Hemocromatoza la copii

Hemocromatoza (. Haima Gk sângelui + croma, Chromat [os] Color + osis sin: ciroza pigment, diabet bronz, siderofiliya, Troisi Ano-Chauffard Sindromul.) - o boală ereditară caracterizată prin tulburări metabolice ale pigmenților în vid înalt care conține fier, intestin fier și acumularea acestuia în țesuturi și organe, cu evoluția schimbărilor organice în ele.

Conținutul

etiologie

G. reprezentau atât forme dominante cât și recesiv moștenite, în cel de-al doilea caz, există o evoluție timpurie a bolii. Formele dobândite ale bolii sunt necunoscute. Din punct de vedere clinic, boala se manifestă, de obicei, la bărbați. Raritatea G. la femei este explicată, aparent, prin fiziol, pierderea de fier în timpul menstruației; cazuri izolate ale bolii la femei au fost observate cu tulburări menstruale și în timpul menopauzei.

Anatomia patologică

O examinare generală a cadavrului evidențiază epuizarea, gaurarea și ruginirea colorării organelor interne și compactarea lor ascuțită. Principala caracteristică a hemocromatoză este pigmentarea patologică a țesuturilor și organelor, în principal a ficatului, a pielii, a pancreasului, a limfului, a nodurilor, precum și a glandelor suprarenale, a splinei, a inimii, a glandei tiroide. Adesea membranele mucoase pigmentate ale tractului digestiv. Atrofia glandelor suprarenale și a glandelor sexuale este de obicei observată.

Cele mai frecvente la G. sunt schimbările de ficat, pancreas (fig.5 și 6), limf, noduri și piele. Din punct de vedere macroscopic, ficatul este mărit (greutatea sa ajunge la 3000 g), consistența densă, granulația fină. Materialul ei pe culoarea ruginii tăiate cu o nuanță maronie. Pancreasul este dens, gri-maroniu, limf, nodurile (în principal periportal, mezenteric, retroperitoneal) sunt lărgite de 3-4 ori, dens, pigmentate.

examinarea microscopică a organelor afectate in citoplasma celulelor marcate depune cantitati mari de aur distrofie brun pigment (granule si vacuolară) necrobioză, necroza care duce la moartea celulelor și dezvoltarea ulterioară a fibrozei de înlocuire. Cea mai mare parte a pigmentului este hemosiderina, conținând fier feric, determinat prin histochimie, reacția Perls (vezi metoda Perls). În plus, sa constatat că pigmentul conține hemofuzină, identică cu pigmentul de uzură - lipofuscin (vezi) și un reprezentant al grupului tirozinic - melanina (a se vedea). Ultimii doi pigmenți nu conțin fier. In hepatocite, celulele insulare si acinare ale pancreasului, celulele musculare cardiace in pulpa roșie a splinei, reticuloendothelial in ganglionii limfatici in celulele fasciculata Zona ale cortexului suprarenal și stroma organelor descrise marcat depunere glybchatoe difuză și pigment.

Patol, procesele care se dezvoltă în inima sub G., se califică drept "rugină degenerativă", "siderocardioză" și miocardită pigmentată (I. V. Davydovski). Depozitele de hemosiderin din celulele musculare ale inimii sunt observate în 80-100% din cazuri. Acumularea pigmentului duce la distrugerea mitocondriilor și a miofibrililor, ceea ce duce ulterior la moartea celulelor. Încercări de simulare hemocromatoză experimentală, urmată de biochimie. și studiul microscopic electronic al procesului nu a clarificat morfogeneza.

patogenia

Patogenia hemocromatoză a fost studiată în detaliu, deși aspectele moleculare ale tulburărilor genetice la pacient, care duc la creșterea absorbției de fier, rămân inexplicabile. Stocul de fier din organism cu această boală devine de 30-100 de ori mai mare decât în ​​mod normal, iar fracțiunea labilă de fier din măduva osoasă crește brusc. Trebuie notat faptul că gradul de încorporare a fierului în hemoglobină și durata de viață a globulelor roșii rămân neschimbate.

Procesele de pigmentare și atrofie a elementelor organelor parenchimale sunt asociate cu metabolismul intracelular afectat, caracterizat prin scăderea numărului de mucopolizaharide și ARN în celulele organelor interne. Se pare că un rol patogen semnificativ este jucat de funcțiile hepatice anormale și de deficitul de proteine. Stroma este adesea marcat corpurile neoplasmul argyrophil fibre urmată le collagenization care contribuie la progresia și dezvoltarea schimbărilor sclerotice organismelor ciroze cu afectarea progresivă a funcției lor (diabet in leziunile pancreatice, insuficiența circulatorie la leziunile miocardice și t. D.).

Imagine clinică

Aproape exclusiv bărbații sunt bolnavi, mai des la vârsta de 35-60 de ani. Semnele clasice ale bolii: ciroza hepatică (vezi), diabetul zaharat (vezi diabetul zaharat), pigmentarea pielii, durerea abdominală. Hipogenitalismul cu feminizarea bărbaților și cu leziunile miocardice sunt adesea observate. Boala începe să arate marirea ficatului, slăbiciune. Ulterior, se alătură diabetului și întunecarea pielii. Cu toate acestea, triada clasică de hemocromatoză este rară și apare de obicei în faza finală a bolii. Datorită faptului că secvența de dezvoltare a simptomelor în perioada inițială a bolii este diferită, G. A. Dashtayants (4954) a identificat următoarea pană. opțiuni: formă monosimptomatică, diferite combinații de două simptome ale bolii și așa-numitele. clasic cu o triadă caracteristică. Cel mai adesea, boala începe cu dezvoltarea cirozei hepatice sau cu apariția pigmentării pielii. Cea mai recentă și inconstantă manifestare a bolii este diabetul zaharat, care se observă în stadiile inițiale ale bolii doar la 25% dintre pacienți, iar în fazele ulterioare, la 70%.

Pielea pacienților cu culoare gri-ars sau maron, datorată depunerii hemosiderinei și în legătură cu disfuncția glandelor suprarenale - melanina. Cele mai pigmentate părți deschise ale corpului, armpits, organe genitale externe, cicatrici vechi. În unele cazuri, petele de pigment se găsesc și pe membrana mucoasă a cavității bucale. Icterul este rar și ușor exprimat. Poate că lipsa părului pe față și trunchiul, ginecomastia (vezi). Ficatul este mărit, dens, adesea dureros.

Semnele de insuficiență hepatică apar, de obicei, în stadiul final al bolii. Hipertensiunea portală cu vene varicoase ale esofagului este rară. Splena moderată mărită în 1/3 din cazuri. Adesea există o înfrângere a miocardului, manifestată printr-o creștere a inimii, încălcând ritmul (fibrilație atrială), modificări ECG (de joasă tensiune, reducerea undei T), și în cele din urmă, decompensarea datorită acumulării de fier în miocard și dezvoltarea fibrozei subendocardică (de la 10 până la 15% dintre pacienți). Odată cu apariția diabetului zaharat în stadiile ulterioare ale bolii, funcția pancreatică exocrină nu este perturbată semnificativ. Uneori se dezvoltă insuficiența suprarenală. La unii pacienți se observă nevrită periferică. În studiile de laborator se evidențiază o creștere a concentrațiilor plasmatice ale fierului, disproteinaemia, hiperglicemia.

Cursul bolii este, de obicei, lent cu o apariție consecventă a simptomelor individuale pe parcursul mai multor ani. La pacienții tineri (o formă moștenită recesivă a bolii), se observă un progres progresiv rapid, cu leziuni precoce ale inimii, simptome de hipogenitate (vezi Hypogonadism) și pigmentare a pielii. În stadiul final al bolii, insuficiența cardiacă, ascitele și vasele de sânge ale ficatului și splinei se dezvoltă adesea, există comă hepatică și sângerări din venele esofagului.

Diagnosticul

Diagnosticul de hemocromatoză în imaginea clinică cu triada clasică nu prezintă dificultăți particulare. În scopul diagnosticării precoce folosind citol. metode de cercetare, inclusiv biopsia ficatului, a pielii, a mucoasei gastrice. Depunerile de cantități mari de hemosiderina in hepatocite imagine ciroza portal, acumularea de melanină în stratul bazal al pielii, în combinație cu depunerea de hemosiderină în membranele bazale și celule ale glandelor sudoripare patognomonice pentru hemocromatoza. Din biochimice metodele de diagnosticare determină cea mai informativă a nivelului seric al fierului. Hemocromatoza se caracterizează printr-o creștere semnificativă a fierului seric (până la 300-400 μg%). Există, de asemenea, o creștere a conținutului de beta-globuline, test pozitiv de timol, hiperglicemie. Testul de desferal are o mare importanță diagnostică - o excreție bruscă a fierului în urină după o sarcină de desferal (vezi Hemosideroza, testul de desferal).

tratament

Cel mai bun tratament datogenetic pentru G. este desferalul, un medicament care promovează eliminarea fierului din organism și împiedică dezvoltarea procesului cirotic în ficat. Se administrează intramuscular de 1-2 ori pe zi la o doză zilnică de 500-1000 mg în cursuri de 2-2,5 luni. De 3-4 ori pe an de mai mulți ani. În terapia complexă care utilizează insulină, vitamine. Unele efecte sunt realizate cu ajutorul sângerărilor sistemice (500 ml săptămânal), ceea ce duce la eliminarea fierului din organism. În același timp, este prescrisă o dietă bogată în proteine.

Pentru a preveni hipoalbuminemia după administrarea de sânge, se efectuează injectarea inversă a plasmei sau administrarea albuminei.

Tratamentul pacienților cu diabet zaharat, afectarea funcțiilor inimii, ficatului și sistemului endocrin se efectuează prin metodele obișnuite acceptate. În cazul insuficienței glandelor suprarenale, se prescriu preparate hormonale.

perspectivă

Prognosticul este îmbunătățit semnificativ datorită utilizării desferalei, dar devine gravă cu recunoașterea târzie a bolii, cu afectarea severă a ficatului, a miocardului și a pancreasului. Cele mai frecvente cauze ale decesului sunt insuficiența hepatică și cardiacă, bolile intercurente.

Hemocromatoza la copii

Există forme latente fără manifestări vizibile ale bolii la copii și forme cu simptome severe de pană. Boala progresează lent de-a lungul multor ani. Schimbările pielii apar cel mai devreme - pigmentarea gri sau maro a acesteia, în special în zonele deschise ale corpului. La unii copii bolnavi, pigmentul apare la sfârșitul primului an de viață. Dacă celulele hepatice sunt afectate, ficatul crește și devine foarte dens (ciroză pigmentată a ficatului). Fibroza pancreasului duce la diabet zaharat cu panza obișnuită, imaginea. De multe ori, miocardul este grav afectat - inima se lărgește în diametru, cavitățile sale se extind, un murmur sistolic apare la vârf. Insuficiența cardiacă duce la o mărire și mai mare a ficatului și la apariția edemelor periferice. Înfrângerea sistemului endocrin se manifestă prin hipoplazia glandelor sexuale, infantilismul. La copii, unele simptome pot fi absente. Diabetul nu apare la 20% dintre pacienți, iar pigmentarea pielii este absentă la 15%. Conținutul de fier din ser este semnificativ crescut. O creștere a nivelului de fier seric, dar într-o măsură mai mică, se observă la unii copii ai căror părinți sunt bolnavi. Cu un tratament precoce cu desferal, prognosticul îndepărtat se poate îmbunătăți.

Bibliografie: N. V. Bojkova Cu privire la chestiunea hemocromatozelor, Arch. patol., nr. 29, nr. 7, pag. 70, 1967, bibliogr.; Dashtayants G. A. Pentru diagnosticul clinic și citologic al hemocromatozelor, Klin, medical, vol. 32, nr.2, p. 62, 1954, bibliogr.; M și până la aproximativ lk și V. I. I. și d din r. Cu privire la problema afectării cardiace în hemocromatoză, Ter. Arch., Vol. 42, No. 7, p. 93, 1970; Malkina M. G. și O d și N aproximativ la aproximativ și A. Și la o patogenie a hemocromatozei, Klin. Dragă, T. 46, nr. 4, p. 136, 1968, bibliogr.; H e c in e-t despre AM și Golochevskaya V. S. La patogeneza hemocromatozelor, Arch. patol., vol. 28, nr. 1, p. 75, 1966, bibliogr.; Fundamentele Hepatologie, ed. A. F. Blugera, p. 379, Riga, 1975; Podymova S.D. Hepatită cronică, p. 186, M., 1975; Papa pentru copii G. Hromocromatoza, infantilismul și insuficiența cardiacă, Presse m. D., P. 1486, 1959, bibliogr.; Perkins K. W. a. o. Hemo-cromatoza idiopatică la copii, Amer. J. Med., V. 39, p. 118, 1965, bibliogr.

K. M. Abdulkadyrov; A. M. Abezgauz (ped.), A. E. Podolsky (pat. An.).

Hemocromatoza la copii: patogeneza, clinica, diagnosticul, principiile terapiei

Ca un manuscris

Polyakova Svetlana Igorevna

Hemocromatoza la copii: patogeneza,

clinica, diagnosticul, principiile terapiei

teza de doctorat

medici de științe medicale

Lucrarea a fost efectuată la Instituția Academiei de Științe Medicale din Rusia, Centrul Științific pentru Sănătatea Copiilor, Academia Rusă de Științe Medicale

Consultant științific:

Doctor de Științe Medicale, profesor Potapov Alexander Sergeevich

Oficialii adversari:

Doctor de Medicină, profesorul Tatochenko Vladimir Kirillovich

Doctor de Științe Medicale, profesor Zhurkov Vyacheslav Serafimovich

Doctor în Științe Medicale, Prof. Zakharova Irina Nikolaevna

Instituția principală: Academia de Stat din Novosibirsk

Apărarea tezei va avea loc în data de 28 iunie 2011 la orele _____ la ședința consiliului de disertație D 001.023.01 la înființarea Academiei de Științe Medicale din Rusia Centrul Științific pentru Sănătatea Copiilor, Academia Rusă de Științe Medicale la adresa: 119296, Moscova, Lomonosovsky Prospekt 2/62

Disertația se găsește în biblioteca Instituției Academiei de Științe Medicale din Rusia Centrul Științific pentru Sănătatea Copiilor, Academia Rusă de Științe Medicale (Lomonosovsky Prospekt 2/62, 119296 Moscova

Rezumat publicat "___" ____________2011

Secretar științific al disertației

Consiliul NZDZ RAMS,

Candidatul de Științe Medicale A.G. Timofeev

Caracteristicile generale ale operei

Relevanța lucrării.

Hexocromatozele sunt determinate genetic sau forme dobândite de patologie cauzate de un exces de fier în organism. Alocarea formelor primare și secundare de hemocromatoză. Hemocromatoza ereditară primară de tip I, determinată de hiperabsorbția determinată genetic a fierului dietetic, cu acumularea în ficat, pancreas, miocard, piele, glande endocrine și alte țesuturi (Barton J., 2003, Gasparini 2004, Milman N., 2004). Pentru prima dată, această formă de patologie asociată cu un exces de fier a fost descrisă de Trousseau în 1865 ca "diabet de bronz" (Deugnier Y. 2000). Formele secundare de hemocromatoză se formează în anemie hemolitică, transfuzii de sânge, ferroterapie inadecvată și în boli hepatice cronice, în special la stadiul cirozei (Anderson R. 2004)

Conform OMS, hemocromatoza ereditară (NG) este cea mai frecventă boală ereditară asociată cu supraîncărcarea cu fier primar (Miyajima H., 2003, Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., Mooris T., 2005). În 1996, Feder J. și colab. a identificat gena hemocromatoză de tip I (HFE), iar mutațiile ulterioare au fost identificate în genele responsabile pentru dezvoltarea hemocromatozelor de tip II-IV (Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004. McKusick V., 2005, Miyajima H., 2003, Mooris T., 2005).

Frecvența detectării NG în Statele Unite este de 1,5-3 pacienți la 1000 de populație (Durupt S., 2000, Steinberg K. 2001, Ioannou G., 2002, Bonkovsky, 2003, Drobnik 2010). În Europa, frecvența populațiilor de mutații majore ale NG ajunge la 24% (Barton J., 2003, Beutler E., 2003, Andersen R. 2004, Bhavnani M., 2006, Aranda N., 2010). În Rusia, rata de mutație H63D atinge 16%, iar în rândul pacienților cu semne inițiale de supraîncărcare cu fier crește la 26% și este comparabil cu datele europene (Volodicheva 2003, Mikhailova SV, 2010, Lavrov AV, 2004, Potekhina E., 2005, Averyanova N.S., 2010).

Nu există statistici privind incidența PN în țara noastră și este diagnosticată și confirmată genetic numai în unele centre mari din Federația Rusă (Mikhailova S.V.2010, Baranov AA, 2008; Kozyreva NV, 2008, Kulagina EA, 2006, Lavrov AV, 2004, Smirnov, OA, 2001).

Acumularea de fier trece prin mai multe etape: din perioada asimptomatică a supraîncărcării cu fier caracteristică copilăriei; manifestări minime (2-3 decade de viață), hemocromatoză formată (din decada a 4-a a vieții) la insuficiență organică multiplă (Brissot P., 2006). Principalele cauze ale decesului pentru pacienții netratați din grupul I de tip I sunt cardiacă (10-33%) și insuficiență hepatică (25-32%), hipertensiune portală (15%) și carcinom hepatocelular (23-30%)% (Neiderau C, Milman N., 2001, Elmberg, M., 2003, Motola-Kuba D, 2006, Erhardt A., 2006, von Delius S., 2006)]. Mortalitatea din PN este semnificativ crescută la bărbații peste 45 de ani și la cei peste 55 de ani (Yang Q, 1998, Bathum L., 2001). Bloodletting, începută chiar și în stadiul insuficienței multiple a organelor, crește supraviețuirea de 5 ani de la 33% la 89% (McDonnel S., Milman N., 2001). Tratamentul în stadiile incipiente ale NG poate crește speranța de viață la o medie la o populație sănătoasă. Aceasta determină necesitatea diagnosticării precoce și a prevenirii supraîncărcării cu fier la persoanele cu predispoziție la NG.

Criteriile fenotipice pentru diagnosticul hemocromatoză sunt hiperferritinemia și saturația transferinei de peste 42%, nivelurile serice ale feritinei fiind mai mari de 200 ng / ml la femei și mai mari de 300 ng / ml la bărbați (Adams L. 2006, Cogswell M. 2003).

Nivelul de feritină are o vârstă pronunțată și fluctuații sexuale, reflectă dependențele alimentare individuale (Soldin S. 1995, Lockitch G., 1988, Murthy J., 1995). La copii, nu sa stabilit nivelul limită al feritinei, la care se suspectează supraîncărcarea cu fier, iar valorile de referință ale feritinei la copii nu au fost încă stabilite substanțial (Lockitch G.1988, Soldin S.1955, Ghoshal A., 2003).

Rapoartele clinice precoce ale NG sunt polimorfe și nespecifice. La etapele preclinice, singurul criteriu de laborator pentru supraîncărcarea cu fier este saturația transferinei cu fier peste 40% (Brissot P., 2006).

Persoanele cu afecțiuni hepatice cronice la care supraîncărcarea cu fier accelerează progresia cirozei merită o atenție deosebită, nu numai datorită mutațiilor genei HFE, ci și redistribuirii fierului în organism cu depunere în parenchimul hepatic în timpul cirozei, hipertensiunii portale și după operațiile de manevră (Cotler S., 1998). La copiii cu afecțiuni hepatice, astfel de studii nu au fost efectuate. Un exces de fier agravează evoluția bolilor cardiovasculare, hepatice (hepatita C, steatohepatită, hepatită autoimună, boala lui Wilson, insuficiență alfa-1-antitripisovoy), boli neurodegenerative (Adams L. 2006, Dib N., 2006, Franchini M., 2004, Kaito M., 2007).

Standardul "aur" pentru diagnosticarea supraîncărcării cu fier este determinarea cantitativă a conținutului său în probele de țesut hepatic obținute prin biopsie. La copiii cu vârsta sub 14 ani, indicele hepatic al fierului nu este informativ, concentrația de fier în probele de biopsie hepatică, la care apare riscul apariției cirozei, nu a fost stabilită (Nuttall K., 2003, Olynyk J., 1994).

Hepatotoxicitatea fierului liber se datorează capacității sale de reacții redox, care conduc la formarea radicalilor liberi și la activarea procesului de fibrogenesis, așa cum sa arătat la pacienții cu NG formată clinic (Ramm G., 2005, Cooksey R. 2004, Reeves H., 2002, Stal P., 1995). La copiii aflați în stadiile incipiente ale suprasolicitării cu fier, problema hepatotoxicității cu fier nu a fost suficient studiată. Aceste întrebări au determinat scopul muncii noastre.

Obiectiv: stabilirea tiparelor de formare și a variantelor de metabolizare a fierului la copiii cu diferite forme de sindrom de supraîncărcare a fierului pentru a optimiza diagnosticul și tratamentul hemocromatozelor ereditare și supraîncărcării secundare a fierului în patologia ficatului și a altor organe interne.

Obiectivele studiului:

1. Pentru a determina prevalența și variantele tulburărilor metabolismului fier la copiii cu boli cronice difuze cronice și alte patologii somatice.
2. Identificați caracteristicile legate de vârstă ale metabolismului fierului la copii de sexe diferite
3. Stabiliți valorile de referință ale feritinei și saturației de fier în sânge la copiii din diferite grupe de vârstă cu saturație normală a transferinei.
4. Identificați caracteristicile manifestărilor clinice și ale opțiunilor pentru hemocromatoza la copii
5. Pe baza analizei sarcinii familiale a bolilor asociate cu fier și a datelor studiilor genetice moleculare ale mutațiilor majore în gena HFE (C282U, H63D, S65C) la copiii cu semne biochimice de supraîncărcare cu fier, se dezvoltă un algoritm pentru diagnosticarea hemocromatozității ereditare la copii
6. Pentru a determina modificările structurale și funcționale ale ficatului în timpul suprasolicitării cu fier la copii
7. Dezvoltarea metodelor de corectare dietetică și de droguri a hemocromatozelor ereditare și determinarea unor criterii noi pentru evaluarea eficacității lor.

Noutatea științifică

Pentru prima dată, structura etiologică, prevalența și patogeneza sindromului de suprasarcină cu fier la copiii cu patologie somatală au fost studiate pe larg, abordările prevenirii complicațiilor asociate cu un exces de fier au fost dezvoltate prin administrarea unei diete sideropenice în stadiul preclinic. S-a stabilit că frecvența sindromului de suprasarcină cu fier este comparabilă cu frecvența stărilor de deficit de fier. În geneza apariției sale, hemocromatoza ereditară cu un mod autosomal recesiv de moștenire joacă un rol principal, însoțit de hipersorbția fierului dietetic, precum și transfuzia sângelui și boala hepatică în stadiul cirozei.

Pentru prima dată, s-au stabilit concentrațiile de referință în sânge ale feritinei la copii pentru vârsta și sexul relevant, care nu depășesc 100 ng / ml.

Au fost determinate mecanismele patogenetice de formare a cirozei cu un exces de fier asociat cu activarea fibrogenesisului ca rezultat al inhibării activității metaloproteinazelor matrice și a inhibitorului țesut al acestora. Aceasta din urmă duce la proliferarea excesivă a țesutului conjunctiv în matricea extracelulară.

Hepatotoxicitatea fierului a fost dovedită pentru prima dată prin studii cantitative directe ale fierului în țesutul hepatic, al cărui conținut este proporțional cu gravitatea cirozei.

Pentru prima dată sa stabilit că în boala lui Wilson la copii, ciroza hepatică se datorează acumulării predominante de fier în țesuturile sale și nu doar în cupru.

Se demonstrează că acumularea de fier în ficat este înaintea dezvoltării semnelor fenotipice de supraîncărcare cu fier și în timpul suprasolicitării cu ciroză hepatică secundară este locală.

Prima dată că principala manifestare a hemocromatoza la copii este transferinei de saturație mai mare de 40% și sideremiya cronică și giperferritinemiya mai mult de două standarde de mijloc.

În primul rând se dovedește că incidența mutațiilor majore hemocromatoza ereditare ajunge la 40% la copii cu saturație crescută a fierului transferinei și de două ori frecvența acestora a populației, care determină necesitatea unui screening genetic selectiv pentru prezența mutațiilor în hemocromatoza ereditară cu antecedente familiale de boli asociate cu fier și de laborator stabilite supraîncărcarea cu fier.

Hemocromatoza la copii

(sinonime: ciroză pigmentară, diabet de bronz). Se caracterizează prin absorbția fierului în intestin, creșterea conținutului său în serul de sânge și depunerea intensificată în ficat, pancreas, piele și alte organe.

Imagine clinică. Pigmentarea pielii negre (depunerea de hemosiderină și melanină), hepatosplenomegalie, ascită în stadiul terminal, hipertensiune portală. În cele mai multe cazuri, diabetul este observat.

Diagnosticul. Caracterizată prin creșterea nivelului seric al fierului, hiperglicemiei și glicozuriei. Biopsia punctifei hepatice dezvăluie degenerarea grasă a ficatului cu depunerea de fier.

Sindromul Budd - Chiari la copii

Boala primara venoocluzivă a ficatului cu tromboza si simptom ulterioare Badtsa Chiari - scurgere încălcare secundară din ficat, cu cicatrici si modificari inflamatorii in cavitatea abdominala, si anomalii ale inferior tromboza venei cave.

Etiologie și patogeneză. Anomalii congenitale ale dezvoltării vaselor hepatice, procese toxice infecțioase, daune.

Imagine clinică. Simptomele hipertensiunii portalului: simptome dispeptice, hepatosplenomegalie, ascite persistente, vene varicoase esofagiene. Mai târziu, dezvoltați insuficiență hepatică.

Prognoza. Foarte greu.

Diagnosticul. Boala este extrem de rară. Diagnosticul in vivo se face numai prin examinări angiografice (venohepatografia și cavagrafia). Este necesară diferențierea de ciroză, pericardită constrictivă.

Tratamentul. Chirurgie - impunerea de anastomoze vasculare (splenorenale, portokavalny) în absența insuficienței hepatice grave.

Amiloidoza ficatului la copii

Cel mai adesea se manifestă amiloidoza totală și se combină cu implicarea în proces a rinichilor, intestinelor, splina, glandele suprarenale etc.

Etiologia și patogeneza în amiloidoza hepatică. Există amiloidoză secundară și primară. Etiologia amiloidozei primare nu este cunoscută. Amiloidoza secundar se dezvoltă datorită proceselor lungi supurative, osteomielite, endocardite septic, tuberculoza, boala bronșiectazii, în cazurile care implică schimburi imunopatologice: colita ulcerativa, patologia serului, colagen.

În cazul terapiei prelungite cu glucocorticosteroizi a artritei reumatoide, depozitele de amiloid pot ajunge la 95% din multe ficat. Amiloidul este depozitat de-a lungul vaselor sanguine și limfatice, cu amiloidoză secundară - în parenchimul hepatic al grinzilor și capilarelor.

Imagine clinică. Se observă paloare de integrități, hepausplenomegalie. Ficatul este neted, suprafața este netedă. Hipertensiunea portală nu se dezvoltă. Concomitent există leziunii renale: albuminuria, edem combinat cu hipoalbuminemie, hiperglobulinemie, în special cu creșterea a2-globulină, hipercolesterolemiei cu creșterea activității fosfatazei alcaline.

Diagnosticul. Se stabilește pe baza unei leziuni combinate a unui număr de organe, un test pozitiv cu roșu congo (absorbția sa de către țesuturile din sânge ajunge la 90-100%), biopsia punctiformă a ficatului, intestinele.

Prognoza. Eșec hepatocelular, icter.

Tratamentul. Ei tratează boala însăși. Prescrieți hidrolizatele ficatului, Kolkhamin, imunosupresoare.

Cauzele și tratamentul hemocromatozelor hepatice la adulți și copii

Hemocromatoza sau diabetul de bronz este o patologie ereditară a polisemului asociată cu absorbția insuficientă a fierului. Ca rezultat, fierul este absorbit activ în tractul digestiv și se acumulează în ficat, mușchi al inimii, pancreas. Ficatul suferă cel mai mult din supraîncărcarea cu fier.

Hemocromatoza hepatică este o boală genetică comună care se dezvoltă în principal la bărbați. Femeile se îmbolnăvesc de 3 ori mai puțin. Primele simptome ale diabetului bronzat în 70% din cazuri apar după 40 de ani. Patologia duce la disfuncții grave în organism și, dacă este lăsată netratată, duce la apariția patologiilor canceroase ale ficatului și a altor afecțiuni grave.

motive

Pe baza mecanismelor patogenetice ale formării bolii, hemocromatoza primară (ereditară) și secundară sunt izolate. Forma ereditară de patologie este asociată cu un defect genetic. Gena HFE, responsabilă de dezvoltarea diabetului bronzat, este localizată pe cromozomul 4, pe umărul stâng. Patologia se dezvoltă adesea la persoanele care au primit 2 copii ale genei defecte - atât de la tată, cât și de la mamă.

Forma secundară se dezvoltă din mai multe motive:

• Talasemia este o hemoglobinopatie ereditară, în care moleculele de proteine ​​care alcătuiesc structura hemoglobinei sunt distruse. Persoanele cu talasemie sunt susceptibile la crize hemolitice datorită excesului de fier.
• Boli care afectează ficatul. Hepatita, ciroza alcoolică, porfiria hepatică cronică, tumorile maligne cresc probabilitatea de a dezvolta o formă secundară.
• Transfuzia de sânge Sângele donatorului conține celule roșii din sânge extraterestre care mor înaintea propriilor celule roșii din sânge. Când sunt distruse, ei eliberează fierul, excesul de care se acumulează în organele interne.
• Intrarea excesivă a fierului în organism din exterior, datorită utilizării necontrolate pe termen lung a medicamentelor care conțin fier.

Uneori apare o formă secundară la persoanele care au o dietă bogată în proteine ​​pe termen lung și la pacienții care au nevoie de hemodializă constantă.

simptome

În stadiile inițiale, hemocromatoza nu dă o imagine clinică vii. Ocazional, pacienții se pot plânge de o stare de rău și oboseală ușoară. Semnele alarmante apar ca urmare a creșterii concentrației totale de fier în organism. Când acest indicator devine critic (până la 40 g), imaginea clinică devine semnificativă. În funcție de simptomele predominante, diabetul de bronz poate să apară într-un tip hepatopatic, cardiopatic, endocrinologic.

Se dezvoltă deseori patologie hepatopatică (până la 70% din numărul total de pacienți). Excesul de fier se acumulează în ficat, ducând la întreruperea funcționării sale. Ca rezultat, complexul de simptome se dezvoltă:

• Durerea în zona abdominală a naturii vărsate. Durerea supără 40% dintre pacienți și este combinată cu dispepsia.
• Dispeptic manifestări. Pacienții sunt îngrijorați de greață episodică, vărsături. Diareea se dezvoltă adesea ca un scaun apos, a cărui frecvență atinge de până la 20 de ori pe zi.
• Ficat mărit urmat de fibroză și ciroză.
• Pielea uscată.

Forma cardiopatică (miocardita pigmentată) se dezvoltă atunci când excesul de fier se acumulează în miocard și ser. Miocardita pigmentată este detectată la 20% din numărul total de pacienți. Boala apare cu semne de tulburări cardiovasculare:

• Eșecuri ale ritmului cardiac sub formă de atacuri de tahicardie, fibrilație atrială.
• Creșterea mărimii inimii, extinderea cavităților sale.
• Scăderea tensiunii arteriale.
• Apariția edemului periferic.

Cursul de hemocromatoză în tip endocrinologic are loc pe fundalul leziunilor hipofizei și pancreasului. Ca urmare, sinteza hormonilor este afectată, se dezvoltă disfuncția sexuală și diabetul zaharat dependent de insulină. Impotența este observată la 40% dintre bărbați; 15% dintre femei au amenoree secundare și incapacitatea de a concepe.

Alte manifestări specifice includ:

• Apariția pigmentării atipice a pielii, datorată acumulării de exces de fier în piele și depunerea hemosiderinei - un pigment galben închis special format din descompunerea hemoglobinei. Pigmentarea pielii apare pe față, pe mâini, organele genitale externe, în axile. Pielea devine o culoare de bronz.
• Artralgie. La 40% dintre pacienți există durere în articulațiile interfalangiene, cot, genunchi. Uneori, deformarea articulară se adaugă durerii și limitării mobilității.
• Modificarea aspectului. Pentru pacienții cu hemocromatoză, există o lipsă de păr pe cap și corp, deformarea plăcilor de unghii.

Stadiul terminal este dificil. Concentrația de fier din organism atinge valori critice care depășesc rata naturală de 5 ori sau mai mult. Pacienții aflați în stadiile finale ale bolii suferă de hipertensiune portală, ascită și epuizare progresivă (cașexie).

Hemocromatoza la copii poate oferi o imagine clinică din primele luni de viață, dacă cauza bolii este ereditatea. Supraîncărcarea corpului copilului cu fier din alte motive este extrem de rară. Boala din copilărie se manifestă sub forma:

• Creșterea excitabilității.
• A fost raportat icter neonatal la nou-născuți.
• Piele uscată excesivă și căderea părului.
• Activitate scăzută a motorului.
• Dinamica negativă a greutății.

Apariția pigmentării întunecate pe piele are loc treptat. În aproape toți copiii cu hemocromatoză, pielea este subțire și ușor vulnerabilă. Mai aproape de vârsta școlară preșcolară și primară, acești copii au întreruperi persistente ale inimii, ficatului, splinei.

complicații

Dacă nu este tratată, hemocromatoza duce la apariția complicațiilor care amenință viața. Datorită concentrației mari de fier din organism - în special la nivelul ficatului - riscul de insuficiență hepatică crește atunci când fierul își pierde complet funcțiile. Pe fondul insuficienței hepatice, creierul este afectat de toxine intestinale și pacientul se încadrează într-o comă.

O complicație gravă a hemocromatozelor cu o rată ridicată a mortalității este infarctul miocardic și insuficiența cardiacă acută. O hemoragie internă care rezultă din venele dilatate ale esofagului conduce la un rezultat fatal, cu un curs lung de patologie. O creștere critică a concentrației de zahăr din sânge provoacă o comă diabetică, care duce adesea la moarte.

diagnosticare

La examinarea pacienților cu hemocromatoză suspectă, vor fi necesare consultări de mai mulți specialiști - un gastroenterolog, un cardiolog, un chirurg, un endocrinolog, un dermatolog. În timpul examinării inițiale, medicul atrage atenția asupra culorii specifice a pielii (hemosideroza), absenței părului și a unghiilor în formă de lingură. În timpul palpării, se determină un ficat mărit și splină. În prezența cirozei, ficatul se simte solid, cu o suprafață accidentală.

Diagnosticul de laborator este un punct important în confirmarea diagnosticului. Completarea sângelui complet nu este informativă, se efectuează numai pentru a exclude anemia. Informații valoroase oferă un test de sânge pentru biochimie. Pacienții prezintă schimbări în parametrii biochimici:

• Bilirubinem crescut de peste 25 mmol / l.
• Creșteți ALAT, ASAT și GGT.
• Creșterea concentrației de glucoză din sânge peste 5,8.

Este obligatoriu să se efectueze un studiu dinamic al sângelui pentru a determina metabolismul fierului. Diagnosticul se efectuează în etape:

• Etapa 1 - identificarea concentrației de siderofilină (purtător de proteine ​​al fierului în plasma sanguină); atunci când depășiți norma (16-44 mmol / l), treceți la etapa următoare.
• Etapa 2 - efectuați un test pentru concentrația de feritină; dacă indicatorul depășește 200 pentru femeile cu vârsta mai mică de 45-50 de ani și 300 pentru bărbați (femei cu vârsta peste 45-50 de ani) - treceți la etapa finală.
• Etapa 3 - efectuarea flebotomiei cantitative indirecte, în timpul căreia un pacient cu suspiciune de hemocromatoză extrage 200 mg de fier săptămânal prin sângerare. Dacă starea pacientului se îmbunătățește după îndepărtarea fierului din corp în cantitate de 3 g - diagnosticul este considerat confirmat.

Hemocromatoza ereditară este detectată prin analiza genetică a ADN-ului. Metoda moleculară genetică de diagnosticare ajută la identificarea constituției ereditare a organismului și la stabilirea tipului predominant de mutație în gene. Avantajele metodei sunt conținutul ridicat de informație și posibilitatea confirmării diagnosticului în etapele inițiale.

În cadrul unui studiu cuprinzător, este important să se determine gradul de deteriorare a organelor interne. Aceasta necesită o serie de studii de înaltă precizie:

• Raze X.
• ECG și ecocardiografie.
• Echografia cavității peritoneale.
• RMN de ficat.

O metodă sigură pentru determinarea prognosticului pentru evoluția viitoare a patologiei este biopsia hepatică. La extragerea prin puncție în biopsie se determină concentrația de fier. Cu cât acest indicator este mai mare, cu atât este mai grav prognoza pentru supraviețuire.

tratament

Tratamentul hemocromatozelor se reduce la eliminarea excesului de fier din corp și la lupta împotriva complicațiilor. În stadiul incipient al tratamentului, este organizată terapia cu vitamine - pacienților li se prescrie un aport de vitamine B, tocoferol, vitamina M (acid folic). Tratamentul cu vitamine este necesar pentru a accelera procesul de îndepărtare a excesului de fier.

Terapia cu medicamente include utilizarea de chelatori - substanțe chimice care eliberează ioni de fier din organism. În practică, deferoxamina este adesea utilizată sub formă de injecții intramusculare și perfuzii intravenoase. În cazul utilizării pe termen lung a deferoxaminei, se pot dezvolta efecte secundare - obturarea lentilei.

Pentru o metodă eficientă non-medicament pentru a minimiza conținutul ridicat de fier în organism includ flebotomie. Esența procedurii este eliminarea sistematică a unui anumit volum de sânge (până la 500 ml pe săptămână) din organism. Flebotomia se efectuează mult timp, timp de 2-3 ani, până când concentrația de fier din sânge atinge valorile optime.

Tratamentul simptomatic este redus la tratamentul fibrozei și cirozei hepatice, a afecțiunilor cardiovasculare și sexuale, a diabetului zaharat. Pacienții cu artropatie progresivă sunt expuși procedurii de înlocuire a endoprotezei articulațiilor distruse. Pacienții cu ciroză avansată pot fi salvați prin transplant de ficat.

Dieta pentru hemocromatoză, ca parte integrantă a terapiei complexe, este prescris tuturor pacienților pe viață. Scopul dietei este de a preveni o creștere a concentrației de fier în organism și de a menține un metabolism optim. Sfaturi privind dieta:

• Excluderea din dieta produselor de panificație, alcool, fructe de mare, produse secundare (ficat, rinichi).
• Minimizarea consumului de carne și alimente bogate în acid ascorbic.
• Utilizarea sistematică (în cantități rezonabile) a ceaiului negru și a cafelei ca băuturi care pot încetini absorbția fierului.

Prognoza și prevenirea

Hemocromatoza se referă la patologii cu un curs continuu progresiv. Dar posibilitățile medicinii moderne pot extinde viața pacienților cu câteva decenii. Cu un curs necomplicat, până la 80% din pacienți trăiesc mai mult de 10 ani. Dacă boala nu este tratată, prognosticul pentru supraviețuire se înrăutățește - de vreme ce diagnosticul a fost confirmat, speranța de viață nu depășește 5 ani. Din tulburările metabolice persistente se dezvoltă incompatibilă cu complicațiile de viață - ciroză, cancer hepatic, atac de cord intens.

Prevenirea hemocromatozelor primare include screening-ul familial, depistarea precoce și tratamentul bolii. Dacă există cazuri de incidență la rudele directe din familie, screening-ul trebuie efectuat cât mai curând posibil, înainte de apariția complicațiilor severe.

Prevenirea hemocromatozelor secundare include:

• Echilibrare echilibrată.
• Refuzarea alcoolului și a nicotinei.
• Acceptarea medicamentelor care conțin fier numai pe bază de prescripție medicală și în doza indicată.
• Tratamentul în timp util al patologiilor hepatice și sanguine.

Hemocromatoza la adulți și copii: de ce apare și cum este tratată

Fierul din corpul uman îndeplinește o serie de funcții importante - ca parte a hemoglobinei, furnizează oxigen celulelor și țesuturilor, este implicat activ în metabolismul și sinteza hormonilor tiroidieni și întărește sistemul imunitar. Cu toate acestea, este o greșeală să credem că cu cât mai mult fier, cu atât mai bine. Excesul său conduce la o boală gravă care afectează toate organele interne. Hemocromatoza - ce este, cum și când se manifestă la adulți și copii, ce amenință complicațiile, dacă este posibil să prevină apariția unei boli - aceste întrebări rămân relevante pentru oamenii de știință și medici până acum. În același timp, sa stabilit că, dacă un pacient suferă de terapia adecvată, atunci evoluția bolii este în mod evident netezită, iar durata de viață a pacientului crește cu zeci de ani.

Descrierea hemocromatozelor

Excesul de fier din organism duce la inhibarea funcțiilor tuturor organelor interne. Excesul de metal nu este scos, ci este depozitat în ficat, inimă, pancreas, rinichi și glandă hipofiză, se acumulează în țesuturi, mucoase și articulații. Hemocromatoza este o boală multisistemică care apare datorită absorbției excesive a fierului de către organele din tractul digestiv.

Deoarece metalul se acumulează în organe timp de decenii, simptomele apar de obicei până la vârsta de 40 de ani sau mai târziu. Boala este considerată a fi destul de rară - doar 2-3 persoane din 1000 se îmbolnăvesc. Primul ficat suferă, de aceea al doilea nume al bolii este ciroza pigmentată. Mai mult, inima, glandele endocrine, articulațiile sunt afectate. Potrivit statisticilor, bărbații se îmbolnăvesc de mai multe ori mai des decât femeile. Acest lucru se explică prin faptul că femeile pierd în fiecare lună o anumită cantitate de fier împreună cu sângele menstrual, reducând în mod natural conținutul în organism.

De ce există o boală și tipurile acesteia

Boala este ereditară sau dobândită. Cel mai adesea, medicii se confruntă cu o boală congenitală, care este cauzată de defecte ale diferitelor gene responsabile pentru metabolismul fierului. Există 4 tipuri de această formă de hemocromatoză, cauzele cărora sunt înrădăcinate în ereditate:

• clasic - determinat la 95% dintre pacienți, este asociat cu gena HFE, care încetează să ofere informații corecte despre conținutul de fier din organism și semnalează deficiența sa permanentă, determinând absorbția excesivă a metalelor în intestin;
• juvenilă - o formă rară a bolii apare la vârsta de 12-30 ani;
• ereditară, care nu este asociată cu gena HFE;
• autosomal dominant - manifestat într-o încălcare a transportului fierului.

Hemocromatoza secundară este o consecință a altor boli sau se datorează aportului excesiv de fier în organism. Are 4 soiuri:

• posttransfuzia - asociată cu transfuzii de sânge frecvente;
• alimentar - apare datorită cirozei hepatice cauzate de alcoolism, deoarece băuturile alcoolice măresc dramatic cantitatea de fier absorbită în tractul gastrointestinal;
• metabolismul metabolic - fier este tulburat datorită hepatitei virale, talasemiei, oncologiei, porfiriei cutanate, problemelor cu pancreasul;
• mixt - are mai multe motive.

Este important! Consumul necontrolat de complexe de vitamine care conțin fier, precum și dieta cu proteine ​​scăzute sunt cauze ale hemocromatozelor.

Există o formă specială a bolii - hemocromatoza neonatală, care este detectată la nou-născuți în primele săptămâni de viață. Fătul subdezvoltării și insuficiența hepatică duc la moartea copiilor. Boala se desfășoară întotdeauna rapid. Din păcate, cauzele formei infantile a bolii nu sunt încă cunoscute și medicii nu pot spune exact ce este hemocromatoza nou-născutului.

Cum se manifestă boala?

Deoarece fierul se acumulează și se depune în organism timp de câteva decenii, apar diferite simptome în diferite stadii ale bolii. Există 3 grade de dezvoltare a hemocromatozelor și simptomele corespunzătoare:

1. Etapa inițială - pacienții se plâng de oboseală excesivă, pierdere în greutate, durere la nivelul articulațiilor și în zona ficatului. Ele încep să deranjeze uscarea pielii, există slăbiciune și o scădere a dorinței sexuale. Diferentierea bolii numai pentru aceste simptome este destul de problematica. Suprasolicitarea corpului cu fier nu este încă prezentă.
2. Stadiul dezvoltat - pigmentarea bronzului din piele, suprimarea funcției sexuale, infertilitatea și amenoreea sunt detectate la femei, începe ciroza hepatică. Diabetul asociat are un nume special - diabetul de bronz. În acest stadiu, se diagnostichează gradul inițial și mediu de suprasarcină cu fier.
3. Stadiul terminalului - datorită conținutului ridicat de fier, apar boli grave: cachexia, ascitele, hipertensiunea portală. Astfel de afecțiuni și afecțiuni cum ar fi insuficiența cardiacă hepatică și acută, sepsisul și coma diabetică sunt fatale.

Ereditar sau idiopatic hemocromatoza, care este cel mai frecvent tip de boli devine evidentă atunci când cantitatea de fier din organism este de 30-40 g

În funcție de organul sau sistemul afectat, apar următoarele simptome:

• afectarea inimii - forma cardiopatică - sarcina principală revine inimii, astfel încât aritmia, insuficiența cardiacă apar, posibilitatea creșterii atacului de cord de multe ori;
• distrugerea organelor endocrine - pancreasul cu diabet zaharat și glanda pituitară cu opresiunea funcțiilor sexuale și reproductive sunt afectate;
• boli de ficat - ficat hemocromatoza - creșterea corp apare, apare durerea, ciroza este diagnosticata, schimba marimea simultan splinei (splenomegalie).

"Cele mai vechi semne ale bolii includ decolorarea pielii și membranelor mucoase, căderea părului, forma concavă a unghiilor, durerile articulare"

Când apare acest complex de simptome, trebuie să vă adresați medicului pentru explicarea a ceea ce este - hemocromatoză inițială sau altă boală.

Caracteristicile diagnosticului bolii

Dificultatea de a detecta hemocromatoza constă în creșterea treptată a simptomelor și similitudinea lor cu alte boli. Diagnosticul se face pe baza studiilor de laborator și instrumentale:

1. Analiza biochimică a sângelui - hemocromatoză diagnosticat cu un conținut de fier mai mare de 38 mol / l, glucoză definit și hemoglobinei glicozilate.
2. Analiza urinei - boala este fixată la un conținut de fier de 10 mg / zi cu o rată de până la 2 mg. Procedura standard este de a efectua un test de desferare - desferalul ingerat este conectat la fier și excretat prin rinichi (norma

Tratam ficatul

Tratament, simptome, medicamente

Hemocromatoza la copii simptome

Hemocromatoza sau diabetul de bronz este o patologie ereditară a polisemului asociată cu absorbția insuficientă a fierului. Ca rezultat, fierul este absorbit activ în tractul digestiv și se acumulează în ficat, mușchi al inimii, pancreas. Ficatul suferă cel mai mult din supraîncărcarea cu fier.

Hemocromatoza hepatică este o boală genetică comună care se dezvoltă în principal la bărbați. Femeile se îmbolnăvesc de 3 ori mai puțin. Primele simptome ale diabetului bronzat în 70% din cazuri apar după 40 de ani. Patologia duce la disfuncții grave în organism și, dacă este lăsată netratată, duce la apariția patologiilor canceroase ale ficatului și a altor afecțiuni grave.

motive

Pe baza mecanismelor patogenetice ale formării bolii, hemocromatoza primară (ereditară) și secundară sunt izolate. Forma ereditară de patologie este asociată cu un defect genetic. Gena HFE, responsabilă de dezvoltarea diabetului bronzat, este localizată pe cromozomul 4, pe umărul stâng. Patologia se dezvoltă adesea la persoanele care au primit 2 copii ale genei defecte - atât de la tată, cât și de la mamă.

Forma secundară se dezvoltă din mai multe motive:

• Talasemia este o hemoglobinopatie ereditară, în care moleculele de proteine ​​care alcătuiesc structura hemoglobinei sunt distruse. Persoanele cu talasemie sunt susceptibile la crize hemolitice datorită excesului de fier.
• Boli care afectează ficatul. Hepatita, ciroza alcoolică, porfiria hepatică cronică, tumorile maligne cresc probabilitatea de a dezvolta o formă secundară.
• Transfuzia de sânge Sângele donatorului conține celule roșii din sânge extraterestre care mor înaintea propriilor celule roșii din sânge. Când sunt distruse, ei eliberează fierul, excesul de care se acumulează în organele interne.
• Intrarea excesivă a fierului în organism din exterior, datorită utilizării necontrolate pe termen lung a medicamentelor care conțin fier.

Uneori apare o formă secundară la persoanele care au o dietă bogată în proteine ​​pe termen lung și la pacienții care au nevoie de hemodializă constantă.

simptome

În stadiile inițiale, hemocromatoza nu dă o imagine clinică vii. Ocazional, pacienții se pot plânge de o stare de rău și oboseală ușoară. Semnele alarmante apar ca urmare a creșterii concentrației totale de fier în organism. Când acest indicator devine critic (până la 40 g), imaginea clinică devine semnificativă. În funcție de simptomele predominante, diabetul de bronz poate să apară într-un tip hepatopatic, cardiopatic, endocrinologic.

Se dezvoltă deseori patologie hepatopatică (până la 70% din numărul total de pacienți). Excesul de fier se acumulează în ficat, ducând la întreruperea funcționării sale. Ca rezultat, complexul de simptome se dezvoltă:

• Durerea în zona abdominală a naturii vărsate. Durerea supără 40% dintre pacienți și este combinată cu dispepsia.
• Dispeptic manifestări. Pacienții sunt îngrijorați de greață episodică, vărsături. Diareea se dezvoltă adesea ca un scaun apos, a cărui frecvență atinge de până la 20 de ori pe zi.
• Ficat mărit urmat de fibroză și ciroză.
• Pielea uscată.

Forma cardiopatică (miocardita pigmentată) se dezvoltă atunci când excesul de fier se acumulează în miocard și ser. Miocardita pigmentată este detectată la 20% din numărul total de pacienți. Boala apare cu semne de tulburări cardiovasculare:

• Eșecuri ale ritmului cardiac sub formă de atacuri de tahicardie, fibrilație atrială.
• Creșterea mărimii inimii, extinderea cavităților sale.
• Scăderea tensiunii arteriale.
• Apariția edemului periferic.

Cursul de hemocromatoză în tip endocrinologic are loc pe fundalul leziunilor hipofizei și pancreasului. Ca urmare, sinteza hormonilor este afectată, se dezvoltă disfuncția sexuală și diabetul zaharat dependent de insulină. Impotența este observată la 40% dintre bărbați; 15% dintre femei au amenoree secundare și incapacitatea de a concepe.

Alte manifestări specifice includ:

• Apariția pigmentării atipice a pielii, datorată acumulării de exces de fier în piele și depunerea hemosiderinei - un pigment galben închis special format din descompunerea hemoglobinei. Pigmentarea pielii apare pe față, pe mâini, organele genitale externe, în axile. Pielea devine o culoare de bronz.
• Artralgie. La 40% dintre pacienți există durere în articulațiile interfalangiene, cot, genunchi. Uneori, deformarea articulară se adaugă durerii și limitării mobilității.
• Modificarea aspectului. Pentru pacienții cu hemocromatoză, există o lipsă de păr pe cap și corp, deformarea plăcilor de unghii.

Stadiul terminal este dificil. Concentrația de fier din organism atinge valori critice care depășesc rata naturală de 5 ori sau mai mult. Pacienții aflați în stadiile finale ale bolii suferă de hipertensiune portală, ascită și epuizare progresivă (cașexie).

Hemocromatoza la copii poate oferi o imagine clinică din primele luni de viață, dacă cauza bolii este ereditatea. Supraîncărcarea corpului copilului cu fier din alte motive este extrem de rară. Boala din copilărie se manifestă sub forma:

• Creșterea excitabilității.
• A fost raportat icter neonatal la nou-născuți.
• Piele uscată excesivă și căderea părului.
• Activitate scăzută a motorului.
• Dinamica negativă a greutății.

Apariția pigmentării întunecate pe piele are loc treptat. În aproape toți copiii cu hemocromatoză, pielea este subțire și ușor vulnerabilă. Mai aproape de vârsta școlară preșcolară și primară, acești copii au întreruperi persistente ale inimii, ficatului, splinei.

complicații

Dacă nu este tratată, hemocromatoza duce la apariția complicațiilor care amenință viața. Datorită concentrației mari de fier din organism - în special la nivelul ficatului - riscul de insuficiență hepatică crește atunci când fierul își pierde complet funcțiile. Pe fondul insuficienței hepatice, creierul este afectat de toxine intestinale și pacientul se încadrează într-o comă.

O complicație gravă a hemocromatozelor cu o rată ridicată a mortalității este infarctul miocardic și insuficiența cardiacă acută. O hemoragie internă care rezultă din venele dilatate ale esofagului conduce la un rezultat fatal, cu un curs lung de patologie. O creștere critică a concentrației de zahăr din sânge provoacă o comă diabetică, care duce adesea la moarte.

diagnosticare

La examinarea pacienților cu hemocromatoză suspectă, vor fi necesare consultări de mai mulți specialiști - un gastroenterolog, un cardiolog, un chirurg, un endocrinolog, un dermatolog. În timpul examinării inițiale, medicul atrage atenția asupra culorii specifice a pielii (hemosideroza), absenței părului și a unghiilor în formă de lingură. În timpul palpării, se determină un ficat mărit și splină. În prezența cirozei, ficatul se simte solid, cu o suprafață accidentală.

Diagnosticul de laborator este un punct important în confirmarea diagnosticului. Completarea sângelui complet nu este informativă, se efectuează numai pentru a exclude anemia. Informații valoroase oferă un test de sânge pentru biochimie. Pacienții prezintă schimbări în parametrii biochimici:

• Bilirubinem crescut de peste 25 mmol / l.
• Creșteți ALAT, ASAT și GGT.
• Creșterea concentrației de glucoză din sânge peste 5,8.

Este obligatoriu să se efectueze un studiu dinamic al sângelui pentru a determina metabolismul fierului. Diagnosticul se efectuează în etape:

• Etapa 1 - identificarea concentrației de siderofilină (purtător de proteine ​​al fierului în plasma sanguină); atunci când depășiți norma (16-44 mmol / l), treceți la etapa următoare.
• Etapa 2 - efectuați un test pentru concentrația de feritină; dacă indicatorul depășește 200 pentru femeile cu vârsta mai mică de 45-50 de ani și 300 pentru bărbați (femei cu vârsta peste 45-50 de ani) - treceți la etapa finală.
• Etapa 3 - efectuarea flebotomiei cantitative indirecte, în timpul căreia un pacient cu suspiciune de hemocromatoză extrage 200 mg de fier săptămânal prin sângerare. Dacă starea pacientului se îmbunătățește după îndepărtarea fierului din corp în cantitate de 3 g - diagnosticul este considerat confirmat.

Hemocromatoza ereditară este detectată prin analiza genetică a ADN-ului. Metoda moleculară genetică de diagnosticare ajută la identificarea constituției ereditare a organismului și la stabilirea tipului predominant de mutație în gene. Avantajele metodei sunt conținutul ridicat de informație și posibilitatea confirmării diagnosticului în etapele inițiale.

În cadrul unui studiu cuprinzător, este important să se determine gradul de deteriorare a organelor interne. Aceasta necesită o serie de studii de înaltă precizie:

• Raze X.
• ECG și ecocardiografie.
• Echografia cavității peritoneale.
• RMN de ficat.

O metodă sigură pentru determinarea prognosticului pentru evoluția viitoare a patologiei este biopsia hepatică. La extragerea prin puncție în biopsie se determină concentrația de fier. Cu cât acest indicator este mai mare, cu atât este mai grav prognoza pentru supraviețuire.

tratament

Tratamentul hemocromatozelor se reduce la eliminarea excesului de fier din corp și la lupta împotriva complicațiilor. În stadiul incipient al tratamentului, este organizată terapia cu vitamine - pacienților li se prescrie un aport de vitamine B, tocoferol, vitamina M (acid folic). Tratamentul cu vitamine este necesar pentru a accelera procesul de îndepărtare a excesului de fier.

Terapia cu medicamente include utilizarea de chelatori - substanțe chimice care eliberează ioni de fier din organism. În practică, deferoxamina este adesea utilizată sub formă de injecții intramusculare și perfuzii intravenoase. În cazul utilizării pe termen lung a deferoxaminei, se pot dezvolta efecte secundare - obturarea lentilei.

Pentru o metodă eficientă non-medicament pentru a minimiza conținutul ridicat de fier în organism includ flebotomie. Esența procedurii este eliminarea sistematică a unui anumit volum de sânge (până la 500 ml pe săptămână) din organism. Flebotomia se efectuează mult timp, timp de 2-3 ani, până când concentrația de fier din sânge atinge valorile optime.

Tratamentul simptomatic este redus la tratamentul fibrozei și cirozei hepatice, a afecțiunilor cardiovasculare și sexuale, a diabetului zaharat. Pacienții cu artropatie progresivă sunt expuși procedurii de înlocuire a endoprotezei articulațiilor distruse. Pacienții cu ciroză avansată pot fi salvați prin transplant de ficat.

Dieta pentru hemocromatoză, ca parte integrantă a terapiei complexe, este prescris tuturor pacienților pe viață. Scopul dietei este de a preveni o creștere a concentrației de fier în organism și de a menține un metabolism optim. Sfaturi privind dieta:

• Excluderea din dieta produselor de panificație, alcool, fructe de mare, produse secundare (ficat, rinichi).
• Minimizarea consumului de carne și alimente bogate în acid ascorbic.
• Utilizarea sistematică (în cantități rezonabile) a ceaiului negru și a cafelei ca băuturi care pot încetini absorbția fierului.

Prognoza și prevenirea

Hemocromatoza se referă la patologii cu un curs continuu progresiv. Dar posibilitățile medicinii moderne pot extinde viața pacienților cu câteva decenii. Cu un curs necomplicat, până la 80% din pacienți trăiesc mai mult de 10 ani. Dacă boala nu este tratată, prognosticul pentru supraviețuire se înrăutățește - de vreme ce diagnosticul a fost confirmat, speranța de viață nu depășește 5 ani. Din tulburările metabolice persistente se dezvoltă incompatibilă cu complicațiile de viață - ciroză, cancer hepatic, atac de cord intens.

Prevenirea hemocromatozelor primare include screening-ul familial, depistarea precoce și tratamentul bolii. Dacă există cazuri de incidență la rudele directe din familie, screening-ul trebuie efectuat cât mai curând posibil, înainte de apariția complicațiilor severe.

Prevenirea hemocromatozelor secundare include:

• Echilibrare echilibrată.
• Refuzarea alcoolului și a nicotinei.
• Acceptarea medicamentelor care conțin fier numai pe bază de prescripție medicală și în doza indicată.
• Tratamentul în timp util al patologiilor hepatice și sanguine.