Cauzele și tratamentul hemocromatozelor hepatice la adulți și copii

Hemocromatoza sau diabetul de bronz este o patologie ereditară a polisemului asociată cu absorbția insuficientă a fierului. Ca rezultat, fierul este absorbit activ în tractul digestiv și se acumulează în ficat, mușchi al inimii, pancreas. Ficatul suferă cel mai mult din supraîncărcarea cu fier.

Hemocromatoza hepatică este o boală genetică comună care se dezvoltă în principal la bărbați. Femeile se îmbolnăvesc de 3 ori mai puțin. Primele simptome ale diabetului bronzat în 70% din cazuri apar după 40 de ani. Patologia duce la disfuncții grave în organism și, dacă este lăsată netratată, duce la apariția patologiilor canceroase ale ficatului și a altor afecțiuni grave.

motive

Pe baza mecanismelor patogenetice ale formării bolii, hemocromatoza primară (ereditară) și secundară sunt izolate. Forma ereditară de patologie este asociată cu un defect genetic. Gena HFE, responsabilă de dezvoltarea diabetului bronzat, este localizată pe cromozomul 4, pe umărul stâng. Patologia se dezvoltă adesea la persoanele care au primit 2 copii ale genei defecte - atât de la tată, cât și de la mamă.

Forma secundară se dezvoltă din mai multe motive:

• Talasemia este o hemoglobinopatie ereditară, în care moleculele de proteine ​​care alcătuiesc structura hemoglobinei sunt distruse. Persoanele cu talasemie sunt susceptibile la crize hemolitice datorită excesului de fier.
• Boli care afectează ficatul. Hepatita, ciroza alcoolică, porfiria hepatică cronică, tumorile maligne cresc probabilitatea de a dezvolta o formă secundară.
• Transfuzia de sânge Sângele donatorului conține celule roșii din sânge extraterestre care mor înaintea propriilor celule roșii din sânge. Când sunt distruse, ei eliberează fierul, excesul de care se acumulează în organele interne.
• Intrarea excesivă a fierului în organism din exterior, datorită utilizării necontrolate pe termen lung a medicamentelor care conțin fier.

Uneori apare o formă secundară la persoanele care au o dietă bogată în proteine ​​pe termen lung și la pacienții care au nevoie de hemodializă constantă.

simptome

În stadiile inițiale, hemocromatoza nu dă o imagine clinică vii. Ocazional, pacienții se pot plânge de o stare de rău și oboseală ușoară. Semnele alarmante apar ca urmare a creșterii concentrației totale de fier în organism. Când acest indicator devine critic (până la 40 g), imaginea clinică devine semnificativă. În funcție de simptomele predominante, diabetul de bronz poate să apară într-un tip hepatopatic, cardiopatic, endocrinologic.

Se dezvoltă deseori patologie hepatopatică (până la 70% din numărul total de pacienți). Excesul de fier se acumulează în ficat, ducând la întreruperea funcționării sale. Ca rezultat, complexul de simptome se dezvoltă:

• Durerea în zona abdominală a naturii vărsate. Durerea supără 40% dintre pacienți și este combinată cu dispepsia.
• Dispeptic manifestări. Pacienții sunt îngrijorați de greață episodică, vărsături. Diareea se dezvoltă adesea ca un scaun apos, a cărui frecvență atinge de până la 20 de ori pe zi.
• Ficat mărit urmat de fibroză și ciroză.
• Pielea uscată.

Forma cardiopatică (miocardita pigmentată) se dezvoltă atunci când excesul de fier se acumulează în miocard și ser. Miocardita pigmentată este detectată la 20% din numărul total de pacienți. Boala apare cu semne de tulburări cardiovasculare:

• Eșecuri ale ritmului cardiac sub formă de atacuri de tahicardie, fibrilație atrială.
• Creșterea mărimii inimii, extinderea cavităților sale.
• Scăderea tensiunii arteriale.
• Apariția edemului periferic.

Cursul de hemocromatoză în tip endocrinologic are loc pe fundalul leziunilor hipofizei și pancreasului. Ca urmare, sinteza hormonilor este afectată, se dezvoltă disfuncția sexuală și diabetul zaharat dependent de insulină. Impotența este observată la 40% dintre bărbați; 15% dintre femei au amenoree secundare și incapacitatea de a concepe.

Alte manifestări specifice includ:

• Apariția pigmentării atipice a pielii, datorată acumulării de exces de fier în piele și depunerea hemosiderinei - un pigment galben închis special format din descompunerea hemoglobinei. Pigmentarea pielii apare pe față, pe mâini, organele genitale externe, în axile. Pielea devine o culoare de bronz.
• Artralgie. La 40% dintre pacienți există durere în articulațiile interfalangiene, cot, genunchi. Uneori, deformarea articulară se adaugă durerii și limitării mobilității.
• Modificarea aspectului. Pentru pacienții cu hemocromatoză, există o lipsă de păr pe cap și corp, deformarea plăcilor de unghii.

Stadiul terminal este dificil. Concentrația de fier din organism atinge valori critice care depășesc rata naturală de 5 ori sau mai mult. Pacienții aflați în stadiile finale ale bolii suferă de hipertensiune portală, ascită și epuizare progresivă (cașexie).

Hemocromatoza la copii poate oferi o imagine clinică din primele luni de viață, dacă cauza bolii este ereditatea. Supraîncărcarea corpului copilului cu fier din alte motive este extrem de rară. Boala din copilărie se manifestă sub forma:

• Creșterea excitabilității.
• A fost raportat icter neonatal la nou-născuți.
• Piele uscată excesivă și căderea părului.
• Activitate scăzută a motorului.
• Dinamica negativă a greutății.

Apariția pigmentării întunecate pe piele are loc treptat. În aproape toți copiii cu hemocromatoză, pielea este subțire și ușor vulnerabilă. Mai aproape de vârsta școlară preșcolară și primară, acești copii au întreruperi persistente ale inimii, ficatului, splinei.

complicații

Dacă nu este tratată, hemocromatoza duce la apariția complicațiilor care amenință viața. Datorită concentrației mari de fier din organism - în special la nivelul ficatului - riscul de insuficiență hepatică crește atunci când fierul își pierde complet funcțiile. Pe fondul insuficienței hepatice, creierul este afectat de toxine intestinale și pacientul se încadrează într-o comă.

O complicație gravă a hemocromatozelor cu o rată ridicată a mortalității este infarctul miocardic și insuficiența cardiacă acută. O hemoragie internă care rezultă din venele dilatate ale esofagului conduce la un rezultat fatal, cu un curs lung de patologie. O creștere critică a concentrației de zahăr din sânge provoacă o comă diabetică, care duce adesea la moarte.

diagnosticare

La examinarea pacienților cu hemocromatoză suspectă, vor fi necesare consultări de mai mulți specialiști - un gastroenterolog, un cardiolog, un chirurg, un endocrinolog, un dermatolog. În timpul examinării inițiale, medicul atrage atenția asupra culorii specifice a pielii (hemosideroza), absenței părului și a unghiilor în formă de lingură. În timpul palpării, se determină un ficat mărit și splină. În prezența cirozei, ficatul se simte solid, cu o suprafață accidentală.

Diagnosticul de laborator este un punct important în confirmarea diagnosticului. Completarea sângelui complet nu este informativă, se efectuează numai pentru a exclude anemia. Informații valoroase oferă un test de sânge pentru biochimie. Pacienții prezintă schimbări în parametrii biochimici:

• Bilirubinem crescut de peste 25 mmol / l.
• Creșteți ALAT, ASAT și GGT.
• Creșterea concentrației de glucoză din sânge peste 5,8.

Este obligatoriu să se efectueze un studiu dinamic al sângelui pentru a determina metabolismul fierului. Diagnosticul se efectuează în etape:

• Etapa 1 - identificarea concentrației de siderofilină (purtător de proteine ​​al fierului în plasma sanguină); atunci când depășiți norma (16-44 mmol / l), treceți la etapa următoare.
• Etapa 2 - efectuați un test pentru concentrația de feritină; dacă indicatorul depășește 200 pentru femeile cu vârsta mai mică de 45-50 de ani și 300 pentru bărbați (femei cu vârsta peste 45-50 de ani) - treceți la etapa finală.
• Etapa 3 - efectuarea flebotomiei cantitative indirecte, în timpul căreia un pacient cu suspiciune de hemocromatoză extrage 200 mg de fier săptămânal prin sângerare. Dacă starea pacientului se îmbunătățește după îndepărtarea fierului din corp în cantitate de 3 g - diagnosticul este considerat confirmat.

Hemocromatoza ereditară este detectată prin analiza genetică a ADN-ului. Metoda moleculară genetică de diagnosticare ajută la identificarea constituției ereditare a organismului și la stabilirea tipului predominant de mutație în gene. Avantajele metodei sunt conținutul ridicat de informație și posibilitatea confirmării diagnosticului în etapele inițiale.

În cadrul unui studiu cuprinzător, este important să se determine gradul de deteriorare a organelor interne. Aceasta necesită o serie de studii de înaltă precizie:

• Raze X.
• ECG și ecocardiografie.
• Echografia cavității peritoneale.
• RMN de ficat.

O metodă sigură pentru determinarea prognosticului pentru evoluția viitoare a patologiei este biopsia hepatică. La extragerea prin puncție în biopsie se determină concentrația de fier. Cu cât acest indicator este mai mare, cu atât este mai grav prognoza pentru supraviețuire.

tratament

Tratamentul hemocromatozelor se reduce la eliminarea excesului de fier din corp și la lupta împotriva complicațiilor. În stadiul incipient al tratamentului, este organizată terapia cu vitamine - pacienților li se prescrie un aport de vitamine B, tocoferol, vitamina M (acid folic). Tratamentul cu vitamine este necesar pentru a accelera procesul de îndepărtare a excesului de fier.

Terapia cu medicamente include utilizarea de chelatori - substanțe chimice care eliberează ioni de fier din organism. În practică, deferoxamina este adesea utilizată sub formă de injecții intramusculare și perfuzii intravenoase. În cazul utilizării pe termen lung a deferoxaminei, se pot dezvolta efecte secundare - obturarea lentilei.

Pentru o metodă eficientă non-medicament pentru a minimiza conținutul ridicat de fier în organism includ flebotomie. Esența procedurii este eliminarea sistematică a unui anumit volum de sânge (până la 500 ml pe săptămână) din organism. Flebotomia se efectuează mult timp, timp de 2-3 ani, până când concentrația de fier din sânge atinge valorile optime.

Tratamentul simptomatic este redus la tratamentul fibrozei și cirozei hepatice, a afecțiunilor cardiovasculare și sexuale, a diabetului zaharat. Pacienții cu artropatie progresivă sunt expuși procedurii de înlocuire a endoprotezei articulațiilor distruse. Pacienții cu ciroză avansată pot fi salvați prin transplant de ficat.

Dieta pentru hemocromatoză, ca parte integrantă a terapiei complexe, este prescris tuturor pacienților pe viață. Scopul dietei este de a preveni o creștere a concentrației de fier în organism și de a menține un metabolism optim. Sfaturi privind dieta:

• Excluderea din dieta produselor de panificație, alcool, fructe de mare, produse secundare (ficat, rinichi).
• Minimizarea consumului de carne și alimente bogate în acid ascorbic.
• Utilizarea sistematică (în cantități rezonabile) a ceaiului negru și a cafelei ca băuturi care pot încetini absorbția fierului.

Prognoza și prevenirea

Hemocromatoza se referă la patologii cu un curs continuu progresiv. Dar posibilitățile medicinii moderne pot extinde viața pacienților cu câteva decenii. Cu un curs necomplicat, până la 80% din pacienți trăiesc mai mult de 10 ani. Dacă boala nu este tratată, prognosticul pentru supraviețuire se înrăutățește - de vreme ce diagnosticul a fost confirmat, speranța de viață nu depășește 5 ani. Din tulburările metabolice persistente se dezvoltă incompatibilă cu complicațiile de viață - ciroză, cancer hepatic, atac de cord intens.

Prevenirea hemocromatozelor primare include screening-ul familial, depistarea precoce și tratamentul bolii. Dacă există cazuri de incidență la rudele directe din familie, screening-ul trebuie efectuat cât mai curând posibil, înainte de apariția complicațiilor severe.

Prevenirea hemocromatozelor secundare include:

• Echilibrare echilibrată.
• Refuzarea alcoolului și a nicotinei.
• Acceptarea medicamentelor care conțin fier numai pe bază de prescripție medicală și în doza indicată.
• Tratamentul în timp util al patologiilor hepatice și sanguine.

Hemocromatoza: evoluție, etape, forme, simptome, diagnostic, cum se tratează, prognostic

Hemocromatoza, ca boală (un complex de simptome, o afecțiune caracterizată prin acumularea excesivă de fier în corp), are istoricul său de la sfârșitul secolului al XIX-lea, și anume 1871, dar numele actual a ajuns în patologie doar 18 ani mai târziu (1889). Hemahromatoza (GH) este, de asemenea, numită ciroză pigmentară și diabet de bronz, care, în principiu, reflectă manifestările sale clinice: decolorarea pielii (la bronz), toate semnele de diabet și degenerarea parenchimului hepatic cu dezvoltarea cirozei. În plus, hemocromatoza se numește hemosideroză generalizată, boala von Recklinghausen-Appebaum și sindromul Troisier-Ano-Chaffard. Formarea complexului de simptome duce, în cele din urmă, la înfrângerea multor organe și la dezvoltarea insuficienței multiple a organelor.

Sa constatat că bărbații suferă de această patologie mai des decât femeile (raport ≈ 1: 8-10) și acest lucru nu este legat de influența genei defecte. Corpul feminin are capacitatea de a pierde nu numai excesul, ci și cantitatea potrivită de fier în timpul menstruației sau în timpul sarcinii. În medie, boala se manifestă între 40 și 60 de ani. Având în vedere înfrângerea mai multor organe, hemocromatoza care nu vindecă decât: reumatolog, gastroenterolog, endocrinolog, cardiolog și alți specialiști.

În cazul în care merge excesul de fier?

Poate că cineva a auzit că, în afară de formele cunoscute de diabet (IDDM și NIDDM), există o bronz variantă numită (a nu se confunda cu o boala de bronz - boala Addison), ciroza pigment sau hemocromatoza, care este cauzată de acumularea excesivă de fier în corpul.

Prima lovitură durează întotdeauna ficatul (hemocromatoză hepatică). La prima etapă, când "invazia" fierului nu a atins încă alte organe, zonele portalului sunt deja umplute cu acest element chimic. Hemacromatoza hepatică determină înlocuirea parenchimului hepatic cu țesutul conjunctiv (fibroza) în ambii lobi, cu dezvoltarea cirozei, care, la rândul său, este capabilă să se transforme în cancerul primar al acestui organ important.

Cu toate acestea, procesul patologic asupra ficatului nu se sfârșește, deoarece fierul continuă să se acumuleze și cantitatea sa poate ajunge la 20-60 grame (cu o rată de 4-5 g). Dar trebuie să meargă undeva și, bineînțeles, caută alte organe parenchimale. Ca urmare, fierul se stabilește:

• în pancreas, ducând la degenerarea parenchimului său;
• în splină;
• în fibrele miocardice, creând condiții pentru dezvoltarea sclerozei coronare;
• în epidermă, care din astfel de intervenții începe să se subțieze și să atrofie;
• în glandele endocrine (glandele suprarenale, hipofiză, tiroidă, testicule).

Fierul, depozitat în organe și țesuturi, stimulează țesutul să răspundă la prezența unui element inutil în astfel de cantități, crescând rata de peroxidare a lipidelor, ceea ce cauzează deteriorarea organelurilor celulare, ducând la fibroză. În plus, pe parcurs, producția de colagen este stimulată de celulele responsabile pentru construcția țesutului conjunctiv. Și nu contează deloc în ce organe fierul a început să se acumuleze, dacă procesul nu este oprit, în final - toată lumea va suferi.

Toxicitatea Fe se datorează faptului că acest metal, ca element cu valențe variabile (Fe (II), Fe (III)), poate iniția cu ușurință reacții cu radicali liberi care dăunează organelurilor celulare și materialului genetic al celulei, măresc producția de colagen și provoacă formarea proceselor tumorale..

Cum arată diabetul bronzat?

Acumulând valoroase, în general, metale în fiecare zi, corpul primește aproximativ 1 gram de fier pe an, ceea ce este inutil pentru organism. Cu hemachromatoză congenitală, aceste acumulări vor fi reînnoite anual și în 20 de ani vor crește într-o cifră destul de impresionantă: ≈ 20 grame (uneori până la 50 g). Pentru referință: În mod normal, Fe în organism conține aproximativ 4 grame și această cantitate este distribuită între proteine ​​din sânge (hemoglobină) care conțin hem, mușchi (mioglobină), pigmenți respiratori și enzime. Până la 0,5 g de Fe este depozitat în aprovizionare (în principal în ficat) doar pentru caz. Cantitatea elementului absorbit se corelează cu conținutul rezervelor și cu cât mai mult corpul are nevoie, cu atât mai mult fier trebuie să fie primit prin absorbție. În hemocromatoză, absorbția crescută duce la acumularea excesivă.

Excesul de depuneri de fier se dezvoltă treptat, trecând prin 3 etape:

• Primul - nu există supraîncărcare cu fier (testele sunt calme, clinica este absentă);
• A doua - o suprasarcină are deja loc, așa cum reiese din indicatorii de laborator, dar acest lucru nu este încă manifestat clinic;
• A treia - supraîncărcarea corpului cu acest metal dă simptomele clinice caracteristice.

Astfel, în cele din urmă, hemocromatoza nu trece neobservată. Organismele care au oferit spațiu pentru un element chimic suplimentar încep să sufere, pierzând capacitatea de a-și îndeplini sarcinile funcționale. Simptomele caracteristice ale hemocromatozelor se dezvoltă:

1. Apatie, slăbiciune și letargie;
2. Consolidarea și mărirea ficatului (hepatomegalie), ieșirea din ficat a feritinei, care are un efect vasoactiv, care cauzează adesea dureri abdominale, uneori simulând patologie chirurgicală acută cu colaps și chiar moarte. În hemocromatoza hepatică, cancerul primar (carcinomul hepatocelular) amenință 30% dintre pacienții care au fost deja diagnosticați cu ciroză;
3. Decolorarea pielii (pigmentare), care afectează în principal axile, organele genitale externe, părțile expuse ale corpului;
4. Thinning și pielea uscată;
5. Activitate sexuală scăzută, impotență, ginecomastie, atrofie testiculară (la bărbați), infertilitate și amenoree (la femei), căderea părului în zonele de creștere a părului secundar (datorită insuficienței funcției gonadotrope pituitare);
6. Hemocromatoza hepatică este o leziune a mușchiului cardiac (până la 90%), care adesea amintește de cardiomiopatie, care dă insuficiență atrială și ventriculară progresivă, aritmie și poate fi complicată de infarctul miocardic. Inima sferică (forma) - "inima de fier" în alte cazuri se oprește brusc, ceea ce se termină cu moartea pacientului;
7. Adesea (70-75% dintre pacienți) dezvoltă diabet zaharat, cauza cărora este afectarea directă a parenchimului pancreatic. Diabetul zaharat în hemocromatoză dăruiește altor forme de complicații (nefropatie, leziuni retiniene și leziuni vasculare periferice);
8. Modificări dureroase în multe articulații (șold, genunchi, umăr, încheietura mâinii etc.), cauza cărora este depunerea sărurilor de calciu. Un semn caracteristic - tremurul mâinilor, însoțit de durere.

Hemocromatoza este un primar sau ereditar (hemocromatoza congenital), care rezultă dintr-un autozomal tulburări metabolice recesive caracterizate prin aspirare puternic și Fe în tractul intestinal și secundar, sau dobândite, care devine cauza o anumită patologie de fond, Fe îmbunătățește absorbția în tractul gastrointestinal.

Cu hemocromatoza primara (PHC), o persoana se naste dupa ce a primit o gena de la ambii parinti care transporta informatii neplacute (un mod autosomal recesiv de moștenire). Adevărat, pacientul nu știe prea mult despre acest lucru, acumulând acest element chimic zilnic. De exemplu, dacă 5 mg de fier ingerat este lăsat în organism în fiecare zi, primele simptome vor apărea în aproximativ 28 de ani.

Hemocromatoza secundară (VHH) se formează într-o anumită etapă, ca rezultat al anumitor încălcări. Și apoi nu contează din ce cauză a survenit o încălcare a absorbției, faptul că fierul se acumulează în cantități mari în organele vitale (inimă, ficat, anumite glande endocrine, articulații) și astfel interferează cu funcționarea lor normală.

Hemocromatoza ereditară sau primară

După cum sa dovedit, hemocromatoza ereditară (NG) nu este o boală rară. Așa gândit înainte, atunci când a fost efectuată o analiză genetic-populațională la scară modernă.

Prezența genetică a hemocromatozelor primare a fost confirmată în anii 70 ai secolului trecut, când a fost studiat în mod activ complexul histocompatibilității majore (MHC), iar antigenii sistemului leucocitelor HLA au fost descoperiți unul câte unul. Gena care controlează concentrația de Fe în organism este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6, alături de locusul A (A3) al complexului HLA. Ca rezultat, s-au obținut dovezi privind o asociere între hemocromatoză și genele principalelor sisteme de histocompatibilitate.

Hemocromatoza primară este întotdeauna ereditară, apare în populație odată cu nașterea noului membru (homozigot), dar se va manifesta numai după 2-3 decenii.

Acum, bine stabilit că incidența recesiv defect genetic (gena hemocromatoza) care transportă informația distorsionată despre metabolismul, însoțită de creșterea absorbției de fier, nu este atât de mică - până la 10% din totalul locuitorilor. homozigote recesive pentru populația generală de a obține concentrații de 0,3 - 0,45%, astfel încât frecvența de realizare ereditar transport monozigoți datorate variază în același interval (0,3 - 0,45%). Acest lucru înseamnă că, în Europa, aproximativ o persoană din trei sute riscă să se nască cu aceste anomalii, iar 10% dintre toți europenii, fiind purtatori ai genei hemocromatoza (heterozigoți), nu poate fi sigur că această patologie ei sau copiii lor nu ating. Formele exprimate clinic de distrugere a parenchimului hepatic (hemocromatoză hepatic) asociat cu un defect congenital în gena apar în populație, cu o frecventa de 2 cazuri la 1000 de persoane.

Nu vă relaxați în mod deosebit și pe heterozygote. Deși probabilitatea de Fe suprasaturarea extrem de mici (mai puțin de 4%), prezența genei hemocromatoza nu este la fel de inofensiv precum pare. Transportatorii pot prezenta, de asemenea, semne de absorbție accelerată și niveluri ridicate de fier în organism. Acest lucru are loc atunci când un purtător heterozigot achiziționat o altă patologie, însoțite de tulburări ale metabolismului fierului, sau înfrângerea parenchimului hepatic, cum ar fi hepatita C (clinica nu va fi la fel de strălucitoare, dar supraîncărcarea cu fier va avea un efect) și abuzul de alcool.

Până de curând, hemocromatoza ereditară a fost percepută ca o patologie monogenă simplă, dar acum totul sa schimbat și a început să se diferențieze AMP în funcție de defectul genetic și de simptomele. Se indică patru tipuri de hemocromatoză primară:

• Tip I - cele mai frecvente (95%), autosomal recesiv (clasic), HFE-asociat cauzat defect genei HFE (mutație punctuală - S282U);
• Tipul II - (juvenil);
• Tip III - HFE-neasociat (mutație în receptorul de transferină de tip 2);
• Tipul IV - GC dominantă autosomală.

Baza congenitala mutația genelor hemocromatoză primar sunteți HFE care viola enterocitelor captarea Fe (celule duoden 12) pentru participare directă a transferinei rezultând o informație denaturată vine încât conținutul de fier în organism a scăzut sub admisibil. Acest semnal este produse active îndeplinesc enterocitelor fier de legare de proteine ​​- DCT-1, crescând astfel aderența fierului și acumularea acestuia în cantități excesive în interiorul celulelor.

Opțiunea achiziționată

hemocromatoză secundară sau hemosiderozei generalizată - Dobândite hemocromatoza, este format pe un fond de o boală preexistentă, de exemplu, eritropoieza ineficienta (anemie megaloblastică, anemie refractară cu sindrom mielodisplazic), anemie hemolitică, distrugerea cronică a parenchimului hepatic, ferrotherapy saturate (aplicarea de medicamente care conțin fier, în doze excesive) și chiar consumul excesiv de Fe cu alimente. Motivul pentru VHC în astfel de cazuri este epuizarea dobândită a sistemelor enzimatice care participă la schimbul de Fe.

hemocromatoză secundară găsi supraîncărcare cu fier parenteral cu transfuzii de sânge și Fe-dextran (GC postransfuzionny). De exemplu, pacienții cu anemie aplastică care primesc o cantitate mare de ermassy supraîncărcat, oricum acest element chimic, adică, forma parenterală este întotdeauna de origine iatrogenă. Și medicii știu dacă pacientul (fără pierderi de sânge), este vital pentru introducerea de celule roșii din sânge donator multiple, este necesar să se aibă grijă de prevenire a hemocromatoza secundare, care este de a numi agenți capabili de legare în exces de fier pentru a forma chelați cu ei.

În plus față de hemocromatoza post-transfuzie, alte forme ale acestei patologii secundare sunt evidențiate:

• GH alimentar - se dezvoltă după ciroză hepatică, cauzată de consumul excesiv de băuturi alcoolice;
• Metabolic - această variantă se formează datorită tulburărilor proceselor metabolice în care este implicat fierul (talasemie intermediară, unele hepatite virale, tumori maligne);
• Mixtă (beta-talasemie majoră, sindroame anemice, care rezultă din încălcarea eritropoiezei);
• Neonatal - supraîncărcare cu fier la copiii care sunt în perioada neonatală. Patologia se manifestă în primele zile de viață, se caracterizează prin întârzierea creșterii intrauterine și insuficiența hepatică, progresând rapid, întreruperea vieții copilului timp de mai multe zile.

Ce se întâmplă atunci când începe absorbția activă de Fe

Europenii consumă ≈ 1 - 20 mg Fe, care vine (sub formă de compuși) cu alimente. În 24 de ore, 1-2 mg dintr-un element intră în organism prin tractul gastrointestinal și lasă aceeași cantitate. La pacienții care nu primesc fier, prezintă hemocromatoză ereditară sau cei care suferă de patologie, care are o încălcare a eritropoiezei, cantitatea de Fe absorbită crește de 3 ori. Procesul de absorbție este foarte activ și se realizează în intestinul subțire (secțiunea superioară):

metabolismului de fier la om

Fierul, o dată în celulele mucoasei intestinale, este localizat în conținutul său lichid;

O anumită cantitate de fier este stocat sub forma de feritina (hidroxid de Fe (III) + apoferritin proteină) care urmează să fie utilizat pentru producerea de croques roșii pigment - hemoglobină și alți compuși cu conținut de fier. Funcția principală a feritinei la locul - fier transporta aspirat in enterocytes, unei proteine ​​prin transferul Fe fluxul sanguin - transferinei;

Transferinul captează fierul, îl saturază ≈ cu 1/3 (aceasta este partea care este destinată să participe la reacțiile de schimb) și o duce până la destinație;

Complexul "transferin + Fe" pătrunde în celulă, unde părăsește "vehiculul, găsind" libertate "și atunci când există suficient fier în interiorul celulei, activitatea receptorilor de transferină este suprimată.

Totuși, toate procesele de mai sus merg exact așa, dacă totul este în ordine în organism cu metabolismul fierului. Dar în hemocromatoza există o acumulare excesivă de fier, și încetează să mai fie plasate sub formă de feritină. Fier moleculelor conținând proteine ​​începe să se descompună, formând hemosiderină, conținutul căruia GC crește în mod natural, atât de des numita hemocromatoza hemosiderozei.

diagnosticare

Diagnosticul de hemocromatoză nu depinde de originea procesului patologic, este același pentru toate variantele bolii.

Se presupune că acumularea excesivă de fier se poate baza pe plângeri și simptome clinice. Faptul că masculii umani pot dezvolta hemocromatoza ereditare poate fi judecat din motive, cum ar fi mărirea ficatului, oboseala, artralgii, modificări în activitatea transferaze (ALT, AST), cu toate acestea, performanța lor este foarte rar are o deviere semnificativă de la norma în variante manifeste ale PGH, chiar dacă există toate simptomele cirozei hepatice. În prima etapă de medicul de căutare de diagnostic trimite pacientul la ultrasunete (US) și imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN), atribuie teste de laborator paralele:

• Testarea genetică - determinarea mutațiilor punctuale caracteristice varianței congenitale (C282U și H63D) în gena hemocromatoză;
• Fier de zer;
• Capacitatea totală de fier seric de legare (CTLF), sau procentul de saturație al transferinei cu fier - această analiză arată modul în care proteina de transport, un transfer de ocupat Fe, conținut în ser (normal - 30% aprox.);
• Feritina în ser (evaluarea rezervei de Fe din organism).

Și din moment ce toate testele efectuate indică dezvoltarea GC, atunci va fi utilă o biopsie hepatică, care poate în cele din urmă să înlăture îndoielile legate de diagnostic. În stadiul inițial la pacienții tineri, acumulările de Fe în exces vor fi observate numai în celulele parenchimului hepatic (hepatocite) și în regiunea periportală. La persoanele în vârstă, depozitele se înregistrează în hepatocite, celule Kupffer și celule ale ductului biliare. Ciroza hepatică în GC este un nod mic (micronodular).

Având la bază modificări ale ficatului și detectarea proliferării țesutului conjunctiv (ciroză), trebuie făcut un diagnostic diferențial. Acest lucru va ajuta din nou la examinarea histologică (biopsie), deoarece înlocuirea țesutului conjunctiv hepatic pentru hepatită sau abuzul de alcool va avea mai multe alte semne.

carcinomul hepatocelular pe fondul hemocromatoză poate fi suspectat dacă starea pacientului sa deteriorat recent semnificativ, ficatul a crescut dramatic, a crescut nivelul unui marker tumoral - a-fetoproteinei.

Tratamentul, prevenirea, prognoza

Tratamentul începe cu o revizuire a dietei. Toate alimentele care conțin fier trebuie excluse din dietă. Din cauza drogurilor ia în considerare în principal deferoxamina, care formează un complex cu Fe și face ca acest element să părăsească corpul. GC eficiente la sângerare, scad ficatul și mărimea splinei, pigmentare, îmbunătățirea enzimelor hepatice, în unele cazuri facilitează terapia diabetului zaharat. Adesea efectuate simultan tratament in vitro (hemosorbția, plasmafereza), care ajută, de asemenea, pentru a elimina excesul de fier din organism.

Desigur, în tratarea patologiei care stau la baza (hemocromatoza), terapia simptomatică nu este evitată, deoarece la mulți pacienți apar modificări ale ficatului, inimii și altor organe. În alte cazuri, tratamentul simptomatic este destul de grav, de exemplu, transplantul de ficat în caz de ciroză sau endoproteză a articulațiilor patologice modificate (artroplastie).

Prevenirea hemocromatoza este un diagnostic precoce a bolii, care este nu numai în determinarea nivelului elementului (Fe), feritina, transferina, dar, de asemenea, să efectueze analiza genetică (examinare cele mai apropiate rude ale pacientului), care este extrem de important în asimptomatic la tineri.

Prognosticul pentru GC, în principiu, nu este rău dacă procesul nu afectează parenchimul hepatic, fără a face ciroză hepatică. În acest caz, hemocromatoza nu afectează durata de viață, în celelalte depinde de gradul de afectare a ficatului și de durata supraîncărcării cu fier în timp. Cel mai adesea, pacienții cu hemocromatoză mor din comă diabetică și hepatică, insuficiență cardiacă, sângerare esofagiană sau gastrică, provocate de vene varicoase, cancer hepatic primar. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și tratamentul în timp util al GC este destul de capabil de a preveni consecințele teribile.

Hemocromatoza: Simptome și tratament

Hemocromatoza - principalele simptome:

• Durere articulară
• slăbiciune
• Ficat mărit
• Pierdere în greutate
• oboseală
• Pigmentarea pielii
• Scăderea libidoului
• Scăderea tensiunii arteriale
• Insuficiență cardiacă
• diabetul zaharat
• Umflarea membrelor
• Mobilitate limitată

Hemocromatoza este o boală care este moștenită și provoacă un dezechilibru al fierului în corpul uman. În această boală, pigmenții care conțin fier sunt absorbiți de intestine și se acumulează în țesuturi și organe.

Hemocromatoza este cea mai frecventă în nordul Europei, unde 5% din populație are o boală homozigotă. Cel mai adesea bărbații suferă de hemocromatoză (statisticile indică raportul bărbaților bolnavi la femeile bolnave ca 10: 1). De regulă, primele simptome ale bolii apar la vârsta de mijloc (de la vârsta de 40 de ani până la vârsta de pensionare). Cel mai adesea, hemocromatoza afectează ficatul, deoarece participă la metabolizarea fierului.

Semne ale bolii

Hemocromatoza are următoarele simptome:

• prezența slăbiciunii și a oboselii constante;
• scăderea tensiunii arteriale;
• pierdere în greutate bruscă;
• pigmentare crescută. Oferă decolorarea pielii într-o nuanță de culoare brună-cenușie, precum și o schimbare a culorii sclerei sau a membranelor mucoase;
• dezvoltarea diabetului zaharat (o boală care implică o creștere a zahărului din sânge);
• apariția insuficienței cardiace. Acest complex de afecțiuni include toate patologiile care sunt asociate cu capacitatea mușchiului cardiac de a contracta;
• apariția cirozei hepatice (asigură o schimbare a țesutului hepatic în direcția cicatricii);
• insuficiență hepatică (incapacitatea de a face față funcțiilor în procesul de digestie);
• scăderea libidoului;
• prezența edemelor și mobilitatea limitată a membrelor.

Formele și stadiile bolii

Există următoarele tipuri de boli:

• primar. Ea este legată de mutații ale genelor care sunt responsabile pentru schimbul de fier în organism;
• neonatală. Apare datorită conținutului ridicat de fier la nou-născuți. Motivele pentru această formă de boală nu sunt încă clarificate de medici;
• secundar. Hemocromatoza secundară se dezvoltă de obicei pe fundalul altor boli care sunt asociate cu circulația sângelui, cu probleme ale pielii. Se dezvoltă, de asemenea, ca rezultat al suplimentelor cu fier ridicat.

Hemocromatoza are următoarele etape:

• în stadiul 1 există tulburări în metabolismul fierului, dar cantitatea acestuia rămâne sub standardul admisibil;
• în stadiul 2, pacientul este supraîncărcat cu fier, care nu are semne clinice specifice, dar diagnosticul prezintă anomalii;
• în stadiul 3, pacientul are toate semnele bolii datorită acumulării unei cantități mari de fier.

Cauzele bolii

Principalele cauze ale dezvoltării bolii includ:

• factor de ereditate. De obicei, acest factor este cauza dezvoltării formei primare de patologie și apare din cauza deteriorării genei responsabile de schimbul de fier;
• tulburări metabolice. Cel mai adesea sa manifestat pe fundalul cirozei datorită efectuării bypass-ului în el pentru a îmbunătăți fluxul sanguin în vena portalului;
• boli hepatice cu etiologie virală. Acestea includ hepatita B și C, care sunt observate la pacient timp de mai mult de șase luni;
• steatohepatită (supraaglomerarea țesutului hepatic cu grăsime);
• suprapunerea deschiderilor pancreatice;
• prezența formărilor tumorale, de exemplu, leucemie sau tumori hepatice.

Diagnosticarea afecțiunii

Diagnosticul unei boli cum ar fi hemocromatoza secundară se bazează pe:

• analiza istoricului pacientului și plângerile acestuia. Medicul ia în considerare momentul apariției simptomelor și ceea ce pacientul se va asocia cu apariția acestora;
• analiza istoricilor cazurilor din familie. Acesta ține seama dacă boala a fost observată la membrii familiei pacientului;
• rezultatele testelor genetice. Ajută la detectarea genei defecte;
• analiza proprietăților schimbului de fier în sânge. Acesta include mai multe teste pentru a detecta prezența unei cantități mari de fier;
• informațiile obținute din datele biopsiei (analiză, inclusiv colectarea unei mici cantități de țesut hepatic cu un ac subțire). Acest diagnostic arată dacă există o deteriorare a țesuturilor organului.

Uneori, o măsură de diagnosticare este o consultare a unui pacient cu un endocrinolog.

Tratamentul bolilor

Tratamentul hemocromatozelor este complex și implică luarea de către pacient a unor astfel de măsuri:

• scopul dietei. Ar trebui să țină cont de reducerea alimentelor care conțin fier, precum și a proteinelor. Este necesar să se reducă aportul de fructe și alte produse cu un conținut ridicat de vitamina C, deoarece conținutul său ridicat duce la o absorbție sporită a fierului. Dieta prevede respingerea alcoolului, deoarece crește absorbția pigmenților din țesutul hepatic și le afectează în mod negativ. Pacientul trebuie să renunțe la utilizarea unor cantități mari de pâine de hrișcă, făină de secară și alte produse din făină. Nu trebuie să mănânci rinichi și ficat și, de asemenea, să excludă fructele de mare din dieta ta (calmar, creveți, alge marine). Puteți utiliza ceai negru, precum și cafea, deoarece acestea reduc rata schimbului de fier datorită conținutului de tanini;
• luând medicamente care leagă fierul. Ei ajută în timp să elimine excesul de fier din organele pacientului;
• flebotomie. Bloodletting implică excreția a până la 400 ml de sânge, care conține o cantitate mare de fier, săptămânal. Aceasta reduce simptomele (elimină pigmentarea, reduce dimensiunea ficatului);
• tratamentul bolilor asociate (diabet, tumori, insuficiență cardiacă) și diagnosticarea lor în timp util.

Posibile complicații

Hemocromatoza poate include astfel de complicații pentru organism:

• apariția insuficienței hepatice. În acest caz, organismul încetează să-și îndeplinească îndatoririle (participarea la digestia alimentară, metabolismul și neutralizarea substanțelor nocive);
• apariția aritmiilor și a altor defecte ale mușchiului inimii;
• infarct miocardic. Această boală apare din cauza tulburărilor circulatorii grave și implică moartea unei părți din mușchiul inimii. Apare frecvent pe fundalul unei insuficiențe cardiace dezvoltate;
• sângerări de la venele care se află în esofag;
• comă (hepatică sau diabetică). Această stare gravă este cauzată de deteriorarea creierului de substanțe toxice care se acumulează în organism din cauza eșecului ficatului;
• apariția tumorilor hepatice.

Pentru a nu dezvolta toate aceste complicații, este necesar să se diagnosticheze boala în timp, astfel încât medicul să poată prescrie un tratament adecvat.

Tratamentul cu hemocromatoză trebuie să fie în timp util pentru a preveni consecințele grave asupra organelor pacientului. Pentru a face acest lucru, atunci când apar primele simptome, el ar trebui să consulte imediat un medic. În ceea ce privește prognosticul evoluției bolii, cu un început la timp al tratamentului în decurs de 10 ani, mai mult de 80% dintre pacienți rămân în viață. Dacă manifestările bolii la un pacient au început acum 20 de ani, atunci probabilitatea supraviețuirii sale scade la 60-70%. Prognozele medicilor pentru un rezultat favorabil depind în mod direct de cantitatea de pigmenți care conțin fier în corpul pacientului. Mai multe dintre ele, cu atât mai puține șanse de recuperare. Dacă boala a fost diagnosticată înainte de apariția cirozei, atunci pacientul are șanse bune pentru o speranță de viață normală. Este de remarcat faptul că aproximativ 30% dintre pacienți mor de complicațiile bolii, care includ insuficiență cardiacă sau sindrom de malabsorbție.

Prevenirea bolilor

Hemocromatoza este o boală gravă care afectează multe țesuturi și organe. Prevenirea trebuie să țină cont de mai multe reguli. În primul rând, aceasta prevede o dietă (reducerea consumului de alimente bogate în proteine, precum și a acidului ascorbic și a produselor care conțin fier). În al doilea rând, prevenirea ia în considerare admiterea medicamentelor speciale care leagă fierul în organism și îl îndepărtează rapid, sub supravegherea strictă a unui medic. În al treilea rând, chiar și în absența simptomelor evidente, prevenirea este consumul de medicamente care conțin fier, pe care medicul le prescrie pacientului.

Dacă credeți că aveți hemocromatoză și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: hepatolog, gastroenterolog.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Amiloidoza este o afecțiune care poate afecta toate organele din organism. Principalul motiv pentru dezvoltarea sa este acumularea de proteine ​​amiloide în țesuturi, care în mod normal nu ar trebui să fie în organism. De regulă, această încălcare a producției de proteine ​​afectează corpul persoanelor de la vârsta de 60 de ani și mai mult. Cel mai periculos lucru este că amiloidoza AA și A1 poate deveni un "catalizator" pentru astfel de boli cum ar fi scleroza, insuficiența organelor interne și chiar atrofia extremităților.

Hepatita E este o patologie destul de severă caracterizată prin afectarea virală a ficatului. O trăsătură distinctivă a altor tipuri de afecțiuni este că deseori se desfășoară favorabil și se termină cu recuperarea. Cu toate acestea, în același timp, este periculoasă pentru femeile aflate în poziție.

Leucemia (leucemia, limfosarcomul sau cancerul de sânge) este un grup de boli neoplazice cu creștere caracteristică necontrolată și diverse etiologii. Leucemia, ale cărei simptome sunt determinate pe baza formei sale specifice, continuă cu înlocuirea treptată a celulelor normale cu celule leucemice, pe fondul cărora apar complicații grave (sângerare, anemie etc.).

Limfogranulomatoza (boala Hodgkin) este un proces patologic caracterizat prin formarea unui țesut limfoid malign. Acest neoplasm are o structură histologică specifică. Limfogranulomatoza se găsește cel mai frecvent la copii și la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20 și 50 de ani.

Defectele sau anomaliile anatomice ale inimii și ale sistemului vascular, care apar în mod predominant în timpul dezvoltării fetale sau la nașterea unui copil, se numesc boli cardiace congenitale sau CHD. Denumirea bolii cardiace congenitale este un diagnostic pe care medicii îl diagnostichează în aproape 1,7% din nou-născuți. Tipuri de CHD Cauze Simptomatologie Diagnostic Tratamentul Boala in sine este o dezvoltare anormala a inimii si a structurii vaselor de sange. Pericolul bolii constă în faptul că în aproape 90% din cazuri, nou-născuții nu trăiesc până la o lună. Statisticile arată, de asemenea, că în 5% din cazuri, copiii cu CHD mor sub vârsta de 15 ani. Defectele cardiace congenitale prezintă multe tipuri de anomalii ale inimii, care determină modificări ale hemodinamicii intracardiace și sistemice. Odată cu apariția CHD, există tulburări în fluxul sanguin al cercurilor mari și mici, precum și circulația sângelui în miocard. Boala ocupă una dintre pozițiile de conducere găsite la copii. Datorită faptului că CHD este periculoasă și fatală pentru copii, merită să examinăm boala în detaliu și să găsim toate punctele importante pe care acest material le va spune.

hemocromatoza

Orice boală de ficat duce la disfuncția altor organe și a sistemelor corporale. La urma urmei, ficatul este un filtru de organism care îl eliberează de toxine, metale grele, hormoni în exces și grăsimi. Hemocromatoza este o boală hepatică ereditară. Un astfel de eșec genetic declanșează o creștere a absorbției de fier în organele sistemului digestiv, sânge. Deci, există o acumulare excesivă de fier în țesuturi și organe. Ce este hemocromatoza, care sunt semnele ei? Și cum să tratăm o astfel de boală gravă?

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o afecțiune a ficatului, care se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului fierului. Acest lucru provoacă o acumulare de elemente cu conținut de fier și pigmenți în organe. În viitor, acest fenomen conduce la apariția unor insuficiențe multiple de organe. Boala și-a luat numele datorită culorii caracteristice a pielii și a organelor interne.

Foarte frecvent apare hemocromatoza ereditară. Frecvența sa este de aproximativ 3-4 cazuri la 1000 de locuitori. În același timp, hemocromatoza este mai frecventă la bărbați decât la femei. Dezvoltarea activă și primele semne de boală încep să se manifeste la vârsta de 40-50 de ani. Deoarece hemocromatoza afectează aproape toate sistemele și organele, medicii din diferite domenii sunt implicați în tratamentul bolii: cardiologie, gastroenterologie, reumatologie, endocrinologie.

Experții disting două tipuri principale de boli: primare și secundare. Hemocromatoza primară este un defect în sistemele enzimatice. Acest defect provoacă acumularea de fier în organele interne. La rândul său, hemocromatoza primară este împărțită în 4 forme, în funcție de gena defectă:

• Autosomal clasic recesiv;
• minor;
• Ereditare neasociate;
• Autosomal dominant.

Dezvoltarea hemocromatozelor secundare are loc pe fondul disfuncției dobândite a sistemelor enzimatice care sunt implicate în procesul de metabolizare a fierului. Hemocromatoza secundară este, de asemenea, împărțită în mai multe tipuri: alimenar, post-transfuzie, metabolic, neonatal, mixt. Dezvoltarea oricărei forme de hemocromatoză are loc în 3 etape - fără un exces de fier, cu un exces de fier (fără simptome), cu un exces de fier (cu manifestarea simptomelor luminoase).

Principalele cauze ale hemocromatozelor

Hemocromatoza ereditară (primară) este o boală a tipului de transmisie autosomal recesivă. Cauza principală a acestei forme poate fi numită mutație a unei gene numită HFE. Acesta este situat pe brațul scurt în cel de-al șaselea cromozom. Mutațiile acestei gene generează tulburări de absorbție a fierului de către celulele intestinale. Ca urmare, se produce un semnal fals despre lipsa de fier în corp și sânge. O astfel de tulburare este cauzată de o eliberare crescută a proteinei DCT-1, care leagă fierul. Prin urmare, absorbția elementului în intestin este sporită.

În plus, patologia conduce la un exces de pigment de fier în țesuturi. De îndată ce există un exces de pigment, se observă moartea multor elemente active, ceea ce provoacă procese sclerotice. Cauza apariției hemocromatozei secundare este intrarea excesivă a fierului în organism din exterior. Această condiție apare adesea pe fundalul următoarelor probleme:

• Consumul excesiv de medicamente cu fier;
• talasemie;
• anemie;
• Porfiria pielii;
• Ciroza alcoolică a ficatului;
• Virus hepatitic B, C;
• Tumori maligne;
• Aderența la o dietă bogată în proteine.

Simptomele bolii

Hemocromatoza hepatică se caracterizează prin simptome vii. Dar, primele semne de boală încep să se manifeste la vârsta adultă - după 40 de ani. În această perioadă de viață în organism se acumulează până la 40 de grame de fier, ceea ce depășește cu mult toate normele permise. În funcție de stadiul de dezvoltare a hemocromatozelor, există, de asemenea, simptome ale bolii. Merită să le analizăm în detaliu.

Simptome ale fazei inițiale de dezvoltare

Boala se dezvoltă treptat. În stadiul inițial, simptomele nu sunt pronunțate. De mai mulți ani, pacientul se poate plânge de simptome comune: stare generală de rău, slăbiciune, oboseală, scădere în greutate, potență redusă la bărbați. În plus, semnele mai pronunțate încep să se alăture acestor semne: durere în ficat, dureri articulare, piele uscată, modificări atrofice în testiculele bărbaților. După aceasta, apare dezvoltarea activă a hemocromatozelor.

Semne de hemocromatoză avansată

Principalele caracteristici ale acestei etape sunt următoarele complicații:

• Pigmentarea pielii;
• Pigmentarea membranelor mucoase;
• Ciroza hepatică;
• Diabetul zaharat.

Hemocromatoza ereditară, ca orice altă formă, este caracterizată prin pigmentare. Acesta este cel mai frecvent și principal simptom al tranziției bolii în stadiul extins. Luminozitatea simptomului depinde de durata bolii. Fata de păr și bronz a pielii, cel mai adesea manifestată în zonele deschise ale pielii - față, mâini, gât. De asemenea, pigmentarea caracteristică se observă la nivelul organelor genitale, în axile.

Excesul de fier este depus în principal în ficat. Prin urmare, la aproape fiecare pacient, o creștere a glandei este înregistrată în timpul diagnosticului. Structura ficatului se schimbă și ea devine mai densă și mai dureroasă la palpare. 80% dintre pacienți dezvoltă diabet și în cele mai multe cazuri sunt dependenți de insulină. Modificările endocrine se manifestă prin astfel de semne:

• Disfuncție hipofizară;
• Hipofuncția epifizei;
• Întreruperea glandelor suprarenale;
• Disfuncția glandelor sexuale, a glandei tiroide.

Acumularea excesivă de fier în organele sistemului cardiovascular în hemocromatoza primară ereditară apare în 95% din cazuri. Cu toate acestea, simptomele activității inimii se manifestă numai în 30% din toate cazurile de boală. Astfel, este diagnosticată o creștere a inimii, aritmiei, insuficienței cardiace refractare. Există simptome caracteristice în funcție de sex. Deci, barbatii experimenteaza atrofia testiculelor, impotenta completa, ginecomastia. Infertilitatea apare adesea la femei, amenoreea.

Simptome de hemocromatoză termică

În această perioadă, experții observă procesul de decompensare a organelor. Aceasta se manifestă sub forma dezvoltării hipertensiunii portale, a insuficienței hepatice, insuficienței cardiace ventriculare, epuizării, degenerării, comă diabetică. În astfel de cazuri, mortalitatea apare, cel mai adesea, prin sângerarea varicelor varicoase varicoase, peritonita, diabetul și coma hepatică. Riscul de a dezvolta neoplasme tumorale crește. Hemochromatoza juvenilă, care se dezvoltă în mod activ la vârsta de 20-30 de ani, este considerată o formă rară. Practic, ficatul și sistemul cardiac sunt afectate.

Diagnosticul de hemocromatoză

Diagnosticul este efectuat de un specialist, în funcție de simptomul principal. Astfel, un pacient poate solicita ajutor de la un cardiolog, un gastroenterolog, un ginecolog, un endocrinolog, un reumatolog, un urolog sau un dermatolog. În acest caz, opțiunile de diagnosticare sunt aceleași, indiferent de manifestările clinice ale hemocromatozelor. După examinarea inițială, se planifică colectarea de anamneză, plângerile pacientului, examinările de laborator și instrumentale pentru confirmarea sau respingerea diagnosticului.

Conform rezultatelor studiilor de laborator, este posibil să se facă un diagnostic precis. Astfel, următorii indicatori vor indica prezența hemocromatoză:

• Niveluri ridicate de fier în sânge;
• Nivele crescute de transferină și feritină în ser;
• Creșterea secreției de fier cu urină;
• Capacitate scăzută de legare la fier a serului de sânge.

Mai mult, un specialist poate ordona o biopsie a ficatului sau a pielii prin puncție. În probele prelevate, depozitele de hemosiderină vor fi detectate, ceea ce va indica, de asemenea, hemocromatoza. Hemocromatoza ereditară este stabilită utilizând studii genetice moleculare. Pentru a stabili gradul de deteriorare, starea organelor interne afectate, diagnosticarea instrumentală este necesară.

Metoda cea mai populară de investigare este ultrasunetele organelor afectate. Este posibil să se evalueze starea ficatului, a inimii, a intestinelor. Pentru un diagnostic mai detaliat, RMN sau CT scaneaza, radiografiile articulatiilor sunt prescrise. În plus, puteți efectua un studiu privind probele de ficat, urină, zahăr din sânge, hemoglobină glicozilată.

Tratamentul cu hemocromatoză

Tratamentul cu hemocromatoză este în mod necesar complex. Obiectivul principal al acestui tratament este îndepărtarea fierului din corp. Dar este foarte important ca diagnosticul să fie făcut corect. Numai după ce acest tratament este prescris. Auto-tratamentul este strict interzis. Deci, prima etapă a terapiei este considerată a fi medicamente care leagă fierul.

Când sunt ingerate, astfel de medicamente încep să se lege în mod activ cu molecule de fier, cu excreția lor ulterioară. În acest scop, se utilizează adesea o soluție de desferal de 10%. Este destinat administrării intravenoase. Cursul terapiei este prescris exclusiv de medic, în funcție de severitatea cursului de hemocromatoză. În medie, cursul durează 2-3 săptămâni.

O condiție obligatorie în tratamentul complex al hemocromatozelor este flebotomia. Această procedură este, de asemenea, cunoscută sub numele de "bloodletting". Din cele mai vechi timpuri, sângele a tratat o varietate de boli. Și hemocromatoza este susceptibilă la această opțiune de tratament. Datorită transmisiei, numărul de celule roșii din sânge este redus. În consecință, nivelul fierului scade. În plus, flebotomia elimină rapid pigmentarea, disfuncția hepatică. Dar este important să respectați toate dozele și regulile procedurii. Astfel, coborârea este considerată coborârea a 300-400 ml de sânge la un moment dat. Dar cu pierderea a 500 ml de sânge de la pacient se poate simți mai rău. Este suficient să efectuați procedura de 1-2 ori pe săptămână.

În timpul perioadei de tratament este necesar să se respecte următoarele condiții:

• Eliminarea totală a alcoolului;
• Refuzul de a lua suplimente alimentare;
• Refuzul de a lua vitamina C, complexe multivitamine;
• Excluderea din dieta alimentelor cu un nivel ridicat de fier;
• Refuzul utilizării carbohidraților ușor digerabili.

Pentru a curăța sângele, experții pot recurge la utilizarea de plasmefereză, citafereză sau hemosorbție. Simultan cu îndepărtarea fierului, trebuie efectuată tratamentul simptomatic al ficatului, insuficiența cardiacă, diabetul zaharat. Tratamentul cuprinzător al bolii include respectarea unei anumite diete.

Hemocromatoza dieta

Dietul cu această boală joacă un rol important în procesul de tratament. Astfel, produsele care sunt o sursă de cantități mari de fier sunt complet excluse din dieta pacientului. Acestea includ următoarele:

• Carne de porc, carne de vită;
• Hrisca de hrisca;
• fisticul;
• mere;
• fasole;
• porumb;
• spanac;
• Pătrunjel.

Merită să ne amintim că cu cât este mai întunecată carnea, cu atât mai mult acest microelement se află în ea. În hemocromatoză, este strict interzis să consumăm băuturi alcoolice. Consumul de vitamina C duce la o absorbție sporită a fierului, prin urmare, acidul ascorbic ar trebui de asemenea să fie exclus. Experții spun că nu este necesară abandonarea completă a produselor care conțin fier. Trebuie doar să minimalizați consumul lor.

La urma urmei, hemocromatoza este o boala de exces de fier. Este necesar să se normalizeze nivelul său. Dar deficiența de fier provoacă boli grave ale sângelui. Totul ar trebui să fie moderat. Când pregătiți meniul de dietă, trebuie să înlocuiți carnea întunecată cu ceață ușoară, hrișcă cu grâu. Respectarea unei astfel de diete va accelera procesul de recuperare, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului.

Care este prognoza?

În cazul detectării în timp util a hemocromatozelor, viața pacientului este extinsă de zeci de ani. În general, prognoza este determinată ținând seama de supraîncărcarea organelor. În plus, hemocromatoza survine la vârsta adultă, când se dezvoltă adesea boli cronice asociate. Dacă nu participați la tratamentul hemocromatozelor, durata vieții va fi de maxim 3-5 ani. Un prognostic nefavorabil este de asemenea observat în cazul afectării ficatului, inimii și sistemului endocrin cu această boală.

Pentru a evita dezvoltarea hemocromatozelor secundare, este necesar să se respecte regulile de prevenire. Cele mai importante sunt nutriția echilibrată, echilibrată, suplimentele de fier numai sub supravegherea unui medic, transfuzia de sânge periodică, eliminarea alcoolului, observarea reacțiilor în prezența bolilor cardiace și hepatice. Hemochromatoza primară necesită screening-ul familial. După aceasta începe tratamentul cel mai eficient.