Porfiria este un întreg grup de boli metabolice, care se bazează pe o încălcare a sintezei hemei și a anumitor enzime ale lanțului respirator, a detoxificării și a sistemului antioxidant. Heme este un precursor al hemoglobinei, un pigment care conferă sânge roșu. Hemoglobina este principalul purtător de oxigen din corpul uman.
Hemoglobina este transportată prin globule roșii. Enzimele de detoxifiere și sistemul antioxidant permit unei persoane să lupte împotriva efectelor dăunătoare ale mediului. Atunci când porfiria din organism acumulează un exces de precursori ai hemei - porfirine, care este însoțit de intoxicație și o serie de alte semne clinice.
Din moment ce sinteza hemiei apare în măduva osoasă (în special în celulele roșii din sânge - eritrocite) și în ficat, este obișnuit în medicină să se distingă formele eritropoietice și hepatice ale porfiriei. Fiecare dintre ele are propriile caracteristici clinice. Să examinăm mai atent soiurile de porfirie, o boală a metabolismului pigmentului, cauzele, simptomele și metodele de tratament.
clasificare
Porfiria este o boală eterogenă. În medicină, se obișnuiește să se distingă două grupe de porfirie, ținând seama de locul de producție al hemei:
Conform cursului clinic sunt:
- (însoțită de o perioadă de criză, cu perioade de exacerbări și remiteri relative);
- porfiriile cu leziuni predominante ale pielii (forme cu o evoluție cronică a bolii, în principal cu simptome de piele fără atacuri acute).
Pentru porfiria acută m includ:
- porfiria datorată deficienței dehidratazei acidului δ-aminolevulinic;
- o porfiră acută intermitentă;
- coproporfiria ereditară;
- varietatea porfiriei.
Porfirismele cu manifestări ale pielii includ:
- porfiria eritropoietică congenitală (boala lui Gunther, uroporfiria eritropoietică);
- Protoporfia eritropoietică;
- întârzierea porfirie a pielii (urokoproporfiriya).
motive
Majoritatea varietăților de porfirie se bazează pe defecte genetice, adică situații în care, ca urmare a expunerii la orice factor dăunător, apar mutații înainte de naștere în materialul ereditar care este responsabil pentru sinteza hemei și a enzimelor. Un copil se naste cu un astfel de set "incorect" de gene care ulterior manifesta simptome de porfirie. În total, 8 enzime sunt necesare pentru etapa corectă de creare a hemei, defectul oricăror dintre ele provoacă porfirie.
Singura formă de porfirie care poate fi dobândită în procesul de viață este porfiria târzie a pielii. Apariția sa este, de obicei, asociată cu efecte toxice asupra corpului de alcool, plumb, benzină, săruri de metale grele, cu administrare pe termen lung a preparatelor de estrogen, barbiturice și hepatită severă.
Apariția semnelor bolii este uneori asociată cu acțiunea factorilor provocatori. Acestea pot fi:
- foamete (o cantitate mică de carbohidrați în alimente);
- insolație excesivă (expunere la lumina solară);
- infecții anterioare;
- perioade de ajustare hormonală a corpului (pubertate, sarcină, naștere etc.);
- consumul de droguri (antidepresive, tranchilizante, medicamente antialergice, diuretice, sulfonamide, hormoni feminini sintetici și alții).
De obicei, astfel de factori provocatori sunt importanți în porfiria târzie a pielii, porfiria acută intermitentă, porfiria variegată. Ele nu influențează apariția soiurilor de porfirie eritropoietice.
Mecanismul de dezvoltare a porfiriei
Din cauza unei încălcări a sintezei hemelor, produsele precursoare se acumulează în sânge: uroporfirină, coproporfirină și altele. Uroporfirina este excretată în urină, coproporfiriină împreună cu bila în intestin. Cu toate acestea, ele se dovedesc a fi prea mult în organism. În concentrații mari, porfirinele sunt compuși toxici, cu flux sanguin, sunt răspândiți în organism, care se încadrează în diferite organe și țesuturi.
Acumulând în piele, acestea sunt cauza sensibilității crescute la lumina soarelui. Sub influența luminii solare, porfirinele din piele contribuie la apariția unei erupții de diferite tipuri, pigmentare. Erupțiile pot duce la formarea de ulcere, în care cicatricile rămân în cazuri grave. Cu existența prelungită a bolii, astfel de cicatrici pot provoca contracția articulară și desfigurarea feței.
Porfirine provoacă un spasm al vaselor de sânge, cu care apariția durerii abdominale, constipație, o scădere a cantității de urină. Toate porfirinele fluoresc, dând o culoare roșie. Acesta este motivul pentru care urina unui pacient cu porfirie are o culoare roșie sau roz.
Sistemul nervos este foarte sensibil la efectele porfirinelor, ceea ce provoacă apariția frecventă a simptomelor leziunii (o varietate largă: de la dureri minore și mâncărime la paralizie și comă).
simptome
Fiecare formă clinică de porfirie are propriile caracteristici și, în același timp, există multe în comun între ele. Prin urmare, este recomandabil să se ia în considerare semnele de porfirie din poziția de a le împărți în forme acute și cutanate.
Semne de porfiră acută
O caracteristică caracteristică a tuturor varietăților de porfirie acută este evoluția crizei, și anume alternanța atacurilor de deteriorare bruscă cu perioade de remitere relativă. Atacurile acute sau atacurile pot apărea cu astfel de semne:
- durere abdominală acută. În același timp, nu există simptome de iritație peritoneală. Durerea apare brusc și este atât de pronunțată încât poate da clinicii un abdomen acut. Prin urmare, intervenția chirurgicală nerezonabilă este adesea efectuată la acești pacienți;
- descărcarea de urină roșie sau roz la momentul atacului;
- tulburări vegetative. Aceasta poate fi o creștere a frecvenței cardiace, apariția tulburărilor de ritm cardiac, constipație, greață și vărsături, creșterea tensiunii arteriale, tulburări urinare (puțină urină și urgenta rară), creșterea temperaturii corporale. Toate aceste modificări sunt cauzate de efectele toxice ale porfirinelor asupra sistemului nervos autonom;
- polineuropatie. Semnele de polineuropatie în porfirie sunt foarte diverse. Acest lucru poate fi impregnată de arsură durere în orice parte a corpului, un sentiment de taratoare, prezența de corp străin, amorțeală, pierderea completă a sensibilității; acestea sunt tulburări de mișcare sub forma de slăbiciune a mușchilor, până la paralizia mușchilor respiratori. Uneori, o persoană în timpul unui atac nu se poate mișca deloc;
- schimbări mintale: anxietate, agitație bruscă, halucinații, iluzii, agitație psihomotorie. Posibile tulburări de somn, depresie, tulburări mintale;
- crize epileptice;
- o creștere a conținutului de leucocite din sânge, o creștere a nivelului enzimelor hepatice AlAT și AsAT, anemia hemolitică (adică o scădere a numărului de eritrocite datorită distrugerii lor crescute).
Trebuie avut în vedere că nici unul dintre semnele de mai sus nu este specific. Porfirile acute sunt caracterizate prin apariția simultană a unui număr de simptome, iar numai o evaluare cuprinzătoare a tuturor schimbărilor ajută la suspectarea prezenței porfiriei.
Și încă un lucru: atacul acut al porfiriei este o condiție gravă care poate chiar amenința viața pacientului. Potrivit statisticilor, riscul de deces la data atacului ajunge la 20%. care este asociat cu insuficiență respiratorie și activitate cardiacă.
Afecțiuni cutanate ale porfirului
Simptomele se înrăutățesc în lunile de primăvară și de vară, când o persoană este mai susceptibilă la insolare. Uroporfirina depusă în piele sub influența luminii solare determină eliberarea histaminei și dezvoltarea procesului inflamator. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin apariția unei erupții cutanate, mâncărime, arsuri. Pe zonele deschise ale pielii (mai mult pe față, gât, mâini) pot apărea pete pigmentare, în locul lor există bule cu conținut transparent. Cu expunerea continuă la soare, bulele cresc, izbucnesc și formează ulcere. Posibila adăugare a infecției și supurație a ulcerelor.
În porfiră, pielea însăși este mai vulnerabilă. În loc de ulcerații, dacă sunt superficiale, după vindecare, pigmentarea rămâne de culoare gri murdară, maronie, maronie. Ulcerul profund se vindecă prin formarea cicatricilor. Aceasta duce la deformarea articulațiilor (și apariția contracțiilor), desfigurarea feței (deformarea nasului, torsiunea gurii). Posibila deformare și distrugere a unghiilor. În cazuri ușoare cu porfirie există zone de piele îngroșată - hiperkeratoză.
Pacienții cu porfirie pot suferi de creșterea creșterii părului, așa-numita hipertricoză. Zonele de creștere excesivă a părului se află pe temple, pe fața. Genele și sprancenele cresc rapid și au o culoare închisă.
Desigur, nu toate formele de porfirie se manifestă ca leziuni cutanate severe. Uneori leziunea cutanată este minimă, pentru întreaga perioadă de primăvară-vară există doar o exacerbare sub forma unei erupții cutanate de dimensiuni mici și profunzime a leziunii.
Pe lângă caracteristicile generale ale cursului clinic, fiecare tip de porfirie are propriile sale. Unele dintre ele ar trebui notate:
- Uroporfiria ireotrofică (boala lui Gunther) se caracterizează prin apariția simptomelor în primele săptămâni ale vieții copilului. Aceasta este o boală gravă cu o leziune a pielii. Ulcerul este cicatrici numai pe fundalul terapiei cu antibiotice, distorsionează părți ale corpului. Acești copii pot să nu aibă păr și cuie, pot fi complet orbi. La pacienții cu această formă, splina este mărită, durata de viață a celulelor roșii din sânge este redusă. La o vârstă fragedă, astfel de pacienți devin invalizi, decesele sunt foarte frecvente;
- Protoporfria eritropoietică este caracterizată printr-un curs mai favorabil decât forma anterioară. Pielea este sensibilă la lumina soarelui, dar gradul de leziuni ale pielii rar atinge ulcere și cicatrici. Conținutul de uroporfirină și coproporfirină poate fi normal în urină și în celulele roșii din sânge. Uneori sângerările asociate cu deteriorarea pereților vaselor de sânge. Splina nu se mărește;
- o porfiră acută intermitentă este caracterizată printr-un curs ondulat. Atacurile sunt de obicei severe, cu dureri abdominale severe, paralizie musculară, psihoză și chiar comă. Risc ridicat de deces. În această specie, acest tip de moștenire, care, în fiecare generație, boala se manifestă în mod necesar;
- coproporfiria ereditară se manifestă, de asemenea, în fiecare generație, dar evoluția bolii este mai favorabilă, asociată cu niveluri mai scăzute de porfirine în urină, fecale și sânge;
- pestriț porfirie similare cu simptomele de porfirie intermitentă acută, dar în această formă poate chiar alocarea daune de organe de la dezvoltarea insuficienței renale;
- Porfiria târzie a pielii este mai frecventă la bărbați (deoarece este mai probabil să abuzeze de alcool și fum, să intre în contact cu diferite substanțe hepatotoxice). Principalele manifestări sunt pielea, dar dimensiunea ficatului crește și starea funcțională este perturbată. Acești pacienți prezintă un risc crescut de apariție a cancerului la ficat.
diagnosticare
Procesul de diagnosticare pentru porfirie se bazează pe un complex de date clinice, precum și pe indicatorii de laborator ai creșterii conținutului de porfirine în urină, fecale, ser, în eritrocite. În perioada atacurilor acute, acest lucru este suficient. Pentru a clarifica tipul de porfirie în timpul remisiei, este necesar să se determine activitatea enzimelor implicate în sinteza hemei (în celulele sanguine), precum și analiza ADN.
Întrucât porfiria, în cele mai multe cazuri, este o boală ereditară, atunci când se face un astfel de diagnostic, rudele pacientului ar trebui de asemenea examinate pentru a determina formele latente ale bolii.
tratament
Până în prezent, medicamentul nu are mijloacele radicale de combatere a acestei boli. Principala măsură preventivă pentru apariția simptomelor este considerată a fi o protecție împotriva radiației solare.
Atacurile de porfirie acută necesită spitalizare obligatorie. Aceasta arată introducerea următoarelor medicamente:
- Heme Arginat la o doză de 3 mg / kg pe 100 ml de soluție fiziologică de clorură de sodiu timp de 1-4 zile sau doze mari de glucoză intravenoasă (200-500 g / zi). Astfel de măsuri pot reduce producția de porfirine;
- β-blocante (Obzidan, Anaprilin) pentru eliminarea tulburărilor autonome (tahicardie, hipertensiune arterială etc.);
- Pentru tratamentul durerii severe, se utilizează opiacee (medicamente narcotice). Vă rugăm să fiți conștienți de faptul că analgină, barbiturice, tranchilizante contraindicată în cazul porfirie, deoarece aplicarea lor, dimpotrivă, determină o agravare a bolii;
- vitaminele C, E, B, acidul folic, Riboxin 600-800 mg pe zi;
- dacă utilizarea mijloacelor de mai sus este ineficientă, se efectuează cursuri de plasmafereză. De obicei este suficient 3-4 cursuri cu un interval de câteva zile, cu înlocuirea plasmei sanguine cu albumină, plasmă proaspătă congelată și așa mai departe.
Pentru tratamentul porfiriei cutanate tardive, Delagil sa recomandat bine. Se leagă de porfirinele pielii și le excretă în urină, reducând astfel conținutul lor în piele. Delagil se aplică inițial la 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 14 zile, apoi la 0,125 g pe zi, timp de 14 zile și cu o bună tolerabilitate, 0,125 g continuă în fiecare zi timp de 3 luni. Uneori se observă un efect bun atunci când este combinat cu această metodă de Delagil și Riboxin timp de 2-3 luni. O alternativă la această metodă de tratare a porfiriei târzii a pielii este eliminarea celulelor roșii din sânge din organism prin sângerare repetată (administrați aproximativ 400 ml de sânge, ca și în donație). Eșantionarea repetată a sângelui se efectuează după determinarea nivelului de hemoglobină și a proteinelor din plasma sanguină.
Protoporfria eritropoietică este tratată prin utilizarea β-carotenului. β-carotenul crește toleranța la lumina soarelui, reducând astfel manifestările bolii.
Deci, porfiria este o boală diversă, cu multe semne clinice, dintre care nici una nu este specifică. Prin urmare, un astfel de diagnostic este rar stabilit. În cele mai multe cazuri, cauza porfiriei este defectele genetice. Boala are un curs recidivant cronic. Tratamentul este în principal simptomatic, iar metoda minimă de prevenire este considerată a fi o expunere minimă la lumina soarelui.
RACHIT, TUBERCULOZĂ - MOTIVE POSIBILE
1) Întârziere în creștere
2) ștergerea patologică
4) dinți complementari
SINDROMUL HEMOLYTIC ȘI JAWL HEMOLYTIC - CAUZELE POSIBILE
1) decolorarea dinților
ANOMALIA GULMELOR RĂDURILOR CAUZEAZĂ ASPECTAREA SUPRAFEȚEI PIETURILOR DIN PUNCT
2) maro
4) verde
PORFIRIUL PENTRU PIERDEREA PIERDERILOR ESTE LUMINĂ FLUORESCINĂ
GENE MUTAȚII ALE STRUCTURILOR HEREDITARE SUNT TRANSMITE
2) cu schimbări în fiecare generație
4) după două generații
NECROZIUNEA RADIAȚIONALĂ A ȚESUTELOR SOLIDE CARACTERIZATE
2) durere cauzată de iritante chimice
3) durerea cauzată de iritanții mecanici
4) durere cauzată de iritante la temperatură
CELE MAI SIMPTOME CHARACTERISTICE ALE NECROZIEI ACIDE
2) sentimentul de "margini"
3) durerea cauzată de iritanții chimici
4) durere cauzată de iritante la temperatură
FACTORII EXTERIOR AFECȚIAZĂ SCHIMBAREA CULORII DIN DREAPTA
1) alimente și medicamente pentru clătirea gurii
2) moartea pulpei
3) utilizarea pe termen lung a antibioticelor de tetraciclină
4) hemoragie pulpa
CONTRAINDICAȚII LOCALE PENTRU BĂNUȘIREA DURANȚELOR
1) pierderea emailului, expunerea rădăcinilor dinților
2) contaminarea suprafeței dentare
3) sarcina și alăptarea
4) alergia la peroxidul de hidrogen
CONTRAINDICAȚII GENERALE PENTRU ÎNCĂRCAREA DURANȚELOR
1) alergia la peroxidul de hidrogen, sarcina, alăptarea
2) restaurare extinsă
3) cavitatea mare a pulpei
4) inflamația parodontală severă
SIMILAREA RECLAMAȚIILOR PACIENȚILOR CU CARNE DENTINE (CAVITATEA CARIOASĂ MEDIU) ȘI PERIODONALITATEA CRONICĂ
Porfiria eritrocită provoacă o strălucire fluorescentă
porfiria eritropoietic congenitale (Gunther porfiria) - este unul dintre cele mai rare tipul de porfirie, care se caracterizează printr-o acumulare crescută de uroporphyrin și precursori coproporphyrin, preferabil I. izomerului Acest lucru se datorează faptului că defectul genetic afectează sinteza uroporphyrinogen III sintetaza (gidroksimetilbilansintetazy).
La pacienții cu porfirie eritropoietică congenitală, se determină fluorescența în lumina ultravioletă a normoblastelor din măduva osoasă și celulele roșii din sânge circulante imature. O cantitate semnificativă de porfirine care apar din celulele eritroide în această boală explică cel mai înalt grad de fotosensibilizare comparativ cu alte tipuri de porfirie.
O descriere detaliată a porfiriei eritropoietice congenitale realizată în 1911 de către Gunther. Aceasta este o boală extrem de rară: în prezent nu mai sunt descrieți 150 de cazuri în lume. Frecvența acestei forme nosologice nu diferă în funcție de gen și rasă. Porfiria eritropoietică congenitală este diagnosticată în mod covârșitor la copii.
Baza moleculară și patogeneza porfiriei congenitale eritropoietice
Modelul de acumulare a porfirinei în porfiria eritropoietică congenitală reflectă defectul în conversia porfobiinogenului la uroporfiinogenul III. În acest caz, sunt necesare două enzime pentru cursul normal al proceselor biochimice: porfobilinendeaminaza și sintezazei uroporfiinogenului III.
Pacienții cu porfirie eritropoieza congenitale datorate rearanjamente structurale ale genei au relevat reducerea activității uroporphyrinogen III sintetazei și uroporphyrinogen I supraproducție în precursorii eritrocitelor. Activitatea enzimatică în eritrocite și fibroblaste este redusă la 2-20% comparativ cu valorile normale în homozigote și până la 50% în heterozygote.
În prezent, sunt descrise un număr de mutații diferite ale genei sintetazei uroporfiriogen III, localizate pe cromozomul 10.
În ciuda unei scăderi distincte a activității sintetazei uroporfiriogenice III la pacienții cu porfirie eritropoietică congenitală, sinteza hemiei nu suferă în mod semnificativ. Acest lucru se datorează faptului că activitatea normală a enzimei este ridicată, deci chiar și nivelul său redus este suficient pentru a satisface nevoile celulei în heme.
Tulburările enzimatice contribuie la acumularea excesivă în organism, în special uroporfirina I (un izomer ineficient din punct de vedere biologic care nu poate fi transformat în heme), care ulterior este excretat prin rinichi. Deseori există o componentă hemolitică, mecanismul ipotetic de acțiune al acesteia fiind fotoliza celulelor roșii din sânge cu un conținut excesiv de porfirine.
Schema de biosinteză Heme
ALK - acid 5-aminolevulinic, PBG - porfobiinogen, UPG - uroporfirinogen, CNG - coproporfiinogen, PPG - protoporfirinogen
Imaginea clinică a porfirului eritropoietic congenital
Prima manifestare a porfiriei eritropoietice congenitale este adesea o schimbare a culorii urinei la copii: de la roz la intens roșu ("culoarea vinului de burgundă"). Cea mai pronunțată fotosensibilitate a pielii: după bronzare apar vezicule sau tauri umplute cu lichid fluorescent cu un nivel excesiv de porfirine. Schimbările de la nivelul pielii sunt rezolvate lent, lăsând în urmă pete de vârstă.
Adesea, veziculele și taii se suprapui cu formarea de ulcere și zone de necroză, după care cicatrizarea cicatricilor rămâne pe piele. Pe măsură ce boala progresează, apar deformări și pierderi ale unei părți a organelor (degete, unghii, nas, pleoape și urechi). Pielea care nu a fost expusă la lumina soarelui rămâne intactă. Caracterizată de hipertrichoză, combinată cu zone de lipsă de păr pe pielea afectată.
Datorită depunerii porfirinei în dentină, dinții apar roșii, maronii sau gălbui. În cazurile în care decolorarea dinților este imperceptibilă în condiții de iluminare normală, fluorescența roșie este detectată în lumina ultravioletă.
La majoritatea pacienților, se determină semne clinice ale sindromului anemic și adesea splenomegalie.
Date de laborator pentru porfiria eritropoietică congenitală
În testul de sânge a apărut o anemie normocromică normocitară în grade diferite. Anemia severă este rară. Caracterizată prin anisocitoză, poikilocitoză, policromasie, punctatura bazofilă, apariția formelor nucleare ale eritrocitelor. Deseori există semne de hemoliză (reticulocitoză, hiperbilirubinemie).
Modificările principale ale mielogramei sunt detectate în celulele seriei eritroide (hiperplazia germenului eritroid, semne de dizeryropoieză). Durata de viață a celulelor roșii din sânge este redusă.
Cea mai caracteristică caracteristică de laborator a porfirului congenital eritropoietic este o creștere a excreției urinare a uroporfirinei I. Excreția uroporfirinei III și coproporfirienelor I și III este mai puțin pronunțată. Excreția zilnică totală a porfirinelor poate crește până la 100 mg (în mod normal mai mică de 300 μg / zi).
Prevenirea și tratamentul porfiriei eritropoietice congenitale
Pacienții trebuie să evite expunerea la soare. Pe stradă, este necesar să purtați haine speciale: mănuși, pălării cu margine largă. Contrabandele de protecție solară sunt ineficiente deoarece nu protejează împotriva undelor ultraviolete cu lungimea de aproximativ 400 nm, ceea ce determină fotosensibilitatea porfirinei.
În cele mai multe cazuri, după splenectomie, componentul hemolitic este oprit parțial sau complet, porfirinuria și fotosensibilizarea sunt reduse. La unii pacienți, intervenția chirurgicală nu este suficient de eficientă.
Se folosesc, de asemenea, transfuzii de celule roșii din sânge, după care se reduce excreția porfirinelor (datorită suprimării formării proprii a sângelui). Utilizarea modului de hipertransfuzii este posibilă (ca la o talasemie mare). În astfel de cazuri, terapia este necesară pentru a preveni dezvoltarea hemosiderozei (deferoxamină).
Este posibil să se utilizeze cursuri pe termen lung de tratament cu carbon activat în doze mari (60 g de 3 ori pe zi). Medicamentul leagă porfirinele secretate în bilă și previne absorbția lor în intestin. Anemia poate fi redusă cu tratament antioxidant - alfa-tocoferol și acid ascorbic.
În cazuri severe, metoda de alegere este transplantul de celule stem hematopoietice alogene. În prezent, dezvoltarea tehnologiilor de inginerie genetică pentru tratamentul bolilor.
Teste la stomatologie la Gosam
2511. TEORIA HETCHINSONULUI ȘI FOURIERULUI se referă la
A) hipoplazie sistemică de email B) hipoplazie locală de email C) hiperplazie de email
D) amelogeneză ereditară imperfectă
2512. Se dezvoltă un proces carios cu
A) prevalența demineralizării B) echilibrul de re-și demineralizare C) absența remineralizării D) desmineralizarea
2513. STOMATUL HERPETIC ACUTE ESTE O BOLII
A) virusul B) bacterian C) fungic
2514. SIMPTOME NIKOLSKY LA BUBBLE TRUE
A) întotdeauna pozitiv B) negativ
C) pozitiv în funcție de formularul D) pozitiv în funcție de locație
2515. FACTORUL ETIOLOGIC AL DENTISMULUI HERPETIC ESTE UN VIRUS
A) Herpes simplex I tip B) Herpes simplex Tip II C) herpes zoster
D) Virusul imunodeficienței
2516. CRUCIAL în diagnosticul diferențial al cariei profunde si cronice pulpita fibros IS
A) termometria B) natura durerii C) sensibilizarea
2517. INFLAMAȚIA ȚESUTELOR DE GUM, PERMISĂ FĂRĂ A DISTURBĂ A INTEGRITĂȚII ATELIERULUI DE DUTICĂ, CALLED
A) gingivita B) parodontită C) boala parodontală D) boala parodontală
2518. CELE MAI RESPONDENTE PENTRU OAMENII CARAMELOR DE ENAMEL ÎN ZONĂ
A) colinele B)
C) suprafețele de contact D) suprafețele vestibulare
2519. SUB CARIERE SECUNDARE ar trebui să înțeleagă
A) apariția unui proces carious pe smaltul intact de lângă sigiliu B) procesul care are loc acolo unde a fost observat înainte
C) prezența unor pete pigmentate de dimensiuni considerabile pe suprafața de contact
D) apariția zonei de cretă a smalțului la trecerea suprafeței bucale sau orale la contact
2520. SPOTURI CU DEZVOLTARE RAPIDĂ A CARIILOR:
A) cald, sună nedureros B) strălucitor, sunând fără durere
B) pigmentat, sunet dureros D) cald, sunet dureros
2521. LIMBA GEOGRAFICĂ ESTE CARACTERIZATĂ DE SEMNELE CLINICE
A) descuamări epiteliale neregulate pe partea din spate a limbii B) filiform papile întuneric, a crescut brusc în mărime în) brazde adânci căptușite cu epiteliu normale D) dens patina maro închis pe partea din spate a limbii
2522. IMAGINEA CLINICĂ A EROZIUNII CITATULUI ESTE
A) defect de smalț oval sau rotunjit pe cea mai convexă parte a suprafeței vestibulare a coroanei
B) defectul țesuturilor solide cu semne de demineralizare, fundul și pereții aspri
C) un defect sub forma unei pene la gatul dinților pe suprafețele labiale bucale; D) pierderea luciului de smalț, formarea de pete de calcar, urmate de
2523. Sindromul de durere exprimat în pulpita acută cauzată de
A) iritarea terminațiilor nervoase cu produse de glicoliză anaerobă; B) creșterea temperaturii corpului; C) scăderea presiunii hidrostatice în cavitatea dentară.
D) o scădere a numărului de substanțe vasoactive
2524. FIABILI DE FACTORI DE TRAFIC ACUTE
A) mușcătura aleatorie B) acțiunea microprotezei
C) echilibrarea protezei detașabile D) marginile în relief ale umpluturii
2525. DOTUL DE FEL DE FETE ESTE CONECTAT CU
A) acumularea de lichid in portiunea apicala a periodontal B) pulping și distrugerea parțială a fibrelor de colagen fibros B) hiperemie si edem al T gingiilor) incarcarea excesiva pe dinte
2526. Simptomatologia clinică a inflamației unui periodon este
A) simptom de sângerare a gingiilor B) buzunar clinic de 3 mm adânc C) mobilitate dentară patologică
D) modificați culoarea și forma papilei
2527. PUNCTELE LYMPHATICE REGIONALE CU ULCERUL TRAUMATIC ÎN CAVITATEA ORALĂ
A) a crescut, dureros, moale, B flexibil) extins, nedureroase, dens, elastic, B flexibil) extins, nedureroase, dense, sudate D) nu este mărită, dureros, strâns, sudate
2528. FACTOR CARE CONTRIBUȚIE LA DEZVOLTAREA GINGIVITULUI LOCAL CRONIC
A) marginea agățată a umpluturii B) boala de sânge B) hipovitaminoza C
D) conținut scăzut de fluor în apa de băut
2529. CU CANDIDOZĂ ÎN SOSKOBAKH DETECTAT
A) celulele înfloritoare ale fungilor Candida B) celulele epiteliale gigantice C) celulele multinucleate D) micobacteriile
2530. DEFECȚIUNILE CURĂȚII SUPRAFEȚEI CÂNTULUI MUCUS AL CAUZA ORALĂ CAUZĂ
A) ciuperci din genul Сandida B) epidermofite C) actinomicite D) triofite
2531. CELULE DE DIAGNOSTIC CU BUBBLE TRECUTE SUNT CELULE
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipice d) gigantul multi-core
2532. DEMONTAREA INCOMPLETĂ A CELULELOR DIN SPINALUL ACESTEIA
A) parakeratoza B) acantoză C) pongios
2533. SEMNIFICAȚIA HISTOLOGICĂ DE BAZĂ A FLUOROZEI DIN TEHNIC ESTE
A) "smalțul moire" B) hipermineralizarea smalțului
B) hipomineralizarea smalțului; D) demineralizarea smalțului
2534. în stomatită herpetică acută în bule CONTINUT frotiuri si zgarieturile de pe suprafața AFL în primele 2-4 zile pentru a detecta boli
A) celule multinucleate gigantice; B) micobacterii tuberculoase; C) celule înfundate; D) fuzobacterii.
2535. ÎN MATERIE CITOLOGICĂ CU EROZIUNE, CU PIERDERE PLATĂ, SUNT DISCOVERATE
A) o imagine a inflamației nespecifice B) acantoliza C) fusospirachitis
D) imaginea unei inflamații specifice
2536. MICROSCOPIE POLARIZATĂ ISOLATĂ LA CARIERE ÎN FAȚA ETAPEI DE FOCUS ÎN FORMĂ
A) al unui triunghi B) al unui cerc C) al unui trapez D) al unui oval
2537. CARIES în stadiu SPOT CARACTERIZAT
A) demineralizare sub suprafață B) necroza smalțului C) formarea de smalț insuportabil
D) demineralizarea suprafeței
2538. SEMNIFICAȚIA HISTOLOGICĂ DE BAZĂ A EROZIUNII ENAMELULUI ESTE
A) demineralizarea suprafeței smalțului B) demineralizarea subterană a smalțului C) "smalțul moire" D) "smalțul de marmură"
2539. ROLUL PRINCIPAL ÎN EXISTENȚA PERIODONTITULUI FACE DE MICROORGANISM
A) Streptococcus B) Fuzobacterii C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. Dedicată în Radiografiile dentare pot analiza starea țesutului osos al procesului alveolar
A) partiții interdentare B) pereți palatini C) pereți bucalici D) pereți linguali
2541. de reducere a înălțimii mezhalveolyarnyh MAI MULTE ½ shlagbaum orizontale și egale - semne radiologice
A) boală parodontală severă B) parodontită moderată C) parodontită severă D) boală parodontală moderată
2542. MODELUL X-RAY A CARACTERISTICILOR DE PERIODONTIȚIE Cronică
A) deformare a ligamentului periodontal sub forma unei extensii la vârful rădăcinii B) nici o schimbare în regiunea periapicală B) prezența semnelor de osteoporoză în regiunea D periapicală) le lipsește ligamentul periodontal
2543. PE AGENȚIA X-RAY CU RESTRONTAREA GINGIULUI HIPERTROFIC AL BULKHEADULUI INTERVERSIBIL
A) absent B) este prezent și se extinde la 1/3 din lungimea rădăcinii dintelui
B) este prezent și se extinde până la 2/3 din lungimea rădăcinii dentare D) este prezentă și se extinde la 3/4 din lungimea rădăcinii dintelui
2544. MODIFICĂRI ALE ȚESUTEI BONEI A BOLURILOR INTERSTENTALE LA MODELELE X-RAY
A) parodontită localizată B) gingivită generalizată C) gingivită localizată D) gingivită atrofică
2545. Primele simptome, cursul, tratamentul și eficacitatea acestuia este înregistrată în coloana dosarele medicale
A) dezvoltarea bolii prezente B) bolile transferate și concomitente C) plângerile pacientului D) datele cercetării obiective
2546. CONDIȚIA GENERALĂ A PACIENTULUI RECUNOSCUTĂ ÎN GRANUL CARDULUI MEDICAL
A) bolile transferate și concomitente B) plângerile pacienților C) dezvoltarea bolii prezente
D) datele cercetării obiective
2547. CONDIȚIA NODELOR LYMFATICE ALE REGIUNII FACIALE OBJOXALE ESTIMATE LA
A) examinare externă B) examinarea cavității bucale C) percuție D) chestionare
2548. METODE DE EXAMINARE DE BAZĂ A PACIENȚILOR DENTARE
A) percuție și sonorizare B) radiografie C) analiză de laborator D) EDI
2549. METODE DE EXAMINARE DE BAZĂ A PACIENȚILOR DENTARE
A) inspecție B) analiză de laborator
C) Radiografia D) EDI
2550. PALPAREA ESTE PERFORMATĂ PENTRU
A) determinarea stării ganglionilor limfatici regionali B) detectarea comunicării unei cavități carioase cu o cavitate dentară C) detectarea unei cavități carioase D) determinarea dimensiunii unei cavități carioase.
2551. PENTRU EXPLICAREA RELAȚIILOR, PACIENTUL ESTE CONDUIT
A) chestionare b) percuție c) inspecție
2552. CONDIȚIA SUPRAFEȚELOR DE PIELE ȘI MUCOSUL VIZIBIL AL ZONEI MAXICOFACIALE ESTIMATE LA
A) examen extern, B) examinarea cavității bucale, C) palpare, D) interogatoriu
2553. DETECTAREA CAVITĂȚII CARIOASE ESTE POSIBILĂ CÂND
A) sondare B) examinare externă C) percuție
D) analiza de laborator
2554. PENTRU DETERMINAREA STATULUI IGIENIC AL CAVITĂȚII ORALE ESTE CONDUCTAT
A) colorarea plăcii B) palparea C) percuția D) sondarea
2555. PENTRU INSPECȚIA DURABILULUI NEVOIE
A) sondă și oglindă b) pensete și excavatoare
C) spatula si spatula D) bisturiu si ascensor de cereale
2556. INSPECȚIA DENTALĂ -
A) evaluarea aspectului, culorii, integrității smalțului utilizând o sondă și oglindă B) palparea pentru a determina umflarea, compactarea și mobilitatea organelor
sau țesutul B) atingând dintele pentru a determina starea parodontală
D) determinarea deviației dintelui de pe axă
A) palparea pentru a determina umflarea, compactarea și mobilitatea organelor sau țesuturilor
B) atingerea pe dinte pentru a determina starea evaluării parodontale C) a aspectului, culorii, integrității smalțului folosind o sondă și oglindă D) determinarea deviației dintelui de pe axă
2558. PERCUSSIONUL DROP -
A) atingerea pe dinte pentru a determina starea palpării parodontale B) pentru a determina umflarea, compactarea și mobilitatea organelor
sau a materialelor B) evaluarea aspectului, culorii, integrității smalțului utilizând o sondă și o oglindă
D) determinarea deviației dintelui de pe axă
2559. MOBILITATEA TOOTHULUI -
A) determinarea deviației dintelui de pe axa B) palparea pentru a determina umflarea, compactarea și mobilitatea organelor
sau a materialelor B) evaluarea aspectului, culorii, integrității smalțului utilizând o sondă și o oglindă
G) atingând dintele pentru a determina starea parodontală
2560. DIAGNOSTICUL LUMINESCENT ESTE BAZAT PE SCHIMBARE
A) proprietățile optice ale smalțului (cristalele refracția luminii)
B) componente organice ale smalțului în procesele patologice C) permeabilitatea smalțului D) permeabilitatea dentinei.
2561. PERIOADA DETALIATĂ DE VOPSEA DENTALĂ LA DETERMINAREA INDICILOR
A) igiena B) KPU (carii, umplutura, dintele extras) C) PMA
2562. TEST DE TEMPERATURĂ -
A) determinarea reacției unui dinte la stimulentele de căldură; B) palparea pentru a determina umflarea, compactarea, mobilitatea organelor sau
țesăturile B) evaluarea aspectului, culorii, integrității smalțului utilizând o sondă și o oglindă
D) determinarea deviației axei dintelui
2563. DIAGNOSTICUL TEMPERATURII ESTE BAZAT
A) capacitatea pulpei de a reacționa diferit la stimulii de temperatură în funcție de stare
B) asupra capacității țesăturilor și a elementelor lor de a schimba culoarea naturală sub acțiunea razelor ultraviolete
B) capacitatea țesutului viu de a intra într-o stare de excitare sub influența unui stimul (curent electric)
D) trecând prin obiectul de studiu a unei raze de lumină rece a luminii inofensive pentru corp
2564. CÂND CONDUCEȚI TEMPERATURA, ETICHETA DE IREITANȚĂ
A) direct în cavitatea carious B) la emailul conservat din zona cervicală a coroanei dintelui C) până la zona dealurilor D) până la ecuator
2565. EDI ESTE PE BAZA PE
A) capacitatea țesutului viu de a intra într-o stare de excitare sub influența unui stimul (curent electric)
B) capacitatea țesăturilor și a elementelor acestora de a schimba culoarea naturală sub acțiunea razelor ultraviolete
C) trecând prin obiectul de studiu inofensiv la fasciculul rece de lumină al corpului
D) capacitatea pulpei de a reacționa diferit la stimulii de temperatură în funcție de stare
2566. CERCETAREA X-RAY
A) gradul de trecere a razelor, în funcție de densitatea țesuturilor din zona de testare
B) capacitatea țesăturilor și a elementelor lor de a-și schimba culoarea naturală sub acțiunea razelor ultraviolete
B) capacitatea țesutului viu de a intra într-o stare de excitare sub influența unui stimul (curent electric)
D) capacitatea pulpei de a reacționa diferit la stimulii de temperatură în funcție de stare
2567. METODĂ DE TRANSLUMINARE
A) trecând prin obiectul de studiu inofensiv pentru corpul unui fascicul rece de lumină
B) capacitatea țesăturilor și a elementelor acestora de a schimba culoarea naturală sub acțiunea razelor ultraviolete
B) capacitatea țesutului viu de a intra într-o stare de excitare sub influența unui stimul (curent electric)
D) capacitatea pulpei de a reacționa diferit la stimulii de temperatură în funcție de stare
2568. PROBE DE TEMPERATURĂ
A) determinarea reacției unui dinte la stimulii reci B) evaluarea aspectului, culorii, integrității smalțului utilizând o sondă și o oglindă C) determinarea deviației dentare de-a lungul axei
D) palparea pentru a determina umflarea, compactarea, mobilitatea organelor sau a țesuturilor
2569. DIAGNOSTICUL LUMINESCENT ESTE BAZAT
A) capacitatea țesăturilor și a elementelor acestora de a schimba culoarea naturală sub acțiunea razelor ultraviolete
B) trecând prin obiectul de studiu al unui fascicul rece de lumină inofensiv pentru corp
B) capacitatea țesutului viu de a intra într-o stare de excitare sub influența unui stimul (curent electric)
D) capacitatea pulpei de a reacționa diferit la stimulii de temperatură în funcție de stare
2570. METODE DE CERCETARE SUPLIMENTARE A PACIENTILOR DENTARE
A) EDI B) examinare externă
C) sondare D) palpare
2571. RACHIT, TUBERCULOZĂ - MOTIVE POSIBILE
A) întârzieri în dentiție B) ștergerea patologică C) eroziunea D) dinții super-complementari
2572. SINDROM HEMOLYTIC ȘI HEMOLYTIC - CAUZELE POSIBILE
A) decolorarea dintilor, B) eroziunea, C) fluoroza, D) carii.
2573. ANOMALIA COPILULUI COPILULUI COPILULUI REZULTĂ ASPECTUL PE SUPRAFAȚA CURBURILOR
A) culoarea galbenă B) culoarea maro C) culoarea albă D) culoarea verde
2574. PORFIRIIA EROTICOTICĂ CAUZĂ LUMINĂ DE FLUORESCINARE
A) roșu B) verde C) alb D) albastru
2575. MUTAȚIA GENEI A TRANSFERULUI STRUCTURILOR HEREDIARE
A) neschimbată B) cu schimbări în fiecare generație C) printr-o generație
D) după două generații
2576. NECROZIUNEA DE RADIAȚIE A TISSUELOR SOLIDE CARACTERIZATE
A) lipsa durerii; b) durerea cauzată de iritanții chimici
C) durere cauzată de stimuli mecanici; D) durere cauzată de iritante la temperatură;
2577. Cel mai reprezentativ simptom al necrozei acide
A) "lipirea dinților" B) senzația de "apă de gură"
B) durere cauzată de iritante chimice D) durere cauzată de iritante la temperatură
2578. FACTORI EXTERNI AFECȚI VARIAȚIREA CULORII DIN SANATATE
A) produse alimentare și medicamente pentru clătirea cavității bucale; B) moartea pulpei; B) utilizarea pe termen lung a antibioticelor de tetraciclină.
D) hemoragie în celuloză
2579. CONTRAINDICAȚII LOCALE PENTRU BĂNĂTATEA DIN SANATATE
A) pierderea smalțului, expunerea rădăcinilor dinților B) contaminarea suprafeței dinților C) sarcina și alăptarea D) alergia la peroxidul de hidrogen
2580. CONTRAINDICAȚII GENERALE PENTRU BĂNĂLCAREA DURANȚELOR
A) alergia la peroxidul de hidrogen, sarcina, alăptarea; B) restaurarea extensivă; C) cavitatea pulpei mari.
D) inflamația parodontală pronunțată
2581. SIMILAREA RECLAMAȚIILOR PACIENTULUI ÎN CADRUL CARIILOR DENTIN (CAVITATEA CARIOASĂ MEDIU) ȘI PERIODONTALĂ Cronică
A) lipsa plângerilor b) durerea cauzată de iritante la temperatură
B) durerea la muscatura; D) durerea cauzata de iritantii chimici.
2582. MĂSURĂ FĂRĂ CARIILE DENTINULUI, ÎNTREPRINSE
A) distrugerea zonei cele mai sensibile (legătura emile-dentină) B) lipsa inervației sensibile în dentina C) necroza pulpei D) formarea dentinei de înlocuire
2583. ÎN CAVITATEA CARIOASĂ DEPATĂ, PACIENTUL COMPLAINĂ PACIUNEA
A) de la iritantii de temperatura B) de la iritantii chimici C) durerea spontana D) cand musca pe un dinte
IX Conferința științifică internațională a studenților Student Scientific Forum - 2017
BOLI PORFIRINOVA (PORFIRIA)
Porfiria este un tip de boală hepatică genetică în care hemoglobina (celulele roșii din sânge) nu este sintetizată în mod corespunzător. Există opt etape enzimatice în biosinteza hemoglobinei, iar problema cu oricare dintre ele poate fi cauza porfirului. Termenul "porfiroși" de origine greacă descrie cristalele violet-roșu - porfirine, care sunt alocate cu urină și fecale în boală, dându-le o tentă roșiatică, ceea ce, în consecință, a provocat numele bolii. Tipul de moștenire al acestei boli este dominant autozomal și se manifestă prin fotodermatoză, procese hemolitice, tulburări neuropsihiatrice și gastrointestinale.
Potrivit dr. David Dolphin, un cunoscut specialist în porfiră și alte afecțiuni hepatice, oamenii care se credeau că sunt vampiri sau vârcolaci ar fi putut suferi de aceste boli rare.
Dolphin sugerează că vampirii care sugerează sânge au fost, de asemenea, victime ale porfiriei și "au căutat să atenueze simptomele bolii lor teribile". Dacă beți multă sânge, hemoglobina altcuiva va duce la pierderea celulelor roșii din sânge datorită biosintezei afectate și va reduce simptomele bolii. Deși efectul hemoglobinei care intră în sânge prin pereții stomacului este extrem de mic.
Astăzi, pacienții cu porfirie sunt adesea tratați prin injectarea de hemoglobină. În Evul Mediu, injecțiile nu au fost posibile, astfel încât consumul de volume mari de sânge a fost singurul mod în care o persoană ar putea obține hemoglobină suplimentară. Pacienții cu porfirie doreau cu disperare să obțină sânge, datorită lipsei decesului de hemoglobină. Nu este surprinzător faptul că modificările patologice ale personalității și ale demenței sunt frecvente printre acești pacienți.
Ce cauzează porfiria?
Cauzele dezvoltării porfiriei sunt la nivel genetic, boala este moștenită. Probabilitatea transmiterii genei de porfirie este destul de ridicată, părintele bolnav "dă" copilului gena defectă în 50% din cazuri, indiferent de sex, dar numai în 20% din cazuri se manifestă imaginea clinică a bolii. Pentru manifestarea sa este necesară acțiunea factorilor provocatori: unele medicamente, infecții, rearanjamente hormonale, anumite alimente și alcool - nu pentru nimic că vampirii mitici au evitat sărbătorile umane. Atunci când boala este o mutație a genei responsabile de activitatea biosintezei unei componente a hemoglobinei - hemă. Heme este un compus chimic care transportă oxigen și dă sânge roșu. Este principala componenta a gemproteinelor - proteinelor gasite in toate tesuturile. Cea mai mare cantitate de hem este sintetizată în măduva osoasă pentru a produce hemoglobină. Ficatul produce, de asemenea, o cantitate mare de hemă, a cărei parte principală este utilizată ca o componentă a citocromilor. Anumite citocromi din ficat oxidează substanțe chimice străine, inclusiv medicamente, și apoi sunt mai ușor îndepărtate din organism. În lanțul de sinteză a hemiei sunt implicați 8 enzime. Atunci când o enzimă este insuficientă în lanțul de producție al hemei, precursorii chimici hemați se pot acumula în țesuturi (în special în măduva osoasă sau ficat). Acești precursori, care includ acidul delta-aminolevulinic, porfobiinogeni și porfirine, apar apoi în sânge și sunt excretați în urină sau fecale. Porfirinele excesive determină fotosensibilitate, în care o persoană devine prea sensibilă la lumina soarelui. Aceasta se întâmplă deoarece, sub influența luminii și a oxigenului, porfirinele produc o formă de oxigen încărcată, neconstantă, care poate deteriora pielea. În unele porfirie, se produce leziune nervoasă, provocând durere și chiar paralizie, în special atunci când acidul delta-aminolevulinic și porfobiinogenul se acumulează.
Simptomele bolii
Rezumând experiența cercetătorilor implicați în porfiria acută, prezentăm cele mai caracteristice simptome clinice ale acestei boli:
dureri abdominale, de obicei în regiunea epigastrică sau iliacă dreaptă;
caracter paroxismal, uneori permanent;
care durează mai multe ore sau zile;
constipație, rareori - diaree;
tahicardie sinusală persistentă (până la 160 bătăi pe minut);
atonia musculară (cel mai adesea afectează mușchii membrelor și centura);
dureri la nivelul membrelor, capului, gâtului și pieptului;
pierderea sensibilității (cea mai pronunțată în zonele umărului și șoldului);
leziune a nervilor cranieni;
încălcarea funcțiilor pelvine;
tulburări de mișcare sub formă de pareză și paralizie flascată;
componente depresive și isterice;
confuzie și dezorientare;
halucinații vizuale și auditive;
Uroporfiria ireotropoietică este o boală severă congenitală severă, moștenită autosomic de tip recesiv, observată într-o singură generație uneori la câțiva copii, la părinți - purtători heterozigoți ai genei patologice - nu există manifestări clinice ale bolii. uroporfirinogenul este oxidat de la eritrocite la uroporfirină și depus în piele), la câteva săptămâni sau luni după ce se naște rebbe pe corp bule ka apar și dezvoltarea ulterioară a ulcere, care împotriva cicatrici antibiotice, lasand zone de piele sclerosed pe fata si alte site-uri. Un copil are adesea contracție a articulațiilor și orbire, părul și unghiile lipsesc.
La pacienții cu splină mărită. Se detectează anemia hemolitică cu hemoliză intracelulară, nivelul bilirubinei serice libere și conținutul de reticulocite cresc, iar germenul eritro-normoblastic din măduva osoasă este extins. Longevitatea iretrocitelor este redusă, rezistența lor osmotică este adesea redusă. Uroporfirina și coproporfirina sunt crescute în urină și eritrocite. Boala duce la dizabilități și, adesea, la moarte în copilăria timpurie.
protoporphyria eritropoetic apare in autozomal dominanta copilarie moștenită în patogeneza - sinteza hemului violarea protoporfirină cu privire aparent erythrokaryocytes o parte, și poate crește sinteza unui aminolevulinic de acid.
Pacienții au o creștere accentuată a sensibilității la expunerea la soare (umflarea pielii, mâncărime, înroșire, blistere la arsuri la nivelul solului, urmată de ulcerații). În cele mai multe cazuri, boala nu este la fel de severă ca uroporfiria eritropoietică. Cicatricile nu se formează de obicei. Conținutul de uroporfirină și coproporfirină în eritrocite și în urină este mai des normal, protoporfirina IX în eritrocite este crescută. Nivelele de protoporfirină plasmatică pot fi, de asemenea, ridicate. Anemia cauzată de hemoliză se dezvoltă foarte rar, datorată prezenței a două populații de precursori ai celulelor roșii din sânge în măduva osoasă (neschimbată și conținând cantități semnificativ mai mari de protoporfirină). Uneori există hemoragii asociate cu depunerea hialinei în pereții vaselor de sânge și ruptura lor ulterioară. Splinea crește rar.
Coproporfiria eritropoietică este o boală extrem de rară, moștenită într-o manieră autosomală dominantă, asemănătoare imaginii clinice a protoporfiriei eritropoietice. În eritrocite, conținutul de coproporfirină crește de 30-80 ori comparativ cu norma, se observă excreția unor cantități mari de coproporfirină III cu urină și fecale. Fotosensibilitatea este ușoară. Un atac acut al bolii poate fi declanșat prin utilizarea de barbiturice.
Porfiria acută intermitentă - o formă de porfirie hepatică și-a luat numele datorită faptului că, deși fenomenele neurologice grave caracteristice pot duce la deces, uneori acestea se diminuează și apare remisia. Boala este moștenită ca autozomal dominant, patogeneza sa este asociată cu activitatea enzimei afectata uroporphyrinogen sintaza-1 și sintaza activitate crescută de acid delta aminoleaulinovoy are un efect toxic asupra celulei nervoase.
Conținutul porfirinelor din celulele roșii este normal. O cantitate crescută de uroporfirină I și II, precum și coproporfirina III este detectată în urină. În perioridul de exacerbare a procesului în urină, se detectează precursorul porfirinei, porfobiinogenul. Nivelul de sintetază hepatică, acidul delta-aminolevulinic este crescut. În mod semnificativ a crescut portofobiinigenul urinar.
Cele mai frecvente simptome sunt durerile abdominale de diferite localizări, care de multe ori conduc la intervenții chirurgicale, există polineurite severe, parestezii, psihoze și comă, creșterea tensiunii arteriale și descărcarea urinei roz. Moartea este cauzată, de obicei, de paralizia respiratorie, unii pacienți mor în timpul unei comă sau din cauza cașexiei. Exacerbarea bolii este adesea declanșată de sarcină, medicamente (barbiturice, sulfonamide, analgin). Rudele pacienților pot prezenta semne biochimice ale bolii în absența oricăror simptome clinice (formă latentă de porfirie intermitentă).
Coproporfiria ereditară este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adesea procedând latent. Această boală evidențiază o încălcare a activității enzimei coproporfiinogen oxidaza, o creștere a sintezei acidului delta-aminolevulinic în ficat.
Conform manifestărilor clinice, seamănă cu porfiria acută intermitentă. În urină în timpul exacerbării bolii, creșterea cantității de acid delta-aminolevulinic și porfobiinogen nu atinge un nivel atât de ridicat ca în cazul porfiriei intermitente acute. Cantitatea de coproporfirină din urină și fecale este crescută în mod semnificativ.
Varioasa porfirie este autosomală moștenită dominant. Patogenia este probabil asociată cu activitatea depreciată a protoporfirinogen-oxidazei enzimei și o creștere a sintezei acidului delta-aminolevulinic. Boala se caracterizează prin semne inerente porfiriei acute intermitente. Uneori se dezvoltă insuficiența renală. Dureri abdominale și simptome neurologice apar, de asemenea, atunci când se utilizează anumite medicamente - barbiturice, sulfonamide, analgin.
Urocoproporfiriya (porfiria târzie a pielii) se găsește adesea în Rusia în rândul abuzatorilor de alcool, hepatitei, care au contact cu benzină și otrăviri hepatotoxice. Cele mai multe dintre ele au funcții hepatice anormale. Conținutul de uroporfirină este în principal crescut în urină, în timp ce conținutul de coproporfirină este ușor crescut, se găsește activitatea enzimatică a uroporfinogen carboxilazei. Aceste date sugerează că vorbim despre forma dobândită de uroproporfie. În același timp, majoritatea rudelor pacienților cu urocoporfie arată o creștere a conținutului de uroporfirină în urină și coproporfirină în fecale, în mai multe familii există 2-3 pacienți cu urocoporfie. Faptele notate nu dau motive pentru a exclude complet moștenirea posibilă a uro-proporfiriei, aparent, într-o manieră autosomală dominantă.
Urocoproporfiriya caracterizată prin simptome de piele (hipersensibilitate la radiațiile solare, leziuni mecanice, îngroșarea sau înrăutățirea pe scară largă a pielii, formarea de blistere în principal pe dorsul mâinilor și feței, urmată de dezvoltarea cicatricilor etc.). Modificările morfologice ale pielii sunt exprimate ca o leziune primară a dermei, schimbările epidermei sunt secundare. Un simptom clinic important este o creștere a ficatului, adesea cu o încălcare a stării sale funcționale.
PRINCIPALELE MANIFESTĂRI CLINICE
Principalele manifestări clinice ale porfiriei sunt exprimate în perioade recurente de tulburări în funcționarea sistemului nervos și o creștere a sensibilității pielii la lumina soarelui. Pielea dobândește o nuanță roșu-maro, extrem de subțierea și izbucnirea în soare, devenind acoperită de cicatrici și ulcere. În același timp, cartilagiile urechilor și nasului sunt deteriorate, ele sunt puternic deformate, ceea ce afectează foarte mult apariția unei persoane.
Forma congenitală a porfiriei este destul de rară și se caracterizează printr-un curs sever cu leziuni cutanate și anemie hemolitică. Boala se manifestă la nou-născuți cu urină roșie, după care formează blistere și forme de ulcere, care se vindecă foarte prost, sunt agravate de o infecție secundară, de-a lungul timpului dinții copilului dobândesc o strălucire roșie, splinea crește.
Un copil cu porfirie are contracția articulațiilor, orbire, păr și unghii lipsesc. Boala duce la dizabilitate și deces la o vârstă fragedă. Rolul factorului ereditar în formarea bolii la vârsta adultă este remarcat ca nesemnificativ, mai des aceasta este influența mediului extern, mai ales pentru bărbații de peste 50 de ani, predispuși la alcool și mult timp la soare.
Porfiria acută intermitentă este o formă de porfirie hepatică, în care cele mai frecvente simptome sunt durerea abdominală intensă, polineurita severă, psihoza, precum și stările de comatoză și creșterea tensiunii arteriale. Prognosticul bolii depinde de gradul de afectare hepatică, probabilitatea de a dezvolta cancer hepatic, ciroză și hemocromatoză este mare. Posibile efecte letale datorate paraliziei respiratorii și stopării cardiace.
Porfirul are simptome foarte tipice:
Fotosensibilitatea sau hipersensibilitatea la lumină, manifestată prin dezvoltarea dermatozelor, asemănătoare unei boli de arsură. Pe pielea subțire subțire a zonelor deschise ale corpului apare pigmentarea, blistere care se deschid rapid și expun eroziuni și ulcere, în locul căruia se formează cicatrici roz-albăstrui, iar eroziunea părăsește pigmentarea.
Hipertrichoza și întunecarea părului, arsurile laterale șic, genele și sprâncenele groase, pufoase sunt caracteristice porfirului.
Modificările cutanate ale pielii în zona urechilor, nasului, sprâncenelor, degetelor determină distorsiuni ale caracteristicilor faciale și deformări ale mâinilor. Microcisturile apar pe suprafețele laterale ale templelor - efectele vindecării eroziunii mici, asemănătoare cu albii.
Sub acțiunea luminii, unghiile sunt modificate, îngroșate, deformate și distruse, patul unghiului este sclerosat.
La pacienții cu porfirie se observă modificări tipice ale ochiului: sclera roșie, conjunctivita, opacitatea corneei, pigmentarea capului nervului optic și alte procese distrofice.
Porfirismul duce deseori la modificări ale gingiilor și buzelor. Cheilita erozivă se manifestă prin roșeață, pigmentare, umflare și sângerare a marginii roșii a buzelor. Atrofia mucoasei gingiei duce la expunerea gâtului dinților și la efectul vizual al creșterii caninilor.
Suprafața dinților și gingiilor, pe care lumina soarelui cade, devine roșiatică, uneori devine roșu închis.
Semnele târzii ale porfiriei sunt daune sistemului cardiovascular, ficatului și altor organe interne. Modificările ireversibile duc adesea la moarte, mortalitatea în atacurile acute de porfirie este de aproximativ 20%.
DIAGNOSTIC.
Diagnosticul diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică ereditară se bazează pe date caracteristice de laborator și schimbări ale pielii. Differential polinevrite diagnostic important, tulburări psihice, „dureri abdominale, creșterea tensiunii arteriale, fitodermatozy, cicatrici, anemie hemolitică, creșterea uroporphyrin și coproporphyrin în urină și eritrocite, coproporphyrin și protoporfirina în scaun, activitatea enzimelor.
Porfiria intermitentă acută trebuie diferențiată de otrăvirea cu plumb, însoțită de dureri abdominale, polineurită, în care, spre deosebire de porfiria acută, se observă anemie hipocromă cu celule roșii de bazofil, niveluri serice ridicate de fier; testul de înaltă calitate pe porfobilinogen este adesea negativ.
Astăzi, medicamentul nu are tehnicile și abilitățile de tratare a porfiriei, se observă că se observă o ușurare în timpul splenectomiei, transfuziei de celule roșii din sânge, transplantului măduvei osoase, protejării de lumina soarelui, abținerii de alcool, organizării unei diete, ca și în cazul pacienților cu hepatită cronică.
Tratamentul cu porfir:
Clinica modernă nu are metode de tratare patogenetică a porfiriei. Anumit efect erythropoietic atunci când este observată din splenectomie uroporfirii, însoțită de o durată de viață lungirea eritrocite și eliberare less uroporphyrin per unitate de timp destroyed eritrocite ce conduce la o scădere fotosensibilitate. Principala modalitate de a reduce manifestările clinice ale fotosensibilității pacienților cu anumite forme de porfirie este de a le proteja de expunerea la soare.
În porfiria acută intermitentă, analginii și tranchilizanții sunt contraindicați, provocând o exacerbare a bolii. În prezența durerii, se folosesc medicamente narcotice, aminazin; cu tensiune arterială crescută - inderal sau obzidan; Pentru a reduce producția de porfirină, soluțiile concentrate de glucoză sunt administrate intravenos (până la 200 g / zi). Tratamentul se efectuează cu monofosfat de adenozină (intramuscular într-o doză de 50-60 mg), cu Riboxin (200 mg pe cale orală, de 3-4 ori pe zi).
Tratamentul exacerbării coproporfiriei ereditare nu este fundamental diferit de tratamentul porfirului acut intermitent. Tratamentul urocoproporfirilor este ineficient când pacientul continuă să consume băuturi alcoolice. Tratamentul eficient este delagil, care formează un complex cu porfirinele pielii și le îndepărtează cu urină. Medicamentul este prescris în doze mici de 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 2 săptămâni, apoi de 0,125 g pe zi, timp de 2 săptămâni, cu o tolerabilitate bună de 0,125 g zilnic timp de 3 luni. La sfârșitul cursului unei astfel de terapii, la majoritatea pacienților manifestările clinice ale bolii sunt complet oprite, nivelul proporțional în urină este normalizat sau semnificativ redus. Un efect terapeutic mai rapid se observă atunci când se combină delagil cu inozină (riboxin) 0,2 g de 3-4 ori pe zi timp de 2-3 luni. În cazurile în care medicamentele sunt ineficiente cu porfiria, 3-4 sunt justificate, câteodată există mai mult schimb de plasmă cu un interval de 8-10 zile. În acest caz, 1-1,5 sau 2 l de plasmă sunt îndepărtate prin înlocuirea cu un volum adecvat de plasmă donoră proaspătă înghețată, albumină și poliglucin.
VIAȚA CU PORFIREA.
Povestea vieții.
Jurnalistul Vladimir Lagovskoy scrie despre un caz de porfirie într-o fată care a fost bolnavă de ea de mai bine de 15 ani (numele ei și locul de reședință nu sunt numite). "Lumina zilei e moartă pentru Kati. Soarele îl poate arde în viață în doar un minut. Fata este bolnavă. Dar pentru alții nu este periculos. Ziua Katya se desfășoară de 15 ani. De la începutul copilăriei, pete și erupții au început să apară pe față și pe mâini deschise la lumina zilei. Fata începu să țipă. Credeam că era o diateză obișnuită. Va trece. Dar petele nu au trecut. Dimpotrivă, s-au transformat în ulcere.
- Medicii nu au putut face un diagnostic - spune Sophia, mama lui Katie. - Au determinat doar că copilul are o reacție alergică anormală la soare. Și mi-au sfătuit să-mi țin fată în întuneric. Sfatul a fost de ajutor. Pentru câteva zile petrecute fără soare, ulcerul sa vindecat aproape fără urme. Dar au apărut din nou de fiecare dată când fata a apărut cel puțin câteva minute în lumina zilei. Și de fiecare dată devine mai puternică.
La lună, fata a reacționat normal. Nu este acoperit de ulcere și de lumina becurilor electrice. Pentru Kathi, numai radiații de o anumită frecvență, în special spectrul ultra-violet, sunt mortale. Ecrane de protecție solară cu un grad ridicat de protecție ajută-o, dar nu pentru mult timp: timp de aproximativ cinci minute. Atunci începe durerea insuportabilă. Anterior, când fata era mică, ea a fost transportată din loc în loc într-o geantă închisă. Acum, Kate a realizat o casca speciala, rezistenta la lumina, cu o pompa care furnizeaza aer de respiratie. Chiar și în timpul verii, fata poartă o haină și mănuși groase. Nu merge la școală. Angajat cu profesori acasă într-o cameră cu ochelari care nu transmit lumină ultravioletă.
- Adulții răspândesc zvonuri rău intenționate, mama Katinei se plânge. - Ca și cum fiica mea e un vampir. Și în orice moment poate mușca pe cineva. Un ziar chiar a scris că urla noaptea. Nu există un remediu radical și medicamentele disponibile facilitează doar vindecarea pielii.
Igor Kurbatov, angajat al centrului de hematologie al Academiei de Științe Medicale din Rusia, consideră că Katia este într-adevăr un potențial vampir.
- Fata are o boala rara, asa numita porfirina, spune el. - Cauza sa a fost descoperită acum zece ani. Dar boala însăși a existat înainte. În legendele medievale despre vampiri sunt descrise oameni care au suferit exact boala porfirinei. Colegii noștri canadieni, condus de profesorul Dolfin, cred că este cauzat de un defect al genelor. Nu suntem complet siguri, dar esența este asta. Persoana este saturată cu pigmenți, așa-numitele porfirine. Acestea sunt incluse, de exemplu, în sânge - în hemoglobină, care îl face roșu. La pacienții cu circulație naturală a porfirinelor este afectată. Se acumulează sub piele și sub acțiunea soarelui dobândesc putere distructivă. Ei încep să elibereze oxigenul atomic toxic, care mănâncă literalmente țesuturile înconjurătoare. Caracteristicile feței pot fi distorsionate fără recunoaștere, înfricoșătoare. Oamenii se ascund de lumină și se duc doar noaptea. Este posibil ca unii pacienți să bea sânge. Dar nu cu un scop diabolic, ci ca un medicament. Ei au simțit intuitiv că trebuie să recupereze pierderea de hemoglobină. Și înainte de asta ar putea fi obținută numai din sângele uman, folosind-o direct. A ușurat suferința. Dar astăzi toate acestea nu sunt necesare, deoarece hemoglobina este vândută în farmacii.
Potrivit articolului lui Viktor Potapov "Vrăjitori născuți".
CONCLUZIE: Porfiria - boala nu este contagioasă, ci ereditară. Dacă este cel puțin unul dintre părinți, în 25% din cazuri copilul va fi infectat.
De asemenea, printre cauzele bolii se numește incest, hepatita C amânată și, de asemenea, abuzul de alcool.
Există dovezi că în Evul Mediu au încercat să vindece suferinzi de porfirie cu sânge proaspăt, deși era complet inutil să bei, ceea ce nu aduce scutire.
Întrucât porfiria este încă o boală incurabilă, putem vorbi doar despre tratamentul ei condiționat. Astăzi, acești pacienți primesc injecții cu produse din sânge.
- Din păcate, în țara noastră, ei nu acordă suficientă atenție acestei probleme ", a declarat Yaroslav Pustovoit, cercetător principal la Centrul de Cercetare Hematologie al Academiei de Științe Medicale din Rusia, șef al grupului pentru studiul și tratamentul porfiriei. - Spre deosebire de Occident, nu avem nici specialiști, nici centre puternice pe această temă.
Cu toate acestea, există o viziune mai optimistă asupra acestei probleme. Experții spun că ingineria genetică va îngropa în curând boala cea mai misterioasă din istoria omenirii - porfirie. Dacă nu era vorba despre această "boală vampiră", nu ar exista mituri despre Dracula, nici despre alți băutori de sânge care se tem de lumină, de caractere înfipte. O serie de experimente cu ADN-ul unor specii de pești și șoareci au fost deja finalizate cu succes: porfiria congenitală va fi corectată și cele dobândite vor fi tratate cu cele mai recente mijloace. Ei încă mai există!