului gastric etc.).

Unithiol este prescris în caz de intoleranță (toleranță scăzută) D-penicilamină. Durata unui tratament este de 1 lună, după care tratamentul este suspendat timp de 2,5-3 luni. În cele mai multe cazuri, există o ameliorare a stării generale a pacientului, precum și regresia simptomelor neurologice (rigiditate, hiperkineză). În cazul dominării hiperkinezei, se recomandă numirea unor cursuri mici de neuroleptice, cu rigiditate - levodopa, carbidopa, trihexifenidil.

În cazul unui curs sever de boală Wilson, cu ineficiența tratamentului conservator în străinătate, se recurge la transplantul hepatic. Cu un rezultat pozitiv al operației, starea pacientului se îmbunătățește, schimbarea cuprului în organism este restaurată. În tratamentul ulterior al pacientului se află terapia imunosupresoare. În Rusia astăzi, metoda biogemoperfuziei cu celule izolate vii ale splinei și ficatului (așa-numitul "aparat ficat auxiliar") este introdusă treptat în practica clinică.

Tratamentul non-medicament al bolii Wilson constă în prescrierea unei diete (tabelul nr. 5) pentru a exclude produsele bogate în cupru (cafea, ciocolată, legume, fructe cu coajă lemnoasă etc.).

Prognoza și prevenirea bolii lui Wilson

În cazul diagnosticării în timp util a bolii lui Wilson și furnizării unei terapii adecvate de reducere a medicației, starea generală a pacientului și schimbul de cupru în organism pot fi normalizate. Consumul constant de preparate de tiol conform regimului prescris de un medic specialist permite menținerea activității profesionale și sociale a pacientului.

Pentru a preveni reapariția bolii Wilson, se recomandă efectuarea testelor de laborator ale sângelui și urinei pacientului de mai multe ori pe an. Trebuie monitorizați următorii indicatori: concentrația de cupru, ceruloplasmina și zinc. În plus, se recomandă efectuarea unui test de sânge biochimic, un test de sânge general, precum și consultări regulate cu un terapeut și un neurolog.

Totul despre boala Wilson-Konovalov

Boala Wilson - Konovalov este o tulburare congenitală a metabolismului de cupru în organism. Aceasta duce la patologii severe ale sistemului nervos moștenite. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1912 de către neurologul britanic Samuel Wilson. În 1960, omul de știință rus Nikolai Konovalov a adăugat conceptul de "distrofie hepatocebrală" la definiția bolii și a studiat patogeneza și manifestările clinice.

Etiologia și patogeneza bolii lui Wilson

Gena responsabilă pentru dezvoltarea bolii este localizată pe cromozomul 13. El este implicat în transportul de cupru la bilă și îl include în ceruloplasmin. Boala Wilson este moștenită ca o trăsătură autozomală recesivă și apare chiar și cu o mutație mică a genei. Cu acest tip de moștenire, este posibil să se îmbolnăvească după ce a primit un transportator defect de la ambii părinți. Persoanele cu o singură gena afectată nu suferă de boala lui Wilson, dar pot prezenta tulburări minore ale metabolismului cuprului.

Corpul unei persoane sănătoase nu conține în medie mai mult de 100 mg de cupru, în timp ce necesitatea zilnică a acestuia este de 1-2 mg. Excesul de substanță este absorbit de ficat și excretat în bilă. Boala lui Wilson conduce la o încălcare a două procese simultan: biosinteza ceruloplasminului, o proteină care leagă cuprul și eliminarea acestuia într-un mod natural. Din acest motiv, concentrația permisă a unei substanțe în organism crește semnificativ, este depusă în diferite organe:

Este important! O creștere critică a normei de cupru duce la deteriorarea toxică a diferitelor organe. Ficatul suferă ciroză, cel mai adesea - nod mare. Cerebelul este perturbat în creier, iar inelul Kaiser-Fleischer este format în ochi.

Imaginea clinică a bolii lui Wilson

Un alt nume comun pentru boală este degenerarea hepatolentică. Când se descrie imaginea clinică, se indică forma, severitatea tulburărilor sistemului nervos, nivelul insuficienței hepatice. Codul ICD 10 este definit ca E83.0.

Manifestările clinice ale bolii apar la o vârstă fragedă, sunt similare simptomelor multor boli hepatice. Majoritatea pacienților suferă de icter, astenie, anorexie. Multe femei au crescut constant temperatura corpului.

Ficatul pacienților este saturat cu cupru, există o acumulare a acestei substanțe în organism, inclusiv sistemul nervos. Acest lucru afectează negativ expresiile faciale, abilitățile motorii, coordonarea mișcărilor. Intelectul este păstrat, dar comportamentul unei persoane devine agresiv.

Cantitatea permisă de cupru din cornee a ochiului este depășită, care este însoțită de apariția unui inel maroniu pe ea. Se detectează utilizând o lampă cu fantă, dar numai la pacienții cu vârste mai mari de 5 ani.

Sindromul Wilson-Konovalov se caracterizează prin polimorfism clinic, organele sistemului excretor și nervos sunt implicate în acest proces. Boala are simptome recesive precedate de tulburări viscerale și gastro-intestinale. Imaginea clinică descrie sindromul hepatolienal, stagnarea fluxului sanguin și rigiditatea musculară fără sensibilitate deranjantă.

Cauzele bolii lui Wilson - Konovalov

Singurul motiv pentru apariția și dezvoltarea bolii este mutația genei responsabile de metabolismul cuprului. Au fost găsite peste 100 de abateri diferite în acest purtător, prin urmare, analiza posibilelor tulburări de ADN este o procedură destul de ineficientă.

Atenție! Prevenirea apariției bolii este imposibilă, este înnăscută. La copii, până la vârsta de 2-3 ani, patologia duce la funcții hepatice anormale.

Formele și simptomele bolii

În funcție de caracteristicile principale, există trei forme principale ale bolii lui Wilson - Konovalov. Aceasta este o patologie care duce la afectarea gravă a ficatului; o boală care afectează sistemul nervos; forma mixta. În conformitate cu aceste tipuri de pacient este dominat de aceste sau alte simptome.

Forma hepatică

Forma hepatică sau abdominală a bolii Wilson se dezvoltă la persoanele sub 40 de ani și se caracterizează prin leziuni hepatice similare cu ciroza. În plus, pacientul este diagnosticat cu hepatită cronică. În 80% din cazuri, această formă are următoarele simptome:

  • flatulență;
  • niveluri reduse de activitate;
  • durere dură în hipocondrul drept;
  • o creștere a cantității de fluid din cavitatea abdominală;
  • sângerări nazale recurente;
  • îngroșarea degetelor și a mâinilor;
  • icter;
  • febră;
  • o creștere a dimensiunii splinei.

Forma neurologică

Această formă a bolii este caracterizată prin manifestări la o vârstă foarte fragedă: rigiditate musculară, tulburări de vorbire, o scădere ușoară treptată a abilităților intelectuale. Există perioade de exacerbare și remisiune. La pacienții cu vârste cuprinse între 10 și 25 de ani, se observă tremor și bradilalia. Ei încearcă să scrie, să citească, să vorbească, să repete fără mișcare mișcările cu mâinile.

Simptome rare

La 15% dintre pacienți, se observă următoarele simptome principale, care sunt prezente atât complex, cât și separat:

  • anemie hemolitică;
  • afectarea rinichilor;
  • Albastru sau hiperpigmentare a pielii și unghiilor;
  • fragilitatea osoasă care duce la fracturi permanente;
  • artroza;
  • surditate;
  • ginecomastie.

Boala Wilson

Există tipuri clinice acute și cronice ale bolii. În plus, medicii determină etapa latentă, care nu durează mai mult de 7 ani. În acest caz, toate simptomele principale sunt prezente, dar nu afectează calitatea vieții, exprimate slab. Uneori boala practic nu se manifestă până la 5 ani. Vârful bolii reprezintă 8-15 ani, dar de la naștere, ei diagnostichează probleme hepatice. Dezvoltarea patologiei are propriile caracteristici în funcție de tipul fluxului:

  1. Sharp. Boala produce o mulțime de anxietate la o vârstă fragedă, toate simptomele sunt agravate și se înmulțesc foarte repede. Corpul uman se estompează foarte repede, tratamentul aproape că nu ajută și nu atenuează starea. Moartea rapidă este inevitabilă în 90% din cazuri.
  2. Cronică. Boala se dezvoltă lent, la început poate fi latentă. În primul rând, ficatul este afectat, după - organele sistemului nervos. În adolescență, pacienții au observat o încălcare a mersului și a coordonării mișcărilor, rareori - isterie. Gravitatea tuturor simptomelor este medie, ei progresează încet.

Ce doctor să contactezi

Diagnosticul și tratamentul bolii sunt efectuate de către un gastroenterolog, nefrolog și hepatolog. Deoarece patologia este direct legată de neurologie și genetică, specialiștii relevanți sunt de asemenea implicați în efectuarea unei examinări cuprinzătoare a pacientului. În plus, ei recurg la consultații profesionale ale oftalmologului, dermatologului, endocrinologului și unui reumatolog. Numai prin eforturile comune ale acestor specialiști cu profil îngust poate fi făcut un diagnostic corect și pacientul poate fi identificat pentru observație la o instituție medicală specială.

diagnosticare

Pentru a începe, medicii colectează istoria, conduc un examen extern. Conform rezultatelor, gradul de deteriorare a corpului este evaluat, se fac recomandări clinice, sunt prevăzute următoarele teste:

  1. Sânge și urină. Pentru determinarea procentului de ceruloplasmin și cupru din organism.
  2. O examinare a lămpii fantelate de către un oculist pentru a detecta prezența unui inel Kaiser-Fleischer.
  3. Teste genetice ale pacientului și ale rudelor sale.
  4. Ecografia organelor abdominale.
  5. IRM a creierului.
  6. Biopsie hepatică.

Ajutor! Aceste metode de diagnostic simple și accesibile vă permit să excludeți alte boli care prezintă simptome similare. În plus, examenul vă va ajuta să găsiți un tratament de susținere corect.

Tratamentul bolilor

Tratamentul bolii Wilson are drept scop reducerea consumului de cupru în organism și reducerea concentrației acestuia. În primul caz, este suficient să aderați la o dietă specială. Acesta prevede abandonarea unor produse cum ar fi miel, carne de porc, calmar, creveți, crabi, ciuperci, fructe uscate, leguminoase, soia, ciocolată. Cu toate acestea, pacienții nu se pot limita la utilizarea de ouă, carne de pui, multe legume și fructe, paine, lapte, ceai.

Pentru a reduce cantitatea de cupru prezentă în organism, medicii prescriu un aport pe toată durata vieții de medicamente imunosupresoare și antiinflamatoare, medicamente care conțin zinc și coleretice, antioxidanți.

Este important! Pacientul nu poate instala sau modifica independent doza de medicamente, care este aleasă individual în funcție de rezultatele testelor. Medicamentele trebuie să fie completate cu complexe vitaminice și minerale (fără cupru în compoziție).

În cazul ineficienței tratamentului medicamentos, pacientului i se oferă o intervenție chirurgicală. El este transportat un ficat sănătos, dar consumul de droguri de sprijin nu este oprit.

Prognoza și prevenirea bolii lui Wilson

Prognosticul favorabil este posibil numai dacă dieta și tratamentul în timp util cu medicamente foarte eficiente. Este important ca măsurile terapeutice să fie inițiate înainte ca ficatul și elementele sistemului nervos să fie afectate ireversibil. Luarea de medicamente poate reduce sau chiar elimina complet simptomele sistemului nervos, pentru a îmbunătăți starea ficatului. Pacientul se simte mai bine după doar șase luni de la începerea tratamentului, iar după 2-3 ani calitatea vieții sale se îmbunătățește considerabil.

Fără tratament sau cu eficiența scăzută, moartea survine deja la vârsta de 35-40 de ani ca urmare a insuficienței hepatice sau a complicațiilor acesteia. Dacă medicul a descoperit leziuni grave la ficat, transplantul este necesar. Se crede că cu cât mai devreme se va face, cu atât mai bine va redeveni noul organ. Astfel, printre pacienții în vârstă de 20 de ani, rata de supraviețuire este de aproximativ 80%.

Nu există o prevenire specifică a acestei boli genetice. Cei cu risc sunt sfătuiți să facă o examinare completă, să mențină un stil de viață sănătos, să renunțe complet la consumul de alcool. Dacă o femeie bolnavă poartă un copil, ea nu trebuie să oprească tratamentul. Trebuie să vadă un medic pentru a ajusta doza de medicamente.

Posibile complicații

Datorită faptului că boala afectează ficatul, sistemul nervos, complicațiile probabile sunt împărțite în următoarele grupuri principale:

  1. Boală severă a ficatului. Unul dintre acestea include ciroza, care apare la majoritatea pacienților. Ea progresează încet, însoțită de stralucirea pielii, deformarea degetelor și a picioarelor, dilatarea venelor pe peretele abdominal anterior, umflarea picioarelor. Adesea, pacienții suferă de sângerare care apare în stomac. Se dezvoltă insuficiență hepatică, ale cărei simptome sunt somnolență, tulburări comportamentale și comă în ultima etapă.
  2. Moartea. Mai mult de 70% dintre pacienții care suferă de insuficiență hepatică, în special fulminantă, se așteaptă la un rezultat fatal.
  3. Tulburări neurologice. Acestea includ distonie musculară, dizartrie, tulburări de personalitate și de comportament și convulsii epileptice.
  4. Incapacitatea de a rămâne gravidă la femei.

Boala lui Wilson - Konovalov la copii

Boala este determinată de medici ca fiind cauza a 20% din toate patologiile hepatice la copii. Dacă un copil are simptome de anomalii în activitatea acestui organism, în primul rând, experții efectuează un examen pentru a exclude sau confirma boala lui Wilson - Konovalov. Boala poate avea o formă diferită a cursului: la unii copii se manifestă deja cu 2 ani, în altele - doar 8. Ca regulă, este posibilă determinarea cu precizie a prezenței bolii abia la vârsta de 5 ani. Boala cea mai pronunțată la pacienții cu vârsta școlară primară și în perioada pubertală, adică 7-17 ani.

Cu o jumătate de secol în urmă, oamenii care suferă de boala Wilson-Konovalov nu au supraviețuit până la 30 de ani. Astăzi, durata lor medie de viață sa dublat aproape. Medicina modernă face posibilă atenuarea stării pacientului, reducerea manifestării principalelor simptome și menținerea sănătății organelor interne.

Simptomele bolii lui Wilson - Konovalov și metodele de tratament al acestuia

Când metabolismul material este perturbat în corpul uman, acesta începe să aibă diferite boli genetice. În acest sens, boala lui Wilson este obișnuită atunci când schimbul de cupru din organism este perturbat. O astfel de boală a fost detectată la începutul secolului al XX-lea de către medicul englez Wilson, iar la mijlocul secolului trecut a fost descrisă în detaliu de faimosul neuropatolog rus Konovalov, de aceea patologia este deseori numită boală Wilson-Konovalov. O astfel de afecțiune se numește, de asemenea, distrofie hepatocebrală.

Atunci când o cantitate mică de cupru este conținută într-un corp uman, încep anumite tulburări ale activității sale. Este necesar să se înțeleagă că cuprul din corpul uman este prezent într-o cantitate mică, dar rolul său este important. Dar creșterea unei astfel de substanțe în corpul uman duce la consecințe grave, când se acumulează în număr mare în organele interne, se formează daune grele.

Despre cauzele bolii

O astfel de afecțiune patologică la om se dezvoltă din cauza tulburărilor genetice grave. Toate acestea au o formă congenitală, atunci când proteinele funcționează cu deficiențe, și anume, proteina poartă cupru în organism. Pentru ca o persoană să se îmbolnăvească de o astfel de patologie, atât tatăl său, cât și mama sa trebuie să sufere din cauza acesteia, acesta este un tip de boală autosomal recesivă. Dacă ambii părinți suferă de această boală, atunci în 25% din cazuri copilul va suferi de aceasta.

Dacă ne bazăm pe date statistice, atunci din 100.000 de copii cu o astfel de patologie, 3 copii bolnavi apar deloc. În familiile în care se practică căsătoriile mixte, șansele de a suferi de o astfel de patologie cresc semnificativ. Această boală în aceeași cantitate afectează reprezentanții bărbați și femei. Tratamentul ambelor sexe este la fel de dificil. Dar dacă tratamentul este inițiat la timp, atunci șansele unui rezultat favorabil cresc substanțial, dar tratamentul poate avea succes numai dacă pacientul respectă cu strictețe toate recomandările medicale.

Despre simptomele bolii

Adesea, boli genetice apar imediat după nașterea copilului, dar boala lui Wilson diferă semnificativ în această privință. Sindromul Wilson este rar detectat imediat după naștere. Boala Wilson apare la grade diferite de severitate, în cazul în care simptomele sale se găsesc la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 6 ani, consecințele pot fi grave. În majoritatea cazurilor, starea patologică este detectată mai întâi la persoanele cu vârste cuprinse între 11 și 25 de ani.

Leziuni hepatice

Metabolismul cuprului are loc în ficat, cu o concentrație crescută a unei astfel de substanțe, ficatul este otrăvit, ceea ce duce la inflamații de tip cronic, ca rezultat al unei persoane care afectează fibroza, după care se dezvoltă rapid ciroză. Semnele unei astfel de boli sunt diverse - sub marginea dreaptă se doare foarte mult, ficatul crește rapid în dimensiune, icterul începe într-o persoană, procesul digestiv este perturbat și subfebrul rămâne o perioadă lungă de timp.

Când o persoană are boala lui Wilson, cuprul nu poate fi îndepărtat din corpul uman, deoarece procesele metabolice din ficat sunt afectate serios. Aceasta duce la înfrângerea tuturor organelor, rinichilor, creierului și funcțiilor vizuale. Tulburările metabolice conduc la alte consecințe negative. Criteriile pot fi diferite, pentru diagnostic este necesar să se evalueze în mod adecvat toate simptomele bolii la cele mai nesemnificative manifestări la prima vedere.

Boala deseori nu se eliberează mult timp, deci trebuie să te supui în mod regulat unui examen medical. Adesea, patologia este diagnosticată întâmplător, când o persoană a venit să trateze o boală complet diferită. Hepatolentikulyarnaya degenerare - acest lucru este adesea rezultatul nu numai de tulburări genetice, există și alte motive.

Despre înfrângerea sistemului nervos

O astfel de boală afectează adesea sistemul nervos uman, iar simptomele în această privință sunt caracterizate de o diversitate crescută. Când o persoană are boala lui Wilson și a lui Konovalov, are un ton muscular pronunțat, persoana nu este capabilă să vorbească în mod normal, coordonarea sa motorizată este afectată. În plus, sindromul Wilson și Konovalov implică tulburări mentale acute, o persoană se află într-o stare depresivă, dezvoltă psihoză, este agresiv față de alții. Toate acestea se fac prin neurologie, iar prognoza depinde de cât de devreme se începe tratamentul. Dacă patologia este începută, prognosticul este negativ.

Indicatorii diagnosticului unei astfel de patologii au adesea multe în comun cu semnele altor boli, ceea ce complică semnificativ detectarea acestora.

Dacă o persoană are boala lui Wilson și a lui Konovalov, există distrofie hepatocebrală, atunci devine foarte iritabilă, nu doarme bine. Boala lui Wilson și a lui Konovalov, distrofia hepatocebrală afectează în mod negativ memoria persoanei, iar boala reduce, de asemenea, semnificativ abilitățile intelectuale ale unei persoane.

Despre înfrângerea sistemului sanguin

Dacă o persoană are o astfel de boală, atunci este cauza simptomelor pronunțate ale tipului hemoroizilor. Boala este o cauză a deteriorării gingiei (acestea sângerează profund), iar sângele curge adesea din nas. Boala este cauza apariției unui număr mare de stele vasculare, în urma unor mici influențe externe se formează vânătăi pe corpul uman.

Boala provoacă o creștere a fluxului sanguin al unui nivel de leucocite, același lucru este valabil și pentru hemoglobină.

Boala provoacă leziuni ale articulațiilor, ele sunt foarte dureroase pentru pacient, aceasta conduce la apariția osteoporozei, iar oasele se rup adesea patologic. Despre deteriorarea rinichilor trebuie spusă separat - boala pentru acest organ important este un dezastru real. Starea patologică a rinichilor este evaluată prin analizarea urinei - există o cantitate mare de glucoză, fosfat, celule roșii și proteine. Totul poate cauza pietre la rinichi.

Conform condiției ochilor, este de asemenea posibilă determinarea prezenței patologiei - un inel maroniu-verzuie este tras prin periferia corneei, este clar vizibil. Poate fi solid sau rupt. Când începe patologia, un astfel de simptom nu este vizibil, identificarea acestuia sugerează că boala progresează rapid. Deci, o persoană are o încălcare a naturii neurologice și de altă natură.

Despre alte manifestări posibile

Cuprul începe să fie depus în toate organele, astfel încât schimbările negative se formează în toate părțile corpului uman. Pielea se schimbă - devine gălbui-maroniu, se usucă, peeling se observă, găurile de unghii devin albăstrui. Dacă vorbim despre reprezentanții sexului mai puternic, atunci ei dezvoltă adesea diabet zaharat și hipotiroidism, iar femeile au un ciclu de menstruație rupt.

Situația este complicată de faptul că în stadiile inițiale simptomele nu sunt specifice, prin urmare, dacă o persoană caută ajutor medical, atunci medicii ei non-specialiști efectuează, iar adevărata boală progresează rapid între timp.

Despre metodele de diagnostic

Atunci când starea patologică se află într-o fază incipientă, manifestările clinice nu fac întotdeauna posibilă determinarea prezenței bolii. Dacă se efectuează o analiză de sânge în acest moment, va apărea în ea o cantitate mare de cupru, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul - adesea concentrația de cupru este dimpotrivă redusă. Acest factor fals adesea nu oferă medicului motive pentru un tratament adecvat. De asemenea, căutarea diagnostică este împiedicată de alți factori.

Dacă faceți o analiză de urină, cuprul împreună cu acesta este afișat în cantități mari. Dacă suspectați o astfel de boală, o persoană trebuie să fie supusă unui examen oftalmologic. Pentru a identifica aspectul inelelor caracteristice, puteți utiliza o lampă specială. Așa cum am menționat deja, pentru o lungă perioadă de timp astfel de inele caracteristice nu pot fi detectate cu ochiul liber.

Se face o biopsie hepatică, apoi în prezența bolii se detectează un nivel ridicat de concentrație de cupru. Dar diagnosticul final poate fi făcut numai după un studiu aprofundat al tipului genetic.

Despre metodele de tratament

Dacă o persoană are o astfel de afecțiune patologică, are nevoie de tratament pe toată durata vieții. Anumite medicamente ar trebui să fie luate în mod regulat și în fiecare zi. Dacă tratamentul de terapie este început într-un stadiu incipient, atunci puteți conta pe un prognostic pozitiv, simptomele neurologice dispar complet, ceea ce păstrează toate funcțiile hepatice. Astfel de oameni nu interferează cu conducerea unei vieți depline, durata lor nu se deosebește de oamenii sănătoși. Dar trebuie să se înțeleagă că tratamentul cu medicamente speciale se desfășoară pe tot parcursul vieții.

Dacă o persoană are o astfel de patologie, i se prescriu preparate medicale speciale care sunt capabile să îndepărteze cuprul din corpul uman și nu sunt afectate de rinichi în acest moment. Rezultatele pozitive sunt evidențiate prin utilizarea unei terapii speciale cu vitamine, dar numai medicul poate prescrie toate medicamentele. Nici un tratament propriu nu este inacceptabil, rezultatele vor fi cele mai negative.

Terapia este efectuată în mod clar din motive medicale, doar un medic dă recomandări.

Despre dieta

Cu boala lui Wilson este nevoie de o dietă specială. Astfel de oameni ar trebui să își reconsidere dieta - alimentele care afectează ficatul într-un mod stresant ar trebui să fie excluse din dietă. Și trebuie să ne amintim că există produse care, în cantități mari, conțin cupru, care se află deja deja în organism, de aceea și aceste produse ar trebui să fie excluse. Vorbim despre ficat de pește și de pasăre, nuci, fructe de mare, ciocolată și verdețuri.

Trebuie remarcat faptul că acum o jumătate de secol, oamenii cu o astfel de patologie au devenit invalizi și de multe ori a existat o moarte, oamenii au trăit până la maximum până la vârsta de 30 de ani. Dar, datorită nivelului ridicat de dezvoltare a medicinei moderne, o astfel de boală genetică este tratată cu succes, dacă este detectată în timp. Alimentația alimentară este o opțiune potrivită, dar nu trebuie să eliminați produsele care conțin vitamine și alte substanțe utile necesare organismului din dietă.

Medicul care tratează patologia

Bolile genetice de acest tip sunt tratate de un gastroenterolog, un hepatolog poate fi implicat. Un oftalmolog și un nefrolog participă la tratamentul unei afecțiuni patologice. Trebuie înțeles că numai prin acțiunea coordonată a specialiștilor cu experiență se poate conta pe tratamentul cu succes al unei astfel de boli.

EXAM 2015 / Răspunsuri teoretice pentru întrebări / Boala Wilson-Konovalov

СЗГМУ им. II Mechnikov

Subiect: Boala Wilson-Konovalov.

Compilate de elevul anului 4

402 grupe - Kruglov Stepan Sergeevich

Profesor: Andrey Zuev

Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară sau) - o boală ereditară rară bazată pe schimbul genetic determinată de cupru violare cu exces de acumulare în principal în ficat și sistemul nervos. Descris în 1883 de Westfalen și în 1912 de Wilson. Termenul "distrofie hepatocebrală" este sugerat de N. V. Konovalov.

Etiologie și patogeneză.

Baza este o tulburare autosomală recesivă moștenită a metabolismului cuprului; gena este localizată în cea mai lungă parte a cromozomului 13. Prevalența în diferite regiuni ale lumii este în medie 1: 30.000 cu o frecvență purtătoare heterozygică de aproximativ 1%.

Inițial, gena este exprimată în ficat, rinichi, placentă. Produsul gena este o proteină ATPază de tip P care transportă cationi. O consecință a unui defect genetic este severitatea variabilă a transportului intracelular deteriorat al cuprului. Aceasta duce la o scădere a excreției de cupru cu bila și acumularea acesteia în hepatocite.

Cu alimente pe zi vine 2-5 mg de cupru. Acesta este absorbit în intestin la ficat, unde se leagă de ceruloplasmina sintetizat de ficat, circula in serul sanguin, captat în mod selectiv de către autorități și excretat în bilă.

În mod normal, excreția cuprului cu bila este de 2 mg pe zi, cu boala Wilson-Konovalov - doar 0,2-0,4 mg, ceea ce duce la o acumulare crescută de cupru în organism.

Includerea cuprului în ceruloplasmina are loc în aparatul Golgi, cu participarea genei de distrofie hepatocebrală. O mică parte din cupru este în sânge în formă ionizată, ca un complex instabil cu albumină și este excretat în urină.

În boala Wilson-Konovalov, absorbția de cupru în intestin este crescută, excreția de cupru cu bila este redusă. Scăderea excreției de cupru este asociată cu un defect genetic al distrofiei hepatocerebrale, care determină transportul cuprului în aparatul Golgi și eliberarea ulterioară a lizozomilor în bilă. A întrerupt procesul de includere a cuprului în ceruloplasmin. Datorită utilizării insuficiente a cuprului, acesta este depozitat în ficat, creier, rinichi și cornee. Cuprul depus în ficat inhibă din nou sinteza ceruloplasminului.

Nivelul de ceruloplasmin din ser are o valoare diagnostică, dar nu patogenetică. La 5% dintre pacienți, se determină nivelul normal al ceruloplasminului. În timpul biopsiei hepatice, acești pacienți au o cantitate de cupru în exces, conținutul de cupru din sânge și țesuturi crește, de asemenea, și se excretă în urină.

Cuprul, fiind un pro-oxidant, are un efect toxic asupra corpului. Acumularea sa duce la creșterea producției de radicali hidroxilici liberi. La examinarea pacienților cu boală Wilson-Konovalov și a animalelor cu supraîncărcare experimentală cu cupru în plasmă, se determină o scădere a nivelurilor de vitamină E, o creștere a produselor de peroxidare a lipidelor circulante; nivelurile reduse de glutation și vitamina E reduse sunt reduse în ficat.

Mitocondriile hepatice sunt ținte ale oxidanților. Perturbarea lanțului respirator și activitatea redusă a citocrom-C-oxidazei crește producția de radicali liberi datorită scurgerilor de electroni din lanțul respirator.

Libera cupru, acumulând în țesuturi, blochează grupările SH de enzime implicate în reacțiile redox. Aceasta duce la foamete din cauza energiei, la care sistemul nervos central este cel mai sensibil.

La debutul bolii, atunci când semnele clinice sunt absente (Istadiya), cuprul se acumulează în citosolul celulelor hepatice. Cuprul legat de grupurile SH de proteine ​​citosolice îngreunează hepatocitele să secrete proteine ​​și trigliceride. Se începe steatoza hepatocitelor și apare Mallori Taur.

În etapa II, cuprul este redistribuit din citozol la lizozomii hepatocitelor. O parte din ea intră în sânge. Datorită activității specifice scăzute a lizozomilor, excreția biliară a cuprului scade. Cuprul determină peroxidarea lipidelor și deteriorarea membranelor lizozomale, urmată de eliberarea de hidrolaze de acid dăunătoare în citoplasmă. Necroza necunoscută a hepatocitelor, dezvoltarea hepatitei cronice și anemiei hemolitice.

În stadiul III, acumularea crescută de cupru în ficat duce la fibroză și ciroză. Creșterea acumulării de cupru în creier, cornee și tubule renale distal duce la o imagine dezvăluită a bolii.

Degenerarea degenerativă a hepatocitelor, fibroza periportală, necroza submăsură a hepatocitelor, ciroza macronodulară se observă în țesutul hepatic. În rinichi - degenerarea grăsimilor și a hidrogenului cu depunerea de cupru în tubulii proximali.

Ciroză hepatică, hepatită cronică activă, insuficiență hepatică fulminantă.

În stadiul inițial, modificările la nivelul ficatului sunt nespecifice - degenerarea grasă mică și medie grasă, necroza hepatocitelor singulare, fibroza periportală. În plus, se dezvoltă o clinică de hepatită cronică cu un grad ridicat de activitate cu icter, niveluri ridicate de aminotransferaze și hipergamaglobulinemie. Cu progresie - ciroză hepatică cu hipertensiune portală și insuficiență hepatocelulară.

Insuficiența hepatică fulminantă este o manifestare rară a distrofiei hepatocerebrale. Se dezvoltă la adolescenți și tineri. semne caracteristice, care permite să-l diferențieze de hepatită fulminantă de etiologie virală: o ușoară creștere a transaminazelor (dominată de creșterea activității AST), niveluri scăzute ale fosfatazei alcaline, un nivel extrem de scăzut de albumină în serul sanguin, un nivel ridicat al bilirubinei directe și indirecte (hemoliza intravasculara), hemoglobinuria, niveluri ridicate de cupru în serul ficatului și excreția acestuia în urină. Adesea însoțită de anemie hemolitică asociată cu eliberarea masivă de cupru din ficat.

Există o formă abdominală de Kerara - leziunile hepatice predomină pe tot parcursul bolii și sunt complicate din timp de insuficiența hepatică. În debut - dezvoltarea sindromului edemato-ascitic, a cărui severitate nu corespunde severității altor semne de hipertensiune portală. Prezența constantă a unor cantități mari de cupru în ser nelegate și depunerea crescută a nu numai în ficat, dar și în alte organe duce la leziuni ale creierului, cornee, rinichi, schelet, hemoliza eritrocitelor.

Tulburări neurologice - extrapiramidale, cerebeloase, pseudobulbare, convulsii.

Cele două forme principale ale bolii - aritmia rigidă - hiperkinetică, sau devreme și tremurătoare - variază considerabil în manifestările clinice. Prima se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a rigidității generale și a prezenței hiperkinesiei atetoide non-ritmice sau torsion-spastice. Rigiditatea se extinde la mușchii trunchiului, membrelor și mușchilor implicați în înghițire și vorbire. Amymia, disfagia, dizartria sunt notate. Mersul devine constrâns, înrăutățit. Rigiditatea musculară poate crește paroxistic, mai ales în legătură cu mișcările voluntare și sub influența emotiilor. Pacienții adesea îngheață în cele mai inconfortabile poziții. În extremitățile distale formează adesea contracții. Creșterea rigidității duce rapid la imobilitate completă. Această formă a bolii începe în copilărie - de la 7 la 15 ani. Tulburările vasculare pot apărea mai devreme - la vârsta de 3-5 ani. De regulă, se exprimă semne de patologie hepatică, care deseori preced evoluția simptomelor neurologice.

Extremul tremurător al flexorului. Gravitatea sa variază de la tremurul abia perceptibil al mâinilor la tremurul întregului corp. Tremorul este agravat de agitație și acțiuni intenționate. Tremorul moderat la un număr de pacienți poate avea un accent pe o parte. Tremurul degetelor brațelor întinse este tipic, "fluturând".

Distonie musculară se observă la toți pacienții. Manifestări ale formei tremurând-rigide a diferitelor manifestări. Hipomimia, hipersalivarea, discursul monoton dificil, inteligența redusă sunt determinate. Forma rigidă acnetică este însoțită de un sindrom rigid pronunțat care afectează diferite grupuri musculare. In stadiul avansat detectat hiperkinezie de tip „aripi casante“, care pot fi atașate intentsionnogo componente, dizartria, disfagie, tulburări cerebeloase, mioclonus. Fără terapia specifică, o creștere a simptomelor conduce la contracturi pronunțate, imobilitate și demență severă.

La pacienții cu patologie extrapiramidală se poate dezvolta mono- și hemipareză piramidală. Astfel de cazuri se referă la forma corticală extrapiramidală a distrofiei hepatocerebrale, care diferă de alte forme printr-o leziune semnificativă a cortexului cerebral. Pacienții au adesea convulsii epileptice de natură generală și în special Jacksoniană, tulburări intelectuale grave cu tulburări de personalitate brute. Tulburările psihice pot apărea la pacienții cu alte forme ale bolii. Ele se caracterizează prin schimbări în sfera emoțional-voluntară, o scădere a activității mentale și a inteligenței. Odata cu aceasta, există cazuri desigur benigne gepatotserebralnoy distrofie atunci când bolnav pentru o lungă perioadă de timp nu există nici un simptom neurologice sau au simptome foarte ușoare care nu afectează capacitatea lor de a lucra. Acești pacienți, de regulă, sunt detectați întâmplător atunci când examinează familiile pacienților cu o imagine detaliată a bolii.

Tulburări psihice în sfera emoțională, psihoză, tulburări comportamentale, activitate cognitivă.

Hematologic-hemoliză, anemie, trombocitopenie, tulburări ale sistemului de coagulare a sângelui. La 15% dintre pacienți, se poate produce hemoliză intravasculară acută. Hemoliza este, de obicei, temporară, trece pe cont propriu, precedând semnele clinice luminoase ale leziunilor hepatice de mai mulți ani. Uneori poate apărea simultan cu insuficiență hepatică acută. Se presupune efectul unor cantități mari de cupru liber în plasmă pe membranele eritrocitare și hemoglobină.

Tulburări renale-tubulare (sindrom Fanconi parțial sau total), reducerea filtrării glomerulare, nefrolitiază.

Afecțiunile renale se manifestă prin edeme periferice, microematurie, proteinurie minore și o creștere a concentrației plasmatice a creatininei. Ca simptom precoce, pot fi observate macro- și microematurie. Cel mai adesea în urină se găsesc treonină, tirozină, lizină, valină, fenilalanină.

Inelul oftalmologic - Kaiser-Fleischer, cataractă (care conține depuneri de cupru în capsula lentilei).

Endocrinologică-amenoree, avorturi spontane, dezvoltare sexuală întârziată, ginecomastie, hirsutism, obezitate, hipoparathyroidism.

Cardiovasculare - cardiomiopatie, aritmie.

Osteomalacia musculo-scheletică, osteoporoza, artropatia, artralgia.

Gastrointestinală - colelitiază, pancreatită, peritonită bacteriană spontană.

Dermatologice - găuri albastre în patul unghiilor, purpură vasculară, hiperpigmentare cutanată, acantozigigranani.

Sam N.V.Konovalov identificat cinci forme: formă abdominale rigidnoaritmogiperkineticheskaya sau prima formă, forma-tremor rigid, forma tremurături, extrapiramidale, forma cortical. DHF poate începe să se manifeste în copilărie, adolescență, tinerețe și maturitate și foarte rar în 50-60 de ani. În 40-50% din cazuri, boala se manifestă cu leziuni hepatice, în 35-50% - cu diferite tulburări neurologice și / sau psihiatrice.

Forma abdominala - caracterizata prin manifestarea bolii de pana la 40 de ani si afectiuni hepatice severe dupa tipul de hepatita cronica; ciroza hepatică; rapidă (fulminantă) hepatită.

Rigid-aritmohyperkinetic - debutează în copilărie. Simptomele initiale pot fi dificultăți în efectuarea mișcărilor fine, marcate rigiditate musculară, bradikinezie, amimia, slurring de vorbire, crize epileptice frecvente, tulburări psihiatrice și o scădere moderată a inteligenței; Cursul bolii este progresiv, cu episoade de exacerbări și remisiuni. Forma tremurând-rigidă este una dintre cele mai frecvente forme de DHF, cu un vârf de manifestare în vârstă minoră. Simptomele principale și de vârf sunt rigiditatea musculară și tremurul, agravate de efort fizic și dispariția în somn. În unele cazuri, se observă hiperkineză atetoidă și corereiformă, tulburări de înghițire și de vorbire.

Forma tremurării - începe în a doua sau a treia decadă a vieții. Imaginea clinică este dominată de tremur. Simptomele frecvente sunt bradilalia, bradichinezia, sindromul psiho-organic sever, crizele epileptice frecvente. Forma corticală extrapiramidală - este mai puțin frecventă decât alte forme, de obicei începe ca una dintre formele de mai sus. Tipice pentru această formă de afecțiuni extrapiramidale și piramide DHF, convulsii epileptice și deficit intelectual pronunțat.

Suspiciunea prezenței bolii Wilson-Konovalov ar trebui să apară atunci când:

etiologia nespecificată a hepatitei cronice și a cirozei;

fulminant insuficiență hepatică;

o creștere inexplicabilă a nivelurilor de aminotransferază;

prezența schimbărilor neurologice adecvate de etiologie necunoscută, schimbări de comportament;

simptome mintale combinate cu semne de boală hepatică;

inexplicabilă anemie hemolitică dobândită;

istoric familial de distrofie hepatocebrală.

Teste de bază (screening) pentru diagnosticarea bolii Wilson-Konovalov:

Detectarea inelului Kaiser-Fleischner: nu poate fi detectată la 50-62% dintre pacienții fără simptome neurologice; poate fi absent la 5% dintre pacienții cu semne inițiale de leziuni ale SNC;

detectarea unei scăderi a conținutului seric al ceruloplasminului la nivel);

creșterea conținutului de cupru din organe, în special în probele de biopsie hepatică (peste 250 μg / g greutate uscată);

o creștere a excreției de cupru în urină (mai mult de 200 mcg pe zi la o rată de 1500 mcg, în mod normal, nu se observă o creștere semnificativă a excreției de cupru în urină;

nivel înalt de includere a izotopilor de cupru în ceruloplasmin - normal - nici un vârf de includere după 48 de ore; testul este semnificativ din punct de vedere diagnostic numai la pacienții cu ceruloplasmin normal;

studii genetice: semnificative la frații și alți membri ai familiei proband.

Pentru determinarea cantitativă a cuprului în biopsii hepatice, se utilizează spectrofotometria și analiza difracției cu raze X.

De asemenea, utilizat pentru diagnosticul de absorbție a cuprului radioactiv din ficat. Raportul dintre radioactivitatea hepatică după 24 și 2 ore după administrarea intravenoasă a radionuclizilor de cupru este în mod normal egal cu 1,4-9, iar pentru boala Wilson-Konovalov, 0,2-0,3. Purtătorii heterozigoși și pacienții cu alte afecțiuni hepatice au un raport egal cu unul. Kinetica cuprului radioactiv face posibilă diferențierea bolii Wilson-Konovalov de sindromul hepatocebral la bolile hepatice.

CT / IRM a creierului vizualizează atrofia emisferelor cerebrale și a cerebelului, nucleele bazale, în unele cazuri focarele de necroză în proiecția cochiliei.

Terapia are scopul de a elimina excesul de cupru din organism pentru a preveni efectele sale toxice.

Asociați dieta № 5, bogate în proteine, cu produsele cu conținut de cupru de restricție (oaie, găini, rațe, cârnați, pește, crustacee, ciuperci, năsturel, măcriș, praz, ridichi, legume, nuci, prune, castane, ciocolata, cacao, miere, piper, etc.).

Baza terapiei este folosirea medicamentelor care leagă cuprul și îl îndepărtează din organism:

British anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - injectat intramuscular la 1,25-2,5 mg / kg de 2 ori pe zi timp de 10-20 de zile, intervalul dintre cursuri este de 20 de zile. O altă metodă de aplicare: introducerea a 200-300 mg de 2 ori pe zi timp de câteva luni pentru a obține efectul. Utilizarea medicamentului este limitată datorită durerii injectărilor și semnelor de intoxicare cu tratament pe termen lung.

Unithiol5% - 5-10 ml zilnic sau în fiecare zi, pentru un curs de 25-30 injecții intramusculare. Cursuri repetate în 2-3 luni.

D-penicilamina Creste eliminarea cuprului in urina: formeaza complexe care sunt usor filtrate prin glomeruli. Doze de la 0,3-1,3 până la 3-4 grame pe zi, în funcție de amploarea excreției de cupru în urină. Doza optimă a medicamentului este de 0,9-1,2 grame pe zi.

Doza de medicament trebuie stabilită anual și cu tratament pe termen lung la fiecare 2 ani, pe baza excreției de cupru cu urină, a biopsiei hepatice de control și determinării conținutului de cupru în probele de biopsie hepatică.

Îmbunătățirea clinică sub influența tratamentului este exprimată prin netezirea simptomelor neurologice, prin reducerea activității procesului inflamator în ficat. Cu o terapie de succes cu D-penicilamina, excreția de cupru în urină crește de 3-5 ori. În primele 2-3 săptămâni de la începerea tratamentului, poate apărea o creștere a simptomelor neurologice și o deteriorare a stării funcționale a ficatului, care este înlocuită apoi de îmbunătățire, de obicei după câteva săptămâni sau luni. Există descrieri ale dispariției totale a activității de hepatită cronică și ciroză în funcție de biopsia hepatică după administrarea medicamentului.

Este indicat în caz de insuficiență hepatică fulminantă, progresia insuficienței hepatice pe fondul hepatitei cronice și a cirozei hepatice, cu ineficiența terapiei medicamentoase.

Boala progresează, ducând la dizabilitate. Prognosticul se îmbunătățește atunci când se prescrie o terapie adecvată în stadiile incipiente ale bolii. Terapia la o etapă târzie nu afectează în mod semnificativ dezvoltarea complicațiilor.

Moartea apare predominant în vârstă fragedă, de obicei, de la complicații ciroză (sângerare din varice esofag, insuficiență hepatică) sau hepatită fulminantă, rar - din cauza unor complicatii legate de SNC.

Diagnosticul precoce al bolii. Atunci când o gena defectă este identificată într-o stare homozigotă, tratamentul cu medicamente de chelatare a cuprului poate fi început în copilăria timpurie.

SD Podymova. Boli hepatice: un ghid. - ediția a 4-a, revizuită și extinsă. - M.: Editura OJSC "Medicina", 2005. - 768 p. (pp. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Boli ale ficatului și ale tractului biliar: Un ghid practic: Tradus din engleza / Editat de Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (pp. 476-483).

Medic de referință în gastroenterologie / Editat de V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sportul sovietic, 1999. - 432 p. (pp 175-177).

ghid Harrison la medicina interna / Editat de K. Isselbahera, Braunwald E., J. Wilson, și altele - St Petersburg:... "Petru" Press, 1999. - 976 p. (pp. 786-787).

TM Ignatov. Diagnosticul precoce al bolii Wilson-Konovalov: îmbunătățirea radicală a prognosticului. Doctor, 2004, nr. 12, p. 36-39.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov și principalele metode de tratament

Boala Wilson-Konovalov (degenerarea hepatolentică) este o patologie complexă și rară, care se bazează pe tulburări metabolice de natură congenitală. Frecvența apariției este de 1 caz la 100 000. Nu există statistici pentru Federația Rusă. Boala a fost descrisă pentru prima dată de neurologul englez Samuel Wilson în 1912. În Rusia, o mare contribuție la studiul degenerării hepatolenticulare a fost făcută de neurologul domestic Konovalov, care a creat o clasificare detaliată a bolii, care este încă utilizată în formularea unui diagnostic clinic. Boala apare adesea la persoanele cu vârsta cuprinsă între 5-45 ani, deși sunt descrise cazuri de apariție a bolii la o vârstă mai veche și mai târzie.

Legătura principală în patogeneza degenerării hepatolenticulare este mutația genetică, care este responsabilă pentru formarea enzimei implicate în transferul moleculelor de cupru. Boala se dezvoltă la persoanele cu două mutații, adică la pacienții homozigote. La o populație, pacienții heterozigoți sunt mai obișnuiți, având o mutație la un moment dat și fără manifestări clinice. La acești pacienți, probabilitatea de a avea copii bolnavi este de 25%.

Mecanismul de conducere pentru dezvoltarea manifestărilor clinice ale bolii Wilson-Konovalov este intoxicația cronică a corpului cu cupru.

Ca rezultat al mutației, formarea unei enzime de transportor de cupru este afectată. Din cauza lipsei sale, îndepărtarea cuprului din creier în sânge și apoi din sânge - în bilă și mai departe din corp cu fecale este perturbată. Există o acumulare de cupru în creier, ficat, splină, rinichi, ochi și alte organe. Celulele hepatice sunt distruse, țesutul normal este înlocuit cu țesutul conjunctiv, se dezvoltă ciroza. Celulele creierului peris și chisturile se formează.

Ca urmare a defalcării celulelor hepatice, o cantitate mare de cupru este eliberată în plasmă și cauzează distrugerea celulelor sanguine cu dezvoltarea ulterioară a insuficienței hepatice.

Există două forme principale ale bolii Wilson-Konovalov:

În funcție de evoluția bolii, ea poate fi împărțită în două etape:

  1. 1. Stadiul latent - când nu există simptome clinice, dar există confirmare de laborator.
  2. 2. Stadiul manifestărilor clinice.

Degenerarea hepatolentikulyarnaya afectează multe organe și sisteme. La oameni, cuprul se acumulează într-o anumită secvență. Un nou-născut acumulează cupru în ficat, iar la vârsta de 4-5 ani, în 40-50% din cazuri se manifestă în forma abdominală (abdominală). Mai puțin frecvent, ficatul copiilor este saturat cu cupru, asimptomatic și atunci când are loc redistribuția sistemică în celulele sistemului nervos, ceea ce duce la tulburări neuropsihiatrice la adolescență. Tulburările neurologice apar la 35% dintre pacienți, la 10% - manifestare mentală. În 15% din cazuri, boala începe cu tulburări hematologice, mai frecvent cu anemie hemolitică.

Deteriorarea hepatice apare în diferite forme, în funcție de gravitatea procesului. Hepatita acută se dezvoltă în 25% din cazuri. Pacientul începe să piardă în greutate în mod dramatic, pielea devine galbenă, conținutul de AsAt și AlAt (enzimele hepatice) crește în testul de sânge. Mai des, boala se manifestă cu hepatită cronică. O caracteristică caracteristică este o creștere moderată a enzimelor hepatice pe fundalul deteriorării pronunțate a celulelor hepatice, cu trecerea ulterioară la ciroză.

Manifestările rare și periculoase ale bolii includ "criza Wilson" cu dezvoltarea insuficienței hepatice fulminante. Infecție sau intoxicație provoacă distrugerea masivă a hepatocitelor cu eliberarea cuprului acumulat în sânge, ceea ce duce la hemoliza sângelui și insuficiență renală.

La vârsta de 10 ani, sistemul nervos este deteriorat. Simptomele distrugerii variază de la tulburări neurologice ușoare la severe, ducând la dizabilități.

Sindroame neurologice majore:

  1. 1. Forma Aritmogiperkineticheskaya - caracterizată prin mișcarea haotică violentă a diferitelor grupe de mușchi (trunchi, picioare), articulare afectarea de sunete și dificultăți la înghițirea alimentelor, o violare a tonusului muscular și deformare articulare. Debutul bolii apare în timpul pubertății. Dacă nu începeți tratamentul, acesta va fi fatal în termen de trei ani.
  2. 2. robotic-tremurul - dezvoltă rigiditate musculară și tremor la nivelul membrelor, la vârsta de 15 ani la 25 de ani, de multe ori a încălcat articularea sunetelor și înghițire. Această formă este mai frecventă și are un curs mai benign. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, moartea survine, dar după 6-8 ani de la debutul bolii.
  3. 3. Forma tremurată - cursul cel mai benign al bolii, debutul are loc la o vârstă mai mare a adulților (a doua decadă a vieții). Tonicul muscular se schimba rar, la tremurul din față. Pe măsură ce boala progresează, amplitudinea oscilațiilor crește, cu orice mișcare, tremurul se extinde asupra întregului corp. Comparația cu "fluturarea aripilor de păsări" este folosită. Starea de spirit și dezvoltarea mentală pentru o lungă perioadă de timp nu se schimbă, deteriorarea organelor interne este minimă.
  4. 4. Forma extrapiramidală corticală sub influența unui număr de factori poate să apară din variantele anterioare ale bolii. Pacienții dezvoltă convulsii cu pierderea conștienței, paralizia membrelor, modificări pronunțate în psihic.