Boala genetică, consecința căreia este considerată un eșec al normalizării bilirubinei, se numește sindromul Gilbert. La om, ficatul nu poate neutraliza acest element. Începe să se acumuleze, provocând complicații grave.
Sindromul Gilbert, de regulă, nu îi deranjează pe proprietar. Practic, singurul semn de patologie este icterul sub formă ușoară.
Este important! Găsiți un instrument unic pentru combaterea bolilor hepatice! Luând cursul său, puteți învinge aproape orice boală de ficat în doar o săptămână! Citește mai mult >>>
Codul de decodificare mkb 10
Conform Clasificării Internaționale a Bolilor, sindromul Gilbert se referă la boli de tip endocrin și tulburări metabolice. Boala Gilbert (cod ICD-10, E 80.4) înseamnă o cantitate excesivă de bilirubină pentru cauze congenitale sau dobândite. Sindromul provoacă îngălbenirea pielii, precum și a membranelor mucoase.
Cauzele dobândite sunt cauzate de deteriorarea ficatului și de defectarea excesivă a globulelor roșii.
Cine este mai susceptibil la acest sindrom?
Sindromul Gilbert este considerat o boală generică și este destul de rar. Persoanele cu o astfel de patologie sunt doar 4% în lume. Cel mai adesea, acest sindrom afectează bărbații. Prezența unuia dintre părinți cu acest diagnostic poate indica probabilitatea ca copilul să o moștenească.
O trăsătură distinctivă a acestei patologii este riscul de colelitiază. Cauza dezvoltării sindromului este considerată a fi o gena defectă care promovează o creștere a bilirubinei. Pentru boala lui Gilbert se caracterizează o creștere a bilirubinei indirecte. Acest lucru este exprimat prin stralucirea pielii și a sclerei oculare.
Posibile complicații
Pericolul constă în acumularea de bilirubină în tractul biliar și ficat. În consecință, afectează toate sistemele corpului. Șansele de blocare a ductului biliar sunt ridicate.
Foarte gravă complicație este icterul nuclear. Efectele ireversibile se dezvoltă, iar funcționarea creierului este deranjată. În timpul sarcinii, sindromul duce la pierderea fătului.
Preparat special bazat pe substanțe naturale.
Prețul drogului
Evaluarea tratamentelor
Primele rezultate sunt resimțite după o săptămână de administrare.
Citiți mai multe despre medicament
Numai 1 dată pe zi, 3 picături
Instrucțiuni de utilizare
Dar, de obicei, creșterea bilirubinei nu trebuie să cauzeze anxietate. Semnele încep să apară dacă sunt prezenți factori favorabili (condiții stresante, băuturi alcoolice, alimente nesănătoase). Remiterea bolii este prelungită prin prevenirea competentă.
Metode de tratament
Boala nu este periculoasă pentru sănătate, iar complicațiile sunt extrem de rare. Ca urmare a acestui tratament special, boala Gilbert nu va cere.
În spital
Terapia medicamentoasă este utilizată pentru a elimina semnele bolii. Pentru a preveni manifestarea acestora, se folosesc metode non-droguri: o dietă specială, un regim specific, eliminarea efectelor care pot provoca exacerbări.
Dacă este necesar, utilizați următoarele metode de tratament:
- Să prescrieți medicamente care reduc conținutul de bilirubină. Acestea includ produse care conțin fenobarbital. Medicamentul este luat aproximativ o lună, până când simptomele icterului dispar și nivelul normal al bilirubinei este restabilit. Acest tratament are un mare minus: drogurile sunt dependente. Și oprirea medicamentelor va reduce eficiența lor la nimic. Apropo, mulți pacienți înlocuiesc fenobarbitalul cu efecte ușoare: Valocordin sau Corvalol.
- Utilizarea carbonului activ și a diureticelor. Accelerează absorbția și elimină bilirubina.
- Pentru a neutraliza bilirubina, se fac injectii cu albumina. Acest lucru este necesar atunci când bilirubina a atins un punct critic de creștere.
- Alocați vitaminele din grupa B.
- Pentru a normaliza funcția hepatică, sunt prescrise hepatoprotectorii (Essentiale).
- În caz de exacerbare, se iau medicamente coleretice (Hofitol).
Fototerapia este populară. Lămpile speciale albastre distrug bilirubina în piele și, de asemenea, elimină galbenitatea pielii. Uneori, tratamentul simptomatic este prescris cu medicamente care opresc diareea, reduc greturile și diverse fenomene de digestie proastă. Terapia cu antibiotice este utilizată pentru a preveni răspândirea infecției. Aflați mai multe despre tratamentul bolii în spital.
Baza sindromului Gilbert sunt trăsături ale corpului care sunt cauzate de mutația genelor în ADN. Prin urmare, lipsește o metodă specială de terapie. Trebuie să urmeze anumite reguli și să monitorizeze îndeaproape sănătatea.
Metode populare
În lupta împotriva bolii nu ar trebui să fie exclusă și metodele populare. Ei bine, curata si imbunatati activitatea gusturilor coleretice din ficat. Următoarele plante sunt folosite: calendula, trandafirul de câine, mătasea de porumb, mama și mama vitregă.
Este necesar să evidențiem câteva rețete:
- Sucul de brusture este stors. Luați 15 ml pe zi timp de 10 zile.
- Amestec aloe, suc de sfeclă, morcovi și ridichi. Se adaugă miere topită. Amestecul este luat în 2 linguri pe zi. Păstrați nevoia în frigider.
- Porumbeii de porumb au fost preparați. Ar trebui să fie luată de șase ori pe zi.
Trebuie să vă reamintim că, înainte de a utiliza medicamentul tradițional, trebuie să consultați întotdeauna un medic.
Măsuri preventive
Boala Gilbert are o natură genetică, astfel încât prevenirea nu poate împiedica această afecțiune. Se poate atenua numai agravarea
Este necesar să se respecte anumite reguli:
- Este necesar să se evite factorii interni care pot afecta negativ ficatul.
- Eliminați situațiile stresante.
- Dieta trebuie revizuită.
- Reduce efortul fizic greu.
- Este recomandabil să folosiți apă curată de aproximativ 2 litri zilnic.
- Când depresia nu agravează starea și consultați un specialist.
Recomandările medicului pentru sindromul lui Gilbert
Fiecare pacient primește recomandări clinice, implementarea cărora face viața mai ușoară pentru pacient.
Acestea sunt următoarele:
- Evitați expunerea la lumina directă a soarelui.
- Nu ignora tratamentul bolilor infecțioase, mai ales dacă se referă la vezica biliară și ficat.
- Alimentele prajite sunt interzise.
- Postul a fost interzis.
- Excludeți auto-medicația, deoarece pot exista consecințe grave.
Dacă urmați aceste recomandări, boala nu va aduce probleme.
perspectivă
Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar probabilitatea decesului este absentă. Modificările în ficat nu progresează, de obicei. Cu un tratament adecvat cu cordiamină sau fenobarbital, cantitatea de bilirubină este redusă.
Sindromul lui Gilbert nu poate fi complet eliminat. Dar boala este benignă în natură și nu provoacă manifestarea tulburărilor maligne. Dacă urmați instrucțiunile medicului și monitorizați cu strictețe starea actuală, perioada de remisiune durează mulți ani. Simptomele nu vor fi deranjate.
Sindromul lui Gilbert
ICD-10 Rubrică: E80.4
Conținutul
Definiție și informații generale [edit]
Sindromul Gilbert (SJ) este cea mai comună formă de hiperbilirubinemie funcțională: în diferite regiuni ale lumii apare cu o frecvență de 1-5 până la 11-12% în populație.
Prima mențiune a SJ este asociată cu numele A. Gilbert și colab. (1900-1901), care a prezentat o descriere detaliată a acestuia sub denumirea de "cholemia simple familiale". În următorii ani, sindromul Gilbert a fost numit în mod diferit: "hiperbilirubinemia idiopatică neconjugată"; "Icter familial non-hemolitic"; "Icter intermitent familial"; "Hepatoza pigmentară cronică benignă" etc.
Etiologie și patogeneză [modifică]
Nu există un consens cu privire la tipul de moștenire din LF. Recent, tipul dominant autosomal de moștenire a fost înclinat, dar cu penetrare incompletă, adică cu o frecvență diferită de manifestare a genei defecte în fenotipul purtătorilor săi.
Astfel, sindromul Gilbert nu este o boală, ci o condiție specială (sui generis) datorată unui defect de naștere - deficitul enzimelor microzomale UDP-GT.
SJ se bazează pe defectul genetic determinat în mod ereditar al enzimelor microsomale UDP-GT, care determină o reducere parțială a clearance-ului hepatic al bilirubinei libere (neconjugate) și acumularea acesteia în sânge. În regiunea promotor (regiune) A (TA) 6 a genei TAA care codifică enzima microsomală UDF-GT (exonul 1 al genei UDF-GT 1A), există o dinucleotidă suplimentară TA, care determină formarea regiunii TAA. Aceasta duce la o scădere a activității enzimei UDP-GT 1A1, care este responsabilă pentru conjugarea bilirubinei libere cu acidul glucuronic și formarea bilirubinei legate. Acest proces este redus la 30% din normă. În plus, atunci când se stabilește SJ, există o deficiență a enzimei bilitransferază și a proteinelor Y și Z (acestea sunt identificate acum cu enzima glutation-S-transferază), în care este perturbată captarea (extragerea) bilirubinei libere din plasma sanguină în sinusoidele ficatului, transferându-l citoplasma hepatocitară și transportul la microzomii celulelor hepatice. Aceasta duce la acumularea excesivă de bilirubină în sânge.
Manifestări clinice [edit]
Sindromul Gilbert se manifestă de obicei în adolescență, tinerețe sau vârstă fragedă (de la 7 la 28-30 ani), mai des detectat la bărbați (în raport de 3-7: 1). Faptul că SJ se manifestă cel mai adesea în perioada pubertății la bărbați poate indica un anumit rol în clearance-ul bilirubinei la hormonii sexuali masculini (androgeni).
La o proporție semnificativă de pacienți, SJ este latentă sau subclinică pentru o lungă perioadă de timp, prin urmare, este adesea detectată întâmplător. De exemplu, într-un test de sânge biochimic, se determină creșterea nivelului de bilirubină liberă sau atunci când se examinează pacienții pentru alte boli, se detectează subictericitatea scleral și culoarea iterică ușoară a pielii.
Pentru SJ se caracterizează prin: culoare galbenă mată a pielii feței, triunghi nazolabial și goluri axilare; hiperpigmentarea pielii în jurul ochilor. A. Gilbert a descris "triada diagnostică" tipică a simptomelor:
• masca "hepatică";
• Xanthelasma pe pleoape;
• aspectul de tip val și dispariția simptomelor.
Se remarcă faptul că pigmentarea pielii crește sub influența razelor de lumină și a stimulilor termici, chimici și mecanici. Aproximativ 50% dintre pacienții cu SJ prezintă simptome clinice: dureri plictisitoare sau senzație de greutate în hipocondrul drept, simptome dispeptice (pierderea apetitului, greață, constipație sau diaree etc.); răceală cu apariția "loviturilor de gâscă"; migrena; tendință spre bradicardie și hipotensiune; perturbabilitatea neuromusculară. Adesea, sunt definite sindia cu un sindrom asthenovegetativ, anxietate crescută, depresie sau excitabilitate ușoară, tulburări de somn nocturn și schimbări bioritmice. La 15-20% dintre pacienți, ficatul este ușor mărit (cu 1-2 cm), fără durere, cu consistență normală. Uneori este detectată disfuncția aparatului vezicii biliare și a sfincterului din tractul biliar extrahepatic.
Este important să subliniem faptul că apariția simptomelor clinice la pacienții cu LJ, incluzând o creștere a icterului (hiperbilirubinemia), este adesea declanșată de o infecție intercurențială, de foame, de suprasolicitare mentală și fizică și de alcool.
Sindromul Gilbert: Diagnostice [edita]
În general, analiza sângelui în LF, ca regulă, nu există anemie, reticulocitoză; reducerea stabilității osmotice a eritrocitelor și a speranței de viață (fără semne de hemoliză); ESR - în limite normale; ocazional există un nivel crescut de hemoglobină (până la 150 g / l).
In analiza biochimică a sângelui nu există dovezi de citoliză, colestază, insuficiență hepatocelulară (niveluri aminotransferazei, fosfatazei alcaline, gama-GTP, colesterol și fosfolipide, albumină sunt normale). Bilirubinuria nu este determinată.
Metode speciale de diagnosticare
• Eșantionul cu bromsulfalein (Caroli): după administrarea intravenoasă a unei soluții 5% de bromsulfalein (la o doză de 5 ng / kg greutate corporală), se determină timpul de apariție a acesteia în conținutul duodenal. Pentru aceasta, o picătură de conținut KDP este plasată într-o soluție de hidroxid de sodiu 10 N la fiecare 30 de secunde - colorarea violet (cromodiagnostic) indică prezența bromsulfaleinei. Cu LF, există o întârziere în eliminarea indicatorului până la 20-40 de minute (în mod normal 5-15 minute). De asemenea, puteți determina eliminarea ficatului de bromsulfalen RES. În acest scop, conținutul indicatorului din sânge este determinat înainte și 45 de minute după perfuzia intravenoasă de bromsulfalein. Când SJ în fluxul sanguin rămâne> 10% din colorantul injectat (căutare normală
Sindromul lui Gilbert
Sindromul Gilbert (conform ICD-10 E80.4)
Sindromul Gilbert (simplu cholehemia de familie, hiperbilirubinemie constituțional, idiopatică hiperbilirubinemiei neconjugate, non-hemolitice icter familial) - pigmentară steatoza, caracterizat prin creșterea intermitentă moderată în conținut nu sunt legate de bilirubina (indirect) în sânge ca urmare a încălcării transportului intracelular al bilirubinei în hepatocite la locul legăturii sale cu acidul glucuronic, o scădere a gradului de hiperbilirubinemie sub acțiunea fenobarbitalului și a unui tip dominant autosomal IAOD. Această boală benignă, dar cronică, a fost diagnosticată pentru prima dată în 1901 de către gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert.
Cea mai comună formă de hepatoză heredită pigmentată, care este detectată la 1-5% din populație. Sindromul este comun printre europeni (2-5%), asiatici (3%) și africani (36%). Boala se manifestă mai întâi la adolescență și vârstă fragedă, de 8-10 ori mai frecvent la bărbați.
Un subordonat în istoria patogenezei sindromului este o încălcare a capturii bilirubinei de către microzomii polului vascular al hepatocitelor, o încălcare a transportului cu glutathion-S-transferază, care conferă bilirubinei neconjugate la microzomii hepatocitelor, precum și inferioritatea microzomului microsomului uridină difosfat glucuroniltransferază. O caracteristică specială este creșterea conținutului de bilirubină neconjugată, insolubilă în apă, dar bine solubilă în grăsimi, prin urmare, poate interacționa cu fosfolipide ale membranelor celulare, în special creierului, ceea ce explică neurotoxicitatea acestuia. Există cel puțin două forme de sindrom Gilbert. Una dintre ele se caracterizează printr-o scădere a clearance-ului bilirubinei în absența hemolizei, a doua pe fondul hemolizei (adesea latentă).
Modificările morfologice ale ficatului sunt caracterizate de distrofie grasă a hepatocitelor și acumularea pigmentului maro-gălbui-lipofuscin în celulele hepatice, adesea în centrul lobulilor de-a lungul capilarelor biliare.
Inductori ai enzimelor sistemului de monooxidază hepatocite: fenobarbital și zixorin (flumecinol) în doze cuprinse între 0,05 și 0,2 g pe zi timp de 2-4 săptămâni. Sub influența lor, nivelul bilirubinei în sânge scade și fenomenele dispeptice dispar. În procesul de tratament cu fenobarbital, uneori apar letargie, somnolență și ataxie. În aceste cazuri, cantitatea minimă de medicament (0,05 g) este prescrisă înainte de culcare, ceea ce vă permite să o luați pentru o lungă perioadă de timp. Când luați zixorin, există o bună tolerabilitate a medicamentului, absența oricărui efect secundar.
Există dubii despre Zixorin: din 1998. distribuția sa în Rusia este interzisă, iar producătorul (Gideon Richter) nu o mai produce.
Puteți aplica Kordiamin 30-40 picături de 2-3 ori pe zi în timpul săptămânii. Datorită faptului că o proporție semnificativă de pacienți dezvoltă colecistită și colelitiază, se recomandă administrarea de infuzii de plante coleretice, efectuarea periodică a tubulilor de sorbitol (xilitol), sare de Karlovy Vary și sare Barbara. Dacă bilirubina atinge 50 μmol / l și este însoțită de sănătate precară, este posibil să luați fenobarbital într-un curs scurt (30-200 mg / zi timp de 2-4 săptămâni). Fenobarbitalul face parte din medicamente precum barboval, corvalol și valocord, astfel că unii preferă să utilizeze aceste picături (20-25 picături de 3 ori pe zi), cu toate că efectul acestui tratament este observat numai la o mică parte din pacienți.
Eliminarea bilirubinei conjugate (diureză îmbunătățită, carbon activat ca adsorbant al bilirubinei în intestin);
Legarea bilirubinei deja circulante în sânge (administrarea de albumină la o doză de 1 g / kg timp de 1 oră). Este recomandabilă introducerea albuminei înainte de transfuzia de sânge înlocuitoare;
Distrugerea bilirubinei fixată în țesuturi, eliberând astfel receptorii periferici care pot lega noi porțiuni de bilirubină, împiedică pătrunderea acesteia prin bariera hemato-encefalică. Acest lucru se realizează prin fototerapie. Efectul maxim se observă la o lungime de undă de 450 nm. Becurile cu lumină albastră sunt mai eficiente, dar fac dificilă observarea pielii unui copil. Sursa foto este plasată la o distanță de 40 - 45 cm deasupra corpului. Ochii trebuie protejați.
Dorința de a evita factorii provocatori (infecție, stres fizic și mental, alcool și medicamente hepatotoxice)
Dieta cu restricție de grăsimi refractare și produse care conțin conservanți.
Terapia cu vitamine - în special vitaminele din grupa B.
Fonduri coleretice recomandate.
Remedierea focarelor cronice de infecție și tratamentul patologiei existente a tractului biliar.
În cazuri critice - schimbul de transfuzii de sânge.
Posibili hepatoprotectori ai cursului de schimb: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagog în timpul exacerbarilor
Prezentat clinic nu mai devreme de 20 de ani. Adesea, pacientul nu știe că suferă de icter, până când este detectat la examenul clinic sau în timpul studiilor de laborator.
Metode de examinare fizică
- sondaj - o indicație a unui istoric de episoade recurente de icter usoara care apare mai frecvent după stres fizic sau boli infecțioase, inclusiv gripa, dupa un post prelungit sau conformitatea cu o dietă săracă în calorii, dar la pacientii cu hemoliza, bilirubina, postul nu este crescut;
- inspecția - membranele mucoase subcterice și pielea.
- numărul total de sânge;
- analiza urinei;
- nivelul bilirubinei sanguine - creșterea nivelului total de bilirubină datorată fracției indirecte;
- testul cu foamete - creșterea nivelului de bilirubină pe fondul foametei - În 48 de ore pacientul primește alimente cu o valoare energetică de 400 kcal / zi. În prima zi a testului pe stomacul gol și două zile mai târziu, se determină bilirubina serică. Atunci când o ridicați cu 50 - 100% din eșantion este considerată pozitivă.
- testul cu fenobarbital - reducerea nivelului de bilirubină în timpul tratamentului cu fenobarbital prin inducerea conjugării enzimelor hepatice;
- testul cu acid nicotinic - în / în introducerea determină o creștere a nivelului de bilirubină prin reducerea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge;
- analiza scaunului pentru stercobilin - negativ;
- analiza moleculară: analiza ADN a genei UDHT (în una dintre alele se detectează mutația de nivel TATAA);
- sânge: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - de obicei în limite normale sau ușor înălțate.
Dacă există dovezi:
- proteinele serice și fracțiunile lor - poate fi observată o creștere a proteinei totale și a disproteinemiei;
- timpul de protrombină - în limite normale;
- markeri de hepatită B, C, D - absența markerilor;
- testul bromsulfaleinei - reducerea bilirubinei în alocația de 20%.
Instrumente și alte metode de diagnostic
Obligatoriu: ecografia organelor abdominale - determinarea dimensiunii și a stării parenchimului hepatic; dimensiunea, forma, grosimea peretelui, prezența pietrelor în vezica biliară și conductele biliare.
Dacă există dovezi: biopsie hepatică percutană cu o evaluare morfologică a biopsiei - pentru a exclude hepatita cronică, ciroză hepatică.
În prezența dovezilor: un genetician clinic - pentru a verifica diagnosticul.
(Sindrom Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hepatită virală, icter mecanic și hemolitic. O trăsătură distinctivă a sindromului Gilbert este o afecțiune familială, neconjugată, non-hemolitice (ce două forme, dintre care una este cu hemoliză latentă?) Hyperbilirubinemia. Criteriul de diagnostic diferențiat pentru eliminarea hepatitei virale este absența markerilor din serul stadiului replicativ și integrativ al dezvoltării virusurilor hepatitei B, C și delta. În unele cazuri, este necesară biopsia punctiformă a ficatului pentru a distinge între sindromul Gilbert și hepatita cronică cu activitate clinică puțin pronunțată. Hiperbilirubinemia conjugată, prezența unei tumori, a calculului, a stricturilor sistemului biliar și a pancreasului, care sunt confirmate prin ultrasunete, endoscopie, CT etc., sunt în favoarea icterului obstructiv.
Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:
- Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere.
- Mancarurile sunt absente.
- Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor.
- Extinderea splinei - nr.
- Bilirubina serică crescută - majoritatea indirectă (nelegată)
- Coproporfirine crescute în urină - nu.
- Activitatea glucuronil transferazei este o scădere.
- Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului.
- Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă.
Respectarea regimului muncii, alimentației, odihnei. Evitați exercițiile fizice semnificative, restricționarea fluidelor, postul și hiperinzolările. În dieta pacienților, în special în perioada de exacerbări, se recomandă limitarea cărnii grase, feluri de mâncare prajite și condimentate, condimente, conserve. Consumul de alcool este inacceptabil. Sindromul Gilbert nu este un motiv pentru refuzul vaccinărilor.
Prognosticul este favorabil. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi. Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.
Sindromul lui Gilbert
RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății, Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Arhivă - Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății din Republica Kazahstan - 2010 (Ordinul nr. 239)
Informații generale
Scurtă descriere
Protocolul "Sindromul Gilbert"
Codurile ICD-10: E 80.4
clasificare
Există un diagnostic principal.
diagnosticare
Reclamații și anamneză
icter moderat cu deteriorarea periodică a tensiunii de fundal fizice, boli febrile, erori în dieta, stres mental, foame, sarcini de medicamente (levometsitin, prednisolon, vitamina K).
Prezența rudelor cu hiperbiliruemie periodică.
Sindromul astenic-vegetativ: iritabilitate, oboseală, transpirație, labilitate psiho-emoțională, mai putin simptome dispeptice ca pierderea poftei de mâncare, greață, durere în cadranul din dreapta sus sau epigastric.
Examenul fizic: icter manifestat ca sclera icteric, colorarea pielii icterica numai la pacienții individuali ca mată coloratie icterica în principal persoane urechi, palatului dur, precum zonele axilare, palme, picioare.
Cholemia poate fi fără icter. La unii pacienți - Xanthelasma secol, pete de pigment împrăștiate pe piele.
Ficatul de consistență obișnuită ieșea din hipocondru cu 1,5-3,0 cm în 20%, splina nu este palpabilă. Un număr de pacienți au disembriogeneză multiplă de stigmă.
Teste de laborator: UAC 40% - conținut ridicat de hemoglobină (140-150,8 g / l), eritrocitele 4,9-5,8 x 10 12 litri. 15% - reticulocitoză. In analiza biochimică a sângelui - hiperbilirubinemie indirectă (18,81-68,41 mol / l).
Studii instrumentale: ultrasunete ale organelor abdominale - modificări reactive sau difuze în ficat.
Indicații pentru sfaturile experților:
3. Infecționist - hepatolog (dacă este indicat).
Examinarea minimă la trimiterea în spital:
1. Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale.
2. ALT, AST, bilirubină.
3. Fecale pe ouă de helminth.
4. Răzuirea pentru enterobioză.
Lista principalelor măsuri de diagnostic:
1. Numărul total de sânge (6 parametri).
2. Ultrasunetele organelor abdominale.
3. Determinarea bilirubinei și a fracțiunilor acesteia.
4. Determinarea proteinei totale.
5. Determinarea fracțiunilor de proteine.
6. Determinarea colesterolului.
7. Determinarea fosfatazei alcaline.
8. Realizați testul timol.
9. Determinarea fierului.
10. Fecale pe ouă de helminth.
11. Răzuirea pentru enterobioză.
14. Infecționează hepatologul (dacă este indicat).
Studii suplimentare de diagnosticare:
1. Coagulogramă (timp de protrombină, fibrinogen, activitate fibrinolitică hematocrită în plasmă).
2. Definiția reticulocitelor.
3. Definiția ALT.
4. Definiția AST.
6. Definiția creatininei.
7. Oprirea definiției. azot.
8. Analiza generală a urinei.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial al hepatozei pigmentate ereditare
Ce este sindromul Gilbert, codul ICD-10, simptomele și tratamentul bolii prin remedieri populare
Sindromul Gilbert nu este o boală genetică periculoasă care nu necesită tratament special. Cel mai important simptom de diagnostic al sindromului Gilbert este o creștere a nivelului de bilirubină. Cauza bolii poate fi afectarea ficatului sau boli ale tractului biliar. Ei vorbesc, de asemenea, despre hiperbilirubinemia congenitală.
Bilirubina este un colorant galben format în timpul defalcării hemoglobinei (pigment de sânge roșu), care este eliberat din celulele roșii din sânge distruse (eritrocite). Ca rezultat, se formează bilirubină indirectă (liberă), care este slab solubilă în apă. Se leagă de proteinele din sânge. În această formă, poate traversa placenta, bariera hemato-encefalică și poate deteriora sistemul nervos central. Bilirubina libera este transportata cu proteine in ficat, unde sufera alte schimbari si "agregare" cu un compus chimic numit acid glucuronic sub influenta enzimei glucuroniltransferaza.
Ca rezultat al feedback-ului cu glucuronid, se formează bilirubina directă, care devine solubilă în apă și își pierde capacitatea de a traversa placenta și bariera hemato-encefalică. Bilirubina directă este secretă activ în ficat de către ficat. Împreună cu bilele, acesta intră în intestin, unde suferă alte modificări și este eliminat din organism.
La pacienții cu boala Gilbert, excesul de colorant nu este eliberat în conductele biliare, ceea ce duce la hiperbilirubinemie - un nivel crescut al bilirubinei în sânge.
Boala apare numai la 7% din populație și este cel mai adesea diagnosticată la bărbați.
Sindromul Gilbert (cod ICD-10: E 80.4) este prezența unei cantități excesive de bilirubină în organismul uman. Cauzele hiperbilirubinemiei pot fi dobândite sau congenitale. Cauzele dobândite de boală includ:
- descompunerea excesivă a globulelor roșii din sânge (cauzată, de exemplu, de un răspuns imun);
- afectare hepatică;
- boli ale tractului biliar.
Hiperbilirubinemia congenitală este o concentrație crescută de bilirubină în serul de sânge cauzată de un defect al metabolismului cauzat genetic. Ambele tipuri de hiperbilirubinemie pot fi asociate cu bilirubina legată și liberă. Cel mai important simptom al bolii este icterul, în care există senzația de galbenitate a pielii, membranelor mucoase și albe ale ochilor.
Tipurile de bilirubină și normele lor pentru adulți sunt:
- bilirubina totală - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 pmol / l);
- bilirubina directă (legată) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 pmol / l) 4;
- bilirubină indirectă (liberă) - 0,2-0,7 mg / dl (3,4-12 μmol / l).
Excepții la aceste valori sunt femeile însărcinate și nou-născuții, în care nivelurile ridicate de bilirubină apar fiziologic.
Ce înseamnă sindromul Gilbert, cum este transmis și tratat?
Boala ereditară cu simptome destul de frecvente se numește sindromul Gilbert. Pentru prima dată această boală a fost descrisă în 1901 de către gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert.
Acest sindrom este larg răspândit, dar puțini pacienți știu exact ce are. Care sunt caracteristicile unei astfel de boli, precum și informații importante despre aceasta sunt descrise în informațiile din articolul nostru.
Conceptul de boală și codul ICD-10
Sindromul Gilbert este descris în enciclopedia medicală mondială sub diferite nume. Acestea includ "colama simplă familială", enzimopatia ereditară, disfuncția hepatică constituțională și hiperbilirubinemia benignă non-hemolitică familială.
Este transmisă printr-un tip dominant autosomal, cel mai adesea manifestat la bărbați în pubertate, mai puțin adulți.
Fotografia unui pacient cu sindromul Gilbert
Codul din ICD - 10 (clasificarea internațională a bolilor) - E 80.4. caracterizat prin creșterea nivelului de bilirubină indirectă în sânge.
Statistici privind cazurile diagnosticate
Studiile speciale ale acestei boli nu au fost. Potrivit unora, ei suferă de la 1 la 35 de persoane.
Reprezentanții rasei Negroid sunt purtători ai unei astfel de mutații în mai mult de 265 de cazuri înregistrate. Reprezentanții Asiei Centrale sunt mai puțin susceptibili la sindrom (mai puțin de 1,5%).
Cauze și simptome
Legarea primară este transmiterea genei mutante la descendenți. Această gena este responsabilă pentru sinteza enzimelor care formează bilirubina directă de la indirecte. Procesul complex al unei astfel de transformări pur și simplu nu este "citit" de corpul nostru, ceea ce înseamnă că se acumulează.
Bilirubina indirectă și derivații acesteia reprezintă o substanță toxică pentru sistemul nostru nervos, cauzând eșecul și apariția unui icter ușor.
Mecanismul de moștenire a unei gene mutante este foarte complex și implică adesea forme ascunse ale bolii. În același timp, majoritatea rudelor nu pot manifesta asemenea simptome, de cele mai multe ori un părinte perfect sănătoasă dă naștere unui copil care moștenește o astfel de caracteristică.
Cel mai adesea, părinții, dintre care unul este un purtător sau suferă de această boală, au copii perfect sănătoși cu funcție hepatică normală.
Recunoașteți boala prin următoarele caracteristici:
- Slăbiciune generală, oboseală. Galbenirea sclerei ochilor, mai puțin frecvent - a pielii. Luminozitatea crește odată cu suprasolicitarea fizică și emoțională.
- Disconfort în hipocondrul drept.
- Formarea de pietre de bilirubină în vezica biliară și canalele sale.
- Mărimea ficatului mărită.
Simptomele apar de obicei sau se înrăutățesc după ingerarea alimentelor grase, alcoolului sau suprasolicitării fizice. La unii pacienți, semnele externe nu sunt atât de pronunțate, încât boala este ascunsă.
Boala sarcinii
În timpul sarcinii, apariția sindromului Gilbert este departe de a fi neobișnuită. În această perioadă, se mărește sarcina globală atât pe corp, cât și pe organele interne. Acest lucru conduce la faptul că sindromul, care anterior nu tulbura pacientul, intră în faza agravată.
nou-născuți
Sindromul Gilbert este extrem de rar la copiii mici. Acest lucru se datorează faptului că hormonii au o mare influență asupra imaginii clinice.
Începutul formării acestor substanțe are loc între 13 și 25 de ani, astfel încât sindromul Gilbert nu apare la nou-născuți.
Dacă un copil a suferit hepatită virală, boala poate să apară mai devreme, însă coincidența acestor doi factori improbabili este aproape imposibilă.
Posibile complicații
În ciuda faptului că boala nu se manifestă de obicei de mult timp, încălcările regulate ale dietei și abuzului de alcool pot avea consecințe grave. Acest lucru duce, de obicei, la afectarea hepatică cronică (hepatita), apariția pietrelor și blocarea canalelor biliare.
diagnosticare
Este posibil să se determine sindromul Gilbert prin intermediul unui test de sânge biochimic. Dacă indicele de bilirubină depășește valorile normale, această boală poate fi suspectată.
Adulți Bilirubin Norm:
- Bilirubina totală - de la 5,1 la 17,1 mmol / l.
- Bilirubin drept - de la 1,7 la 5,1 mmol / l.
- Bilirubin indirect - de la 3,4 la 12,0 mmol / l.
Pentru a exclude alte boli hepatice posibile, efectuați cercetări suplimentare ale pacientului.
Probele cu foamete includ colectarea de sânge după refuzul de a mânca timp de două zile. Pacientul urmează fie o dietă cu conținut scăzut de calorii, fie refuză complet să mănânce. După sindromul Gilbert, după o astfel de dietă, indicatorii bilirubinei din sânge vor crește cu 50 - 100 de ori.
Introducerea preparatelor din acid nicotinic în organism provoacă o creștere a bilirubinei.
O altă metodă este de a lua medicamente care conțin fenobarbital. Această substanță, dimpotrivă, reduce nivelul de bilirubină din sânge. Astăzi, aceste metode de diagnosticare sunt cele mai frecvente.
Conținutul maxim de informații și confirmarea exactă a diagnosticului pot fi obținute utilizând cercetarea genetică.
Analiza genetică a sindromului Gilbert, costul acestuia
Acest tip modern de cercetare de laborator va permite identificarea și realizarea unui diagnostic precis al acestei boli. Singurul dezavantaj este nevoia de a căuta o clinică pentru ao trece.
În clinici și în majoritatea spitalelor, această opțiune nu este disponibilă, așa că mulți pacienți nu cunosc caracteristicile lor. Costul mediu al unui astfel de studiu este de 200 de ruble, termenul de două săptămâni.
Metode de tratament
Acest sindrom nu necesită tratament special. Boala este ereditară, iar vindecarea totală este de asemenea imposibilă. Singurele metode de tratament implică eliminarea simptomelor și îmbunătățirea stării generale a pacientului.
Ce se poate face:
- Obligatorie este o dietă care vă permite să uitați de boală de mai mulți ani. Fara provocari alimentare, boala nu se va manifesta.
- Aportul de medicamente coleretice pentru a preveni stagnarea.
- Pacea completa, stresul si exercitiile reduse.
- Examinarea suplimentară a organelor interne pentru a elimina posibilitatea unei infecții suplimentare.
- Recepția vitaminelor, grupa B este deosebit de importantă pentru acești pacienți.
- Reducerea nivelului de bilirubină este posibilă atunci când se administrează fenobarbital și alte medicamente cu efect similar.
O creștere a bilirubinei din sânge la 60 μmol / l este considerată absolut normală, deoarece pacientul nu este îngrijorat de simptome.
Foarte des există apatie, lacrimă, pierderea apetitului și amețeli. Toate acestea sunt un motiv suficient pentru a merge la un medic.
Tratamentul intern
Spitalizarea pacientului se efectuează numai dacă starea sa deteriorat brusc și testele arată că bilirubina este de câteva ori mai mare decât în mod normal. Planul de tratament este dezvoltat individual.
Trebuie remarcat faptul că dezvoltarea bolii de biliară și stagnarea bilei este caracteristică pacienților cu sindromul Gilbert. Toate acestea pot provoca o creștere suplimentară a bilirubinei și reacții negative în organism.
Remedii populare
Printre aceste metode, cursurile regulate de decocții cu plante medicinale funcționează bine. Pentru a îmbunătăți funcția hepatică și fluxul normal de bilă, se utilizează decoctări speciale.
Pot fi colecții gata făcute și ceaiuri dintr-un singur component, de la mușețel, afine, tansy, Thistle de lapte, calendula și alte decoctări.
De asemenea, recepția acestor mijloace trebuie să fie coordonată cu medicul curant. Principala contraindicație este prezența de pietre în vezica biliară și ficat, care pot muta și bloca fluxul de la un astfel de medicament pe bază de plante.
perspectivă
În ciuda faptului că boala nu răspunde la tratament, prognosticul pentru aceasta este foarte favorabil. Dacă pacientul aderă la criteriile de bază ale unei alimentații corecte și al unui stil de viață sănătos, nu va simți nici un disconfort și o deteriorare a calității vieții.
De obicei, acești oameni sunt mai sensibili la efectele toxice ale alcoolului și, de asemenea, răspund la luarea anumitor grupuri de medicamente. Toate acestea nu reprezintă o amenințare la adresa vieții și, dacă pacientul este informat cu acuratețe despre boala sa, îl protejează de recăderi.
Serviciul armatei
Sindromul lui Gilbert nu este motivul refuzului recrutului de a servi în armată. În timpul unei exacerbări a bolii sau după apariția simptomelor negative, spitalizarea este necesară, dar de obicei mulți tineri învață despre boala lor după ce au servit în armată și destul de întâmplător.
Pe de altă parte, o carieră profesională în domeniul militar la recrutare nu funcționează, pentru că pur și simplu nu va trece un control medical și renunțarea la standarde.
profilaxie
Nu este nevoie să luați evenimente speciale. Majoritatea pacienților trăiesc ani de zile cu un astfel de diagnostic, fără să știe nici măcar despre caracteristicile lor. În mod tipic, se recomandă recomandări standard pentru a evita factorii negativi care pot provoca boala.
Ce ar trebui să renunți:
- Expunerea prelungită la lumina soarelui poate provoca icter.
- Alcoolul, în special în doze mari, va lovi și corpul.
- Alimentele care sunt prea grase sau picante pot crește nivelul bilirubinei și pot agrava starea generală.
- Stresul și efortul fizic sunt acum interzise, deoarece pot provoca o creștere accentuată a nivelului de bilirubină și deteriorare.
Erori în alimentație, consumul de alcool și stresul nervos pot duce la deteriorare. Cum se caracterizează boala și ce se poate face în acest caz, articolul nostru vă va spune.
Boala codului gangster mkb 10
Sindromul Gilbert (conform ICD-10 E80.4)
Sindromul Gilbert (simplu cholehemia de familie, hiperbilirubinemie constituțional, idiopatică hiperbilirubinemiei neconjugate, non-hemolitice icter familial) - pigmentară steatoza, caracterizat prin creșterea intermitentă moderată în conținut nu sunt legate de bilirubina (indirect) în sânge ca urmare a încălcării transportului intracelular al bilirubinei în hepatocite la locul legăturii sale cu acidul glucuronic, o scădere a gradului de hiperbilirubinemie sub acțiunea fenobarbitalului și a unui tip dominant autosomal IAOD. Această boală benignă, dar cronică, a fost diagnosticată pentru prima dată în 1901 de către gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert.
Cea mai comună formă de hepatoză heredită pigmentată, care este detectată la 1-5% din populație. Sindromul este comun printre europeni (2-5%), asiatici (3%) și africani (36%). Boala se manifestă mai întâi la adolescență și vârstă fragedă, de 8-10 ori mai frecvent la bărbați.
Un subordonat în istoria patogenezei sindromului este o încălcare a capturii bilirubinei de către microzomii polului vascular al hepatocitelor, o încălcare a transportului cu glutathion-S-transferază, care conferă bilirubinei neconjugate la microzomii hepatocitelor, precum și inferioritatea microzomului microsomului uridină difosfat glucuroniltransferază. O caracteristică specială este creșterea conținutului de bilirubină neconjugată, insolubilă în apă, dar bine solubilă în grăsimi, prin urmare, poate interacționa cu fosfolipide ale membranelor celulare, în special creierului, ceea ce explică neurotoxicitatea acestuia. Există cel puțin două forme de sindrom Gilbert. Una dintre ele se caracterizează printr-o scădere a clearance-ului bilirubinei în absența hemolizei, a doua pe fondul hemolizei (adesea latentă).
Modificările morfologice ale ficatului sunt caracterizate de distrofie grasă a hepatocitelor și acumularea pigmentului maro-gălbui-lipofuscin în celulele hepatice, adesea în centrul lobulilor de-a lungul capilarelor biliare.
Inductori ai enzimelor sistemului de monooxidază hepatocite: fenobarbital și zixorin (flumecinol) în doze cuprinse între 0,05 și 0,2 g pe zi timp de 2-4 săptămâni. Sub influența lor, nivelul bilirubinei în sânge scade și fenomenele dispeptice dispar. În procesul de tratament cu fenobarbital, uneori apar letargie, somnolență și ataxie. În aceste cazuri, cantitatea minimă de medicament (0,05 g) este prescrisă înainte de culcare, ceea ce vă permite să o luați pentru o lungă perioadă de timp. Când luați zixorin, există o bună tolerabilitate a medicamentului, absența oricărui efect secundar.
Există dubii despre Zixorin: din 1998. distribuția sa în Rusia este interzisă, iar producătorul (Gideon Richter) nu o mai produce.
Puteți aplica Kordiamin 30-40 picături de 2-3 ori pe zi în timpul săptămânii. Datorită faptului că o proporție semnificativă de pacienți dezvoltă colecistită și colelitiază, se recomandă administrarea de infuzii de plante coleretice, efectuarea periodică a tubulilor de sorbitol (xilitol), sare de Karlovy Vary și sare Barbara. Dacă bilirubina atinge 50 μmol / l și este însoțită de sănătate precară, este posibil să luați fenobarbital într-un curs scurt (30-200 mg / zi timp de 2-4 săptămâni). Fenobarbitalul face parte din medicamente precum barboval, corvalol și valocord, astfel că unii preferă să utilizeze aceste picături (20-25 picături de 3 ori pe zi), cu toate că efectul acestui tratament este observat numai la o mică parte din pacienți.
Eliminarea bilirubinei conjugate (diureză îmbunătățită, carbon activat ca adsorbant al bilirubinei în intestin);
Legarea bilirubinei deja circulante în sânge (administrarea de albumină la o doză de 1 g / kg timp de 1 oră). Este recomandabilă introducerea albuminei înainte de transfuzia de sânge înlocuitoare;
Distrugerea bilirubinei fixată în țesuturi, eliberând astfel receptorii periferici care pot lega noi porțiuni de bilirubină, împiedică pătrunderea acesteia prin bariera hemato-encefalică. Acest lucru se realizează prin fototerapie. Efectul maxim se observă la o lungime de undă de 450 nm. Becurile cu lumină albastră sunt mai eficiente, dar fac dificilă observarea pielii unui copil. Sursa foto este plasată la o distanță de 40 - 45 cm deasupra corpului. Ochii trebuie protejați.
Dorința de a evita factorii provocatori (infecție, stres fizic și mental, alcool și medicamente hepatotoxice)
Dieta cu restricție de grăsimi refractare și produse care conțin conservanți.
Terapia cu vitamine - în special vitaminele din grupa B.
Fonduri coleretice recomandate.
Remedierea focarelor cronice de infecție și tratamentul patologiei existente a tractului biliar.
În cazuri critice - schimbul de transfuzii de sânge.
Posibili hepatoprotectori ai cursului de schimb: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagog în timpul exacerbarilor
Prezentat clinic nu mai devreme de 20 de ani. Adesea, pacientul nu știe că suferă de icter, până când este detectat la examenul clinic sau în timpul studiilor de laborator.
Metode de examinare fizică
- sondaj - o indicație a unui istoric de episoade recurente de icter usoara care apare mai frecvent după stres sau infecțioase boli fizice, inclusiv a gripei, repaus alimentar după prelungit sau conformitatea cu o dietă săracă în calorii, dar la pacientii cu hemoliza, bilirubina, postul nu este crescut;
- inspecție - membranele mucoase subiacter și piele.
- număr total de sânge;
- analiza urinei;
- nivelul de bilirubină din sânge - o creștere a nivelului bilirubinei totale datorată fracției indirecte;
- testul cu foamete - creșterea nivelului de bilirubină pe fundalul foametei - În 48 de ore pacientul primește alimente cu o valoare energetică de 400 kcal / zi. În prima zi a testului pe stomacul gol și două zile mai târziu, se determină bilirubina serică. Atunci când o ridicați cu 50 - 100% din eșantion este considerată pozitivă.
- testarea cu fenobarbital - scăderea nivelului de bilirubină la pacienții care primesc fenobarbital datorită inducției enzimelor hepatice conjugate;
- testarea cu acid nicotinic - în / în introducerea determină o creștere a nivelului de bilirubină prin reducerea rezistenței osmotice a eritrocitelor;
- analiza fecalelor cu sterkobilin - negativ;
- diagnostic molecular: analiza ADN a genei UDHTT (mutația de nivel TATAA este detectată în unul din alele);
- enzimele de sânge: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - de obicei în limite normale sau ușor înălțate.
Dacă există dovezi:
- proteinele serice și fracțiunile acestora - poate fi observată o creștere a proteinei totale și a disproteinemiei;
- timpul de protrombină - în limite normale;
- markeri ai virusurilor hepatitei B, C, D - absența markerilor;
- testul bromsulfaleinei - reducerea eliberării bilirubinei cu 20%.
Instrumente și alte metode de diagnostic
Obligatoriu: ecografia organelor abdominale - determinarea dimensiunii și a stării parenchimului hepatic; dimensiunea, forma, grosimea peretelui, prezența pietrelor în vezica biliară și conductele biliare.
Dacă există dovezi: biopsie hepatică percutană cu o evaluare morfologică a biopsiei - pentru a exclude hepatita cronică, ciroză hepatică.
În prezența dovezilor: un genetician clinic - pentru a verifica diagnosticul.
(Sindrom Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hepatită virală, icter mecanic și hemolitic. O trăsătură distinctivă a sindromului Gilbert este o afecțiune familială, neconjugată, non-hemolitice (ce două forme, dintre care una este cu hemoliză latentă?) Hyperbilirubinemia. Criteriul de diagnostic diferențiat pentru eliminarea hepatitei virale este absența markerilor din serul stadiului replicativ și integrativ al dezvoltării virusurilor hepatitei B, C și delta. În unele cazuri, este necesară biopsia punctiformă a ficatului pentru a distinge între sindromul Gilbert și hepatita cronică cu activitate clinică puțin pronunțată. Hiperbilirubinemia conjugată, prezența unei tumori, a calculului, a stricturilor sistemului biliar și a pancreasului, care sunt confirmate prin ultrasunete, endoscopie, CT etc., sunt în favoarea icterului obstructiv.
Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:
- Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere.
- Pielea toracică este absentă.
- Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor.
- Mărirea splinei - nr.
- Creșterea bilirubinei serice - majoritatea indirectă (nelegată)
- Coproporfirine crescute în urină - nu.
- Activitatea glucuroniltransferazei - scădere.
- Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului.
- biopsie hepatică - depunere normală sau lipofuscin, degenerare grasă.
Respectarea regimului muncii, alimentației, odihnei. Evitați exercițiile fizice semnificative, restricționarea fluidelor, postul și hiperinzolările. În dieta pacienților, în special în perioada de exacerbări, se recomandă limitarea cărnii grase, feluri de mâncare prajite și condimentate, condimente, conserve. Consumul de alcool este inacceptabil. Sindromul Gilbert nu este un motiv pentru refuzul vaccinărilor.
Prognosticul este favorabil. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de creșterea mortalității. Modificările progresive în ficat nu se dezvoltă. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că icterul poate să apară după infecții intermediare, vărsături repetate și furaturi. Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom trebuie să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.
Sindromul Gilbert (boală): simptome, diagnostic și tratament
Primul sindrom de icter non-hemolitic familial a fost descris de medicul francez Augustin Nicholas Gilbert.
Sindromul Gilbert este o boală congenitală determinată genetic, asociată cu metabolismul și utilizarea depreciată a bilirubinei, care se acumulează treptat în organism. Această formă de hiperbilirubinemie este considerată cea mai favorabilă. De obicei, această boală este diagnosticată în copilărie sau adolescentă.
Codul pentru MKB-10 - K 76.8 - alte boli hepatice specificate.
etiologie
Hiperbilirubinemia este familială. Motivul pentru aceasta este o încălcare a structurii genei UGT1A1, care codifică enzima uridină difosfat glucuronil transferază (UDHT). Această enzimă este implicată în utilizarea bilirubinei, în cazul unei patologii, activitatea acesteia este inferioară normei cu 10-30%.
Această boală se găsește în țările europene - 1%, în Asia - 3%, dar cel mai adesea este detectată în Africa - 36% din populație. Raportul bărbaților și femeilor care au fost diagnosticați cu sindromul Gilbert este de 10: 1. Când se asigură viața unor astfel de pacienți, aceștia se referă la grupul de risc obișnuit (adică la cei sănătoși).
simptome
Principala manifestare este o creștere a bilirubinei libere în ser, la un număr mediu - mare - 17-85 μmol / l. Descoperirea icterului moderat nu este constantă, poate fi însoțită de slăbiciune, greață și un sentiment de greutate în ficat. De regulă, alte simptome (febră, vărsături, splină mărită) nu sunt caracteristice.
Este posibil să se suspecteze sindromul Gilbert dacă numai bilirubina liberă este semnificativ crescută în sânge, alți indicatori biochimici sunt normali.
La unii pacienți, crește sensibilitatea la frig. Cu exacerbarea poate provoca depresie, dificultate în concentrare, transpirație.
Efecte neplăcute care pot apărea în cazul bolii:
- Moderat icter recurent datorită deficienței în uadpatitis. Un nivel crescut al bilirubinei nu este constant, iar atunci când un număr de factori sunt afectați, acesta poate scădea la normal.
- Cu o creștere a bilirubinei, compoziția bilei poate fi întreruptă, ceea ce poate declanșa formarea de calculi biliari.
- Riscul de transmitere a sindromului prin moștenire.
Deoarece icterul nu este un simptom permanent al bolii, aspectul ei este de obicei cauzat de factori interni sau externi.
Există destul de puține astfel de motive, ia în considerare unele dintre ele:
- post;
- sarituri de mese;
- stres;
- menstruație (la femei);
- deshidratare;
- ședere lungă la soare;
- transferate boli infecțioase acute.
diagnosticare
Pentru diagnostic, efectuați teste funcționale, teste de laborator și biopsie hepatică.
De obicei, sindromul Gilbert este detectat întâmplător în timpul examinărilor profilactice sau datorită tratamentului pentru o altă boală.
Diagnosticul funcțional
Pentru a identifica această patologie, este de dorit, pe lângă intervievarea și clarificarea istoriei familiei, o serie de studii speciale. Astfel de teste sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul și pentru a ajuta la diferențierea altor boli cu creșterea bilirubinei.